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Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de down

  1. 1. UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA GROSSA LICENCIATURA EM EDUCAÇÃO FÍSICA ACADÊMICO: WELLINTON PRESTES DA LUZ 3ºANO Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de Down? Explique. A síndrome de Down é muito provavelmente uma das síndromes genética melhor conhecida. Este fato aparece como consequência de esta ser uma Mutação bastante frequente: 1 em cada 1000 bebés que nascem apresentam a alteração. É bastante difícil, se não mesmo impossível esconder que se é portador da síndrome de Down, uma vez que esta é uma das grandes causadoras de atraso mental e a aparência facial é muitas vezes associada e chamada de mongolismo. A causa da alteração é o excesso de material genético proveniente do cromossoma 21. Os seus portadores apresentam três cromossomas 21, ao invés de dois, por isto a mutação é denominada de Trissomia 21. O diagnóstico da diferença cromossómica pode acontecer já depois do nascimento, mas é também possível realizá-lo antes - depois da décima primeira semana de vida intra-uterina - utilizando-se tecido fetal. A frequência desta mutação fez com que se realizassem diversos estudos em relação à alteração, encontrando-se assim respostas para algumasdas dúvidas que mais assombravam a sociedade. Apesar dos avanços da ciência e da tecnologia ainda não se descobriu uma causa específica para esta anomalia genética. Contudo sabe-se que existem situações de risco, situações que aumentam a probabilidade desta alteração acontecer. A idade avançada da mãe é uma dessas situações. É a partir dos 49 anos (idade da mãe) que a probabilidade de ocorrer esta anomalia é maior: uma em cada 11 crianças nasce com esta Síndrome. No entanto, nada que ocorra durante a gravidez, como emoções, quedas, sustos, nada deste tipo de situações provocam a Síndrome de Down pois esta já está presente logo na união do espermatozóide com o óvulo. Quais outras síndromes podem ocasionar a deficiência intelectual? Em 1995 o termo deficiência mental foi modificado para deficiência intelectual, que se trata de deficiência diferentemente de doença mental (quadros psiquiátricos não necessariamente associados a déficit intelectual).O
  2. 2. termo deficiência intelectual foi consagrado como documento na “Declaração de Montreal sobre Deficiência Intelectual” em 2004. A deficiência intelectual é conhecida por problemas com origem no cérebro e que causam baixa produção de conhecimento, dificuldade de aprendizagem e um baixo nível intelectual. Entre as causas mais comuns deste transtorno estão os fatores de ordem genética, as complicações ocorridas ao longo da gestação ou durante o parto e as pós-natais Embora seja possível identificar a maior parte dos casos de deficiência intelectual na infância, infelizmente este distúrbio só é percebido em muitas crianças quando elas começam a frequentar a escola. Isso acontece porque esta patologia é encontrada em vários graus, desde os mais leves, passando pelos moderados, até os mais graves. Nos casos mais sutis, os testes de inteligência direcionados para os pequenos não são nada confiáveis, torna-se então difícil detectar esse problema. Nos centros educacionais as exigências intelectuais aumentam e aí a deficiência intelectual torna-se mais explícita. Características: Funcionamento intelectual inferior a média(QI) associada a limitações adaptativasem pelo menos duas áreas dehabilidades: comunicação, cuidadospessoais, habilidades sociais,desempenho na família e comunidade,independência na locomoção, saúde esegurança, desempenho escolar, lazer etrabalho” (PCN, 1998). Para se concluir o diagnostico de deficiênciaintelectual será preciso da avaliação de médicos epsicólogos clínicos, realizados emconsultórios, hospitais, centros de reabilitação eclínicas. Ou também por equipes interdisciplinaresde instituições educacionais. Verifica-se também ao se analisar sua atuaçãointelectual e suas habilidadesadaptativas, entendendo-se por habilidadesadaptativas “a coleção de habilidades conceituais epráticas que as pessoas aprendem a fim de atuarem sua rotina diária” (AAMR, 2002, p.73) Como a deficiência intelectual está entre as síndromes consideradas anormais, é importante definir o que é normal para os especialistas, quais referências eles adotam para estabelecer se uma criança possuiu alguma deficiência. O fator mais associado à ideia de normalidade é a capacidade da criança de se adequar ao objeto ou ao seu universo. Mas geralmente este distúrbio psíquico é considerado como uma condição relativa da mente, comparada com as outras pessoas de uma mesma sociedade. Pré Natal: desnutrição materna; doenças infecciosas (sífilis, rubéola, toxoplasmose); tóxicos (alcoolismo, consumo de drogas, efeito colaterais de medicamentos, tabagismo); genéticos: alterações cromossômicas. ex: Síndrome de Down, Síndrome de Matin Bell; alterações gênicas ex: erros inatos do metabolismo (fenilcetunúria), Síndrome de William, Esclerose Tuberosa etc
  3. 3. Perinatal - que ocorrem desde o início do trabalhode parto até o trigésimo dia de vida do bebê:traumas de parto e má assistência; falta deoxigenação cerebral; prematuridade e baixo peso;icterícia grave do recém nascido. PósNatal - que ocorrem desde o trigésimo diade vida até o final da adolescência:desnutrição, desidratação grave, carência deestimulação global; infeccões(meningoencefalites, sarampo, etc);intoxicações exógenas, ou seja, envenenamento porremédios, inseticidas, produtos químicos(chumbo, mercúrio, etc); acidentes(transito, afogamento, choqueelétrico, asfixia, quedas, etc); infestações ex:larva da TaeniaSolium etc. Do ponto de vista pós-natal, a aplicação devacinas, alimentação adequada, ambientefamiliar saudável e estimulador, cuidadosrelacionados aos acidentes na infânciatambém são poderosos aliados. São deficiências intelectuais: -Afasia -Monoparesia - Amputação - Monoplegia - Ausência de membro - Nanismo - Deficiência Auditiva - Ostomia - Deficiência mental - Paralisia Cerebral - Deficiência Visual - Paraparesia. - Dislexia - Paraplegia - Esclerose Múltipla - Poliomielite - Gagueira - Tetraparesia - Hemiparesia - Tetraplegia - Hemiplegia - Triparesia - Malformações Congênitas -Triplegia - Membros com deformidade

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