1. โรคทางพันธุกรรม
เรื่ อง โรคพร่องเอนไซม์
จัดทําโดย
ด.ช.ศิริพงษ์ หงสาวดี
เสนอ
ครูศภวรรณ ทักษิณ
ุ
ชันมัธยมศึกษาปี ที่ 3
้
เลขที่ 8
โรงเรี ยนเขาดินวิทยคาร

2. โรคพร่ องเอนไซม์
เป็ นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทําให้ เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อ
ได้ รับสิ่งกระตุ้นต่ างๆ

3. สาเหตุ
แผนภาพกระบวนการเมตะบอลิซ่ มวิถี Pentose Phosphate Pathwayโรคนีเ้ กิดจากภาวะ
ึ
ที่พร่ องเอนไซม์ G6PD (Glucose‐6‐Phosphate Dehydrogenase) ซึ่ งเป็ น
เอนไซม์ สาคัญในกระบวนการเมแทบอลิซม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway
ํ ึ
(PPP.) ของนําตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็ น NADPH ซึ่ งจะไปทําปฏิกริยากับ
้ ิ
เอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่ อไป ส่ งผล
ให้ เกิดการทําลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่ าง ๆ เช่ น H2O2 ที่ เป็ นพิษต่ อเซลล์ ใน
ร่ างกายโดยเฉพาะเซลล์ เม็ดเลือดแดง
ดังนันเอนไซม์ G6PD จึงเป็ นเอนไซม์ ท่ ช่วยปองกันเม็ดเลือดแดงจากการทําลายของสาร
้ ี ้
อนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่ เกิดภาวะพร่ องเอนไซม์ ชนิดนีแล้ วจะทําให้ เกิดอาการเม็ด
้
เลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ ง่าย สาเหตุของการพร่ องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความ
ผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X‐linked โรคนีจงพบในผู้ชายได้ มากกว่ าผู้หญิง
้ึ

4. อาการ
อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตก
อย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซานที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นนจะ
่ ั้
พบว่า ปั สสาวะมีสดํา ถ่ายปั สสาวะน้ อยจนอาจนําไปสูภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute
ี ่
renal failure) ได้ นอกจากนี ้ ยังส่งผลให้ การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สาร
เกลือแร่ตางๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้ วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia
่
(โพแทสเซียมในเลือดสูง)

5. การวินิจฉัย
การย้ อมเซลล์ เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count ‐ CBC)
ในคนที่เป็ นโรคนี ้ ถ้ าย้ อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็ น “Heinz body” ซึ่ งเกิดจากการตกตะกอนของ
ฮีโมโกลบินที่ไม่ คงตัว มักพบร่ วมกับภาวะต่ างๆ ที่ทาให้ เม็ดเลือดแดงแตก หรื อ มีการทําลายเม็ดเลือดแดง
ํ
และมีปฏิกริยา Oxidation เกิดขึนกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz
ิ ้
body ผ่ านไปที่ตับหรื อม้ าม เม็ด Heinz body จะถูกกําจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็ น Bite
cell หรื อ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ ใน CBC ปกติ

6. สิ งกระตุ้นทีทาให้ เกิดอาการ
ํ
อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้ า (Fava beans หรื อ Broad beans) ซึ่ งมีสาร Vicine,
Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็ นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)
การติดเชือโรคต่ าง ๆ ซึ่งจะทําให้ เซลล์ เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึน
้ ้
การเป็ นโรคเบาหวานที่ทาให้ เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis)
ํ
การได้ รับยาต่ าง ๆ ดังนี ้