3. Определение
Порфирия или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный»,
«пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного
обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и
усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется
фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и
нервно-психическими расстройствами.
4. Этиология
К провоцирующим факторам, способным перевести латентно протекающую порфирию в
острую форму, относят голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например,
гепатиты), алкоголь, приём некоторых лекарственных средств (НПВП,
барбитуратов,некоторых антибиотиков, сульфаниламидов, и др.), изменение у женщин
гормонального профиля (менархе, беременность), инсоляцию. Острая порфирия чаще
развивается у женщин в период полового созревания; атаки связаны с началом
менструации.
5. Клиническая картина
Наиболее частые симптомы печеночных порфирий - боли в животе (у 90%
пациентов), сопровождающиеся рвотой и запорами (в 50-80% случаев). Последние
связаны с нарушением моторики кишечника и спазмом сосудов.
Тахикардия, обусловленная увеличением содержания в крови катехоламинов,
возникает у 30-80% пациентов в момент острой атаки. Повышение АД наблюдается
в 40-80% острых приступов.
6. Формы порфирий
Форма порфирии Признаки
Копропорфирия
эритропоэтическая
Копропорфирия эритропоэтическая в медицинской практике встречается
крайне редко, и в данной клинической картине содержание копропорфирина в
эритроцитах превышает норму в 50-80 раз. Болезнь выражена слабо, однако
при длительном воздействии провоцирующих факторов не исключено
серьезное обострение.
Копропорфирия
наследственная
Симптомы выражены в зависимости от стадии патологического процесса и в
период рецидива представлены острыми болями, нарушенным сознанием,
гиперемией кожных покровов и скачками артериального давления
Уропорфирия
эритропоэтическая
Уропорфирия эритропоэтическая является редкой врожденной формой
болезни Порфирия, которая передается по наследству.
Урокопорфирия Пациенты испытывают сверхчувствительность к солнечным лучам и
механическим травмам, и вследствие такого контакта на кожных покровах
появляются волдыри и язвы, шрамы.
Острая
промежуточная
форма
Среди ярко выраженных симптомов, помимо болей и шрамирования, имеют
место скачки АД, спутанность сознания, а также изменения оттенка мочи,
результатов лабораторных исследований
