2. POSTULADOS DE LA TEORÍA CÉLULAR
(Schleiden- Schwann)
-Célula como unidad de estructura
-Célula como unidad funcional
-Célula como unidad de origen
-Célula como unidad genética
4. Ubicación del material genético dentro de la célula
“Transferencia nuclear” John Gurdon 1960
8. NUCLEOTIDOS
Son los monómeros del DNA
Azúcar (pentosa), desoxirribosa
Fosfato
Base nitrogenada
1.-purina
adenina
guanina
2.- pirimidina
timina
citosina
10. El DNA consiste en dos cadenas de polinucleótidos
antiparalelas.
Esqueleto de pentosa-fosfato
Enlaces fosfodiester
Dirección 5’ a 3’
Pares de bases complementarios
A–T , G–C
Puentes de hidrógeno
2 por A – T
3 por G – C
18. La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular.
Su constitución química es simplemente filamentos de ADN
en distintos grados de condensación.
La función de la cromatina es: proporcionar la información
genética necesaria; también conservan y transmiten la
información genética contenida en el ADN, duplicando el ADN
en la reproducción celular.
19. Los cromosomas son estructuras en forma de bastón que
aparecen en el momento de la reproducción celular. Están
constituidos químicamente por ADN más histonas puesto
que son simplemente cromatina condensada. Su número es
constante en todas las células de un individuo pero varía
según las especies.
La función de los cromosomas consiste en facilitar el reparto
de la información genética contenida en el ADN de la célula
madre a las hijas.
25. Citogenética: estudio microscópico de cromosomas
Varían considerablemente en tamaño y número de
genes
Posición variable del centrómero
telocéntrico: centrómero terminal
subtelocéntrico: centrómero cercano al extremo
Submetacentrico: centrómero cercano al centro.
metacéntrico: centrómero medial
p denomina al brazo corto, q al brazo largo
Telómero: segmento terminal del cromosoma
26. Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par y se
recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y
los mismo locus pero distintos alelos, ya que cada uno procede
de un progenitor.
27. Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de
nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma
referenciado.
31. Genoma: Complemento básico de DNA de un organismo.
haploide: una copia de un genoma
diploide: Dos copias de un genoma (plantas, animales)
Genes: regiones del DNA que codifican polipeptidos
Hay diferentes genes en cada cromosoma
homólogos: cromosomas con los mismos genes
en diploides, cada homólogo se hereda de cada padre
DNA: cadenas complementarias de nucleótidos
doble hélice
A-T and G-C son las bases que se aparean.
34. El genotipo es el contenido genético de un individuo, en
forma de ADN. Junto con la variación ambiental que
influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo.
fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado
ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto
físicos como conductuales.
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
35. Cariotipo
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una
célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como
el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la
constricción primaria, presencia de constricciones
secundarias, etc
42. Se pueden clasificar en dos tipos básicos:
numéricas y estructurales:
Anomalías cromosómicas estructurales:
Se presentan cuando hay un cambio en la estructura
o en los componentes de un cromosoma.
Ocurren cuando se pierde parte del cromosoma,
cuando hay material cromosómico adicional o cuando
dos partes se han intercambiado de lugar.
Esto conduce al exceso o a la carencia de material
genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.
43. Tipos de anomalías estructurales:
Deleción
Duplicación Inversión
(pérdida)
(ganancia)
45. EJEMPLO:
Anomalía cromosómica estructural
Síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato)
Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada
20.000-50.000 nacimientos.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del
brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5,
Monosomías 5p). Se trataría de una anomalía estructural
cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material
genético (delección).
46. -Las principales características generales, pueden concretarse en:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada ("cara de luna"). Paladar
elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Cuello corto.
7-Escoliosis
8-Bajo tono muscular. Hipotonía.
9-Cardiopatía congénita
10-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
11-Hernia inguinal
12-Osificación anormal/ausente
13-Miopia y atrofia óptica
14-Manos pequeñas. Pies planos.
15-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
16-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
48. Anomalías cromosómicas numéricas:
Se presentan cuando hay un número de cromosomas diferente en
las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en
lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo,
hay 45 ó 47 cromosomas.
El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de
cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún
defecto congénito.
49. MONOSOMÍAS
(2n-1 cromosoma)
Corresponde a la ausencia de un miembro de un par de
cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45
cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
50. Ejemplo de monosomías:
Síndrome de Turner
("monosomía X“): El error del
cromosoma sexual faltante puede
ocurrir tanto en el óvulo como en el
espermatozoide; sin embargo, suele
ser un error que ocurre en la
formación del espermatozoide.
Las características de este
síndrome se originan por la falta de
un cromosoma X en cada una de
las células del cuerpo.
51. Características:
Presentarán al nacer manos y pies hinchados,
además de un cuello ancho
Diferencias mínimas en la forma y posición de
las orejas y un tórax ancho con pezones muy
separados entre sí.
Baja estatura. 1,43 m
ovarios poco desarrollados o sin ovarios.
también son comunes los problemas cardíacos,
renales y de tiroides
presentará los hombros levemente caídos.
Poseen una inteligencia normal.
53. TRISOMÍAS
(2n+1 cromosoma)
Corresponde a la presencia de tres cromosomas en lugar
del par habitual de cromosomas.
54. Ejemplos:
Síndrome de Down (Trisomía 21):
Trastorno genético que implica una
combinación de defectos congénitos, como
cierto grado de retardo mental, rasgos
faciales característicos y, a menudo,
defectos cardíacos, deficiencia visual y
auditiva y otros problemas de salud.
Este síndrome es uno de los defectos
genéticos congénitos más comunes y
afecta aproximadamente a uno cada 800 a
1000 niños.
La expectativa de vida de adultos con
síndrome de Down es de 55 años
aproximadamente, aunque el período de
vida promedio varía.
55. Un niño con síndrome de Down puede
tener ojos inclinados hacia arriba y
orejas pequeñas con la parte superior
apenas doblada. La boca puede ser
pequeña, lo que hará que la lengua se
vea grande. También la nariz puede ser
pequeña, con el tabique nasal
aplanado.
56. Algunos bebés con síndrome de Down
tienen el cuello corto y las manos
pequeñas con dedos cortos. En lugar de
presentar tres "líneas" en la palma de la
mano, el niño con síndrome de Down
generalmente tiene una sola línea que
atraviesa toda la palma y una segunda
línea que forma una curva al lado del
pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto
con síndrome de Down es de baja
estatura y las articulaciones son
inusualmente laxas.
57. Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Se observa en
aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos.
58. Los bebés son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y
padecen problemas de alimentación.
Produce microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente.
Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La
boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón es más corto.
Presentan una disminución en la respuesta al sonido
Alrededor del 90% poseen defectos cardíacos.
Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.
problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la
audición También son muy frecuentes los problemas para alimentarse,
el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta,
problemas renales y escoliosis En los varones, los testículos no
descienden al escroto.
59. Síndrome de Patau (Trisomía 13):
Síndrome congénito polimalformativo
grave, con una supervivencia que
raramente supera el año de vida,
causado por la existencia de tres
copias del cromosoma 13 en el
cariotipo.
Se observa en aproximadamente uno
de cada 8.000 recién nacidos vivos.
60. Características:
-Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente son
pequeños-; pero en los peores casos el bebé
nace sin un ojo o las retinas de los mismos
se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% poseen labio
leporino y/o paladar leporino.
Alteración en la forma y el tamaño de su
orejas, dedos extra en las manos y en los
pies, y alteraciones en las palmas de sus
manos. Por otra parte, el 80% nacen con
defectos cardíacos.
61. El síndrome de Klinefelter
(XXY).es uno de un grupo de
problemas de los cromosomas
sexuales y ocurre en hombres
que tienen al menos un
cromosoma X extra.
El síndrome de Klinefelter se
encuentra en aproximadamente
uno de cada 500 a 1,000 varones
recién nacidos.
62. Características:
El síntoma más común es la
infertilidad.
Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamaño de la
cadera)
Agrandamiento de las mamas
(ginecomastia)
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor
a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Pene pequeño
Estatura alta
63. El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que
se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta
anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas
Las mujeres que lo padecen son,
por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles.
Pueden llegar a padecer algunos
trastornos de aprendizaje.
64. Síndrome XYY (Súper macho): es una enfermedad cromosómica
rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual
que produce la existencia de un cromosoma Y adicional
Los individuos afectados son
generalmente muy altos y
delgados. La mayoría
presenta un acné severo
durante la adolescencia.
Pueden asociar también
problemas antisociales o del
comportamiento o tener una
inteligencia inferior a la
media.El espermiograma
revela generalmente una
azoospermia o una severa
oligoospermia si bien hay
casos descritos de fertilidad.