Albinismo
Albinismo O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Est...
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Sintomas  <ul><li>O Albinismo Completo: </li></ul><ul><li>A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado; </l...
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Causas <ul><li>O Albinismo é causado por falhas ao acaso ou herdadas em um ou mais genes (autossomas) que regulam a produç...
Como prevenir o Albinismo? <ul><li>De uma forma geral, não há meios de prevenir o albinismo. </li></ul><ul><li>Os casais d...
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Dominância ou recessividade? <ul><li>Analise das árvores genealógicas permitem constatar que progenitores fenotipicamente ...
Probabilidade de manifestar-se em cruzamentos consanguíneos   <ul><li>O alelo responsável pelo albinismo é um alelo raro n...
Fim Trabalho realizado por: Ana Nº3 Anabela Nº4 Bruno Nº8 José Ricardo Nº16
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Albinismo 2

  1. 1. Albinismo
  2. 2. Albinismo O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afectado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.
  3. 3. <ul><li>Os principais tipos de albinismo são os seguintes: </li></ul><ul><ul><li>Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afectado; </li></ul></ul><ul><ul><li>Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação; </li></ul></ul><ul><ul><li>Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores. </li></ul></ul>
  4. 4. Sintomas <ul><li>O Albinismo Completo: </li></ul><ul><li>A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado; </li></ul><ul><li>Movimento rápido dos olhos; </li></ul><ul><li>Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto); </li></ul><ul><li>Diminuição da perspicácia visual; </li></ul><ul><li>Cegueira Funcional </li></ul><ul><li>  </li></ul>
  5. 5. <ul><li>O Albinismo ocular: </li></ul><ul><li>A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro; </li></ul><ul><li>A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos. </li></ul>
  6. 6. <ul><li>O Albinismo em geral: </li></ul><ul><li>Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris; </li></ul><ul><li>Ausência de pigmentos irregulares na pele; </li></ul>
  7. 7. Causas <ul><li>O Albinismo é causado por falhas ao acaso ou herdadas em um ou mais genes (autossomas) que regulam a produção de melanina, (proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas). </li></ul><ul><li>Nota: </li></ul><ul><li>O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos </li></ul>
  8. 8. Como prevenir o Albinismo? <ul><li>De uma forma geral, não há meios de prevenir o albinismo. </li></ul><ul><li>Os casais de famílias com histórico da doença devem passar por um trabalho de aconselhamento genético para evitar que seus filhos nasçam albinos. </li></ul><ul><li>Não são necessários testes para diagnosticar o albinismo, pois os seus sintomas são bem visíveis. A doença de forma alguma modifica ou diminui a expectativa de vida de seus portadores, mas o cotidiano de quem tem albinismo é limitado por causa da intolerância à luz solar. O cancro da pele e a cegueira são as maiores ameaças para essas pessoas, o que exige uma vigilância constante desses riscos. </li></ul>
  9. 9. 2 1 4 5 6 1 8 7 2 5 2 3 4 8 6 7 1 3 1 3 2 5 4 Árvore genealógica I II III IV Indivíduos normais Indivíduos albinos
  10. 10. Dominância ou recessividade? <ul><li>Analise das árvores genealógicas permitem constatar que progenitores fenotipicamente normais podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo. </li></ul><ul><li>Estes dados permitem concluir que se trata de uma característica autossómica recessiva, isto é este gene está localizado num autossoma e o alelo mutante é recessivo em relação ao alelo normal. </li></ul>
  11. 11. Probabilidade de manifestar-se em cruzamentos consanguíneos <ul><li>O alelo responsável pelo albinismo é um alelo raro na população; </li></ul><ul><li>Por isso é provável que ele surja em heterozigotia em indivíduos da mesma família, pois têm ancestrais comuns. </li></ul>
  12. 12. Fim Trabalho realizado por: Ana Nº3 Anabela Nº4 Bruno Nº8 José Ricardo Nº16

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