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Enfermedades

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DEBER DE ENFERMEDADES C... TOXI

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Enfermedades

  1. 1. UNIVERSIDAD TECNICA DE MACHALA FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS Y DE LA SALUD ESCUELA DE BIOQUIMICA Y FARMACIA TOXICOLOGIA Nombre: Sara Beatriz Mendoza Ipiales Docente: Dr. Carlos García Curso:5to “B” Fecha: Lunes 15 de Enero del 2017 Tema: ENFERMEDADES POR ALTERACIONES CROMOSOMICAS Síndrome de Down o trisomía 21 Debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%. Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja, braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.
  2. 2. Síndrome de Edwards o trisomía 18 debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobreposiciónde dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia. Síndrome de Patau o trisomía 13 Debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.
  3. 3. Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p Debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura labiopalatina y orejas de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea. Síndrome de Cri du Chat o 5p Debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las deleciones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.
  4. 4. Síndrome de Turner o monosomía X Presencia de un sólo cromosoma X, también pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad. Síndrome Klinefelter o 47,XXY presencia de un cromosoma X adicional en un varón. Los rasgos clínicos en niños son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testículos pequeños. Infertilidad.
  5. 5. Síndrome de X frágil El Sindrome de X frágil, es un trastorno genético que se debe a la mutacion de un gen, el cual se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es bastante desconocido para la población en general, con lo que su diagnóstico suele ser erróneo y tardío. Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos cromsomas X, el segundo las protege. Síndrome de Robinow El Síndrome de Robinow es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por enanismo y malformaciones óseas. Se han identificado dos tipos de síndrome de Robinow, que se distinguen por la gravedad de sus signos y síntomas y por los patrones de herencia: la forma autosómica recesiva y la forma autosómica dominante. La herencia recesiva autosómica significa, que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un sujeto que padezca esta enfermedad del tipo recesivo, tienen una copia del gen mutado pero estos no muestran ningún tipo de signos o síntomas de la enfermedad.
  6. 6. En cambio, la herencia autosómica dominante significa que, una copia del gen alterado en cada célula, es suficiente para expresar la alteración. Síndrome del doble Y, XYY El Síndrome del doble Y, o comúnmente llamado el síndrome del superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico. Como puedes observar al tratarse de un alteración en el cromosoma Y, sólo afecta a los varones. Aun siendo debido a una anomalia en los cromosomas sexuales, no es una enfermedad grave, ya que no posee alteraciones ni en los órganos sexuales ni problemas en la pubertad.
  7. 7. Síndrome de Prader WILLY El Síndrome De Prader Willy, es un trastorno congénito no hereditario y poco común. En aquellas personas que padecen SPW se produce una pérdida o inactivación de los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre. Entre los síntomas tenemos hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa (hiperfagia y obesidad) a partir de los dos años con rasgos físicos un tanto peculiares. Síndrome de Pallister Killian El Síndrome de Pallister Killian, este síndrome tiene lugar debido a la anómala presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células del organismo, dando lugar a diversas anomalías muscoloesqueléticas en cuello, extremidades, columna vertebral, etc.
  8. 8. Síndrome de Waadenburg El Sindrome de Waaedenburg, es una enfermedad del tipo autosómico dominante con distintas manifestaciones oculares y sistémicas. Se considera un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la audición de moderada a grave. Síndrome de William El Síndrome William se caracteriza por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, también llamado monosomía. Esta patología, se caracteriza por alteraciones faciales atípicas, problemas cardiovasculares, retraso cognitivo, problemas de aprendizaje, etc.
  9. 9. Síndrome de Aarskog Es una enfermedad que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se transmite de padres a hijos (hereditaria). El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1). Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos faciales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener. Síndrome del maullido de gato El síndrome del maullido (del francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
  10. 10. Síndrome de Wolf-Hirschhorn El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers- Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn, y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”. Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una deleción parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4 (del.4p16.3).
  11. 11. Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidadlingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso. Síndrome de wagr WAGR es un acrónimo para el síndrome de tumor de Wilms-Aniridia-anomalías Genitourinarias-Retraso mental. El tumor de Wilms o nefroblastoma es el tumor renal más frecuente en la infancia, significando de un 6 a un 8% de los cánceres pediátricos. Aproximadamente un 1% de estos tumores se asocian con aniridia. La prevalencia del síndrome de WAGR es inferior a 1 de cada 100.000 nacimientos.
  12. 12. Síndrome de Prader-Willi Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados. El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras. Síndrome de Rubinstein-Taybi El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a retraso mental. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Este síndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social. El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras.
  13. 13. Síndrome de Miller-Dieker El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña. BIBLIOGRAFIA  M.M Recasens, X.Estivill Pallejá: Anomalías cromosómicas. En Medicina Interna. Farrera y Rozman, Ed. (1995) p. 1214-1222
  14. 14.  Tadin-Strapps M, Warburton D, Baumeister FA, Fischer SG, Yonan J, Gilliam TC, Christiano AM. Cloning of the breakpoints of a de novo inversion of chromosome 8, inv (8)(p11.2q23.1) in a patient with Ambras syndrome. Cytogenet Genome Res. 2004;107(1-2):68-76.  D Efron, M B Delatycki, M.G. de Silva, A Langbein, W Slaghuis, A Larson, H- H M Dahl y S M Forrest. A novel pericentric inversion of chromosome 3 cosegregates with a developmental-behavioural phenotype Journal of Medical Genetics 2003; 40  A H Németh,I W Gallen, M Crocker, E Levy y E Maher. Klinefelter-like phenotype and primary infertility in a male with a paracentric Xq inversion. Journal of Medical Genetics 2002; 39.

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