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ATENÇÃO À
CRIANÇA
DOENÇAS RARAS
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DOENÇAS RARAS
As Doenças Raras são geralmente crônicas, progressivas,
degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de
vida das pessoas e de suas famílias.
Ministério da Saúde, 2014.
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DOENÇAS RARAS
Objetivos dessa apresentação:
• Introduzir a Diretriz para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras
no Sistema Único de Saúde, do Ministério da Saúde;
• Apresentar aspectos da organização da Rede desde a Atenção Primária à
Atenção Especializada e ao Aconselhamento Genético.
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DOENÇAS RARAS
• A Organização Mundial de Saúde (OMS) define uma Doença Rara (DR) como aquela que
afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000
indivíduos.
• As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e
variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida
pela mesma condição.
• Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o
seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem
como para suas famílias.
Introdução
Ministério da Saúde, 2014.
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DOENÇAS RARAS
Epidemiologia das Doenças Raras
• O número exato de doenças raras não é conhecido.
• Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de DR.
• 80% delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais,
infecciosas, imunológicas, entre outras.
Diagnóstico
O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem
meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a
tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.
Ministério da Saúde, 2014.
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DOENÇAS RARAS
Classificação
Ministério da Saúde, 2014.
Doença Rara de origem
genética
• Anomalias Congênitas ou de
Manifestação Tardia
• Deficiência Intelectual
• Erros inatos do Metabolismo
Doença Rara de origem não
genética
• Infecciosas
• Inflamatórias
• Autoimunes
• Outras
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DOENÇAS RARAS
A atenção aos familiares e pacientes com Doenças Raras deverá garantir:
Ministério da Saúde, 2014.
Estruturação da atenção de forma integrada e coordenada em todos os níveis, desde a
prevenção, acolhimento, diagnóstico, tratamento (baseado em protocolos clínicos e
diretrizes terapêuticas), apoio até a resolução, seguimento e reabilitação.
Acesso a recursos diagnósticos e terapêuticos
Acesso à informação e ao cuidado
Aconselhamento Genético (AG), quando indicado
portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br
DOENÇAS RARAS
Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras
deverão oferecer assistência especializada e integral, prestada por equipe
multidisciplinar e interdisciplinar.
São responsáveis por ações:
• Preventivas
• Diagnósticas
• Terapêuticas
Atenção Especializada
Ministério da Saúde, 2014.
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DOENÇAS RARAS
Aconselhamento Genético
Ministério da Saúde, 2014.
• Considerando que cerca de 80% das Doenças Raras são de origem genética, o AG é
fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças.
• O AG tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o
risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar
com o risco de recorrência.
O AG pode ser realizado nas crianças e famílias com DR de origem genética ou sob risco
de desenvolvê-la e tem como objetivo primordial a assistência e a educação, permitindo
o conhecimento, aos indivíduos e/ou famílias, sobre todos os aspectos da doença em
curso ou em risco, desde a sua etiologia, evolução, prognóstico, bem como a tomada de
decisões a respeito do direito reprodutivo.
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DOENÇAS RARAS
Aconselhamento Genético
Ministério da Saúde, 2014.
O aconselhamento genético poderá ser indicado nas seguintes situações:
• Pessoas com doenças genéticas raras previamente diagnosticadas sem AG e seu
familiares;
• Indivíduos, casais e gestantes com questionamento sobre riscos individuais ou para
prole futura em função de doença genética rara (confirmada ou sob suspeita) na
família;
• Gestantes/casais com suspeita de doença genética rara na gestação em curso que
ainda não tenham sido encaminhados para o AG.
O aconselhamento genético deverá ser realizado na atenção
especializada, por equipe multiprofissional capacitada.
portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br
DOENÇAS RARAS
Atenção Primária
Ministério da Saúde, 2014.
A APS é uma das portas de entrada das crianças com necessidade de cuidado em Doenças Raras e
sua família. Ela se presta, em especial, à orientação para a prevenção de anomalias congênitas,
deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo, doenças raras não genéticas e também ao
reconhecimento do indivíduo com necessidade de atendimento.
• A educação permanente para os profissionais que atuam na APS tem papel fundamental na
qualificação do atendimento na porta de entrada da linha de cuidado às crianças com Doenças
Raras.
• Deve-se propiciar o encaminhamento regulado da criança com DR aos serviços especializados.
• Cabe aos profissionais oferecer informações sobre as condições de riscos ou recorrência, formas
de lidar com as diferentes situações geradas, reabilitação e adaptação, apoio familiar e
reinserção social, podendo proporcionar, assim, um cuidado integral à criança e sua família.
portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br
DOENÇAS RARAS
Ministério da Saúde, 2014.
• A Atenção Primária deverá oferecer atenção multiprofissional e projeto terapêutico
singular: a criança e sua família devem ser acompanhados no seu território por sua
equipe de referência, durante e após o processo de definição diagnóstica.
• O apoio multiprofissional, a partir da necessidade de cada paciente, é essencial
para a qualidade do cuidado prestado.
• Alguns instrumentos, como a realização do Projeto Terapêutico Singular (PTS), são
norteadores para as equipes de referência atuarem com uma abordagem integral,
compartilhando o cuidado entre si.
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DOENÇAS RARAS
Atenção Domiciliar
Ministério da Saúde, 2014.
O Processo de Atenção Domiciliar é complexo, não específico de
patologia ou grupo etário, tendo como fator determinante o grau
de incapacidade apresentado pelas pessoas com Doenças Raras.
• A atenção domiciliar consiste em uma modalidade de atenção à saúde substitutiva ou
complementar às já existentes, caracterizada por um conjunto de ações de promoção à saúde,
prevenção e tratamento de doenças, bem como reabilitação, prestadas em domicílio, com
garantia de continuidade de cuidados e integração à rede de atenção à saúde.
• Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à
saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado
compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas
equipes de saúde, envolvendo em um certo território as equipes de atenção básica, equipes
hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.
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DOENÇAS RARAS
A organização da Rede de atenção às Pessoas com Doenças
Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde, permite reduzir o
sofrimento dos afetados e o ônus emocional de pacientes e
familiares, além de racionalizar os recursos de saúde.
portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br
DOENÇAS RARAS
• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Coordenação Geral
de Média e Alta Complexidade. Portaria GM/MS Nº 199 de 30/01/2014 – Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras no Sistema Único de Saúde –SUS / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção
Especializada e Temática. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade. –Brasília: Ministério da Saúde, 2014.
Referência
ATENÇÃO À
CRIANÇA
portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br
Material de 29 de setembro de 2021
Disponível em: portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br
Eixo: Atenção à Criança
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DOENÇAS RARAS

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Doenças Raras

  • 2. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS As Doenças Raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Ministério da Saúde, 2014.
  • 3. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Objetivos dessa apresentação: • Introduzir a Diretriz para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, do Ministério da Saúde; • Apresentar aspectos da organização da Rede desde a Atenção Primária à Atenção Especializada e ao Aconselhamento Genético.
  • 4. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS • A Organização Mundial de Saúde (OMS) define uma Doença Rara (DR) como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. • As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. • Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. Introdução Ministério da Saúde, 2014.
  • 5. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Epidemiologia das Doenças Raras • O número exato de doenças raras não é conhecido. • Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de DR. • 80% delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Diagnóstico O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo. Ministério da Saúde, 2014.
  • 6. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Classificação Ministério da Saúde, 2014. Doença Rara de origem genética • Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia • Deficiência Intelectual • Erros inatos do Metabolismo Doença Rara de origem não genética • Infecciosas • Inflamatórias • Autoimunes • Outras
  • 7. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS A atenção aos familiares e pacientes com Doenças Raras deverá garantir: Ministério da Saúde, 2014. Estruturação da atenção de forma integrada e coordenada em todos os níveis, desde a prevenção, acolhimento, diagnóstico, tratamento (baseado em protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas), apoio até a resolução, seguimento e reabilitação. Acesso a recursos diagnósticos e terapêuticos Acesso à informação e ao cuidado Aconselhamento Genético (AG), quando indicado
  • 8. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras deverão oferecer assistência especializada e integral, prestada por equipe multidisciplinar e interdisciplinar. São responsáveis por ações: • Preventivas • Diagnósticas • Terapêuticas Atenção Especializada Ministério da Saúde, 2014.
  • 9. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Aconselhamento Genético Ministério da Saúde, 2014. • Considerando que cerca de 80% das Doenças Raras são de origem genética, o AG é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. • O AG tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência. O AG pode ser realizado nas crianças e famílias com DR de origem genética ou sob risco de desenvolvê-la e tem como objetivo primordial a assistência e a educação, permitindo o conhecimento, aos indivíduos e/ou famílias, sobre todos os aspectos da doença em curso ou em risco, desde a sua etiologia, evolução, prognóstico, bem como a tomada de decisões a respeito do direito reprodutivo.
  • 10. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Aconselhamento Genético Ministério da Saúde, 2014. O aconselhamento genético poderá ser indicado nas seguintes situações: • Pessoas com doenças genéticas raras previamente diagnosticadas sem AG e seu familiares; • Indivíduos, casais e gestantes com questionamento sobre riscos individuais ou para prole futura em função de doença genética rara (confirmada ou sob suspeita) na família; • Gestantes/casais com suspeita de doença genética rara na gestação em curso que ainda não tenham sido encaminhados para o AG. O aconselhamento genético deverá ser realizado na atenção especializada, por equipe multiprofissional capacitada.
  • 11. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Atenção Primária Ministério da Saúde, 2014. A APS é uma das portas de entrada das crianças com necessidade de cuidado em Doenças Raras e sua família. Ela se presta, em especial, à orientação para a prevenção de anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo, doenças raras não genéticas e também ao reconhecimento do indivíduo com necessidade de atendimento. • A educação permanente para os profissionais que atuam na APS tem papel fundamental na qualificação do atendimento na porta de entrada da linha de cuidado às crianças com Doenças Raras. • Deve-se propiciar o encaminhamento regulado da criança com DR aos serviços especializados. • Cabe aos profissionais oferecer informações sobre as condições de riscos ou recorrência, formas de lidar com as diferentes situações geradas, reabilitação e adaptação, apoio familiar e reinserção social, podendo proporcionar, assim, um cuidado integral à criança e sua família.
  • 12. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Ministério da Saúde, 2014. • A Atenção Primária deverá oferecer atenção multiprofissional e projeto terapêutico singular: a criança e sua família devem ser acompanhados no seu território por sua equipe de referência, durante e após o processo de definição diagnóstica. • O apoio multiprofissional, a partir da necessidade de cada paciente, é essencial para a qualidade do cuidado prestado. • Alguns instrumentos, como a realização do Projeto Terapêutico Singular (PTS), são norteadores para as equipes de referência atuarem com uma abordagem integral, compartilhando o cuidado entre si.
  • 13. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS Atenção Domiciliar Ministério da Saúde, 2014. O Processo de Atenção Domiciliar é complexo, não específico de patologia ou grupo etário, tendo como fator determinante o grau de incapacidade apresentado pelas pessoas com Doenças Raras. • A atenção domiciliar consiste em uma modalidade de atenção à saúde substitutiva ou complementar às já existentes, caracterizada por um conjunto de ações de promoção à saúde, prevenção e tratamento de doenças, bem como reabilitação, prestadas em domicílio, com garantia de continuidade de cuidados e integração à rede de atenção à saúde. • Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de saúde, envolvendo em um certo território as equipes de atenção básica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.
  • 14. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS A organização da Rede de atenção às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde, permite reduzir o sofrimento dos afetados e o ônus emocional de pacientes e familiares, além de racionalizar os recursos de saúde.
  • 15. portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br DOENÇAS RARAS • Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade. Portaria GM/MS Nº 199 de 30/01/2014 – Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde –SUS / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade. –Brasília: Ministério da Saúde, 2014. Referência
  • 16. ATENÇÃO À CRIANÇA portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br Material de 29 de setembro de 2021 Disponível em: portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br Eixo: Atenção à Criança Aprofunde seus conhecimentos acessando artigos disponíveis na biblioteca do Portal. DOENÇAS RARAS