Síndrome cerebeloso Ataxia Malformación de Chiari Malformación de Dandy Walker

1. Bachiller:
Idalys Reyes
Dra. Carmela Bartolo
Santa Ana de Coro, junio de 2014
Universidad Nacional Experimental
“Francisco De Miranda”
Área de Ciencias De La Salud
Practica Medica II

2. CONSIDERACIONES
MORFOFISIOLÓGICAS

3. CEREBELO
Lóbulo anterior
(Paleocerebelo)
Lóbulo Posterior
(Neocerebelo)
Lóbulo floculonodular
(Arquicerebelo)
Conservación
del equilibrio
Tono muscular y
postura
Coordinación de
movimientos de gran
habilidad

4. CORTEZA CEREBELOSA

5. CORTEZA CEREBELOSA

6. NÚCLEOS DEL CEREBELO
Núcleo del Techo
(Fatigio)
Núcleo Dentado
Núcleos globosos
Núcleo
Emboliforme

7. PEDÚNCULOS
CEREBELOSOS
Pedúnculos
cerebelosos
Superior Mesencéfalo
Medio Protuberancia
Inferior Bulbo Raquídeo

8. FIBRAS AFERENTES
CEREBELOSAS
Fibras aferentes cerebelosas desde la corteza cerebral:
• Vía corticopontocerebelosa,
• vía cerebroolivocerebelosa
• vía cerebrorreticulocerebelosa.

9. FIBRAS AFERENTES
CEREBELOSAS
• tracto espinocerebeloso
inferior
• tracto espinocerebeloso
posterior
• tracto cuneocerebeloso.
Fibras
aferentes
cerebelosas
desde la
médula
espinal
Fibras aferentes cerebelosas desde el
nervio vestibular

10. FIBRAS EFERENTES
CEREBELOSAS
Vía globoso-emboliforme-rubrica
Vía dentotalamica
Vía fastigiovestibular
Vía fastigiorreticular

11. FUNCIONES
Asegura la
eumetría e
isostenia
Asegura la
sinergia y la
diadococinesia
Regula el tono
muscular.
Interviene en
el
mantenimient
o de la postura
y el equilibrio

12. ATAXIA
Trastorno de la coordinación, sin debilidad motora y en
ausencia de apraxia.
Tipos sindrómicos
de Ataxia
Sistemas
implicados
Coordinación
motora
Sistema de la
sensibilidad
propioceptiva
consciente
PERIFÉRICA
Sistema de la
sensibilidad
propioceptiva
consciente
Cerebelo
CENTRAL
Sistema
vestibular

13. • Trastornos tróficos
• Hiporreflexia o arreflexia profunda
• Alteraciones sensitivas
• Dolor a la presión
• Romberg ausente
• Abatiestesia
ATAXIA PERIFÉRICA

14. ATAXIA MEDULAR
• Estática y dinámica
• Trastornos sensitivos
ATAXIA CENTRAL

15. Esclerosis múltiple
• ataxia cerebelosa,
• piramidalismo,
• trastornos esfinterianos,
• neuritis óptica retrobulbar
Siringomielia
• anestesia “suspendida”,
• piramidalismo y
• alteraciones tróficas
Ataxia tabética
• Signo de Argill-Robertson,
• trastornos esfinterianos,
• hipotonía,
• arreflexia patelar y aquliana.
ATAXIA CENTRAL

16. ATAXIA CENTRAL
• Estática y dinámica
• Romberg ausente
• Reflejos pendulares
ATAXIA CEREBELOSA
• Romberg laberintico
• Marcha en estrella
• Prueba del índice de Barany
• Prueba de adaptación estatica de
Rademaker y Garcin
ATAXIA LABERÍNTICA:

17. ATAXIA CENTRAL
• Asociado a síndromes sensitivomotores
ATAXIA
BULBOPONTOPEDUNCULAR
• Hemiataxia contralateral
• Elementos de síndrome talamico
ATAXIA TALAMICA:
• Sindromes sensitivos o pareticosATAXIA CORTICAL:
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Neuritis intersticial hipertrofica de Dejerine, Gombault y Sottas
• Enfermedad de Refsum
ATAXIAS MIXTAS:

18. ATAXIA

19. SÍNDROME CEREBELOSO
Es un conjunto de signos y síntomas dados por perturbación
del control cerebeloso sobre la motilidad estática y cinética.

20. ETIOLOGÍA
Vasculares:
• Insuficiência vertebro -basilar
• Infartos
• Hemorragias
• Trombosis
Tumorales:
• Meduloblastoma (vermis del cerebelo)
• Astrocitoma quístico (hemisferios cerebelosos)
• Hemangioblastoma (hemisferios cerebelosos)
• Neurinoma del acústico (ángulo ponto -cerebeloso)
• Metástasis Paraneoplasico (Ca. de pulmón)
Traumáticas
• Contusión
• Laceración
• Hematoma

21. ETIOLOGÍA
Tóxicas
• Alcohol
• Drogas
• Hidantoina
• Tos
Infecciosas
• Cerebelitis virosicas
• Cerebelitis supuradas
• Absceso
• Tuberculomas
Degenerativas
• Enfermedad de FRIEDREICH
• Enfermedad de Pierre-Marie
• Esclerosis multiple
Malformaciones
• Arnold Chiari
• Dandy Walker
• Malformaciones vasculares

22. ETIOLOGÍA
• Tumores del cerebelo o de la fosa posterior
• Hemorragias e infartos cerebelosos
• Abscesos y quistes del cerebelo.
• Degeneración parenquimatosa primaria del cerebelo o atrofia cerebelosa tardía
de Pierre-Marie-Foix-Alajouanine
• Traumatismos que afectan al cerebelo
• Síndrome paraneoplasico
• Hipotiroidismo
• Sífilis
Cuando constituye el cuadro neurológico dominante:

23. ETIOLOGÍA
• Esclerosis múltiple
• Esclerosis combinadas de la medula
• Enfermedades herodegenerativas del cerebelo
• Síndromes bulbares y protuberenciales
Cuando está asociado a manifestaciones piramidales
o extrapiramidales:

24. ETIOLOGÍA
• Enfermedad de Refsum
• Abetalipoproteinemia de Bassen-Kornz-Weig
• Atrofia cerebelosa por alcoholismo
• Leucodistrofia metacromatica
• Síndrome de Kearns-Sayre
• Encefalopatía subaguda necrotizante de Leigh
• Enfermedad de la orina de jarabe de arce
• Enfermedad de Hartnup
• Ataxia telangiectasia de Louis-bar
• Síndrome de Shy-Drager
Cuando se asocia a otras manifestaciones neurológicas:

25. PATOGENIA
- Expansión de Nucleótidos
- Anomalías del metabolismo lipídico y de la vitamina E  ATROFIA
- Toxicidad en el cerebelo
Alteraciones de la eumetría Alteraciones de la isostenia
Alteraciones de la sinergia Alteraciones de la diadococinesia
Perturbación del
control cerebeloso

26. FISIOPATOLOGÍA
•Irregularidad o fragmentación de las secuencias
motoras normalesLa desaparición o trastorno
de la función
• Estimulación insuficiente o excesiva del órgano
“destinatario”.Defectos de la velocidad,
arco y fuerza de movimiento
•Prolonga el intervalo entre la orden para realizar
una accion y el comienzo del movimiento.
Perturbación de la sucesión
motora trifásica agonista-
antagonista-agonista
1) Ataxia de movimientos voluntarios;
2) Temblor de “intención” o temblor
atáxico;
3) Trastornos del equilibrio y la
marcha,
4) Disminución del tono muscular,
sobre todo en las lesiones agudas.

27. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SÍNTOMAS
• Vértigo
• Cefalea y vómitos de tipo cerebral
SIGNOS
• Trastornos estáticos o de la posición
• Trastornos cinéticos o de los movimientos
activos
• Trastornos de los movimientos pasivos
• Otros trastornos

28. TRASTORNOS ESTÁTICOS
Astasia
Temblor de
actitud
Desviaciones
Hipotonía
Catalepsia
cerebelosa

29. TRASTORNOS CINÉTICOS
Gran asinergia
de Babinski
Marcha
titubeante
Dismetría

30. TRASTORNOS CINÉTICOS
TEMBLOR CINÉTICO REFLEJOS PENDULARESATAXIA BRADITELEOCINESIA

31. TRASTORNOS DE MOVILIDAD
PASIVA
Pruebas de pasividad de André- Thomas
Prueba de Stewart-Holmes

32. OTROS TRASTORNOS
Trastornos de la
escritura
Trastornos del
habla
Nistagmo
Desviación del
índice de Barnay
Trastornos de la
barognosia
Crisis cerebelosa

33. DIAGNOSTICO
Eminentemente clínico

34. ANTE ATAXIA…Antecedentes
familiares
Antecedentes
personales
• Adolescentes intoxicación
• Escolares encefalitis, Tu.
• Lactantes y preescolares
ataxia post-infecciosa, trauma
craneal, intoxicacion
Edad:
• Somnolencia
• Fiebre
• Cefalea y vómitos
• Edema de papila
Signos
Acompañantes

35. MANIOBRAS SEMIOLÓGICAS
EXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS CINÉTICOS: Valoración de la dismetría
Prueba del índice
de Babinski
Prueba del talón
Pruebas de la dismetría de André
Thomas. Comprenden:
• Prueba de la presión del vaso
• Prueba de la inversión de la mano
• Prueba de la marcha a gatas
Prueba de la raya
horizontal de
Babinski

36. MANIOBRAS SEMIOLÓGICAS
EXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS CINÉTICOS: Pequeña asinergia:
Prueba de la
flexión del tronco
Prueba de la
flexión de la pierna

37. MANIOBRAS SEMIOLÓGICAS
EXPLORACIÓN DE LOS TRASTORNOS DE LOS MOVIMIENTOS PASIVOS: Pruebas de
pasividad de André-Thomas:
Oscilaciones
pendulares
Prueba de las pesas
Prueba de resistencia
o de Stewart-Holmes
Oscilación de los
miembros afectados
Ballottement
Hiperdiadococinesia
pasiva de André-Thomas

38. DIAGNOSTICO TOPOGRÁFICO
síndrome cerebeloso
medio, vermiano o
paleocerebeloso
El síndrome
cerebeloso lateral, de
los hemisferios o
neocerebeloso
Síndrome
pancerebeloso (todos
los lóbulos)
Compromiso de las
conexiones
cerebelosas

39. SÍNDROME CEREBELOSO MEDIO
• Signos y Síntomas: relacionados con el sistema vestibular, debido a compromiso del
lóbulo floculo-nodular
• Desapercibidos en decúbito.
Sólo presentes en bipedestación:
• Nistagmo.
• Ataxia estática.
• Ataxia de marcha.
• En Ocasiones:
• Cefalea.
• Diplopía.
• Nauseas.
• Vómito.

40. SÍNDROME CEREBELOSO MEDIO
• Aumento de la base de sustentación
• Ataxia de la marcha
Síndrome del vermis rostral (lóbulo anterior)
• Desequilibrio axial y marcha tambaleante
• Rotaciones cefálica postural
Síndrome del vermis caudal (lóbulo floculonodular y
posterior):

41. SÍNDROME CEREBELOSO LATERAL
• Signos y síntomas: unilaterales y afectan a músculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso
afectado.
• Hipotonía.
• Trastornos de los reflejos.
• Temblor intencional.
• Ataxia: con dismetría y asinergia.
• Ataxia estática.
• Ataxia de la marcha.
• Disdiadococinesia.
• Nistagmo.
• Disartria.
• Signo Stewart-Holmes (+)

42. SÍNDROME PANCEREBELOSO
Signos bilaterales
Tronco, extremidades y a la
musculatura craneal

43. COMPROMISO DE LAS CONEXIONES
CEREBELOSAS
Manifestaciones motoras, sensitivas, de pares craneales
• Síndrome arquicerebeloso
Lesión de vía
aferente:
• Síndrome neocerebeloso
Lesión de vía
eferente:

44. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• RM
• TAC
• Punción lumbar
• Análisis de sangre
• Análisis de orina
• Exámenes para determinar otras enfermedades causantes de los
síntomas
• Estudios de conducción nerviosa
• EMG.
• Genética molecular

45. LESIÓN ISQUÉMICA O HEMORRÁGICA
LOCALIZADA A SISTEMA NERVIOSO

46. TRASTORNOS DESMIELINIZANTES
• La RM con y sin contraste, la espectroscopia y
las imágenes de perfusión pueden orientar al
diagnóstico, pero no establecerlo.
• Si la RM presenta datos de esclerosis múltiple,
evaluar la realización de potenciales evocados
auditivos, visuales y somato sensoriales; así
como la cuantificación de la gammaglobulina
en LCR

47. ALCOHOLISMO

48. ENFERMEDAD DE CREUTZFELD-
JAKOB

49. TOXICIDAD POR METRONIDAZOL
RM como:
• Difusión restringida en los núcleos dentados
• Con resolución de los síntomas, la RM se observa normal

50. CEREBELITIS AGUDA O ATAXIA
CEREBELOSA AGUDA ASOCIADA A
PROCESO INFECCIOSO
• Afección bilateral
cerebelosa
• Dilatación de los
ventrículos laterales
• Herniación de las
estructuras de la fosa
posterior.

51. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Síndrome piramidal
• Síndrome extrapiramidal
• Apraxia Ideomotriz
• Ataxia sensitiva
• Ataxia vertiginosa
• Ataxia Talamica
• Lesión del lóbulo parietal

52. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL ENTRE ATAXIA MEDULAR Y ATAXIA CEREBELOSA
SEMIOLOGÍA ATAXIA MEDULAR ATAXIA CEREBELOSA
Trastornos sensitivos Presentes Ausentes
Trastornos de la palabra
Ausentes
Presentes a veces
Reflejo pendular de la rodilla Presentes con frecuencia
Temblor y nistagmo Presentes por lo general
Sectores del cuerpo comprometidos Amplios, extremidades Amplios o pequeños
Signo de Romberg Presentes Ausente
Funciones vestibulocerebelosas Normales Afectadas a veces
Desviaciones posturales ausentes Presentes

53. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

54. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
En adultos jóvenes:
• ataxia espinocerebelar, episódica, de FRIEDREICH,
• enfermedad de Wilson,
• tumor primario,
• ataxia paraneoplasica, infecciosas/para infecciosa,
• Leucodistrofia,
• desordenes mitocondriales,
• epilepsia,
• vértigo paroxístico benigno,

55. MALFORMACIÓN DE CHIARI
Desplazamiento caudal de las estructuras nerviosas de la fosa posterior

56. MALFORMACIÓN DE CHIARI
Tracción hacia abajo del tronco por el
anclaje caudal de la médula en el
mielomeningocele;
Presión desde arriba por la
hidrocefalia;
Malformación primaria del tronco
Hipoplasia primaria del condrocráneo
de la fosa posterior.
Etiopatogenia Y
mecanismos
fisiopatológicos:

57. MALFORMACIÓN DE CHIARI
tipo I extensión de las
amígdalas cerebelosas
dentro del foramen
magno, sin involucrar al
tallo cerebral
tipo II, involucra la
extensión de los tejidos
cerebeloso y del tallo
cerebral dentro del
foramen magno.
tipo III , El cerebelo y el
tallo cerebral sobresalen
o se hernian a través del
foramen magno hacia la
médula espinal. Parte del
cuarto ventrículo del
cerebro
tipo IV involucra un
cerebelo incompleto o
poco desarrollado
Clasificación

58. MALFORMACIÓN DE CHIARI
Cuadro
clínico:
Algunos asintomática
dolor en el cuello
problemas de equilibrio
debilidad muscular
mareos,
problemas visuales,
dificultad para tragar,
Acufenos, pérdida de la audición,
vómitos,
insomnio, depresión, o dolor de cabeza

59. MALFORMACIÓN DE CHIARI
Diagnóstico

60. MALFORMACIÓN DE
DANDY-WALKER

61. MALFORMACIÓN DE
DANDY-WALKER
Aumento de tamaño del cuarto ventrículo, la ausencia parcial o total
del vermis cerebeloso y la formación de un quiste cerca de la base
interna del cráneo
Se asocia a menudo con trastornos de otras áreas
La tríada característica para establecer el diagnóstico es: hidrocefalia,
ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior

62. MALFORMACIÓN DE
DANDY-WALKER
• Quiste del tercer ventrículo y de la fosa posterior
• Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie
• Anomalías de la migración neuronal
• Otras malformaciones muy heterogéneas
Alteraciones del desarrollo general de la línea media:

63. MALFORMACIÓN DE
DANDY-WALKER
• Crecimiento del perímetro cefálico y la deformación del occipucio
• Postración, somnolencia y rechazo a los alimentos
• Anomalías en la motilidad ocular
• Vómitos y aspiración
• Muerte
Manifestaciones Clínicas

64. ATAXIAS HEREDITARIAS

65. ATAXIAS HEREDITARIAS
Enfermedades genéticamente determinadas
5 por cada 100.000 habitantes
La edad de comienzo es variable
Afectación cerebelosa es casi siempre simétrica

66. ATAXIAS HEREDITARIAS

67. ATAXIAS HEREDITARIAS
Ataxia por expansión en la repetición de tripletes:
• Tipo 1 se repite la secuencia de bases CAG que codifica
información para la síntesis de la proteína poliglutamina
• Tipo 2 la expansión en una zona no codificante que puede ser el
intron, o las regiones no traducibles 5’ o 3’
Etiopatogenia: : Mutaciones responsables de las AH

68. ATAXIAS HEREDITARIAS
Ataxias por defecto en la reparación del
DNA
• Xeroderma pigmentoso, el síndrome de Cockayne y
la ataxia telangiectasias
Ataxias por mutaciones en el DNA
mitocondrial:
• Kearns-Sayre, MERRF, MELAS, enfermedad de Leigh
y la ataxia cerebelosa con retinitis pigmentaria.
Etiopatogenia: : Mutaciones responsables de las AH

69. ATAXIA DE FRIEDREICH

70. ATAXIA DE FRIEDREICH
Cuadro clínico:
• Ataxia cerebelosa estática y apendicular
• Abolición de los reflejos miotáticos
• Hipopalestesia
• Paresia piramidal y síndrome pseudobulbar
• Inconstantes la amiotrofia, la sordera, la atrofia óptica, el glaucoma congénito, la
oftalmoplejía, la incontinencia vesical y la acroeritrocianosis
• Escoliosis, pie cavo, miocardiopatía y diabetes.

71. ATAXIA DE FRIEDREICH
Diagnóstico Datos genéticos y clínicos.
ECG
TC
RM
PCR (Dx. Definitivo)
Nivel sérico de vitamina E

72. ATAXIA DE FRIEDREICH
Diagnóstico
Diferencial
Síndromes espinocerebelosos
Déficit selectivo de vitamina E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Enfermedad de Refsum

73. ATAXIA TELANGIECTASIA
• Ataxia cerebelosa
• Telangiectasias oculocutaneas,
• Apraxia de los movimientos oculares
• Coreoatetosis,
• Mayor susceptibilidad a infecciones pulmonares y enfermedades malignas
• Los reflejos profundos son normales o pueden estar ausentes.
• Puede haber AT en ausencia de telangiectasias
• Sinusitis, bronquitis crónica y bronquiectasias
• Deterioro intelectual gradual
Manifestaciones Clínicas:

74. ATAXIA TELANGIECTASIA
Diagnostico: Elevación de los niveles séricos de alfa-
fetoproteina
IgA disminuida o ausentes, IgM normal o
aumentada e IgG normal o disminuida.
RM