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INSTITUCION
    EDUCATIVA CIUDAD
         DE ASIS
                  Área de Ciencias Naturales
                    Profesor: Fabián Ortiz

                  GRADO NOVENO – 2013


«Vivencia de valores, hacia personas integras e investigadoras»
TEORÍA CROMOSÓMICA
  DE LA HERENCIA
Hipótesis de Sutton y
                    Boveri
Estos científicos por el año 1902 realizaron estudios sobre la
formación de espermatozoides en saltamontes. Observaron que
en la meiosis (división celular que da origen a células haploide)
los cromosomas homólogos se aparean y se separan para
finalmente formar los gametos, y que en la fertilización el
gameto masculino aporta la mitad de los cromosomas
homólogos (N).


Por otro lado, el gameto femenino aporta la otra mitad (N),
formando así una célula diploide (2N) que produce un nuevo ser
vivo. cromosomas portan las bases físicas de la Surgiendo así
que los genes están dispuestos en los cromosomas y que los
herencia.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA




Con esto Sutton y Boveri , sentaban las bases de la teoría
cromosómicaConfirmada posteriormente por Hunt Morgan en
sus investigaciones con la mosca de vinagre Drosophila
Melanogaster . Morgan llegó a la conclusión de que los genes
que se encuentran localizados en los mismos cromosomas,
tienden a heredarse juntos Y se denominan genes ligados.
INVESTIGACIONES DE MORGAN SOBRE LA MOSCA DE LA
                    FRUTA

Morgan (1866 – 1945) un zoólogo que
trabajo con la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster) la cual
posee 4 pares de cromosomas. Uno
de esos pares identificó como
cromosomas sexuales. Aplicó los
principios mendelianos en las moscas.
El estudio de herencia realizado por
Morgan demostró la herencia ligada al
sexo, y es una de las primeras
evidencias que confirman la teoría
cromosómica de la herencia basada
en el cruzamiento.
Thomas Hunt Morgan en 1910 ( Universiodad de
Columbia )
Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos
rojos con ejemplares mutantes de ojos
Blancos
Al cruzar la hembra de ojos rojos con macho
de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos
rojos.
Dedujo que el color rojo es dominante y el
blanco recesivo.
El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia
ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la
teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.
Un cruzamiento de prueba
entre una hembra Fl de ojos
rojos y el macho original de
ojos blancos produjo
mosquitas de ojos rojos y de
ojos blancos en ambos sexos.
Esto llevó a la conclusión de
que el gen para el color de
ojos debía estar localizado
en el cromosoma X. El alelo
para ojos rojos (B) es
dominante y el alelo para
ojos blancos (b) es recesivo
CICLO DE VIDA DE LA DROSOPHILA Y SUS CROMOSOMAS EN
                LA HEMBRA Y EL MACHO
Por efecto del entrecruzamiento Y Recombinación meiótica, los alelos se intercambian entre
cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes están dispuestos en un
orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas
, y 2) los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas homólogos


 Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo
de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinación obtenidos de
experimentos de cruzamientos

.
El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides
homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la
ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas
se unen con los de su homóloga. De esta manera, los alelos se
intercambian entre los cromosomas.

Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como
predice la TERCERA ley de Mendel, otros tienden a permanecer
juntos, y reciben el nombre de genes ligados no alelos.
ENTRECRUZAMIENTO Y RECOMBINACIÓN GENÉTICA
LIGAMIENTO
   Cuando      los genes      no   se
    distribuyen    independientemente,
    se dice que están ligados y su
    grado de ligamiento depende de la
    distancia relativa que existe entre
    ellos


O   Muchos        caracteres     vienen
    determinados por genes que se
    encuentran      en      el   mismo
    cromosoma: al separarse las
    cromátidas en la meiosis, esos
    genes irán juntos, y los caracteres
    correspondientes se heredarán
    juntamente (es decir, no se
    cumplirá la tercera ley de Mendel).


 Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.Es lo
que sucede, por ejemplo, en la herencia del color del cuerpo y de cierta anomalía de
las alas en la mosca Drosophila melanogaster.
HERENCIA LIGADA AL SEXO


O Como en Drosophila, el cromosoma Y del
  hombre, lleva menos información genética que el
  cromosoma X.
O Los genes para para la visión del color , por
  ejemplo en el hombre se transmiten por el
  cromosoma X pero no por el cromosoma Y.
O Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo
  encontramos:
  A) El daltonismo
  B) La Hemofilia
EL DALTONISMO

O Es la incapacidad para distinguir el
  verde del rojo.
O Es producido por un alelo recesivo
  de un gen normal.
O Debe su nombre al físico-químico
  Inglés John Dalton.
O Para que un varón sea Daltónico se
  necesita que reciba un gen de su
  madre con el cromosoma X

O Para que la hembra se enferme
  necesita recibirlo del padre y la
  madre
O Esto explica que la frecuencia es
  más elevada en varones
O La hembra “portadora”      de un
  carácter ligado al sexo por lo
  general aparece normal.
LA HEMOFILIA
O La hemofilia es una enfermedad
  ligada al sexo.
O La     sangre       no    coagula
  normalmente
O Pequeñas heridas tienen el
  riesgo     de     provocar    una
  hemorragia mortal
O Se conocen sólo en los varones
  , ya que las posibles mujeres
  hemofílicas ( Xh Xh ) no llegan a
  nacer por que esta combinación
  genética es letal.
Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los
cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca
de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o
ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los
machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese
carácter


HEMOFILIA
una patología hereditaria produce anomalías en la coagulación de la
sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las
personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que
las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales.
En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar a los
datos de los países de nuestro entorno, uno de 15.000 nacidos. Este
número se traduce en 7.000 familias que luchan por el bienestar de
la persona hemofílica.
LA HEMOFILIA
   Se transmite por un gen recesivo que
    se encuentra en el cromosoma X
   Si representamos el gen de la
    coagulación normal por un H, Y el gen
    para la hemofilia con una h.
   Una mujer puede tener el genotipo
    XHXh; ella no será hemofílica.
   Por que el gen normal H que es
    dominante anula al recesivo h
   Pero     será    transmisora   de   la
    enfermedad aunque se case con un
    hombre sano cuyo genotipo sea XHY

   Padres: Xh Xh X Xh Y
   Hembras: XX : normales
              Xh X :normales portad
              Xh Xh: letales
    Varones : XY : normales
              XhY: Hemofílicos
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia:
Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora,
Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora
también
LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SE CLASIFICAN EN:
MONOGÉNICOS,CROMOSÓMICOS Y MULTIFACTORIALES


TRASTORNOS MONOGÉNICOS:


El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genéticas
responsables de síndromes monogénicos.
Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genómico,
cuando la mutación está presente en las células germinales
(gametos) se transmite y formará parte del genoma de la
descendencia. Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden
ser: deleciones (pérdida de material genético), inserciones
(aparición de material genético nuevo), y sustituciones (sustitución
de una base por otra).
El patrón de transmisión de las enfermedades monogénicas, puede
seguir diferentes tipos
Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como:


HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosómico dominante)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL SEXO)
HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO)
DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE)
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus
segmentos.
TRISOMIA 21
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Son aquellas en que en su origen intervienen varios factores que se
comportan como factores de riesgo. Estos factores son heredados o
ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta también
puede producir malformaciones congénitas .
 LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO
 CARDIOPATÍA CONGÉNITA
 DEFECTO DEL TUBO NEURAL
 ENFERMEDADES CORONARIAS
 DIABETES
 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
 CÁNCER
ALGUNOS RASGOS PATOLÓGICOS RECESIVOS
WEBGREAFIA
http://www.google.com.co/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=we
b&cd=4&ved=0CEYQFjAD&url=http%3A%2F%2Fgenetica-
conducta.wikispaces.com%2Ffile%2Fview%2FTEORIA%2BCRO
MOS%25C3%2593MICA%2BSUTTON%2B%2CBOVERI%2BY
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Teoria cromosomica de la herencia (noveno)

  • 1. INSTITUCION EDUCATIVA CIUDAD DE ASIS Área de Ciencias Naturales Profesor: Fabián Ortiz GRADO NOVENO – 2013 «Vivencia de valores, hacia personas integras e investigadoras»
  • 2. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
  • 3. Hipótesis de Sutton y Boveri Estos científicos por el año 1902 realizaron estudios sobre la formación de espermatozoides en saltamontes. Observaron que en la meiosis (división celular que da origen a células haploide) los cromosomas homólogos se aparean y se separan para finalmente formar los gametos, y que en la fertilización el gameto masculino aporta la mitad de los cromosomas homólogos (N). Por otro lado, el gameto femenino aporta la otra mitad (N), formando así una célula diploide (2N) que produce un nuevo ser vivo. cromosomas portan las bases físicas de la Surgiendo así que los genes están dispuestos en los cromosomas y que los herencia.
  • 4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Con esto Sutton y Boveri , sentaban las bases de la teoría cromosómicaConfirmada posteriormente por Hunt Morgan en sus investigaciones con la mosca de vinagre Drosophila Melanogaster . Morgan llegó a la conclusión de que los genes que se encuentran localizados en los mismos cromosomas, tienden a heredarse juntos Y se denominan genes ligados.
  • 5. INVESTIGACIONES DE MORGAN SOBRE LA MOSCA DE LA FRUTA Morgan (1866 – 1945) un zoólogo que trabajo con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) la cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares identificó como cromosomas sexuales. Aplicó los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.
  • 6. Thomas Hunt Morgan en 1910 ( Universiodad de Columbia ) Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos Blancos Al cruzar la hembra de ojos rojos con macho de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos. Dedujo que el color rojo es dominante y el blanco recesivo.
  • 7. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.
  • 8. Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo
  • 9. CICLO DE VIDA DE LA DROSOPHILA Y SUS CROMOSOMAS EN LA HEMBRA Y EL MACHO
  • 10. Por efecto del entrecruzamiento Y Recombinación meiótica, los alelos se intercambian entre cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas , y 2) los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas homólogos Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos .
  • 11. El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. De esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la TERCERA ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos, y reciben el nombre de genes ligados no alelos.
  • 13. LIGAMIENTO  Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos O Muchos caracteres vienen determinados por genes que se encuentran en el mismo cromosoma: al separarse las cromátidas en la meiosis, esos genes irán juntos, y los caracteres correspondientes se heredarán juntamente (es decir, no se cumplirá la tercera ley de Mendel).  Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.Es lo que sucede, por ejemplo, en la herencia del color del cuerpo y de cierta anomalía de las alas en la mosca Drosophila melanogaster.
  • 14. HERENCIA LIGADA AL SEXO O Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre, lleva menos información genética que el cromosoma X. O Los genes para para la visión del color , por ejemplo en el hombre se transmiten por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y. O Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo encontramos: A) El daltonismo B) La Hemofilia
  • 15. EL DALTONISMO O Es la incapacidad para distinguir el verde del rojo. O Es producido por un alelo recesivo de un gen normal. O Debe su nombre al físico-químico Inglés John Dalton. O Para que un varón sea Daltónico se necesita que reciba un gen de su madre con el cromosoma X O Para que la hembra se enferme necesita recibirlo del padre y la madre O Esto explica que la frecuencia es más elevada en varones O La hembra “portadora” de un carácter ligado al sexo por lo general aparece normal.
  • 16. LA HEMOFILIA O La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. O La sangre no coagula normalmente O Pequeñas heridas tienen el riesgo de provocar una hemorragia mortal O Se conocen sólo en los varones , ya que las posibles mujeres hemofílicas ( Xh Xh ) no llegan a nacer por que esta combinación genética es letal.
  • 17. Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carácter HEMOFILIA una patología hereditaria produce anomalías en la coagulación de la sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales. En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar a los datos de los países de nuestro entorno, uno de 15.000 nacidos. Este número se traduce en 7.000 familias que luchan por el bienestar de la persona hemofílica.
  • 18. LA HEMOFILIA  Se transmite por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X  Si representamos el gen de la coagulación normal por un H, Y el gen para la hemofilia con una h.  Una mujer puede tener el genotipo XHXh; ella no será hemofílica.  Por que el gen normal H que es dominante anula al recesivo h  Pero será transmisora de la enfermedad aunque se case con un hombre sano cuyo genotipo sea XHY  Padres: Xh Xh X Xh Y  Hembras: XX : normales Xh X :normales portad Xh Xh: letales Varones : XY : normales XhY: Hemofílicos
  • 19. El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también
  • 20. LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SE CLASIFICAN EN: MONOGÉNICOS,CROMOSÓMICOS Y MULTIFACTORIALES TRASTORNOS MONOGÉNICOS: El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genéticas responsables de síndromes monogénicos. Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genómico, cuando la mutación está presente en las células germinales (gametos) se transmite y formará parte del genoma de la descendencia. Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden ser: deleciones (pérdida de material genético), inserciones (aparición de material genético nuevo), y sustituciones (sustitución de una base por otra). El patrón de transmisión de las enfermedades monogénicas, puede seguir diferentes tipos
  • 21. Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosómico dominante) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL SEXO) HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO) DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE) TRASTORNOS CROMOSÓMICOS que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus segmentos. TRISOMIA 21 SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER
  • 22.
  • 23. TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Son aquellas en que en su origen intervienen varios factores que se comportan como factores de riesgo. Estos factores son heredados o ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta también puede producir malformaciones congénitas .  LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO  CARDIOPATÍA CONGÉNITA  DEFECTO DEL TUBO NEURAL  ENFERMEDADES CORONARIAS  DIABETES  ENFERMEDAD DE ALZHEIMER  CÁNCER