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TRAUMATOLOGIA-ORTOPEDIA
Mauricio Custódio Fabiani
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Charcot-Marie-Tooth
Mauricio Custódio Fabiani
R2
Diagnóstico mais comum associado a pé cavo
Suspeitar em todo o paciente com pé cavo
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– Charcot – Defeito medular
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• Doença mais comum de defeitos de nervos
periféricos
• 50% tem evento genético associado
• Maioria tem vida normal
• Eventualmente vida normal no início
– Evolui com fraqueza muscular e deformidade
– Dor e perda de função
• Incidência variável
– 20-100.000
– Homens 2:1
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• Nomenclatura confusa
– Atrofia muscular progressiva (PMA)
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• 1990 – nova classificação, nomenclatura usada
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– Descoberta dos defeitos genéticos específicos
– Classificação com 4 tipos mais comuns... Por
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• CMT-1 – mais comum (50%)
– Autossômico dominante
– Redução na velocidade de condução do nervo
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– 1A, 1B e 1C
– Comumente começa entre terceira e quarta
década de vida
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• CMT-1A (80%)
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• CMT-1B (5-10%)
– Mutação no gene P0 de mielina
– Fenótipo agressivo
• CMT-1C
– Defeito genético desconhecido
• CMT-2 (20%)
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– Velocidade de condução perto do normal
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• CMT-X (10-20%)
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leve
– Associado ao defeito na conexina 32
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• CMT-4
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– Rara
– Alteração em várias proteínas e genes
– Pouco estudada
• A deformidade não é causada diretamente
pela força motora, mas principalmente pelo
desbalanço muscular
• Um padrão específico de fraqueza motora
– Musculatura anterior e lateral (com exceções)
– Musculatura posterior na doença avançada
• Fibular curto – sempre
• Fibular longo – As vezes
• Tibial anterior – sempre
• Extensor longo do hálux – as vezes
– Inserção mais distal
– Contribuição do n.fibular
• Progressão diferente de outras neuropatias
periféricas (DM)
• Padrão semelhante das neuropatias
compressivas
• Independentemente da causa, cada
deformidade ocorre pela fraqueza do
agonista em relação ao antagonista
• Sem evidência de espasticidade
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• Apesar da doença neurológica, a cirurgia não
difere das outras causas de cavo
• Lembra sempre que a doença é progressiva
• Dificilmente aparecerá alguém com doença
inicial
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• Fibular longo para curto
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• Evitar alongamentos tendíneos
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Aula charcot marie-tooth

  • 1.
  • 4. Diagnóstico mais comum associado a pé cavo Suspeitar em todo o paciente com pé cavo Não é uma doença única Grupo de alterações causadas por defeitos em qualquer proteína que constitui a bainha de mielina do nervo periférico
  • 5. • Descrita por Charcot e Marie na França e Tooth na Inglaterra (1886) – Charcot – Defeito medular – Tooth – Defeito periférico • Doença mais comum de defeitos de nervos periféricos • 50% tem evento genético associado
  • 6. • Maioria tem vida normal • Eventualmente vida normal no início – Evolui com fraqueza muscular e deformidade – Dor e perda de função • Incidência variável – 20-100.000 – Homens 2:1 – Mais grave em mulheres
  • 7. • Nomenclatura confusa – Atrofia muscular progressiva (PMA) – Atrofia muscular fibular (PMA também) – Neuropatia motora-sensória hereditária (HMSN) • 1990 – nova classificação, nomenclatura usada até hoje – Descoberta dos defeitos genéticos específicos – Classificação com 4 tipos mais comuns... Por enquanto!
  • 8. • CMT-1 – mais comum (50%) – Autossômico dominante – Redução na velocidade de condução do nervo – Desmielinização – 1A, 1B e 1C – Comumente começa entre terceira e quarta década de vida – Menos grave
  • 9. • CMT-1A (80%) – Trissomia segmentar do cromossomo 17 – Contém o PMP-22 (peripheral myelin protein) • CMT-1B (5-10%) – Mutação no gene P0 de mielina – Fenótipo agressivo • CMT-1C – Defeito genético desconhecido
  • 10. • CMT-2 (20%) – Autossômico dominante também – Velocidade de condução perto do normal – Sem evidência de desmielinização – Doença mais indolente
  • 11. • CMT-X (10-20%) – Ligado ao X – Pacientes masculinos com doença – Pacientes femininos eventualmente com doença leve – Associado ao defeito na conexina 32 (componente da mielina)
  • 12. • CMT-4 – Autossômico recessivo – Rara – Alteração em várias proteínas e genes – Pouco estudada
  • 13. • A deformidade não é causada diretamente pela força motora, mas principalmente pelo desbalanço muscular • Um padrão específico de fraqueza motora – Musculatura anterior e lateral (com exceções) – Musculatura posterior na doença avançada
  • 14. • Fibular curto – sempre • Fibular longo – As vezes • Tibial anterior – sempre • Extensor longo do hálux – as vezes – Inserção mais distal – Contribuição do n.fibular
  • 15. • Progressão diferente de outras neuropatias periféricas (DM) • Padrão semelhante das neuropatias compressivas
  • 16. • Independentemente da causa, cada deformidade ocorre pela fraqueza do agonista em relação ao antagonista • Sem evidência de espasticidade
  • 17. • Avaliação clínica – Determinar a rigidez (Coleman) – Aferir a força muscular – Exame neurológico • Rx • Rx com os blocos de Coleman • ENMG • RM
  • 18. • Apesar da doença neurológica, a cirurgia não difere das outras causas de cavo • Lembra sempre que a doença é progressiva • Dificilmente aparecerá alguém com doença inicial – Transferências tendinosas para prevenção de deformidades
  • 19. • Fibular longo para curto – Previne cavo e o aduto (TP) • Evitar alongamentos tendíneos – Apenas quando há contratura franca – Pode piorar o desbalanço muscular, causando deformidades mais complexas
  • 20. • Tratamento conservador – Geralmente sem sucesso – Cuidados para pés insensíveis – Uso de palmilhas – Órteses – Calçados – Fisioterapia
  • 21. • Tratamento cirúrgico – 3 tipos – Partes moles • Liberação da fáscia plantar • Liberação/transferência tendinoss – Osteotomia • MTT • Médiopé • Calcâneo – Estabilização articular • Artrodese tríplice
  • 22. • Cirurgia precoce de partes moles e alinhamento do retropé – Não evita a progressão – Ganhar tempo de articulação – Previne a artrodese precoce – Indicado em pacientes jovens (< 12 anos) mesmo com algum grau de rigidez