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Universidade Federal do Piauí
      Campus Ministro Reis Velloso – Parnaíba
               Curso Biomedicina
          Disciplina Genética Básica




As Bases Citológicas da
Hereditariedade

                          Profa Renata Canalle
Genética (do grego genno; fazer nascer)




  GENÉTICA → estuda a forma como se transmitem as características
                 biológicas de geração para geração (Fonte: Wikipédia)



Ciência que estuda as
características hereditárias
e suas variações
Sumário


  •   Cromossomos
  •   Divisão Celular
  •   Ciclo Celular
  •   Mitose
  •   Meiose
  •   Importância da Meiose
  •   Gametogênese
CROMOSSOMOS

Estruturas filamentosas localizadas no interior do
núcleo das células, duplicação

Contém os genes (transmissores das características
hereditárias)

Cromatina: complexo de DNA + histonas
(proteínas básicas) + proteínas não histônicas
(ácidas) + RNA

2 H2A, 2 H2B, 2 H3 e 2 H4 (octâmero de histonas) / H1


Melhor visualização (microscopia): durante a divisão
celular (metáfase) – máximo de condensação,
identificado individualmente



          genes não transcritos
O nucleossomo está organizado em fibras de 30 nm




                                    Subunidade básica estrutural
                                    da cromatina: cerca de 146 pb
                                    (1 volta e ¾)




Compacta o DNA cerca de 100 vezes
CROMOSSOMOS




Definição:

É uma unidade do genoma constituída de cromatina (DNA +
proteínas) ao longo da qual se dispõem os genes.

Visível como entidade morfológica somente durante a divisão
celular.




             1 vídeo: compactação cromossômica
CROMOSSOMOS

Cada indivíduo possui dois cromossomos de cada tipo (diplóide), do mesmo
tamanho e igual localização do centrômero → homólogos
Os cromossomos homólogos têm, normalmente, a mesma seqüência de genes
Cada gene é representado por dois alelos, um em cada homólogo → locus gênico
Organismo diplóide: contém duas cópias do mesmo gene (alelos)
Ser humano → 2n = 46
22 pares de cromossomos homólogos → autossomos
1 par de cromossomos não homólogos → sexuais
Homozigoto: alelos idênticos
Heterozigoto: alelos diferentes
CROMOSSOMOS


Células somáticas – 2n (diplóide)

Células germinativas ou gametas – n (haplóide)




Definições


 Diplóide: um organismo ou célula com dois conjuntos de cromossomos
 (2n) ou dois genomas

 Haplóide: um organismo ou célula que possui apenas um conjunto
 completo (n) de cromossomos ou genoma
TIPOS DE CROMOSSOMOS




     A – telocêntrico
     B – acrocêntrico
     C – submetacêntrico
     D - metacêntrico
TIPOS DE CROMOSSOMOS




                                      Telômero (TTAGGG)

Braço
Curto (p)
                 p
                               p

Braço                          q
                 q
Longo (q)



                                   21 (D e G)
                      17
            3



                     Humanos
Telômeros
 Estabilidade e integridade
 Redução no nível de telomerase; decréscimo do número de repetições (TTAGGG em
 tandem): morte celular e envelhecimento celular




A cada mitose os
telômeros perdem
de 50 a 200 desses
nucleotídeos
                                   Telômero e telomerase
Divisão Celular

         MITOSE                              MEIOSE



CÉLULAS SOMÁTICAS (2n)               CÉLULAS GERMINATIVAS (n)



 Garante o crescimento dos
                                     Formação dos gametas (seres
 organismos; reposição das
                                     de reprodução sexuada)
 células mortas



Material genético transmitido de   Material genético reduzido à metade:
forma igual de uma célula para     manutenção da quantidade de DNA
as descendentes                    necessária para cada espécie;
                                   crossing-over (variabilidade)
 dois cromossomos de cada
 tipo: um de origem paterna
 e outro materna
O Ciclo Celular

Divisão celular                          Regulam o número de
                                       células do organismo vivo
Morte celular (apoptose)



As células passam por ciclos de crescimento e replicação (mitose),
aumentando o número celular

Um ciclo celular é o intervalo entre uma geração celular e outra: um
ciclo mitose-mitose

Apoptose: remove normalmente determinadas células durante o
crescimento e o desenvolvimento, diminuindo o número de células,
bem como eliminando células danificadas por agentes mutagênicos


        Mitose e apoptose → geneticamente controladas
O Ciclo Celular

   Divisão celular
                                                             CÂNCER
                                      desequilíbrio
   Morte celular (apoptose)




 Varia em diferentes tecidos e em diferentes épocas do desenvolvimento:
- revestimento da parede interna do intestino pode se dividir ao longo da vida
- uma célula do cérebro pode não se dividir mais após o nascimento
- Embrião e feto – mitoses rápidas
- ao nascer – taxa mitótica baixa de maneira espantosa
O Ciclo Celular
   Ciclo de vida das células pode ser dividido em 2 períodos:

         Intérfase – 16 a 24 h
         reprodução ou mitose – 1 a 2 h




                                       G0




Intérfase: dividida em 3
    fases - G1, S e G2;
  replicação do DNA e
   transcrição gênica
                                            Ciclo celular mitótico
MITOSE
       Fase G2                              Divisão celular
  Preparação para a
divisão celular: síntese
                                                                     G1, S, G2
     de proteínas e
      membrana



                                                                      Intérfase
     FASE S
Duplicação do DNA
                                                  FASE G1
                                           Atividade metabólicas
                                           associadas com
                                                                     Células fígado:
                                           crescimento celular e
                                                                     vários anos;
                                           replicação do DNA:        medula óssea
                                           síntese de proteínas,     de 16-24 h
                                           lipídios, glicídios
              FASE G0
                               Fase G0
           A célula não está
           se reproduzindo               Células nervosas, músculo
                                         esquelético, linfócitos
O Ciclo Celular




Com a síntese de DNA       cada cromossomo sofre duplicação         2
filamentos ligados pelos centrômeros   cromátides irmãs

              região de DNA que se associa a várias proteínas
Centrômeros                                                     cinetócoro
                            liga os cromossomos aos microtúbulos
O núcleo interfásico




A aparência do núcleo interfásico é muito semelhante em todas as
                 fases da intérfase (G1, S e G2)


Intérfase : fase G1

  Período de crescimento : a célula se prepara para a
 duplicação do DNA
  O núcleo está com conteúdo diplóide de DNA (por ex., 46
 cromossomos em humanos, 2n)
  Os cromossomos não são visíveis (descondensados)
Intérfase – fase S

Fase de síntese (duplicação) do DNA - os cromossomos são duplicados

Os cromossomos não são visíveis (descondensados)




                                          Célula com cromossomos
                        Célula diplóide
                                           duplicados (2 vezes a
                                            quantidade diplóide)
Intérfase – fase G2


Segunda fase de crescimento – a célula se prepara para a mitose

Os cromossomos estão duplicados (4n), mas não estão visíveis
Mitose : a divisão celular propriamente dita


                           Durante a mitose, os
                           cromossomos sofrem
                           condensação; cai a síntese
                           de RNA e proteínas




Observe : uma cromátide do
cromossomo duplicado é
equivalente, na verdade, a um
cromossomo antes da duplicação
Mitose
  Divisão equacional das células
somáticas   cada célula filha recebe
um lote completo de cromossomos


   Processo de distribuição de uma
cópia de cromossomo para cada
célula- filha segregação
cromossômica.


   Importância: muitos tumores são
caracterizados por um estado de
desequilíbrio genético que resulta de
erros mitóticos


   Primeiro divide-se o núcleo
(cariocinese) e depois o citoplasma
(citocinese)
                                            Fases da Mitose: 5 fases
Estágios da Mitose
Os cromossomos passam pelos seguintes processos :

 Condensação
 Migração para o meio
 da célula
 Separação das
 cromátides irmãs
 Migração das cromátides
 irmãs para o pólo da
 célula
 Citocinese (separação
 do citoplasma)
Estágios da Mitose

Prófase:
- condensação gradual dos cromossomos;
- nucléolo e citoesqueleto se desintegram;
- início da formação do fuso mitótico    centrossomos movem-se
  gradualmente para tomar posição nos pólos das células  formam
  focos dos quais se irradiam os microtúbulos.




Pró-metáfase:
- Carioteca se desintegra;
- Cromossomos se dispersam na célula e se ligam aos microtúbulos
  do fuso (através do cinetócoro);
- cromossomos começam a mover entre os pólos do fuso;
- cromossomos continuam se condensando.
Estágios da Mitose
Metáfase:
- Cromossomos atingem a máxima condensação
  período ótimo para a análise do cariótipo
  humano;
- Cromossomos se dispõem na placa equatorial
  da célula.


Anáfase:
- Cromossomos se separam na região do centrômero;
- Cromátides irmãs tornam-se cromossomos filhos;
- Cromossomos filhos se movem para os pólos opostos da célula.



    Telófase:
    - Cromossomos começam a se descondensar;
    - Carioteca começa a ser reconstituída;
    - Núcleo gradualmente reassume aspecto interfásico.
Estágios da Mitose




   2 vídeos: mitose
Ciclo de condensação e descondensação à medida que um
           cromossomo progride no ciclo celular
Controle do Ciclo Celular

Como é garantido que os eventos do ciclo celular ocorram
                        na ordem correta ?


           uma célula não pode começar a se dividir até que
            seu DNA tenha sido replicado, e corretamente




   Controlado por sinais químicos de fora e de dentro da célula que
  induzem a proliferação celular (controle positivo)

  Sinais externos: hormônios (que agem à distância) e fatores de
  crescimento (que atuam mais localmente; PDGF, FGF, EGF)
  Sinais internos: proteínas de dois tipos – ciclinas e quinases
  dependentes de ciclinas (CDKs)
CDKs e ciclinas


CICLINAS : síntese e destruição contínuas, níveis aumentam
durante a intérfase (quando a célula se aproxima da mitose)


 CDKs : atividade quinase dependente das ciclinas, sempre
 presente na célula



         Ciclina-quinase: fosforilam e ativam
         moléculas responsáveis pela divisão celular
Várias classes de ciclinas: concentrações elevam e descem em diferentes
momentos do ciclo celular - Ciclinas G1 e as Ciclinas M


Duas quinases dependentes de ciclinas: CDK2 (cyclin-dependent protein
kinase) e Cdc2 (cell-division cycle)
O fator promotor da fase S (SPF)

A fase S: ocorre quando a ciclina G1 ou A ativa a CDK2 = SPF
 fosforilação e ativação de moléculas responsáveis pela duplicação do DNA


Ciclina começa declinar → separa-se da CDK2 → desaparece SPF →
ciclina degradada por proteassomas (ubiquitinação)
O fator promotor de mitose (MPF)


A fase M: ocorre quando a ciclina M ou B ativa a CDC2 (CDK1) = MPF
ciclina M começa a ser sintetizada a partir da fase G2, antes que desapareça ciclina G1


A dissociação do MPF ocorre no começo da anáfase, e só se todos os
cromossomos estiverem no plano equatorial
Controle do Ciclo Celular
Proteína pRb e fator E2F (proteína de regulação gênica;
                              fator de transcrição)

                 atuam na fosforilação
                                                           CICLINAS G1
  Início de G1: síntese da ciclina D

   liga-se com CDK4 e 6, formando dois
   complexos
                                                          D1      D2         D3
  Mais tarde: síntese da ciclina E
                                                           CDK4       CDK6
   liga-se a CDK2


                   atuam (bloqueiam)
                                                                  E
     Controladores negativos do ciclo celular:                     CDK2
     CKIs (inibidores de quinase dependente de ciclinas)

       p15, p16, p21, p27, p53
G1             S           G2           M




                            CDK2
   CDK4
                                         CDK1
CIC.D                      CIC.A
             CDK6
                                        CIC.B
        CIC.D




                                         CDK1
                CDK2
                                        CIC.A
             CIC.E
Controle do Ciclo Celular
Mecanismos de checagem do ciclo celular : os checkpoints

                             Mecanismos de “vigilância”:
                             Níveis intracelulares
                             Integridade do DNA
                             Sinais extracelulares


                                                              OK !
     CUIDADO !                                        Terminar o ciclo celular
     Reparar o dano


                                                    G1 e G2 são “checkpoints”
                                                          do ciclo celular

                                 APOPTOSE
Se danos forem detectados:         Morte celular
    a célula se recupera
    é instruída a morrer por morte celular programada (apoptose)
Mecanismos de checagem do ciclo celular : os checkpoints




                                             p53, p21 e p16
MEIOSE


Divisão celular onde células diplóides (2n) da linhagem germinativa
originam gametas haplóides (n)

Uma rodada de síntese de DNA seguida de duas rodadas de
segregação cromossômica e divisão celular

Meiose é composta de duas divisões     meiose I e meiose II

Meiose I    reducional (segregação dos cromossomos homólogos)

Na meiose I ocorre a recombinação ou crossing-over

Meiose II   equacional (segregação das cromátides irmãs)
Esquema geral da meiose I e II




                                    tétrade
                                 recombinação
Fases da Meiose I


  Prófase I
Estágio complexo, sub-dividido em 5 sub-fases: leptóteno, zigóteno,
paquíteno, diplóteno e diacinese

Leptóteno: filamento fino
 Cromossomos já duplicados tornam-se visíveis como filamentos
 finos que estão começando a condensar
 Cromátides irmãs não podem ser distinguíveis
 regiões mais espessas (cromômeros) e menos espessas

Zigóteno: parelha
  Cromossomos homólogos começam a se parear (sinapse)
  complexo sinaptonêmico → troca entre cromátides (crossing-over)
Fases da Meiose I
Paquíteno: grosso
  Cromossomos tornam-se mais helicoidizados (condensados)
  Cromossomos são chamados de tétrades – 4 cromátides
  célula germinativa masculina: cromossomos X e Y unidos apenas
  pelas porções distais dos braços curtos
  ocorrem os crossing-overs (recombinação) dos cromossomos
  paternos e maternos → VARIABILIDADE GENÉTICA
                     mapeamento gênico de distúrbios herdados
Diplóteno: duplo
  após a recombinação, cromossomos homólogos começam a se
  separar;
  centrômeros continuam intactos  cromátides irmãs continuam
  unidas;
  aparecem os quiasmas      marcam a posição onde ocorreram
  recombinações.

Diacinese: através
  cromossomos atingem condensação máxima; fim da prófase I
Prófase I - paquíteno




Meiose sem crossing-over                Meiose com crossing-over
                                        Novas combinações de alelos

           1 vídeo: meiose com e sem crossing-over
Fases da Meiose I
Metáfase I
  Membrana nuclear desaparece
  cromossomos alinham-se na placa equatorial


Anáfase I
  Os cromossomos homólogos se separam, migrando para pólos opostos
  da célula  disjunção              1ª lei de Mendel

  a distribuição ou segregação dos membros de cada par de homólogos
  é aleatória (independente se paterno ou materno) – VARIABILIDADE
  GENÉTICA – 223 (8.388.608)               2ª lei de Mendel

  na mitose as cromátides-irmãs se separam, não os homólogos

  número cromossômico é reduzido a metade.

Obs: muitos erros podem ocorrer nesta fase, resultando em ambos os homólogos
de um par indo para o mesmo pólo celular  não-disjunção
Fases da Meiose I
  a distribuição ou segregação dos membros de cada par de homólogos é
aleatória (independente se paterno ou materno) – VARIABILIDADE GENÉTICA
223 (8.388.608)




 Anáfase I



1 vídeo: meiose, segregação
dos homólogos
Fases da Meiose I
      Anáfase I




  Aneuploidia; aberrações
  cromossômicas numéricas


  Não-disjunção mitótica –
  doença genética; mosaicismo




Telófase I
  Citoplasma se divide formando duas células com lotes haplóides

Meiose II
Similar a mitose, só que ocorre em células haplóides
Fases da Meiose I




2 vídeos: não-disjunção meiose I e meiose II
Esquema geral da meiose I e II




                                    tétrade
                                 recombinação
Comparação entre Mitose e Meiose




    Meiose: redução de cromossomos à metade; recombinação genética, ou seja,
    troca de segmentos cromossômicos; segregação aleatória dos cromossomos
    homólogos paternos e maternos → variabilidade genética

mecanismo destinado a distribuir aleatoriamente os genes paternos e maternos nos gametas,
tanto pela recombinação genética como pela segregação dos cromossomos homólogos
Gametogênese

                     não é contínua ao longo da vida. Na mulher, os
   Ovulogênese
estágios da meiose ocorrem no ovário fetal → ovócitos primários (param
em prófase I até a puberdade). Na puberdade, onde o ovócito primário,
próximo à época da ovulação, reinicia sua meiose I → ovócito secundário
→ meiose II, e após a fertilização, o ovócito secundário dá origem ao
óvulo, completando a meiose II apenas se fecundado. São 3000 ovócitos
primários, sendo que apenas 300 óvulos são expelidos




                          No homem ocorre dia a dia. Na puberdade, por
   Espermatogênese
ação hormonal, os túbulos seminíferos amadurecem e as células sexuais
primárias multiplicam-se (mitose) → espermatogônias → aumentam de
tamanho → espermatócitos primários → meiose I → espermatócitos
secundários → meiose II → espermátides → espermatozóides (todo o
processo leva entre 64 e 74 dias)
Espermatogênese             Ovulogênese

Puberdade




                    Ovário fetal




                     puberdade
Comparação entre Espermatogênese e ovulogênese humanas
Relevância Médica da Mitose e da Meiose


Significado biológico: garantia da constância do número de
cromossomos

   – integridade do genoma




Relevância Médica: erros nesses mecanismos de divisão celular →
formação de um indivíduo ou de uma linhagem celular com um número
anormal de cromossomos.

   - não-disjunção meiótica: mecanismo de mutação mais comum, fetos
cromossomicamente anormais, retardo mental, abortos, síndromes.

  - não-disjunção mitótica: mosaicismo cromossômico (S. Down);
tumores cromossomicamente anormais.
Sumário


  •   Cromossomos
  •   Divisão Celular
  •   Ciclo Celular
  •   Mitose
  •   Meiose
  •   Importância da Meiose
  •   Gametogênese

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Genetica2

  • 1. Universidade Federal do Piauí Campus Ministro Reis Velloso – Parnaíba Curso Biomedicina Disciplina Genética Básica As Bases Citológicas da Hereditariedade Profa Renata Canalle
  • 2. Genética (do grego genno; fazer nascer) GENÉTICA → estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração (Fonte: Wikipédia) Ciência que estuda as características hereditárias e suas variações
  • 3. Sumário • Cromossomos • Divisão Celular • Ciclo Celular • Mitose • Meiose • Importância da Meiose • Gametogênese
  • 4. CROMOSSOMOS Estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das células, duplicação Contém os genes (transmissores das características hereditárias) Cromatina: complexo de DNA + histonas (proteínas básicas) + proteínas não histônicas (ácidas) + RNA 2 H2A, 2 H2B, 2 H3 e 2 H4 (octâmero de histonas) / H1 Melhor visualização (microscopia): durante a divisão celular (metáfase) – máximo de condensação, identificado individualmente genes não transcritos
  • 5. O nucleossomo está organizado em fibras de 30 nm Subunidade básica estrutural da cromatina: cerca de 146 pb (1 volta e ¾) Compacta o DNA cerca de 100 vezes
  • 6. CROMOSSOMOS Definição: É uma unidade do genoma constituída de cromatina (DNA + proteínas) ao longo da qual se dispõem os genes. Visível como entidade morfológica somente durante a divisão celular. 1 vídeo: compactação cromossômica
  • 7. CROMOSSOMOS Cada indivíduo possui dois cromossomos de cada tipo (diplóide), do mesmo tamanho e igual localização do centrômero → homólogos Os cromossomos homólogos têm, normalmente, a mesma seqüência de genes Cada gene é representado por dois alelos, um em cada homólogo → locus gênico Organismo diplóide: contém duas cópias do mesmo gene (alelos) Ser humano → 2n = 46 22 pares de cromossomos homólogos → autossomos 1 par de cromossomos não homólogos → sexuais Homozigoto: alelos idênticos Heterozigoto: alelos diferentes
  • 8. CROMOSSOMOS Células somáticas – 2n (diplóide) Células germinativas ou gametas – n (haplóide) Definições Diplóide: um organismo ou célula com dois conjuntos de cromossomos (2n) ou dois genomas Haplóide: um organismo ou célula que possui apenas um conjunto completo (n) de cromossomos ou genoma
  • 9. TIPOS DE CROMOSSOMOS A – telocêntrico B – acrocêntrico C – submetacêntrico D - metacêntrico
  • 10. TIPOS DE CROMOSSOMOS Telômero (TTAGGG) Braço Curto (p) p p Braço q q Longo (q) 21 (D e G) 17 3 Humanos
  • 11. Telômeros Estabilidade e integridade Redução no nível de telomerase; decréscimo do número de repetições (TTAGGG em tandem): morte celular e envelhecimento celular A cada mitose os telômeros perdem de 50 a 200 desses nucleotídeos Telômero e telomerase
  • 12. Divisão Celular MITOSE MEIOSE CÉLULAS SOMÁTICAS (2n) CÉLULAS GERMINATIVAS (n) Garante o crescimento dos Formação dos gametas (seres organismos; reposição das de reprodução sexuada) células mortas Material genético transmitido de Material genético reduzido à metade: forma igual de uma célula para manutenção da quantidade de DNA as descendentes necessária para cada espécie; crossing-over (variabilidade) dois cromossomos de cada tipo: um de origem paterna e outro materna
  • 13. O Ciclo Celular Divisão celular Regulam o número de células do organismo vivo Morte celular (apoptose) As células passam por ciclos de crescimento e replicação (mitose), aumentando o número celular Um ciclo celular é o intervalo entre uma geração celular e outra: um ciclo mitose-mitose Apoptose: remove normalmente determinadas células durante o crescimento e o desenvolvimento, diminuindo o número de células, bem como eliminando células danificadas por agentes mutagênicos Mitose e apoptose → geneticamente controladas
  • 14. O Ciclo Celular Divisão celular CÂNCER desequilíbrio Morte celular (apoptose) Varia em diferentes tecidos e em diferentes épocas do desenvolvimento: - revestimento da parede interna do intestino pode se dividir ao longo da vida - uma célula do cérebro pode não se dividir mais após o nascimento - Embrião e feto – mitoses rápidas - ao nascer – taxa mitótica baixa de maneira espantosa
  • 15. O Ciclo Celular Ciclo de vida das células pode ser dividido em 2 períodos: Intérfase – 16 a 24 h reprodução ou mitose – 1 a 2 h G0 Intérfase: dividida em 3 fases - G1, S e G2; replicação do DNA e transcrição gênica Ciclo celular mitótico
  • 16. MITOSE Fase G2 Divisão celular Preparação para a divisão celular: síntese G1, S, G2 de proteínas e membrana Intérfase FASE S Duplicação do DNA FASE G1 Atividade metabólicas associadas com Células fígado: crescimento celular e vários anos; replicação do DNA: medula óssea síntese de proteínas, de 16-24 h lipídios, glicídios FASE G0 Fase G0 A célula não está se reproduzindo Células nervosas, músculo esquelético, linfócitos
  • 17. O Ciclo Celular Com a síntese de DNA cada cromossomo sofre duplicação 2 filamentos ligados pelos centrômeros cromátides irmãs região de DNA que se associa a várias proteínas Centrômeros cinetócoro liga os cromossomos aos microtúbulos
  • 18. O núcleo interfásico A aparência do núcleo interfásico é muito semelhante em todas as fases da intérfase (G1, S e G2) Intérfase : fase G1 Período de crescimento : a célula se prepara para a duplicação do DNA O núcleo está com conteúdo diplóide de DNA (por ex., 46 cromossomos em humanos, 2n) Os cromossomos não são visíveis (descondensados)
  • 19. Intérfase – fase S Fase de síntese (duplicação) do DNA - os cromossomos são duplicados Os cromossomos não são visíveis (descondensados) Célula com cromossomos Célula diplóide duplicados (2 vezes a quantidade diplóide)
  • 20. Intérfase – fase G2 Segunda fase de crescimento – a célula se prepara para a mitose Os cromossomos estão duplicados (4n), mas não estão visíveis
  • 21. Mitose : a divisão celular propriamente dita Durante a mitose, os cromossomos sofrem condensação; cai a síntese de RNA e proteínas Observe : uma cromátide do cromossomo duplicado é equivalente, na verdade, a um cromossomo antes da duplicação
  • 22. Mitose Divisão equacional das células somáticas cada célula filha recebe um lote completo de cromossomos Processo de distribuição de uma cópia de cromossomo para cada célula- filha segregação cromossômica. Importância: muitos tumores são caracterizados por um estado de desequilíbrio genético que resulta de erros mitóticos Primeiro divide-se o núcleo (cariocinese) e depois o citoplasma (citocinese) Fases da Mitose: 5 fases
  • 23. Estágios da Mitose Os cromossomos passam pelos seguintes processos : Condensação Migração para o meio da célula Separação das cromátides irmãs Migração das cromátides irmãs para o pólo da célula Citocinese (separação do citoplasma)
  • 24. Estágios da Mitose Prófase: - condensação gradual dos cromossomos; - nucléolo e citoesqueleto se desintegram; - início da formação do fuso mitótico centrossomos movem-se gradualmente para tomar posição nos pólos das células formam focos dos quais se irradiam os microtúbulos. Pró-metáfase: - Carioteca se desintegra; - Cromossomos se dispersam na célula e se ligam aos microtúbulos do fuso (através do cinetócoro); - cromossomos começam a mover entre os pólos do fuso; - cromossomos continuam se condensando.
  • 25. Estágios da Mitose Metáfase: - Cromossomos atingem a máxima condensação período ótimo para a análise do cariótipo humano; - Cromossomos se dispõem na placa equatorial da célula. Anáfase: - Cromossomos se separam na região do centrômero; - Cromátides irmãs tornam-se cromossomos filhos; - Cromossomos filhos se movem para os pólos opostos da célula. Telófase: - Cromossomos começam a se descondensar; - Carioteca começa a ser reconstituída; - Núcleo gradualmente reassume aspecto interfásico.
  • 26. Estágios da Mitose 2 vídeos: mitose
  • 27. Ciclo de condensação e descondensação à medida que um cromossomo progride no ciclo celular
  • 28. Controle do Ciclo Celular Como é garantido que os eventos do ciclo celular ocorram na ordem correta ? uma célula não pode começar a se dividir até que seu DNA tenha sido replicado, e corretamente Controlado por sinais químicos de fora e de dentro da célula que induzem a proliferação celular (controle positivo) Sinais externos: hormônios (que agem à distância) e fatores de crescimento (que atuam mais localmente; PDGF, FGF, EGF) Sinais internos: proteínas de dois tipos – ciclinas e quinases dependentes de ciclinas (CDKs)
  • 29. CDKs e ciclinas CICLINAS : síntese e destruição contínuas, níveis aumentam durante a intérfase (quando a célula se aproxima da mitose) CDKs : atividade quinase dependente das ciclinas, sempre presente na célula Ciclina-quinase: fosforilam e ativam moléculas responsáveis pela divisão celular
  • 30. Várias classes de ciclinas: concentrações elevam e descem em diferentes momentos do ciclo celular - Ciclinas G1 e as Ciclinas M Duas quinases dependentes de ciclinas: CDK2 (cyclin-dependent protein kinase) e Cdc2 (cell-division cycle)
  • 31. O fator promotor da fase S (SPF) A fase S: ocorre quando a ciclina G1 ou A ativa a CDK2 = SPF fosforilação e ativação de moléculas responsáveis pela duplicação do DNA Ciclina começa declinar → separa-se da CDK2 → desaparece SPF → ciclina degradada por proteassomas (ubiquitinação)
  • 32. O fator promotor de mitose (MPF) A fase M: ocorre quando a ciclina M ou B ativa a CDC2 (CDK1) = MPF ciclina M começa a ser sintetizada a partir da fase G2, antes que desapareça ciclina G1 A dissociação do MPF ocorre no começo da anáfase, e só se todos os cromossomos estiverem no plano equatorial
  • 33. Controle do Ciclo Celular
  • 34. Proteína pRb e fator E2F (proteína de regulação gênica; fator de transcrição) atuam na fosforilação CICLINAS G1 Início de G1: síntese da ciclina D liga-se com CDK4 e 6, formando dois complexos D1 D2 D3 Mais tarde: síntese da ciclina E CDK4 CDK6 liga-se a CDK2 atuam (bloqueiam) E Controladores negativos do ciclo celular: CDK2 CKIs (inibidores de quinase dependente de ciclinas) p15, p16, p21, p27, p53
  • 35. G1 S G2 M CDK2 CDK4 CDK1 CIC.D CIC.A CDK6 CIC.B CIC.D CDK1 CDK2 CIC.A CIC.E
  • 36. Controle do Ciclo Celular
  • 37. Mecanismos de checagem do ciclo celular : os checkpoints Mecanismos de “vigilância”: Níveis intracelulares Integridade do DNA Sinais extracelulares OK ! CUIDADO ! Terminar o ciclo celular Reparar o dano G1 e G2 são “checkpoints” do ciclo celular APOPTOSE Se danos forem detectados: Morte celular a célula se recupera é instruída a morrer por morte celular programada (apoptose)
  • 38. Mecanismos de checagem do ciclo celular : os checkpoints p53, p21 e p16
  • 39. MEIOSE Divisão celular onde células diplóides (2n) da linhagem germinativa originam gametas haplóides (n) Uma rodada de síntese de DNA seguida de duas rodadas de segregação cromossômica e divisão celular Meiose é composta de duas divisões meiose I e meiose II Meiose I reducional (segregação dos cromossomos homólogos) Na meiose I ocorre a recombinação ou crossing-over Meiose II equacional (segregação das cromátides irmãs)
  • 40. Esquema geral da meiose I e II tétrade recombinação
  • 41. Fases da Meiose I Prófase I Estágio complexo, sub-dividido em 5 sub-fases: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese Leptóteno: filamento fino Cromossomos já duplicados tornam-se visíveis como filamentos finos que estão começando a condensar Cromátides irmãs não podem ser distinguíveis regiões mais espessas (cromômeros) e menos espessas Zigóteno: parelha Cromossomos homólogos começam a se parear (sinapse) complexo sinaptonêmico → troca entre cromátides (crossing-over)
  • 42. Fases da Meiose I Paquíteno: grosso Cromossomos tornam-se mais helicoidizados (condensados) Cromossomos são chamados de tétrades – 4 cromátides célula germinativa masculina: cromossomos X e Y unidos apenas pelas porções distais dos braços curtos ocorrem os crossing-overs (recombinação) dos cromossomos paternos e maternos → VARIABILIDADE GENÉTICA mapeamento gênico de distúrbios herdados Diplóteno: duplo após a recombinação, cromossomos homólogos começam a se separar; centrômeros continuam intactos cromátides irmãs continuam unidas; aparecem os quiasmas marcam a posição onde ocorreram recombinações. Diacinese: através cromossomos atingem condensação máxima; fim da prófase I
  • 43. Prófase I - paquíteno Meiose sem crossing-over Meiose com crossing-over Novas combinações de alelos 1 vídeo: meiose com e sem crossing-over
  • 44. Fases da Meiose I Metáfase I Membrana nuclear desaparece cromossomos alinham-se na placa equatorial Anáfase I Os cromossomos homólogos se separam, migrando para pólos opostos da célula disjunção 1ª lei de Mendel a distribuição ou segregação dos membros de cada par de homólogos é aleatória (independente se paterno ou materno) – VARIABILIDADE GENÉTICA – 223 (8.388.608) 2ª lei de Mendel na mitose as cromátides-irmãs se separam, não os homólogos número cromossômico é reduzido a metade. Obs: muitos erros podem ocorrer nesta fase, resultando em ambos os homólogos de um par indo para o mesmo pólo celular não-disjunção
  • 45. Fases da Meiose I a distribuição ou segregação dos membros de cada par de homólogos é aleatória (independente se paterno ou materno) – VARIABILIDADE GENÉTICA 223 (8.388.608) Anáfase I 1 vídeo: meiose, segregação dos homólogos
  • 46. Fases da Meiose I Anáfase I Aneuploidia; aberrações cromossômicas numéricas Não-disjunção mitótica – doença genética; mosaicismo Telófase I Citoplasma se divide formando duas células com lotes haplóides Meiose II Similar a mitose, só que ocorre em células haplóides
  • 47. Fases da Meiose I 2 vídeos: não-disjunção meiose I e meiose II
  • 48. Esquema geral da meiose I e II tétrade recombinação
  • 49. Comparação entre Mitose e Meiose Meiose: redução de cromossomos à metade; recombinação genética, ou seja, troca de segmentos cromossômicos; segregação aleatória dos cromossomos homólogos paternos e maternos → variabilidade genética mecanismo destinado a distribuir aleatoriamente os genes paternos e maternos nos gametas, tanto pela recombinação genética como pela segregação dos cromossomos homólogos
  • 50. Gametogênese não é contínua ao longo da vida. Na mulher, os Ovulogênese estágios da meiose ocorrem no ovário fetal → ovócitos primários (param em prófase I até a puberdade). Na puberdade, onde o ovócito primário, próximo à época da ovulação, reinicia sua meiose I → ovócito secundário → meiose II, e após a fertilização, o ovócito secundário dá origem ao óvulo, completando a meiose II apenas se fecundado. São 3000 ovócitos primários, sendo que apenas 300 óvulos são expelidos No homem ocorre dia a dia. Na puberdade, por Espermatogênese ação hormonal, os túbulos seminíferos amadurecem e as células sexuais primárias multiplicam-se (mitose) → espermatogônias → aumentam de tamanho → espermatócitos primários → meiose I → espermatócitos secundários → meiose II → espermátides → espermatozóides (todo o processo leva entre 64 e 74 dias)
  • 51. Espermatogênese Ovulogênese Puberdade Ovário fetal puberdade
  • 52. Comparação entre Espermatogênese e ovulogênese humanas
  • 53. Relevância Médica da Mitose e da Meiose Significado biológico: garantia da constância do número de cromossomos – integridade do genoma Relevância Médica: erros nesses mecanismos de divisão celular → formação de um indivíduo ou de uma linhagem celular com um número anormal de cromossomos. - não-disjunção meiótica: mecanismo de mutação mais comum, fetos cromossomicamente anormais, retardo mental, abortos, síndromes. - não-disjunção mitótica: mosaicismo cromossômico (S. Down); tumores cromossomicamente anormais.
  • 54. Sumário • Cromossomos • Divisão Celular • Ciclo Celular • Mitose • Meiose • Importância da Meiose • Gametogênese