1. 1
Tema 5 (2): L’herència i
els cromosomes. Les
mutacions

2. 2
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Punnet a 1905 va observar que la gran majoria
d’encreuaments entre dihíbrids no complia la tercera llei
de Mendel:
• Més proporció d’individus parentals (A-B- i aabb)
• Pocs individus recombinants (A-bb o aaB-)

3. 3
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Thomas Hunt Morgan
Va formular la TEORIA CROMOSÒMICA DE
L’HERÈNCIA:
“Els gens es localitzen al llarg dels
cromosomes i, per tant, els gens que
pertanyen a un mateix cromosoma tenen
tendència a heretar-se junts”
Per al seus estudis va utilitzar la mosca del
vinagre o Drosophila melanogaster. Raons
• Fàcil de criar
• Reproducció molt ràpida (uns 15 dies en
condicions òptimes)
• Només presenta 4 parells de cromosomes

4. 4
1. La teoria cromosòmica de l’herència
Coneixements previs:
Cada cromosoma conté 2 cromàtides idèntiques
Cada individu conté dos cromosomes homòlegs amb gens
iguals però al·lels que poden ser diferents
Durant la meiosi hi ha una separació de les cromàtides
recombinades
Aquest esquema d’un llibre
de Biologia conté una
errada important, quina?

5. 5
1. La teoria cromosòmica de l’herència
Aquests altres esquemes són correctes?

6. 6
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Quan es parla de dihibridisme
(dos parells de gens
considerats alhora) poden
haver-hi dues possibilitats:
1. Els dos caràcters es
local·litzen en dos
cromosomes homòlegs
diferents.
En aquest cas parlem de
caràcters mendelians (si hi
ha dominància completa i
només dos al·lels) o, més
normalment, de caràcters
independents
Un individu dihíbrid dóna lloc a 4
gàmetes diferents en les mateixes
proporcions de 1/4

7. 7
1.La teoria cromosòmica de l’herència
2. Els dos caràcters es
local·litzen en el mateix parell
de cromosomes homòlegs però
en diferents locus, en aquest
cas, es diu que són caràcters
lligats.
En aquest cas, durant la meiosi,
hi haurà recombinació; tant o
més elevada serà la possibilitat
d’aquesta, entre els dos al·lels,
com més gran sigui la separació
entre els caràcters.
Així podrem parlar de dos
tipus de lligament:
a) Lligament absolut
b) Lligament relatiu

8. 8
1. La teoria cromosòmica de l’herència
En aquest cas tenim en compte una Tètrada, on hi ha una recombinació
entre els caràcters B i C. Apareixen 4 gàmetes diferents:
a) Gàmetes parentals: abcd i ABCD
a) Gàmetes recombinants abCD i ABcd

9. 9
B b
A a
1. La teoria cromosòmica de l’herència
1. El lligament absolut entre gens
Aquest es dóna quan els dos caràcters en estudi estan tan a prop
entre ells que la probabilitat de que hi hagi una recombinació és
nul·la o molt baixa (cal recordar que en cada parell de cromosomes
homòlegs en profase I hi ha, al menys, una recombinació)
En aquest cas els dos caràcters s’hereten junts:
Lloc de
recombinació
A
B
a
b
Si aquest individu s’encreua amb un doble
recessiu (fem un encreuament proba)
ab
AB AaBb
ab aabb
100% de la
descendència parental
B
A
b
a

10. 10
1. La teoria cromosòmica de l’herència
2. El lligament relatiu o recombinació genètica
En aquest cas sí apareixen individus recombinants en la
segona generació, però són menys freqüents i com a màxim el
50% si sempre hi ha recombinació, és a dir, estan totalment un a
cada costat del cromosoma
A a
B b
A
B
a
B
A
b
a
b
Freqüència de recombinació:
percentatge d’individus amb genotip
recombinant.
+ alta --- més distància entre gens lligats.
Lleis de la recombinació:
1. Dos gens lligats presenten una
freqüència de recombinació quasi
constant
2. La freqüència de recombinació és
directament proporcional a la distància
entre els parells de gens

11. 11
1. La teoria cromosòmica de l’herència
3. Els mapes cromosòmics
Fan referència a la identificació dels
diferents gens d’un mateix
cromosoma homòleg.
Es fan experimentalment molts
encreuaments, només tenint en
compte dues característiques
diferents, i s’observen el % d’ndividus
recombinants. S’estableix com a
distància entre dos gens el
CENTIMORGAN que correspon a %
d’individus recombinats.

12. 12
1. La teoria cromosòmica de l’herència
3. Els mapes cromosòmics
Exemple: Donar l’ordre i distància gènica
S’estudia els descendents de la F2 entre 3
caràcters A, B i C i s’obtenen les següents
dades:
AABB x aabb F2 = 462 individus
Aabb = 23
aaBb = 28
AACC x aacc F2 = 527 individus
A-C- = 461
aacc = 44
BBCC x bbcc F2 = 158 individus
bbCc = 7
Bbcc = 4

13. 13
2. La determinació del sexe
El sexe d’un individu ve donat pel tipus de gàmeta
que desenvolupa
Sexe masculí: gàmetes petits
i mòbils
Sexe femení: gàmetes grans e
inmòbils

14. 14
2. La determinació del sexe
En el cas dels mamífers, en que el
mascle és l’heterogamètic, serà
aquest el que determinarà el sexe
dels descendents, perquè és el que
té diversitat gamètica sexual.
La presència del cromosoma Y amb
el gen TDF (Testicle Development
Factor) serà el que provocarà el
canvi en les gònades masculinitzant-
les i provocant que produeixi
testosterona (hormona
masculinitzant) que té com a
cèl·lules diana a moltes de
l’organisme, produint caràcters
sexuals primaris i secundaris

15. 15
2. La determinació del sexe

16. 16
2. La determinació del sexe
1. Factors ambientals en la determinació del sexe
A més poden haver-hi, en altres organismes, altres factors que
determinin el sexe:
1. Secreció de determinades hormones: cas de plantes i
cucs
2. Temperatura: que actuarà en el moment de la formació de
les gònades i per tant determinarà el sexe final de l’individu.
Cas de rèptils com les tortugues
3. Comportament:
* Canvi de sexe en alguns peixos i anfibis mascles a femelles
quan desapareix la femella dominant.
* Canvi de femella a mascle quan aquest desapareix
* Alguns cucs si quedan solitaris; són femelles si romanen
junts són mascles

17. 17
2. La determinació del sexe
2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe
En molts organismes el què determinarà el sexe serà un gens localitzats
en un cromosoma diferent (sexual o heterocromosoma).
N’hi ha 3 sistemes bastant comuns:
1. Sistema XX-XY (ZZ-ZW):
vertebrats i alguns invertebrats.
- femella és XX (homogamètiques)
- mascle és XY (heterogamètic).
Els aparells sexuals tenen dos estructures que cal desenvolupar:
a) Gònades: el cromosoma Y desenvolupa els testicles; la seva
absència desenvolupa els ovaris.
b) Conductes sexuals: la presència del cromosoma Y
desenvolupa els conductes masculins, el penis i les glàndules. La seva
absència provocarà el desenvolupament de les trompes, úter i vagina.

18. 18
2. La determinació del sexe
2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe
2. Sistema XX-X0 (ZZ-Z0):
Propi de molts insectes i nematodes.
- Les femelles són homogamètiques XX
- els mascles heterogamètics X0.
3. Sistema haplodiploïdia:
Propi d’insectes socials com abelles, vespes i
formigues. Les freqüències entre mascles i femelles no són
iguals com en els altres dos sistemes que són del 50%.

19. 19

20. 20
 Sexe degut a un sol parell de gens
- mascle: haplodiploide
- Mascle XX (amb homozigòtic b) : anormals i estèrils
- Femelles XX (al·lel a, b, c, d, e, f ,g , h , i )
 Sexe degut a l’equilibri genètic
- cada cromosoma X té càrrega feminitat.
- Cada joc autosomes té càrrega masculinitat.
- Si X/A és:
- inferior a 0,5 – supermascle
- Entre 0,5 i 1-- intersexe
- 1 serà -- femella
- Superior a 1 -- superfemella

21. 21
 Sexe degut a influències de l’ambient
- Cucs marins
- Larves com a femelles. Un cop adultes, les noves s’hi introdueixen com a
mascles.
 Inversió sexual
- Gallines
- Mero
 Sexualitat en plantes
- Plantes amb flors hermafrodites
- Plantes amb flors masculines i femenines al mateix peu (monoiques)
- Sense determinació genètica

22. 22
3. L’herència lligada al sexe
Els cromosomes que determinen el sexe són molt diferents entre si. El
cromosoma X és gros i conté molts gens mentre que el Y és petit i conté
pocs gens. Hi ha dues parts una que és homòloga i una altre diferencial.
Els mascles únicament tenen uns pocs gens
o gens holàndrics, en la zona heteròloga
(part relativament petita). Això fa que els
gens que es localitzen en la zona diferencial
de la X (més de 120 anomenats
ginàndrics) s’heretin d’una manera
especial: herència lligada al sexe.

23. 23
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Portadora: aquella femella que
conté un gen lligat a X anòmal
però que no el manifesta.
Genotips i fenotips possibles:
XX: dona normal, sana
XaX: dona portadora, no malalta
XaXa: dona que manifesta
anomalía
XY: home normal sa
XaY: home afectat

24. 24
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 1: Daltonisme
No distingir entre els colors
verd i vermell. Gen recessiu Xd
.
Probabilitat de tenir
descendència amb daltonisme:
Exemple 1: XXd x XY
Exemple 2: XdY x XX
Exemple 3: XdXd x XY

25. 25
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 2: Hemofilia
Absència d’un factor de coagulació (VIII, IX o XI), cosa que causa fortes
hemorràgies amb petits traumatismes. És un gen recessiu Xh; letal en
homozigosi, per la qual cosa, no hi ha femelles hemofíliques doncs el zigot
no és viable.
Exemple 1: XXh x XhY
Exemple 2: XhY x XX
Exemple 3: XXh x XY

26. 26
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Drosophila:
+ : salvatge
Cur: mutació autosòmica
dominant
Xw: mutació lligada a X
recessiva
XBar: mutació lligada a X
dominant
se+: per la mutació sèpia
és normal
X+: pel caràcter lligat al
sexe és normal

27. 27
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila

28. 28
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila
Exemple 1: st+ st X+ Xw x st+ st X Y
Exemple 2: br br XwY x br+ br X X
Exemple 3: Cur+ Cur+XwXw x Cur Cur+ X Y

29. 29
3. L’herència lligada al sexe
2. L’herència lligada al cromosoma Y
Es coneixen pocs gens i únicament
els presenten els mascles.
S’anomenen gens holàndrics:
* Alguns d’histocompatibilitat
* Hipertricosis auricular (pèls orella)
* TDF (testicle development factor)

30. 30
3. L’herència lligada al sexe
3. L’herència lligada als cromosomes XY
Aquests són els caràcters
determinats pels gens que se
situen en la zona homòloga,
com la ceguesa als colors i la
ceguesa nocturna.
A més hi ha altres caràcters
que són influïts pel sexe:
* calvície en humans
* presència o absència e
cornamenta en algunes races
ovines.