Ald e oleo de lorenzo

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Ald e oleo de lorenzo

  1. 1. Oleo de Lorenzo, Conceito e HisóricoO óleo de Lorenzo (ou azeite de Lorenzo) é a designação de uma mistura, na proporção 4:1, detrioleína e trierucina, os triacilglicerois derivados, respectivamente, dos ácidos oleico e erúcico,preparados a partir dos óleos de oliva e colza.É ministrado a pessoas portadoras da adrenoleucodistrofia (ALD), uma raríssima doençacongênita e degenerativa, causada por falhas no cromossomo X.Foi formulado por Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo Odone — daí o nome — umgaroto que sofria dessa degenerescência, e hoje é considerado um dos mais eficientes meios detratamento da ALD.O óleo atua interrompendo a síntese dos ácidos graxos, estagnando a evolução de algumasdoenças desmielinizantes (que destroem a bainha de mielina), como a ALD. Existem muitascontrovérsias sobre seu real benefício, e sua eficácia ainda está sendo avaliada.A história de Lorenzo e a descoberta do remédio serviram de inspiração aos roteiristas deLorenzos Oil (1992). Lorenzo Odone morreu aos 30 anos, em 30 de maio de 2008, um dia depoisde fazer trinta anos, por causa de uma pneumonia. Ele viveu 20 anos a mais que os médicospreviram.Augusto Odone, pai de Lorenzo, fundou ainda o "The Myelin Project" (Projeto Mielina), criadoem 1989 para encontrar a cura para doenças desmielinizantes, como a adrenoleucodistrofia. Porsua imensa contribuição à ciência e à medicina, recebeu o título de Doutor honorário. [5]Michaela Odone morreu na Itália em 12 de junho de 2000, aos 61 anos, de câncer no pulmão.ALDA adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara,incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta ocromossomo X, sendo uma herança ligada aosexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmentehomens.O filme Lorenzos Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pelacura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatosreais.Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxosde cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidoscorporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é adestruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando,assim, a transmissão de impulsos nervosos.O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Talgene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, queé encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxospara o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa
  2. 2. enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interiorcelular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainhade mielina ainda são desconhecidos.A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades dedescendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são [1]: 25% de chances de nascer um filho normal; 25% de chances de nascer um filho afetado; 25% de chances de nascer uma filha normal; 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por suavez, são: Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais; Se tiver filhos, serão todos normais;Formas básicas da doençaNeonatalManifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal daALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninosquanto meninas. Período de sobrevida: 5 anos. Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.Clássica ou infantilForma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade. Período de sobrevida: 10 anos. Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.Adulta (AMN)Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idadeadulta. Período de sobrevida: Décadas.
  3. 3. Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.ALD em mulheresEmbora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podemdesenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dosmembros inferiores.Cura e tratamentoNão existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos emAGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundoestudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quandoadministrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtidaatravés da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através daadministração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tiposde medidas adotadas no tratamento da ALD.Pesquisas em andamentoRecentemente o uso de suberoilanilida de ácido hidroxâmico (SAHA) [Nota 1] trouxe resultadospara a normalização dos ácidos graxos de cadeia muito longa, bem como o tratamento dasinflamações secundárias,[2] mas por ser mais atual, ainda é pouco utilizado.
  4. 4. Efeitos positivos do Óleo de LorenzoDisponível online 17 August 2005.Pela primeira vêz, pesquisadores demonstraram que o óleo de Lorenzo tem efeitos preventivosem pacientes com adrenoleukodistrofia (ALD) ligada ao X. "A capacidade desse estudo emreduzir o risco de desenvolver a forma infantil de ALD, ao menos por um fator de 2, e semefeitos colaterais sérios, é um avanço significante da clínica", disse Hugo Moser (KennedyKrieger Institute, Baltimore, MA, USA) para The Lancet Neurology.ALD é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene ABCD1, que está localizadono cromosomo X e codifica uma proteína de membrana peroxisomal. A doença é caracterizadapor altas concentrações de ácido graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) no SNC e na córtex daadrenal, afetando 1 em cada 25000 meninos. O óleo de Lorenzo - que contém ácidos oléico eerúcico - foi desenvolvido em 1984 por Augosto and Michaela Odone depois que seu filho,Lorenzo, começou a mostrar os sintomas de ALD.Estudos prévios com o óleo de Lorenzo não mostraram melhorias clínicas em pacientes comALD. Porém, um estudo recente de Moser e colegas é o primeiro estudo de acompanhamentorealizado em pacientes assintomáticos com ALD (Arch Neurol 2005; 62: 1073–80). Ospesquisadores investigaram se havia uma associação entre a diminuição da concentração deVLCFA no plasma com o óleo de Lorenzo e a progressão da doença. Foram identificados 89pacientes fazendo-se uma triagem em parentes de pacientes sabidamente portadores de ALD epacientes com doença de Addison. O diagnóstico de ALD foi confirmando pelo uso de testeplasma-VLCFA. Antes do tratamento com o Óleo de Lorenzo. todos os pacientes tinham MRI eresultados neurológicos normais. Doses diárias do óleo foram administradas e outras fontesdietéticas de gordura alimentar foram limitadas.Até 13 anos mais tarde, Moser e colegas descobriram uma associação entre a alteração nasconcentrações de VLCFA plasmático e o desenvolvimento de MRI anormal ou sinaisneurológicos. Do total, 66 pacientes (74%) apresentaram resultados neurológicos e MRInormais, 21 (24%) tinham anormalidades no MRI, e somente 10 (11%) tinham sinais clínicos deanormalidades neurológicas. " Nós recomendamos a adminstração de óleo de Lorenzo para osmeninos assintomáticos com ALD, que tem MRI normal e menos de 8 anos", comentou Moser.Sua esperança é que esse estudo oriente o desenvolvimento de tecnologia para a triagem neonatalde ALD, permitindo assim a identificação de muitos mais meninos de risco, e em estágioprecoce.O Filme Oleo de Lorenzo
  5. 5. Além de contar uma história de amor e superação, o filme retrata a vida de Lorenzo MichaelMurphy Odone, acometido de uma doença genética raríssima chamada adrenoleucodistrofiaouALD, que destrói progressivamente o sistema neurológico.A doença ataca a bainha de mielina, a camada que envolve o axônio, um prolongamento dosneurônios, responsável pela condução dos impulsos elétricos. Entre os sintomas, estão adisfunção adrenal, perda da memória, visão, audição, fala e demência grave. Família Odone pouco antes da doença se manifestarContrariando todos os prognósticos de uma estimativa de vida curta, Lorenzo, graças ao óleo àbase de oliva e canola, resultado de uma incansável pesquisa iniciada pelos próprios pais, teveuma sobrevida até completar 30 anos. Lorenzo morreu enquanto dormia no último dia 30 demaio, um dia após o seu aniversário.A causa morte não foi a ALD, mas uma broncopneumonia persistente devido ao acúmulo dealimentos aspirados pelo pulmão.
  6. 6. Lorenzo com Oumouri Hassane em 2001Segundo uma nota no G1, o pai de Lorenzo, Augusto Odone pretendia cremar o corpo do filhopara juntar suas cinzas às da mãe, Michaela Odone, morta em 2000 vítima de câncer. Lorenzo e Augusto Odone em uma das últimas fotos antes de sua morte
  7. 7. Óleo de Lorenzo previne mas não remedia síndromeA BBC exibe hoje, na Grã-Bretanha, um documentário sobre um estudo de dez anos que concluiuque o remédio conhecido como óleo de Lorenzo não surte o efeito esperado em quem já sofre deadrenoleucodistrofia (ALD), um mal genético que progressivamente destrói o cérebro de jovensgarotos.De acordo com o médico Hugo Moser, maior autoridade mundial em ALD, o óleo é mais eficazpara evitar que a doença se desenvolva em pessoas que possuem os genes que as tornamvulneráveis ao problema, não para curá-la.Há 18 anos, os pais de Lorenzo Odone receberam dos médicos a notícia de que o filho sofria deALD, uma doença incurável, e que teria poucos anos de vida. A luta deles para salvá-lo inspirouo filme O Óleo de Lorenzo, que comoveu platéias em todo o mundo.No filme, os pais de Lorenzo se recusam a aceitar o diagnóstico pessimista dos médicos e, semtreinamento científico, se empenham em encontrar a cura para o filho. Hoje, Lorenzo tem 25 anose vive em Washington.Cura miraculosaNas telas, o filme aparece como a história de uma cura milagrosa, como em um conto de fadas. OÓleo de Lorenzo deu esperanças a milhares de crianças que sofriam da mesma doença.Em menos de um ano, as jovens vítimas de ALD ficam paralisadas, cegas e perdem a fala. Emgeral, a doença as leva à morte. Quando ouviu o diagnóstico, o pai de Lorenzo, Augusto, ficoudesesperado. "Fiquei apavorado, em choque. Era uma sentença de morte", disse. "Eu perguntei aomédico se poderia ler o relatório. Ele disse: não tenha esse trabalho, você não vai entender nada".Sem se intimidar, Augusto Odone passou noites na biblioteca lendo tudo o que encontrou sobre adoença de seu filho. Ele descobriu que o dano ao cérebro parecia estar ligado ao aumento deácidos graxos no sangue, uma longa cadeia de ácidos graxos.Odone convidou especialistas de todo o mundo para uma conferência sobre as suas descobertas e,no evento, encontrou pela primeira vez um motivo de esperança: um óleo (ácido oléico) capaz dedestruir ácidos graxos.Menos de um ano depois, Augusto e sua mulher, Michaela, desenvolveram um tratamento: umacombinação de óleos que efetivamente reduziu a longa cadeia de ácidos graxos no sangue. Oimpacto foi surpreendente. Dois pais comuns haviam obtido sucesso em um assunto em que todaa comunidade médica havia fracassado.Otimismo
  8. 8. "O óleo de Lorenzo diminuiu os ácidos graxos de maneira mais eficaz que qualquer outraabordagem médica já tentada. Nós seríamos tolos se não considerássemos aquilo com muitaseriedade", conta o médico Hugo Moser. Augusto publicou suas descobertas, e Moser começou atratar todos os seus pacientes com o óleo.Para uma família britânica, a notícia do sucesso dos Odones não poderia chegar em melhor hora.Os Staffords haviam acabado de descobrir que seu filho de sete anos de idade, Barry, havia sidodiagnosticado com ALD.A família viajou para os Estados Unidos, e Barry se tornou o primeiro paciente britânico tratadocom o óleo de Lorenzo. Depois de algumas semanas, o número de ácidos graxos no sangue dogaroto caiu para níveis normais.RiscoA angústia da família Stafford, no entanto, não acabou. Como a ALD é um mal genético, havia50% de chances de que o irmão mais novo de Barry, Glenn, também tivesse o gene defeituoso.Naquela época, Glenn tinha apenas dois anos e, por isso, não apresentaria os sintomas doproblema mesmo se tivesse a doença. Mas um exame de sangue confirmou o que seus paistemiam. Glenn também tinha o gene defeituoso."Eu me senti como se nosso mundo tivesse virado de cabeça para baixo de novo. Nós poderíamosperder dois filhos em dez anos", conta Alfie Stafford, pai dos meninos.Até hoje, há poucas informações sobre como a ALD passa dos pais para os filhos. As meninasque têm o gene não apresentam nenhum sintoma, assim como alguns meninos que crescem semdesenvolver a devastadora forma infantil da doença, a adrenoleucodistrofia.Glenn poderia não desenvolver a ALD, mas o doutor Moser resolveu aplicar o óleo de Lorenzono menino mesmo assim. O garoto se tornou a primeira criança sem os sintomas da doença a sersubmetida ao tratamento.Realidade diferentePoucos anos depois, o filme O Óleo de Lorenzo, protagonizado por Susan Sarandon e NickNolte, foi lançado e recebeu muitos elogios. A atriz foi indicada ao Oscar por sua atuação como amãe de Lorenzo.A realidade, no entanto, começava a mudar de aparência. O próprio Lorenzo ainda estava vivo,mas não melhorava. E uma a uma, as outras crianças tratadas com o óleo estavam morrendo.O britânico Barry Stafford ficava pior a cada dia, e sua mãe Chris estava irritada com o exageroem torno do filme. "(Era um) belo filme, mas eu tinha um problema. Ele fez aquilo parecer umacura milagrosa, mas não era, e eu experimentei isso com o Barry", conta.Sete anos depois de começar o tratamento com o óleo, Barry morreu. A doença causou grandesdanos cerebrais, e o óleo não parecia ser capaz de impedir isso.
  9. 9. O destino de Barry não foi uma exceção. Outras crianças também estavam morrendo, apesar dotratamento com o óleo de Lorenzo. Médicos em todo o mundo pararam de receitar a terapia.Efeito preventivoAugusto Odone redirecionou seu formidável esforço para outra área de pesquisa: tentar regeneraros nervos cerebrais danificados. O doutor Moser, no entanto, não estava preparado para desistir.Ele resolveu se concentrar em meninos que tinham o gene da ALD, mas não haviamdesenvolvido os sintomas da doença.O médico acreditava que talvez o óleo pudesse prevenir o aparecimento da doença. Garotos comoo irmão mais novo de Barry, Glenn, continuaram a ser submetidos ao tratamento.Dez anos depois, os resultados finalmente começam a surgir. Dos 120 meninos tratados, 83 aindaestão livres da doença. O óleo de Lorenzo tem demonstrado um significativo efeito preventivo.De acordo com o doutor Moser, a aplicação do óleo reduz a chance de aparecimento da doençapela metade. Glenn Stafford, o primeiro paciente sem sintomas submetido ao tratamento, estáagora com 21 anos e totalmente saudável. "Se eles não tivessem diagnosticado a doença eaplicado o óleo em mim, acho que eu não estaria aqui agora", diz o jovem. "Então, é graças aoóleo que eu estou aqui agora".Os resultados alimentam a esperança: testes podem identificar meninos com o gene, e o óleooferece a eles uma chance muito maior de escapar da doença. Augusto Odone ficou muito felizcom os resultados da experiência, mas, 15 anos depois, ainda busca uma cura para seu filho, quepermanece em casa, paralisado pela ALD.

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