Padrões de Herança Edgar Bione

Aspectos mendelianos Normal: NN ou N n Afetado: nn Normal: dd Afetado: DD ou D d Herança recessiva Herança dominante

Heredogramas (Pedigrees) Representação gráfica da história familiar

Entendendo um heredograma

Herança autossômica dominante Doença de Huntington (DHq) Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa Acondrolasia

Herança autossômica recessiva Doença de tay-sachs Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos. Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia

Albinismo

Dominante ligada ao X Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

Dominante ligada ao X

Hemofilia Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII. Homem Normal: X H Y Mulher Normal: X H X H ou X H X h Homem hemofílico: X h Y Mulher hemofílica: X h X h

Fixação

Fixação

Fixação

Fixação

Fixação Alossômica = ligado ao sexo

Fixação Alossômica = ligado ao sexo

Fixação

Fixação