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MATERIAL GENÉTICO

Bases para entender la herencia



           Gabriela Encina A.
                Biología
POSTULADOS DE LA TEORÍA CÉLULAR
         (Schleiden- Schwann)

-Célula como unidad de estructura
-Célula como unidad funcional
-Célula como unidad de origen

-Célula como unidad genética
Genética 2° 2011
Ubicación del material genético dentro de la célula
   “Transferencia nuclear” John Gurdon 1960
Genética 2° 2011
Genética 2° 2011
Clonación de Dolly, 1996
NUCLEOTIDOS

 Son los monómeros del DNA

 Azúcar (pentosa), desoxirribosa

 Fosfato

 Base nitrogenada

  1.-purina
     adenina

     guanina

  2.- pirimidina
     timina

     citosina
Genética 2° 2011
 El DNA consiste en dos cadenas de polinucleótidos
  antiparalelas.
   Esqueleto de pentosa-fosfato

     Enlaces fosfodiester

     Dirección 5’ a 3’

     Pares de bases complementarios

    A–T , G–C

     Puentes de hidrógeno

       2 por A – T

       3 por G – C
Genética 2° 2011
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Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular.

Su constitución química es simplemente filamentos de ADN

en distintos grados de condensación.



La función de la cromatina es: proporcionar la información

genética necesaria; también conservan y transmiten la

información genética contenida en el ADN, duplicando el ADN

en la reproducción celular.
Los cromosomas son estructuras en forma de bastón que
aparecen en el momento de la reproducción celular. Están
constituidos químicamente por ADN más histonas puesto
que son simplemente cromatina condensada. Su número es
constante en todas las células de un individuo pero varía
según las especies.


La función de los cromosomas consiste en facilitar el reparto
de la información genética contenida en el ADN de la célula
madre a las hijas.
Organización de la molécula de ADN
Organización de la molécula de ADN
Cromosoma
Cromosoma
Genética 2° 2011
 Citogenética: estudio microscópico de cromosomas

 Varían considerablemente en tamaño y número de
  genes

 Posición variable del centrómero

   telocéntrico: centrómero terminal

   subtelocéntrico: centrómero cercano al extremo

   Submetacentrico: centrómero cercano al centro.

   metacéntrico: centrómero medial

   p denomina al brazo corto, q al brazo largo

 Telómero: segmento terminal del cromosoma
Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par y se
recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y
los mismo locus pero distintos alelos, ya que cada uno procede
de un progenitor.
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de
nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma
referenciado.
GENES ALELOS
Genética 2° 2011
Genética 2° 2011
 Genoma: Complemento básico de DNA de un organismo.

 haploide: una copia de un genoma

 diploide: Dos copias de un genoma (plantas, animales)

 Genes: regiones del DNA que codifican polipeptidos

   Hay diferentes genes en cada cromosoma

   homólogos: cromosomas con los mismos genes

   en diploides, cada homólogo se hereda de cada padre

 DNA: cadenas complementarias de nucleótidos

   doble hélice

   A-T and G-C son las bases que se aparean.
NÚMEROS CROMOSOMICOS
NÚMEROS CROMOSOMICOS
El genotipo es el contenido genético de un individuo, en

forma de ADN. Junto con la variación ambiental que

influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo.



fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado

ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto

físicos como conductuales.

              Ambiente + Genotipo = Fenotipo
Cariotipo


El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una

célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como

el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la

constricción   primaria,   presencia   de   constricciones

secundarias, etc
Genética 2° 2011
Genética 2° 2011
Genética 2° 2011
Genética 2° 2011
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
1.- Estructurales
      Deleción
      Duplicación
      Inversión
      Inserción
      Traslocación


2.- Numéricas (aneuploidías)
      Monosomía
      Trisomía
      Triploidía
      Tetraploidía
Se pueden clasificar en dos tipos básicos:
numéricas y estructurales:


Anomalías cromosómicas estructurales:
Se presentan cuando hay un cambio en la estructura
o en los componentes de un cromosoma.

Ocurren cuando se pierde parte del cromosoma,
cuando hay material cromosómico adicional o cuando
dos partes se han intercambiado de lugar.

Esto conduce al exceso o a la carencia de material
genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.
Tipos de anomalías estructurales:




Deleción
                   Duplicación          Inversión
(pérdida)
                   (ganancia)
Inserción                        Traslocación

            2 o más cromosomas
EJEMPLO:
Anomalía cromosómica estructural



    Síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato)
Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada
20.000-50.000 nacimientos.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del
brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5,
Monosomías 5p). Se trataría de una anomalía estructural
cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material
genético (delección).
-Las principales características generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada ("cara de luna"). Paladar
elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Cuello corto.
7-Escoliosis
8-Bajo tono muscular. Hipotonía.
9-Cardiopatía congénita
10-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
11-Hernia inguinal
12-Osificación anormal/ausente
13-Miopia y atrofia óptica
14-Manos pequeñas. Pies planos.
15-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
16-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Genética 2° 2011
Anomalías cromosómicas numéricas:



Se presentan cuando hay un número de cromosomas diferente en

las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en

lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo,

hay 45 ó 47 cromosomas.



El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de

cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún

defecto congénito.
MONOSOMÍAS
                    (2n-1 cromosoma)


Corresponde a la ausencia de un miembro de un par de
cromosomas.   Por   lo   tanto,   habrá   un   total   de   45
cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
Ejemplo de monosomías:


Síndrome          de             Turner
("monosomía X“):          El error del
cromosoma sexual faltante puede
ocurrir tanto en el óvulo como en el
espermatozoide; sin embargo, suele
ser un error que ocurre en la
formación del espermatozoide.
Las    características      de     este
síndrome se originan por la falta de
un cromosoma X en cada una de
las células del cuerpo.
Características:


Presentarán al nacer manos y pies hinchados,
además de un cuello ancho
Diferencias mínimas en la forma y posición de
las orejas y un tórax ancho con pezones muy
separados entre sí.
Baja estatura. 1,43 m
ovarios poco desarrollados o sin ovarios.
también son comunes los problemas cardíacos,
renales y de tiroides
presentará los hombros levemente caídos.
Poseen una inteligencia normal.
Genética 2° 2011
TRISOMÍAS
                   (2n+1 cromosoma)


Corresponde a la presencia de tres cromosomas en lugar
del par habitual de cromosomas.
Ejemplos:

Síndrome de Down (Trisomía 21):
Trastorno genético que implica una
combinación de defectos congénitos, como
cierto grado de retardo mental, rasgos
faciales característicos y, a menudo,
defectos cardíacos, deficiencia visual y
auditiva y otros problemas de salud.
Este síndrome es uno de los defectos
genéticos congénitos más comunes y
afecta aproximadamente a uno cada 800 a
1000 niños.
La expectativa de vida de adultos con
síndrome de Down es de 55 años
aproximadamente, aunque el período de
vida promedio varía.
Un niño con síndrome de Down puede

tener ojos inclinados hacia arriba y

orejas pequeñas con la parte superior

apenas doblada. La boca puede ser

pequeña, lo que hará que la lengua se

vea grande. También la nariz puede ser

pequeña,    con   el   tabique   nasal

aplanado.
Algunos bebés con síndrome de Down
tienen   el   cuello    corto   y    las    manos
pequeñas con dedos cortos. En lugar de
presentar tres "líneas" en la palma de la
mano, el niño con síndrome de Down
generalmente tiene una sola línea que
atraviesa toda la palma y una segunda
línea que forma una curva al lado del
pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto
con   síndrome     de    Down       es     de   baja
estatura      y   las    articulaciones         son
inusualmente laxas.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Se observa              en
aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos. 
Los bebés son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y
padecen problemas de alimentación.
Produce microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente.
Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La
boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón es más corto.
Presentan una disminución en la respuesta al sonido
Alrededor del 90% poseen defectos cardíacos.
Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.
problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la
audición También son muy frecuentes los problemas para alimentarse,
el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta,
problemas renales y escoliosis En los varones, los testículos no
descienden al escroto.
Síndrome de Patau (Trisomía 13):
Síndrome congénito polimalformativo
grave, con una supervivencia que
raramente supera el año de vida,
causado por la existencia de tres
copias del cromosoma 13 en el
cariotipo.  
Se observa en aproximadamente uno
de cada 8.000 recién nacidos vivos.
Características:

-Cabeza     de   tamaño      muy     pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente son
pequeños-; pero en los peores casos el bebé
nace sin un ojo o las retinas de los mismos
se        desarrollan        deficientemente.
- Aproximadamente el 60% poseen labio
leporino y/o paladar leporino.

Alteración en la forma y el tamaño de su
orejas, dedos extra en las manos y en los
pies, y alteraciones en las palmas de sus
manos. Por otra parte, el 80% nacen con
defectos cardíacos.
El    síndrome     de   Klinefelter
(XXY).es uno de un grupo de
problemas de los cromosomas
sexuales y ocurre en hombres
que    tienen     al    menos   un
cromosoma X extra.
El síndrome de Klinefelter se
encuentra en aproximadamente
uno de cada 500 a 1,000 varones
recién nacidos.
Características:


El   síntoma    más        común    es   la
infertilidad.
Proporciones corporales anormales
(piernas    largas,        tronco    corto,
hombro igual al tamaño de la
cadera)
Agrandamiento         de     las    mamas
(ginecomastia)
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor
a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Pene pequeño
Estatura alta
El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que
se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta
anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos.
Las   probabilidades   que   se   desarrolle     esta   anormalidad    son   de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas



                                               Las mujeres que lo padecen son,
                                               por lo general, altas, poseen una
                                               inteligencia normal y son fértiles.
                                               Pueden llegar a padecer algunos
                                               trastornos de aprendizaje.
Síndrome XYY (Súper macho): es una enfermedad cromosómica
rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual
que produce la existencia de un cromosoma Y adicional



                                    Los individuos afectados son
                                    generalmente muy altos y
                                    delgados.     La     mayoría
                                    presenta un acné severo
                                    durante la adolescencia.
                                    Pueden     asociar   también
                                    problemas antisociales o del
                                    comportamiento o tener una
                                    inteligencia inferior a la
                                    media.El      espermiograma
                                    revela generalmente una
                                    azoospermia o una severa
                                    oligoospermia si bien hay
                                    casos descritos de fertilidad.
Genética 2° 2011

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Genética 2° 2011

  • 1. MATERIAL GENÉTICO Bases para entender la herencia Gabriela Encina A. Biología
  • 2. POSTULADOS DE LA TEORÍA CÉLULAR (Schleiden- Schwann) -Célula como unidad de estructura -Célula como unidad funcional -Célula como unidad de origen -Célula como unidad genética
  • 4. Ubicación del material genético dentro de la célula “Transferencia nuclear” John Gurdon 1960
  • 8. NUCLEOTIDOS  Son los monómeros del DNA  Azúcar (pentosa), desoxirribosa  Fosfato  Base nitrogenada 1.-purina  adenina  guanina 2.- pirimidina  timina  citosina
  • 10.  El DNA consiste en dos cadenas de polinucleótidos antiparalelas.  Esqueleto de pentosa-fosfato  Enlaces fosfodiester  Dirección 5’ a 3’  Pares de bases complementarios A–T , G–C  Puentes de hidrógeno  2 por A – T  3 por G – C
  • 15. Organización de la molécula de ADN
  • 16. Organización de la molécula de ADN
  • 17. Organización de la molécula de ADN
  • 18. La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular. Su constitución química es simplemente filamentos de ADN en distintos grados de condensación. La función de la cromatina es: proporcionar la información genética necesaria; también conservan y transmiten la información genética contenida en el ADN, duplicando el ADN en la reproducción celular.
  • 19. Los cromosomas son estructuras en forma de bastón que aparecen en el momento de la reproducción celular. Están constituidos químicamente por ADN más histonas puesto que son simplemente cromatina condensada. Su número es constante en todas las células de un individuo pero varía según las especies. La función de los cromosomas consiste en facilitar el reparto de la información genética contenida en el ADN de la célula madre a las hijas.
  • 20. Organización de la molécula de ADN
  • 21. Organización de la molécula de ADN
  • 25.  Citogenética: estudio microscópico de cromosomas  Varían considerablemente en tamaño y número de genes  Posición variable del centrómero  telocéntrico: centrómero terminal  subtelocéntrico: centrómero cercano al extremo  Submetacentrico: centrómero cercano al centro.  metacéntrico: centrómero medial  p denomina al brazo corto, q al brazo largo  Telómero: segmento terminal del cromosoma
  • 26. Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par y se recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismo locus pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.
  • 27. Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado.
  • 31.  Genoma: Complemento básico de DNA de un organismo.  haploide: una copia de un genoma  diploide: Dos copias de un genoma (plantas, animales)  Genes: regiones del DNA que codifican polipeptidos  Hay diferentes genes en cada cromosoma  homólogos: cromosomas con los mismos genes  en diploides, cada homólogo se hereda de cada padre  DNA: cadenas complementarias de nucleótidos  doble hélice  A-T and G-C son las bases que se aparean.
  • 34. El genotipo es el contenido genético de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales. Ambiente + Genotipo = Fenotipo
  • 35. Cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones secundarias, etc
  • 41. 1.- Estructurales Deleción Duplicación Inversión Inserción Traslocación 2.- Numéricas (aneuploidías) Monosomía Trisomía Triploidía Tetraploidía
  • 42. Se pueden clasificar en dos tipos básicos: numéricas y estructurales: Anomalías cromosómicas estructurales: Se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.
  • 43. Tipos de anomalías estructurales: Deleción Duplicación Inversión (pérdida) (ganancia)
  • 44. Inserción Traslocación 2 o más cromosomas
  • 45. EJEMPLO: Anomalía cromosómica estructural Síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomías 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección).
  • 46. -Las principales características generales, pueden concretarse en: 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento 2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. 3-Estructura facial peculiar, redondeada ("cara de luna"). Paladar elevado. 4-Microcefalia (cabeza pequeña). 5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo. 6-Cuello corto. 7-Escoliosis 8-Bajo tono muscular. Hipotonía. 9-Cardiopatía congénita 10-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. 11-Hernia inguinal 12-Osificación anormal/ausente 13-Miopia y atrofia óptica 14-Manos pequeñas. Pies planos. 15-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 16-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
  • 48. Anomalías cromosómicas numéricas: Se presentan cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.
  • 49. MONOSOMÍAS (2n-1 cromosoma) Corresponde a la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
  • 50. Ejemplo de monosomías: Síndrome de Turner ("monosomía X“): El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
  • 51. Características: Presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho Diferencias mínimas en la forma y posición de las orejas y un tórax ancho con pezones muy separados entre sí. Baja estatura. 1,43 m ovarios poco desarrollados o sin ovarios. también son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides presentará los hombros levemente caídos. Poseen una inteligencia normal.
  • 53. TRISOMÍAS (2n+1 cromosoma) Corresponde a la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas.
  • 54. Ejemplos: Síndrome de Down (Trisomía 21): Trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, como cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.
  • 55. Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado.
  • 56. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas.
  • 57. Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Se observa en aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos. 
  • 58. Los bebés son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. Produce microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón es más corto. Presentan una disminución en la respuesta al sonido Alrededor del 90% poseen defectos cardíacos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis En los varones, los testículos no descienden al escroto.
  • 59. Síndrome de Patau (Trisomía 13): Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.   Se observa en aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos vivos.
  • 60. Características: -Cabeza de tamaño muy pequeño - Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente. - Aproximadamente el 60% poseen labio leporino y/o paladar leporino. Alteración en la forma y el tamaño de su orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% nacen con defectos cardíacos.
  • 61. El síndrome de Klinefelter (XXY).es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos.
  • 62. Características: El síntoma más común es la infertilidad. Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) Problemas sexuales Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testículos pequeños y firmes Pene pequeño Estatura alta
  • 63. El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
  • 64. Síndrome XYY (Súper macho): es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.