2. • Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad congénita autosómica
recesiva caracterizada por un déficit de la
enzima glucocerebrosidasa (participante
en la degradación lisosómica de los
glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo
deglucocerebrósido (un tipo de
esfingolípido) en las células del sistema
fagocítico mononuclear.
Las manifestaciones de la enfermedad de
Gaucher incluyen anemia,
trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y
lesiones óseas
3. Trombocitopenia fetal/neonatal
aloinmune
• Es la causa más frecuente de
trombocitopenia grave en el recién
nacido. Es un proceso agudo donde
las plaquetas fetales son destruidas
durante la gestación por un
anticuerpo de tipo IgG presente en la
madre aloinmunizada.
• El diagnóstico precoz puede
permitir administrar un
tratamiento eficaz basado en la
transfusión de plaquetas de
fenotipo HPA compatible o de
inmunoglobulinas endovenosas.
4. La hemofilia
Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena
coagulación de la sangre.
Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos:
• La hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de
coagulación
• La hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de
coagulación
• La hemofilia C, que es el déficit del factor XI
Las hemorragias más graves son las que se
producen en:
• Articulaciones.
• Cerebro.
• Ojo.
• Lengua.
• Garganta.
• Riñones.
• Hemorragias digestivas y genitales.
5. Defectos congénitos de la función
plaquetaria
• Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos
que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos
plaquetarios normales.
• Las personas con estos
trastornos generalmente
tienen antecedentes familiares
de un trastorno hemorrágico
que causa sangrado
prolongado después de
cortaduras menores o cirugía,
o tendencia a la formación de
hematomas.
6. Defecto adquirido de la función
plaquetaria
• Se pueden presentar al nacer (congénitas) o se pueden desarrollar
posteriormente debido a otra enfermedad o afección o sin una causa
conocida. En muchos casos, el conteo de plaquetas puede ser normal o
incluso alto, pero habrá evidencia de un trastorno hemorrágico.
Los trastornos que pueden causar problemas en la función plaquetaria
abarcan:
• Leucemia mielógena crónica.
• Mielofibrosis.
• Policitemia vera.
• Trombocitopenia primaria.