5 - Padrões de Herança

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5ª Apresentação de aula

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5 - Padrões de Herança

  1. 1. Padrões de Herança Edgar Bione
  2. 2. Estudo em Genética Humana <ul><li>Obstáculos </li></ul><ul><ul><li>Não são possíveis acasalamentos controlados </li></ul></ul><ul><ul><li>Tempo de gestação é longo </li></ul></ul><ul><ul><li>Pequena descendência </li></ul></ul><ul><li>Facilidades </li></ul><ul><ul><li>Documentação histórica (fotos, certidões de nascimentos, fichas médicas, etc.) </li></ul></ul><ul><ul><li>Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do conhecimento. </li></ul></ul>
  3. 3. Aspectos mendelianos Normal: NN ou N n Afetado: nn Normal: dd Afetado: DD ou D d Herança recessiva Herança dominante
  4. 4. Heredogramas (Pedigrees) Representação gráfica da história familiar
  5. 5. Entendendo um heredograma
  6. 6. Herança monogênica <ul><li>Autossômica </li></ul><ul><ul><li>Dominante </li></ul></ul><ul><ul><li>Recessiva </li></ul></ul><ul><li>Ligada ao sexo </li></ul><ul><ul><li>Dominante </li></ul></ul><ul><ul><li>Recessiva </li></ul></ul>
  7. 7. Herança autossômica dominante <ul><li>Ocorre em igualmente em homens e mulheres; </li></ul><ul><li>Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); </li></ul><ul><li>Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações; </li></ul><ul><li>Manifesta em homozigose ou em heterozigose; </li></ul><ul><li>Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; </li></ul><ul><li>Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as); </li></ul>
  8. 8. Herança autossômica dominante Doença de Huntington (DHq) Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa Acondrolasia
  9. 9. Herança autossômica recessiva <ul><li>Ocorre em igualmente em homens e mulheres; </li></ul><ul><li>Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); </li></ul><ul><li>Há saltos de gerações; </li></ul><ul><li>Manifesta apenas em homozigose; </li></ul><ul><li>Os afetados, em geral, possuem genitores normais; </li></ul><ul><li>Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as); </li></ul>
  10. 10. Herança autossômica recessiva Doença de tay-sachs Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos. Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia
  11. 11. Albinismo
  12. 12. Ligada ao sexo dominante <ul><li>Não se distribui igualmente em homens e mulheres; </li></ul><ul><li>Não há transmissão de pai para filho; </li></ul><ul><li>Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; </li></ul><ul><li>Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens; </li></ul><ul><li>Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas; </li></ul>
  13. 13. Dominante ligada ao X Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.
  14. 14. Dominante ligada ao X
  15. 15. Ligada ao sexo recessiva <ul><li>Não se distribui igualmente em homens e mulheres; </li></ul><ul><li>Não há transmissão de pai para filho; </li></ul><ul><li>Há mais homens afetados do que mulheres afetadas; </li></ul><ul><li>Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos homens; </li></ul><ul><li>Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras; </li></ul>
  16. 16. Hemofilia Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII. Homem Normal: X H Y Mulher Normal: X H X H ou X H X h Homem hemofílico: X h Y Mulher hemofílica: X h X h
  17. 17. Herança limitada ao sexo <ul><li>Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo. </li></ul><ul><ul><li>Características sexuais secundárias: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Barba nos Homens </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Volume dos Seios - forma feminina do quadril nas mulheres. </li></ul></ul></ul>
  18. 18. Herança influenciada pelo sexo <ul><li>Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária. </li></ul>
  19. 19. Herança ligada ao Y <ul><li>Também denominada HOLÂNDRICA. </li></ul><ul><ul><li>Genes localizados no Y e portanto todos os homens de uma família vão apresentar a característica em questão </li></ul></ul><ul><ul><li>No Y existem genes próximos ao centrômero no braço curto que são responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos testículos </li></ul></ul><ul><ul><li>Exemplo: Hipertricose auricular . </li></ul></ul>
  20. 20. Fixação
  21. 21. Fixação
  22. 22. Fixação
  23. 23. Fixação
  24. 24. Fixação Alossômica = ligado ao sexo
  25. 25. Fixação Alossômica = ligado ao sexo
  26. 26. Fixação
  27. 27. Fixação

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