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Biologia 12
Carla Carrasco
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Exercícios de Mutações e Técnicas de Engenharia Genética
01. Observe a figura sobre a Mutação Génica responsável pela Anemia Falciforme.
a) Que diferença observa entre o gene responsável pela codificação da hemoglobina A e o gene responsável pela
codificação da hemoglobina S?
b) Que consequências tem essa mutação ao nível do mRNA?
c) Que diferenças existem entre a hemoglobina A e a hemoglobina S?
d) Como classificas este tipo de mutação génica?
Biologia 12
Carla Carrasco
2
02. Observe a figura sobre a Mutação Cromossómica Estrutural responsável pelo Síndrome do Miar do Gato.
a) Tendo em conta o cariótipo representado, que tipo de alteração cromossómica estrutural estará na origem desta
anomalia?
b) Qual é(são) o(s) cromossoma(s) afetados(s)?
c) Tendo em conta que estes indivíduos produzem um som semelhante ao miar de um gato, indique o órgão cujo
normal funcionamento depende dos genes em falta.
Biologia 12
Carla Carrasco
3
03. A figura seguinte representa a origem de Mutações Cromossómicas numéricas durante a formação de gâmetas
masculinos e representa-se apenas um par de cromossomas homólogos.
a) Na situação A, em que fase da meiose não ocorreu uma disjunção normal dos cromossomas?
b) Considerando a situação B, indique a probabilidade de serem produzidos:
i) Indivíduos normais;
ii) Indivíduos com trissomia;
iii) Indivíduos com monossomia.
c) Considere que a meiose representada corresponde à que ocorre durante a espermatogénese do homem. Assim e
sabendo que o cariótipo normal é formado por 46 cromossomas, quantos cromossomas apresenta um indivíduo
resultante de um zigoto:
i) Trissómico;
ii) Monossómico.
Biologia 12
Carla Carrasco
4
04. A figura representa a formação de uma espécie híbrida.
a) Por que razão os híbridos assinalados são estéreis?
b) Explique de que modo o híbrido estéril resultante do cruzamento entre a espécie T. tauchii e a espécie T. turgidum
possui 21 cromossomas de três origens diferentes.
c) Complete o organigrama, fazendo corresponder a cada número a informação que lhe parecer mais adequada.
Biologia 12
Carla Carrasco
5
05. Observe os cariotipos.
a) Analisando os diferentes cariótipos, procure identificar aqueles que, sob o ponto de vista numérico, correspondem:
• a indivíduos normais;
• a indivíduos com anomalias.
b) Mencione o tipo de anomalia para cada caso, representando sob a forma simbólica a constituição cromossómica
de cada indivíduo.
c) Refere o tipo de síndrome associado e as anomalias detetadas.
Biologia 12
Carla Carrasco
6
06. A figura representa como se formam poliploides.
a) Em qual das situações, I ou II, a poliploidia resulta de alterações ao nível da meiose, envolvendo um único indivíduo?
b) Na situação II, quantos cromossomas apresenta o híbrido interespecífico?
c) Explique a razão pela qual estes híbridos são habitualmente estéreis.
Biologia 12
Carla Carrasco
7
07. A figura representa a formação de oncogenes.
a) Tendo em conta os dados do esquema, que situações podem explicar a transformação de um proto-oncogene num
oncogene?
08. A figura representa o funcionamento das enzimas de restrição.
a) Descreva de forma sucinta, o processo de defesa contra vírus utilizado pela bactéria representada na figura.
b) Indique as enzimas de restrição das bactérias Echerichia coli e Thermophilus aquaticus.
c) Qual a sequência de bases que cada uma delas reconhece e como corta o DNA nessa sequência?
Biologia 12
Carla Carrasco
8
d) Escreva as sequências de bases de cadeia simples que ficam livres após o corte efetuado por cada uma das enzimas.
09. A figura representa a técnica do DNA recombinante.
a) Indique os números que correspondem aos momentos em que foi utilizada uma enzima de restrição e uma ligase
do DNA.
b) Por que razão o plasmídeo que se obtém é chamado recombinante?
Biologia 12
Carla Carrasco
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c) Admita que o gene que foi inserido neste plasmídeo é um gene humano que codifica a produção de uma hormona
de crescimento. Qual o interesse desta técnica?
10. A figura representa a técnica do DNA complementar.
a) Como se designa a enzima que permite produzir uma molécula de DNA a partir de mRNA? Procure justificar a
designação.
b) Qual é a enzima que permite, após a produção da primeira cadeia de DNA, produzir a cadeia complementar?
c) Que diferença existe, em relação à constituição, entre o DNA original e o cDNA?
d) Em que medida se pode afirmar que a produção de cDNA limita o “Dogma central da Bioquímica”?
Biologia 12
Carla Carrasco
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11. A figura representa a técnica do DNA complementar na produção de insulina humana.
a) A partir de que molécula é que se obtém o cDNA?
b) Sugira uma explicação para o nome da enzima transcriptase reversa.
Biologia 12
Carla Carrasco
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12. A figura representa a técnica das impressões digitais genéticas – DNA Finger Print.
a) Na situação A, procure explicar a razão pela qual a banda proveniente da porção de DNA materno está mais
próxima do ponto de partida.
b) Por que razão, relativamente ao fragmento de DNA considerando, o filho apresenta duas bandas?
c) Na situação B apresenta-se uma questão de filiação biológica. Através da análise das impressões digitais genéticas,
em qual dos casos (X ou Y) se exclui a paternidade?

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Biologia 12 - Engenharia Genética

  • 1. Biologia 12 Carla Carrasco 1 Exercícios de Mutações e Técnicas de Engenharia Genética 01. Observe a figura sobre a Mutação Génica responsável pela Anemia Falciforme. a) Que diferença observa entre o gene responsável pela codificação da hemoglobina A e o gene responsável pela codificação da hemoglobina S? b) Que consequências tem essa mutação ao nível do mRNA? c) Que diferenças existem entre a hemoglobina A e a hemoglobina S? d) Como classificas este tipo de mutação génica?
  • 2. Biologia 12 Carla Carrasco 2 02. Observe a figura sobre a Mutação Cromossómica Estrutural responsável pelo Síndrome do Miar do Gato. a) Tendo em conta o cariótipo representado, que tipo de alteração cromossómica estrutural estará na origem desta anomalia? b) Qual é(são) o(s) cromossoma(s) afetados(s)? c) Tendo em conta que estes indivíduos produzem um som semelhante ao miar de um gato, indique o órgão cujo normal funcionamento depende dos genes em falta.
  • 3. Biologia 12 Carla Carrasco 3 03. A figura seguinte representa a origem de Mutações Cromossómicas numéricas durante a formação de gâmetas masculinos e representa-se apenas um par de cromossomas homólogos. a) Na situação A, em que fase da meiose não ocorreu uma disjunção normal dos cromossomas? b) Considerando a situação B, indique a probabilidade de serem produzidos: i) Indivíduos normais; ii) Indivíduos com trissomia; iii) Indivíduos com monossomia. c) Considere que a meiose representada corresponde à que ocorre durante a espermatogénese do homem. Assim e sabendo que o cariótipo normal é formado por 46 cromossomas, quantos cromossomas apresenta um indivíduo resultante de um zigoto: i) Trissómico; ii) Monossómico.
  • 4. Biologia 12 Carla Carrasco 4 04. A figura representa a formação de uma espécie híbrida. a) Por que razão os híbridos assinalados são estéreis? b) Explique de que modo o híbrido estéril resultante do cruzamento entre a espécie T. tauchii e a espécie T. turgidum possui 21 cromossomas de três origens diferentes. c) Complete o organigrama, fazendo corresponder a cada número a informação que lhe parecer mais adequada.
  • 5. Biologia 12 Carla Carrasco 5 05. Observe os cariotipos. a) Analisando os diferentes cariótipos, procure identificar aqueles que, sob o ponto de vista numérico, correspondem: • a indivíduos normais; • a indivíduos com anomalias. b) Mencione o tipo de anomalia para cada caso, representando sob a forma simbólica a constituição cromossómica de cada indivíduo. c) Refere o tipo de síndrome associado e as anomalias detetadas.
  • 6. Biologia 12 Carla Carrasco 6 06. A figura representa como se formam poliploides. a) Em qual das situações, I ou II, a poliploidia resulta de alterações ao nível da meiose, envolvendo um único indivíduo? b) Na situação II, quantos cromossomas apresenta o híbrido interespecífico? c) Explique a razão pela qual estes híbridos são habitualmente estéreis.
  • 7. Biologia 12 Carla Carrasco 7 07. A figura representa a formação de oncogenes. a) Tendo em conta os dados do esquema, que situações podem explicar a transformação de um proto-oncogene num oncogene? 08. A figura representa o funcionamento das enzimas de restrição. a) Descreva de forma sucinta, o processo de defesa contra vírus utilizado pela bactéria representada na figura. b) Indique as enzimas de restrição das bactérias Echerichia coli e Thermophilus aquaticus. c) Qual a sequência de bases que cada uma delas reconhece e como corta o DNA nessa sequência?
  • 8. Biologia 12 Carla Carrasco 8 d) Escreva as sequências de bases de cadeia simples que ficam livres após o corte efetuado por cada uma das enzimas. 09. A figura representa a técnica do DNA recombinante. a) Indique os números que correspondem aos momentos em que foi utilizada uma enzima de restrição e uma ligase do DNA. b) Por que razão o plasmídeo que se obtém é chamado recombinante?
  • 9. Biologia 12 Carla Carrasco 9 c) Admita que o gene que foi inserido neste plasmídeo é um gene humano que codifica a produção de uma hormona de crescimento. Qual o interesse desta técnica? 10. A figura representa a técnica do DNA complementar. a) Como se designa a enzima que permite produzir uma molécula de DNA a partir de mRNA? Procure justificar a designação. b) Qual é a enzima que permite, após a produção da primeira cadeia de DNA, produzir a cadeia complementar? c) Que diferença existe, em relação à constituição, entre o DNA original e o cDNA? d) Em que medida se pode afirmar que a produção de cDNA limita o “Dogma central da Bioquímica”?
  • 10. Biologia 12 Carla Carrasco 10 11. A figura representa a técnica do DNA complementar na produção de insulina humana. a) A partir de que molécula é que se obtém o cDNA? b) Sugira uma explicação para o nome da enzima transcriptase reversa.
  • 11. Biologia 12 Carla Carrasco 11 12. A figura representa a técnica das impressões digitais genéticas – DNA Finger Print. a) Na situação A, procure explicar a razão pela qual a banda proveniente da porção de DNA materno está mais próxima do ponto de partida. b) Por que razão, relativamente ao fragmento de DNA considerando, o filho apresenta duas bandas? c) Na situação B apresenta-se uma questão de filiação biológica. Através da análise das impressões digitais genéticas, em qual dos casos (X ou Y) se exclui a paternidade?