2. Doença Genética e Hereditária

4. O Hemofílico tem um defeito na coagulação do sangue, o que provoca sangramento de gravidade variada dependendo do local afectado:

6. Hemorragia Se um dos factores está ausente ou diminuído, a reacção em cadeia é interrompida, o coágulo não se forma correctamente e a hemorragia continua. No caso da hemofilia, há uma deficiência nos factores VIII (tipo A) e IX (tipo B). O paciente necessita da reposição dessas proteínas para combater os sangramentos externos e internos.

7. A Transmissão O corpo humano desenvolve-se a partir de uma única célula. Essa célula é formada pela união do espermatozóide do pai e o óvulo da mãe.

8. A Transmissão Cada pessoa possui um núcleo com 46 cromossomas sexuais X e Y, agrupados em pares que dão origem a todas as informações, como tipo de cabelo e cor dos olhos. O homem tem o cromossoma XY, a mulher XX. Cada cromossoma é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que esta sendo gerada.

9. A Transmissão A hemofilia é uma enfermidade recessiva ligada ao cromossoma X o que significa que o gene defeituoso está localizado no cromossoma feminino. As filhas de um homem hemofílico sempre serão portadoras do gene, mas não têm os sintomas da doença.

10. A Transmissão Os filhos de uma mulher portadora de um gene defeituoso terão um risco de 50% de sofrerem de hemofilia. As filhas da mesma mulher terão um risco de 50% de serem portadoras de hemofilia. Aproximadamente 30% dos novos casos de hemofilia ocorrem em famílias sem outros casos antecedentes. A doença é causada por mutações genéticas espontâneas.

11. Tratamento Aplicação endovenosa (na veia) de medicamentos para repor o factor de coagulação VIII ou IX, dependendo do tipo de hemofilia. Há dois tipos de terapia: Normal: Os concentrados são injectados para prevenir sangramento ou ao primeiro sinal de hemorragia, quando o hemofílico leva uma pancada ou se corta. Profilática: Consiste na reposição dos factores de forma preventiva e não apenas durante as crises. São duas ou três aplicações por semana, dependendo do estágio da doença. Ela é capaz de evitar as consequências mais graves e aumentar a qualidade de vida dos hemofílicos: diminui as hemorragias e pode impedir que articulações como joelhos, cotovelos e tornozelos sofram danos irreversíveis e provoquem invalidez.

12. Eu Serafim RegufeSou Portador desta Doença