2. ՆԿԱՐԱԳՐՈՒԹՅՈՒՆ…
Նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություն է,
որը պայմանավորված է գալակտոզա-1-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազա ֆերմենտի բնածին
անբավարարությամբֈ
Ֆերմենտի անբավարար քանակի կամ բացակայության
հետևանքով խանգարվում է գալակտոզայի ֆերմենտային
վերափոխումը գլյուկոզայիֈ Չքայքայված գալակտոզան,
ինչպես նաև նրա կիսաքայքայված արգասիքները,
կուտակվում են արյան մեջ, ողնուղեղային հեղուկում և
մեզումֈ Դա հանգեցնում է լյարդի ու կենտրոնական
նյարդային համակարգի բջիջների տոքսիկ ախտահարմանֈ
3. Հիվանդության կլինիկական
արտահայտությունը
Հիվանդության կլինիկական արտահայտությունը հաճախ
սկսվում է ծնվելուց անմիջապես հետո՝ ստամոքսաաղիքային
համակարգի գործունեության խանգարումներովֈ Լինում է լուծ,
փսխում, ավելի ուշ մեծանում է լյարդը, զարգանում է դեղնուկֈ
Որոշ երեխաների մոտ լյարդը հասնում է զգալի չափերի, իսկ
դեղնուկը կրում է համառ ու երկարատև բնույթֈ Փայծաղը
մեծանում է աննշան, նկատվում է ախորժակի պակասֈ
Երեխաների մեծ մասի մոտ առաջին ամսվա վերջում առաջանում
է ոսպնյակի պղտորում (կատարակտա)։ Հաճախ նկատվում են
հոգեկան թերզարգացման երևույթներֈ
Երիկամների ախտահարումն արտահայտվում է
սպիտամիզությամբ, հիպոամինացիդուրիայով (վերջինս կապված
է երիկամների խողովակներում ռեաբսորբցիայի խանգարումների
հետ), գալակտոզուրիայովֈ
4. Գալակտոզեմիայի կլինիկան
Գալակտոզեմիայի կլինիկան տարբեր աստիճանի
արտահայտություն է ունենումֈ Մանր դեպքերում դիտվում են համառ
դիսպեպտիկ համախտանիշ, դեղնուկ, լյարդի մեծացում, ասցիտ,
լյարդի ցիռոզ, կատարակտա, արագ զարգացող թուլամտություն
Հիվանդության թեթև ձևերը, հավանաբար, լինում են ավելի հաճախ,
քան ախտորոշվում ենֈ Այդպիսի երեխաները հաճախ հրաժարվում
են կրծքից, կաթնեղենիցֈ
Գալակտոզեմիայի դեպքում արյան մեջ առաջ է գալիս
գալակտոզային ծանրաբեռնվածության ախտաբանական վիճակ,
որից հետո դիտվում է գալակտոզամիզության ուժեղացումֈ
Լաբորատոր հետազոտությամբ հայտնաբերվում է նաև ացիդոզ,
հիպոկալիեմիա, հիպերբիլիռուբինեմիաֈ
Գալակտոզեմիայի ախտորոշման համար շատ կարևոր
նշանակություն ունի էրիթրոցիտներում գալակտոզա։ֆոսֆատի
պարունակության որոշումը և արյան ու մեզի մեջ գալակտոզայի
ավելցուկի հայտաբերումը՝ քրոմատոգրաֆիայի մեթոդովֈ
5. Բուժումը…
Գալակտոզեմիան պատճառական բուժում չունիֈ Կիրառվում է
պաթոգենետիկ բուժում, որի էությունն այն է, որ սննդից
բացառվում են կաթը, ինչպես նաև այն սննդամթերքը, որոնք
պարունակում են գալակտոզա և լակտոզաֈ Որպես սննդանյութ
օգտագործվում են սոյայի կաթը, բանջարեղենային խյուսը, մսի
արգանակը, ձվի, շաքարի, մարգարինի ու բրնձի ալյուրի
խառնուրդները և այլնֈ Բուժման արդյունավետությունը
կախված է նրա կիրառման ժամկետիցֈ Վաղ սկսված բուժումը
հաճախ լավ արդյունք է տալիսֈ Որոշ դեպքերում անց է
կացվում նաև դեհիդրատացիոն բուժում՝ հեղուկների
պարենտերալ ներմուծմամբֈ
Ավելի մեծ տարիքում սկսած բուժումը մտավոր
թերզարգացումը չի վերացնում, ինչպես նաև չի կանխում
լյարդի ախտահարումը և դրա հետևանքով զարգացող ցիռոզըֈ
