1. GVHD: ThS. Lê Phan Quốc
SVTH: Đinh Thị Cẩm Vân
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 1

2.  Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học
là gì?
Di truyền y học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện
các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và
đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 2

3.  Nhiệm vụ của di truyền y học
Mô tả nhiệm vụ
của di truyền y
học.
- Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách
điều trị một số bệnh di truyền
- Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền.
- Tư vấn hôn nhân.
- Hiểu được nguyên nhân gây đột biến để có cách phòng ngừa.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 3

4.  Phân loại
- Có mấy nhóm bệnh di - Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền
truyền? phân tử và các hội chứng di
truyền liên quan đến các đột biến
NST.
- Dựa trên cơ sở nào - Cơ sở: cấp độ nghiên cứu.
để phân loại?
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 4

5. I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
 KN: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền
được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Bệnh
không thể chữa được.
Ví dụ: Một số bệnh về
hêmôglôbin, về các yếu tố
đông máu, các prôtêin huyết
thanh, các hoomôn…
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 5

6. I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
 Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến gen
gây nên.
 Cơ chế:
Alen bị đột biến không tổng hợp được prôtêin
Alen bị đột biến tăng hoặc giảm số lượng prôtêin
Alen bị đột biến prôtêin bị thay đổi chức năng
rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 6

7. 2. Bệnh phêninkêtô niệu
 Cơ chế Nếu gen bị ĐB không thể tạo ra
enzim chuyển hóa phêninalanin
Gen thì chuyện gì xảy ra?
Enzim
Thức
pheninalanin Tirozin
ăn
Pheninalanin Pheninalanin Đầu độc Thiểu năng
(máu) (não) TBTK trí tuệ
Dựa vào sơ đồ hãy mô tả quá trình chuyển
hóa pheninalanin ở người bình thường? Mất trí
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 7

8. 2. Bệnh phêninkêtô niệu
Cách chữa trị: Ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở
một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc biệt là ở trẻ em.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 8

9. 2. Bệnh phêninkêtô niệu
Chứa nhiều
Phêninalanin
Phêninalanin là axit amin không thay thế nên không thể
loại hoàn toàn axit amin này khỏi khẩu phần ăn.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 9

10. 2. Bệnh phêninkêtô niệu
Phêninalanin là axit amin có chức năng bồi bổ não,
tăng cường trí nhớ, tác động trực tiếp đến mọi hoạt
động của não bộ, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng
mặt trời giúp tạo ra vitamin D. Tuy nhiên, nếu dùng
phenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại, nên cần
dùng hợp lí.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 10

11. 2. Bệnh phêninkêtô niệu
Cho biết bệnh phêninketo
niệu do đột biến gen lặn gây
ra. Nếu bố mẹ đều có kiểu gen
dị hợp tử thì khả năng sinh
con bị mắc bệnh là bao nhiêu
phần trăm? Có cách nào để
không sinh con bị bệnh hay
không?
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 11

12. II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm hội chứng bệnh
Cấu trúc NST
Đột biến nhiều gen Tổn thương hàng loạt
Số lượng NST
Tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan
Gọi là hội chứng bệnh.
Hội chứng
bệnh là gì?
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 12

13. II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm hội chứng bệnh
HC Edward
HC Claiphentơ HC Đao
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 13

14. 2. Hội chứng Đao
 KN: đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21
trong tế bào. Người bệnh có tới 3 NST số 21.
Bộ NST của người mắc hội chứng Đao
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 14

15. 2. Hội chứng Đao
 Cơ chế
Hãy trình bày cơ chế xuất hiện hội chứng Đao.
Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Đao thì đứa con tiếp theo có
mắc bệnh nữa không?
21 21
Bố mẹ
Giảm phân 1
Giao tử
Thụ tinh
Cặp NST số
21 không
phân li
Con 3 NST số 21 Hội chứng Đao
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 15

16. 2. Hội chứng Đao
Nguyên nhân
Quan sát sơ đồ và nhận xét sự liên quan của tuổi mẹ tới sự xuất
hiện HC Đao ở con.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 16

17. 2. Hội chứng Đao
Biểu hiện
Trẻ mắc HC Đao có biểu
hiện gì?
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 17

18. 2. Hội chứng Đao
 Phòng bệnh
 Không nên sinh còn quá muộn, ngoài 35 tuổi.
 Tư vấn di truyền khi trong gia đình có người mắc bệnh.
 Khi mang thai nên khám định kì. Đo độ mờ da gáy tuần
11-13 để phát hiện bệnh.
 Nên bỏ nếu phát hiện trẻ mắc bệnh khi thai còn nhỏ.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 18

19. III. Bệnh ung thư
1. Khái niệm Là bệnh đặc trưng
bởi sự tăng sinh
không kiểm soát của
Tế bào đột biến một số tế bào tạo
khối u chèn ép các
cơ quan trog cơ thể
Tăng sinh
không kiểm
soát
Tạo khối u Ung thư
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 19

20. 1. Khái niệm
Phân biệt u ác và u lành
Vỏ bọc
Lớn lên và xâm lấn
Lớn lên
Khối u có khả năng chèn ép các cơ
Khối u không chèn ép cơ quan quan khác, các tế bào của nó có khả
năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển
khác, không di căn hoặc khối u vào máu, mạch bạch huyết và đến các
nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều
chưa tạo ra yếu tố gây hại cơ thể. khối u khác nhau (di căn).
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 20

21. 1. Khái niệm
Phân biệt u ác và u lành
Hiện tượng di căn của u ác tính
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 21

22. 2. Nguyên nhân và cơ chế
Nguyên nhân
Do đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với
các tia phóng xạ, các hóa chất gây đột biến, các virut gây
ung thư…thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau.
Cơ chế
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 22

23. 2. Nguyên nhân và cơ chế
Các gen quy định các Sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại
yếu tố sinh trưởng nhu cầu phân chia tế bào bình
thường
Đột biến
Các gen này
hoạt động mạnh hơn Tạo nhiều sản phẩm làm tế bào
tăng sinh quá mức
Đột biến
Gen ức chế khối u Khối u
Hãy nêu cơ chế hoạt động của hai nhóm gen gây ung thư.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 23

24. 2. Nguyên nhân và cơ chế
Hiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tia
phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u nhưng tác dụng
phụ rất nặng nề.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 24

25. 2. Nguyên nhân và cơ chế
Ví dụ
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 25

26. 2. Nguyên nhân và cơ chế
Trình bày cơ chế của bệnh ung thư vú.
Làm thế nào để phòng bệnh ung thư?
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 26

27. 3. Phòng ngừa bệnh ung thư
 Tập thể dụng 30p/ ngày.
 Phơi nắng buổi sáng.
 Ăn nhiều chuối, nghệ, sốt cà chua, rau xanh, tỏi.
 Không nên uống nước nóng, ăn quá nhiều thịt đỏ,
không hút thuốc lá, giảm lượng đường khi ăn, giảm ăn
đồ nướng ở nhiệt độ cao.
 Thường xuyên kiểm tra sức khỏe.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 27

28. Bài có sử dụng tư liệu và hình ảnh từ một số trang web sau:
1. http://www.amthuc365.vn/p/t12123c195/me-va-be/2012/02/tre-
bieng-an-cac-me-phai-lam-gi.html
2. http://www.dinhduong.com.vn/story/lo-i-khuyen-uo-ng-giu-p-tre-
nang-cao-tri-thong-minh-va-cha-t
3. http://webphunu.net/content/cho-tre-an-chay-nen-hay-khong
4. http://www.tinmoi.vn/cuu-tinh-cho-mai-toc-day-va-muot-
03826458.html
5. http://www.giadinhtoi.vn/tintuc/1369-an-gi-tot-cho-ca-me-va-
be.html
6. http://benhdown.bacsy.info/trieu-chung-benh-down/ban-biet-gi-ve-
benh-down.html
7. http://truongton.net/forum/showthread.php?t=682309
8. http://giadinh.vinatro.com/hoi-chung-edwards-
ind127a11561a1a24ygd.html
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 28