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Professora Juliana Menara
 Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários
era feita por meio de partículas ou fatores que se
encontravam nos gametas.
 Ele chegou às suas conclusões antes mesmo de saber o que
eram cromossomos e de se conhecerem os processos de
divisão celular por mitose e meiose.
 Atualmente, os fatores mendelianos são denominados genes.
Os seus experimentos analisaram sete características
das ervilhas
Leis de Mendel
- Primeiramente: Mendel analisou apenas uma
característica das ervilhas e a maneira com que esta
característica era passada aos descendentes.
- A primeira lei é também chamada de Monohibridismo,
Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos
caracteres.
 Parental (P): geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de
ervilhas iguais (verde x verde e amarela x amarela).
 Filial 1 (F1): geração obtida pelo cruzamento de ervilhas
amarelas com verdes.
✓Mendel cruzou as ervilhas amarelas da geração F1
(híbridas e heterozigotas) com elas mesmas, obtendo
ervilhas amarelas e verdes.
✓Filial 2 (F2): geração obtida deste cruzamento.
- Matematicamente: comprovado que a proporção de
indivíduos nas gerações era sempre a mesma.
- Criados os conceitos de proporção genotípica e
proporção fenotípica.
Quadro de Punnett
 Uma das maneiras mais fáceis de visualizar os cruzamentos
realizados em Genética
 Desenvolvido pelo geneticista inglês Reginald Crundall
Punnett (1875-1967)
 É uma espécie de tabela em que é possível separar os possíveis
gametas e descobrir os genótipos dos descendentes
O quadro de Punett deve ser construído colocando-se na
primeira coluna os possíveis gametas de um indivíduo e, na
primeira linha, os possíveis gametas do outro indivíduo
Conclusão
 O aparecimento de plantas com semente verde - o fator para a
cor verde não tinha sido destruído na F1, apenas não se
manifestava na presença de outro fator para a cor amarela.
 Resolveu chamar a característica “cor amarela” de dominante
e a característica “cor verde” de recessiva.
 Com base nos conhecimentos atuais sobre meiose, os fatores
correspondem aos alelos de um gene, esses alelos se separam
na formação dos gametas.
Por exemplo:
Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o
caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi
obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável
que o cruzamento tenha ocorrido entre?
Total de plantas = 118
Onduladas = 89 (75%) R: Cc x Cc
Lisas = 29 (25%)
Resolução dos problemas de genética: necessário saber fazer os
cruzamentos e entender como as proporções são obtidas.
Segunda lei de Mendel
- Depois Mendel analisou características
diferentes, duas a duas e observou que elas
poderiam se combinar de forma independente.
-As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas,
amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e
rugosas.
-Elaborou a segunda lei, Dihibridismo.
Proporções genotípicas e fenotípicas constantes sempre
que dois indivíduos duplamente heterozigotos são
cruzados.
Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores é
muito importante para resolver os problemas de genética.
Por exemplo:
Analise o quadro e indique quais os indivíduos que terão
genótipos (VvRr) iguais aos dois pais.
R: 4, 7, 10 e 13
Exercício
Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) case-
se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que os olhos
escuros e a visão normal são determinados por genes dominantes (C e M),
marque a alternativa que indica a probabilidade de nascer uma criança de
olhos claros e visão normal.
a) ½
b) 1/3
c) ¼
d) 1/5
e) 1/6
Codominância (gado da raça shorthorn)
Animais Animais
De X de
Pêlos vermelho pêlos brancos
VV BB
100% malhados
V V
B VB VB
B VB VB
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos (Polialelia)
IA determina a produção do aglutinogênio A.
IB determina a produção do aglutinogênio B.
i não determina produção de aglutinogênios.
IA = IB > i
Os alelos IA e IB são co-dominantes
O alelo i é recessivo para ambos
FENÓTIPOS E GENÓTIPOS DO SISTEMAABO
Fenótipo Genótipo
Antígeno ou
aglutinogênio (nas
hemácias)
Anticorpo ou
aglutinina (no plasma)
Grupo A IAIA ou IAi
Antígeno A Anti-B
Grupo B IBIB ou IBi
Antígeno B Anti-A
Grupo AB IAIB
Antígenos A e B Sem anticorpos
Grupo O ii
Sem antígenos Anti-A e Anti-B
SISTEMAABO: transfusões sanguíneas
A
O
AB
A
O
AB
DOADOR UNIVERSAL
RECEPTOR UNIVERSAL
B
B
SISTEMA ABO: tipagem sanguínea
→ Adicione uma gota de anticorpos anti-A (esq) à gota de sangue A
→ Adicione uma gota de anticorpos anti-B (dir) à gota de sangue B
CONDIÇõES PARAA OCORRÊNCIA DA DHRN
Interação do genótipo com o meio
Penetrância expressividade
Penetrância
 % de indivíduos com o gene e que manifesta a doença
 Completa: Quando o gene produz o fenótipo correspondente
sempre que estiver presente em condições de se expressar.
 Incompleta: Quando apenas uma parcela dos indivíduos com o
mesmo genótipo expressa o fenótipo correspondente.
 Ex: Um determinado genótipo pode não se expressar o fenótipo
correspondente devido a genes epistáticos ou devido ao efeito
do ambiente.
Expressividade
 Corresponde ao modo de expressão do alelo, que pode ser
uniforme ou variável.
 Uniforme: ocorre quando um alelo expressa sempre um
único tipo de fenótipo, de fácil reconhecimento.
 Variável: quando a expressão do alelo resulta no
aparecimento de vários padrões de fenótipos ou vários graus
de expressão.
 Polidactilia (mais de 5 dedos)  dominante
sobre número normal de dedos (5 dedos):
 penetrância incompleta (60%)  nem todos os
indivíduos que apresentam o genótipo favorável
manifestam o fenótipo correspondente (no caso
em questão, apenas 60% o manifestam);
 expressividade variável  alguns indivíduos
possuem dedos extras nas mãos e nos pés;
outros, apenas nas mãos ou apenas nos pés;
outros ainda, apenas em uma das mãos ou em
um dos pés.
Tipos de interação gênica:
a) Genes complementares
b) Epistasia
c) Herança quantitativa
Polimeria de genes complementares
 Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.
 Ex: forma das cristas das galinhas
 As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de
crista: rosa, ervilha, noz e simples.
 Gene E (dominante): crista ervilha
 Gene R (dominante): crista rosa
 Gene E e R juntos: ocorre interação gênica: crista noz
 Ausência de ambos dominantes: crista simples
A presença de um único alelo epistático é suficiente para causar a
inibição do hipostático
Ex:
Epistasia dominante
O alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla
Exemplo: Cor da pelagem em ratos
o Gene A: aguti
o Gene a: preta
o Gene C: Permite a manifestação da cor
o Gene c: inibe a manifestação da cor (gene epistático)
Epistasia recessiva
Genótipo Fenótipo
A__C__ Aguti
aa C__ Preto
A__ cc, aacc Albino
Herança quantitativa
 Herança multifatorial, poligênica ou quantitativa
 Características determinadas pelo efeito aditivo de 2 ou mais
pares de genes – poligenes
 Manifestações de um fenótipo em várias intensidades
 Cada alelo aditivo determina o aumento da intensidade da
expressão do fenótipo
 Os alelos não aditivos não acrescentam nada na expressão do
fenótipo
 Influenciadas por muitos fatores no ambiente
Interação entre fatores genéticos e ambientais
Exemplos de Herança quantitativa
Cor da Pele
Altura
Peso
Diabetes
Malformações
congênitas
Lábio Leporino
Características das heranças quantitativas
Variação contínua ou gradual do fenótipo: entre os
extremos existem diversos fenótipos intermediários.
Ex.1- cor da pele: entre os extremos branco x negro →
diversos fenótipos intermediários
Ex.2- Altura: altura máxima x altura mínima → vários
fenótipos intermediários
Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss
(gráfico de distribuição):
• A distribuição quantitativa desses fenótipos estabelece uma curva chamada
normal (curva de Gauss)
• Normalmente, os fenótipos extremos são aqueles que se encontram em
quantidades menores, enquanto os fenótipos intermediários são observados
em freqüências maiores.
Ex: cor da pele em humanos
 Determinada por no mínimo 2 pares de genes alelos, cada um localizado em
um cromossomo diferente
 A e B: determinam grande quantidade de melanina (poligenes)
 a e b: determinam pequena quantidade de melanina
Obrigado...
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