Apresentação doença...renal

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Apresentação doença...renal

  1. 1. ARTIGO: DOENÇA RENAL POLICÍSTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE Jared J. Grantham, M.D. 2008 Apresentação:Rodrigo Araújo Pereira IV ANO
  2. 2. “Shortly after being elbowed in the flank during a pickupbasketball game, a 35-year-old healthy man has severe,colicky abdominal pain followed by gross hematuria. He ishospitalized, and a renal ultrasound scan reveals bilateralpolycystic kidneys and liver cysts, previously unknown to thepatient. The blood pressure is 160/100 mm Hg. The serumcreatinine concentration is 0.9 mg per deciliter (80 μmol perliter). The pain subsides in 2 days with analgesics, rest, andfluids; the gross hematuria resolves in 4 days, althoughmicroscopic hematuria persists. How should his case befurther evaluated and managed?”
  3. 3. Caso Clínico Inicial”Pouco depois de ser cotovelado no flanco durante um jogo de basquete, homem de 35 anos de idade, saudável teve grave, cólicas abdominais seguido de hematúria macroscópica. Ele é hospitalizado, realiza ultrassonografia renal que revela policistos nos rins, bilateralmente e no fígado, anteriormente desconhecidos para o paciente.A pressão arterial é Hg 160/100 mm. O concentração de creatinina sérica é de 0,9 mg por decilitro (80 mmol por litro). A dor melhora em 2 dias com analgésicos, repouso e fluidos, a hematúria macroscópica resolve em 4 dias, embora hematúria microscopica persiste. Como deve ser acompanhado e gerenciado o seu caso?”
  4. 4.  Definição Doença renal policística autossômica dominante é uma desordem hereditária sistêmica com principais manifestações renais e, em alguns casos,anormalidades no fígado, no pâncreas, cérebro, vasos sanguíneos arteriais, ou uma combinação destes sítios. Cistos caracteristicamente líquidos/fluidos e numerosos. Epidemiologia Afeta 300.000 a 600.000 americanos de ambos os sexos. Sem predileção racial. O filho de pai afetado tem chance de 50% de herdar o gene mutado. Mutação espontânea em cerca de 5% dos casos.
  5. 5.  Aspectos Genéticos/Fisiopatologia1. Doença renal policística bilateral é causada por mutações em qualquer um dos dois genes policistina 1 e 2 policistina PKD1 e PKD2.2. A mutação de qualquer policistina podem interromper a função da outra, resultando em apresentações clínicas semelhantes3. As mutações de PKD1 são mais comuns do que as mutações do PKD2 (responsável por 85% dos casos).4. Mutação de PKD1 está associado a mais cistos renais e leva a insuficiência renal em média 20 anos mais cedo.
  6. 6.  Aspectos Clínicos1. Cistos hepáticos desenvolvem em mais de 80% de pacientes com doença renal policística autossômica dominante.2. Hipertensão muitas vezes ocorre em criança e afeta quase todos os pacientes nos quais a insuficiência renal desenvolve.3. Hematúria Macroscópica e microscópica são comuns (presente em 60% dos pacientes em geral).4. Aneurisma cerebral ocorre em aproximadamente 8% dos pacientes
  7. 7.  Aspectos Clínicos1. Insuficiência renal ocorre em 50% dos casos, exigindo terapia substitutiva renal.Ocorre entra a 4ª e 6ª década de vida.2. Histórico familiar.3. Dor abdominal tipo cólica.4. Histórico de esporte de contato.5. Cistos renais numerosos bilateralmente ou unilateralmente
  8. 8.  Diagnóstico1. A ultra-sonografia detecta cistos que são de 1 cm ou maiores, em diâmetro e é altamente sensível para o diagnóstico em adultos.2. Ressonância magnética (RM) é mais sensível e identifica cistos renais tão pequenos com 3 mm de diâmetro;3. Tomografia computadorizada-phy com contraste (TC) é menos sensível, mas envolve o uso de radiação ionizante.
  9. 9.  Critérios Diagnóstico1. Dois cistos unilaterais ou bilaterais pessoas jovens com menos de 30 anos de idade.2. Pelo menos, dois cistos em cada rim em pessoas 30 a 59 anos de idade,3. Pelo menos quatro cistos em cada rim em pessoas de 60 anos de idade ou mais.4. A identificação dos cistos no fígado associados, cistos pancreáticos, ou ambos confirma o diagnóstico de doença renal policística autossômica dominante
  10. 10.  Monitoramento1. P.A níveis-alvo de 130/80 mm Hg ou inferior em adultos e níveis iguais ou abaixo do percentil 75 em crianças.2. Medidas seriadas de Creatinina-insensíveis evolução doença.3. Estudos de Imagem(TC,US,RX) para avaliar a forma/volume do rim, e úteis em qualquer idade para predição da evolução da doença.
  11. 11. Retirado do artigo Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.Jared J. Grantham, M.D.2008
  12. 12.  Teste genético Existem uma centena de intragenes que podem estar alterados. Teste só identifica 70% das mutações conhecidas. Não útil na prática para triagem. Rastreio para Aneurisma Angiografia por ressonância magnética é rotineiramente recomendada para pacientes que têm uma história familiar de aneurisma ou derrame.
  13. 13.  Diagnóstico diferencial
  14. 14.  Tratamento1. Atualmente não existem formas de tratamento que foram mostradas em estudos randomizados para retardar a formação de cistos ou progressão da doença;2. Trata-se as manifestações mais comuns e suas complicações;
  15. 15.  Hipertensão e Hipertrofia Ventricular Esquerda1. Inibidores da conversão da enzima Angiotensina .2. Bloqueadores dos Receptores da Angiotensina II3. Caso necessário Diúreticos como tiazidas4. Uso destes medicamentos, 2 primeiros, se associa com a preservação da função renal.5. Restrição de Sal. Hematúria1. Repouso na cama, analgésicos, e uma hidratação suficiente para aumentar taxa de fluxo urinário de 2 a 3 litros por dia, são recomendados, hematúria geralmente diminui a mi- níveis microscópica em poucos dias.
  16. 16.  Infecção trato urinário Hospitalização, com culturas de sangue e urina. Fluoroquinolonas, administrados por via intravenosa, até febre, dor renal, leucocitose diminuir, são agentes de escolha para estas infecções em homens e mulheres. Calcúlos Renais Nefrolitíase é aproximadamente duas vezes mais prevalente em pacientes com doença renal autossômica dominante policistica. Tratamento igual para pessoas com ou sem a doença renal autossômica dominante...
  17. 17.  Dor Renal1. Anestésicos, encaminhamento especialista em dor,Injeção Anestésicos. Estimulação transcutânea local,cirurgia para abertura dos cistos” open surgical unroofing of cyst”.Desnervação laparoscópica renal mostrou recentemente a diminuição da dor em crianças de 12 anos, comparado aos narcoticos. Insuficiência Renal1. Estudo da doença renal, está em andamento para determinar o tratamento com inibidores da ECA e BRA, administrado i soladamente ou em combinação, irá reduzira taxa de perda de função renal.2. Diálise ou hemodiálise. Ou Transplante renal, resultados parecidos com pacientes sem a doença.
  18. 18.  Mulheres e o Estrogênio Complicação atribuída ao papel de estrógenos em promover o crescimento de cistos. É prudente evitar o uso de produtos estrogênicos em mulheres com cistos no fígado, se prescrito, devem ser dada nas mais baixas doses, e administração dérmica. Risco pré-eclâmpsia gravidez com elevação P.A;
  19. 19.  Áreas de incertezas:1. Screening Não defendido atualmente pois não interfere na progressão da doença.
  20. 20.  Prevenção da Progressão da Doença Manutenção do peso corporal ideal, exercícios regulares (de preferência caminhada ou natação), dieta limitada em sal (cerca de 6 g de sódio cloreto de dia) e de proteína (não mais do que 1 g porkg de peso corporal por dia) são recomendações-prudentes. Não tenham sido estudadas em doentes com doença renal policística.
  21. 21.  Ingestão de Água Os pacientes com doença renal autossômica policística dominante que têm função renal normais pode potencialmente beneficiar de água diminuindo a osmolaridade da urina, aproximando- a do plasma.1. Para pessoas com uma produção média de urina (aproximadamente 1500 ml por dia) e soluto (aproximadamente900 mOsm por dia), a cerca de 3000 ml de água consumida durante as horas de vigília reduziria os níveis médios plasmáticos de AVP por cerca de um metade.
  22. 22.  Guidelines There are no guidelines from professional societies for the treatment of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.. Conclusão e Recomendações Indicação do autor para pacientes participarem de grandes Trials para a doença..
  23. 23.  1. Torres V, Grantham J. Cystic diseases of the kidney. In: Brenner B, ed. The kidney. Vol. 6. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2008:1428-62. 2. Igarashi P, Somlo S. Genetics and pathogenesis of polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2002;13:2384-98. 3. Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB, et al. Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med 2006; 354:2122-30. 4. Harris PC, Bae KT, Rossetti S, et al. Cyst number but not the rate of cystic growth is associated with the mutated gene in autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2006; 17:3013-9. 5. Hateboer N, van Dijk MA, Bogdanova N, et al. Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. Lancet 1999;353:103-7. 6. Qian F, Watnick TJ. Somatic mutation as mechanism for cyst formation in autosomal dominant polycystic kidney disease. Mol Genet Metab 1999;68:237-42. 7. Brasier JL, Henske EP. Loss of the polycystic kidney disease (PKD1) region of chromosome 16p13 in renal cyst cells supports a loss-of-function model for cyst pathogenesis. J Clin Invest 1997;99:194-9. 8. Kelleher CL, McFann KK, Johnson AM, Schrier RW. Characteristics of hypertension in young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease compared with the general U.S. population. Am J Hypertens 2004;17:1029-34. 9. Grantham JJ, Chapman AB, Torres VE. Volume progression in autosomal dominant polycystic kidney disease: the major factor determining clinical outcomes. Clin J Am Soc Nephrol 2006;1: 148-57. 10. Gabow PA, Duley I, Johnson AM. Clinical profiles of gross hematuria in autosomal dominant polycystic kidney disease. Am J Kidney Dis 1992;20:140-3. 11. Sklar AH, Caruana RJ, Lammers JE, Strauser GD. Renal infections in autosomal dominant polycystic kidney disease. Am J Kidney Dis 1987;10:81-8. et al

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