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SEMINÁRIO DE BIOLOGIA ORIENTADO PELA PROFESSORA VANIZE
Centro Educacional José Augusto – 3º ano “A”, diurno
JOSÉ VINICIUS
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A melanina é uma proteína produzida a partir da tirosina (um aminoácido essencial)
por células especializadas denominadas ...
Diversos genes podem estar
envolvidos nas causas da
doença, sendo que cada um
destes fornece instruções
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TIPOS MAIS COMUNS
Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais
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Esse tipo de albinismo é
causado por um problema
genético no cromossomo 11.
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genético no cromossomo 15.
Seu cromossomo 11 é normal, de modo que o indi...
ALBINISMO COMPLETO
O albinismo completo é a forma mais grave da doença e implica a ausência
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no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, pass...
No albinismo ocular, uma versão menos severa deste
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Apesar de a cor da pele ser um
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comumente contribuem para
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pode variar de
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O albinismo também costuma levar ao
surgimento de sinais e sintomas
diretamente relacionados à visão,
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O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo
oftalmologista. Também precisará fazer alguns exame...
Albinismo - Os Filhos da Lua
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Albinismo - Os Filhos da Lua

[3º ano Único Diurno - Centro Educacional José Augusto] Trabalho produzido para a disciplina de Biologia, orientado pela professora Vanize Medeiros. Contém as principais, e essenciais, informações sobre o albinismo, auxiliando no melhor entendimento sobre a mutação genética em questão.

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Albinismo - Os Filhos da Lua

  1. 1. SEMINÁRIO DE BIOLOGIA ORIENTADO PELA PROFESSORA VANIZE Centro Educacional José Augusto – 3º ano “A”, diurno JOSÉ VINICIUS PEDRO FELIPE ROMÁRIO BATISTA
  2. 2. A melanina é uma proteína produzida a partir da tirosina (um aminoácido essencial) por células especializadas denominadas de melanócitos que garante a coloração da pele, cabelos e olhos. Além disso, evita danos da radiação ultravioleta ao nosso DNA, por conseguir absorver todo o comprimento de onda da luz. Pessoas portadoras do albinismo não possuem a enzima tirosinase, que atua na transformação de tirosina em melanina. Dessa forma, essas pessoas apresentam a pele, os cabelos e os olhos muito claros, sem nenhuma pigmentação. O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. Esta anomalia afeta todas as raças. Pode afetar homens e mulheres na mesma proporção e pode ocorrer até em outras espécies de seres vivos. Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes.
  3. 3. Diversos genes podem estar envolvidos nas causas da doença, sendo que cada um destes fornece instruções específicas para a produção de várias proteínas envolvidas na produção de melanina. A mutação genética pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e sintomas clássicos do albinismo.
  4. 4. TIPOS MAIS COMUNS Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o Albinismo Tipo 1 (também chamado de “tirosinase negativo”) e o Tipo 2 (também chamado de “tirosinase positivo”). Esses dois tipos de albinismo são de herança autossômica recessiva, mas são causados por anomalias em genes diferentes.
  5. 5. Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 11. A mutação genética naquele cromossomo gera a ausênica de uma enzima chamada tirosinase no metabolismo do albino. Portanto, o albino do Tipo 1 possui uma anomalia genética no gene que administra a síntese (produção) de tirosinase e por isso é chamado de “tirosinase negativo”. Assim, o albino Tipo 1 não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a transformação da substância tirosina em melanina. AOC 1: ALBINISMO TIPO 1 (TIROSINASE NEGATIVO)
  6. 6. Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 15. Seu cromossomo 11 é normal, de modo que o indivíduo albino do Tipo 2, ao contrário do albino do Tipo 1,,produz uma quantidade normal da enzima tirosinase em seu organismo. O que ocorre no caso do albino do Tipo 2 é um defeito localizado em certo gene do cromossomo 15 o qual impede que o organismo da pessoa produza uma quantidade normal de uma proteína chamada de P- proteína. A função dessa P-proteína é regular o Ph dentro das células onde a melanina é produzida, ou seja, dos melanócitos. Para que a tirosinase possa trabalhar bem na transformação da substância tirosina no pigmento melanina, é preciso que o Ph dentro dos melanócitos seja básico. Em indivíduos albinos do Tipo 2, a baixa produção no organismo da P-proteína faz com que o Ph dentro dos melanócitos fique mais ácido, então a tirosinase não consegue agir de modo eficiente e acaba sendo produzida uma quantidade de melanina muito inferior ao que seria o normal. AOC 2: ALBINISMO TIPO 2 (TIROSINASE NEGATIVO)
  7. 7. ALBINISMO COMPLETO O albinismo completo é a forma mais grave da doença e implica a ausência total de pigmentos nos cabelos, olhos e pele (também chamado de albinismo oculocutâneo). Pessoas com este tipo de albinismo têm cabelo, pele e íris ocular brancos ou rosados, bem como problemas de visão, fotofobia (a luz solar provoca dor nos olhos dessas pessoas), movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados. Este tipo de albinismo pode ser dividido em quatro subcategorias:
  8. 8. OCA1: as pessoas apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam a produzir melanina durante a primeira infância, exibindo um aumento na pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como estão. OCA-2: o subtipo mais comum em habitantes da África subsaariana, em afro americanos e nativos americanos também. A pessoa pode apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou vermelho-vivo. Os olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem claros. A pele, branca ao nascimento, pode desenvolver sardas e pintas ao longo dos anos conforme a pessoa é exposta ao sol. OCA-3: este subtipo é mais comum em negros sul-africanos, que têm cor de pele avermelhada e um pouco morena, cor de cabelo ruiva e olhos da cor de avelã. OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo 2 e é mais frequentemente encontrado em pessoas de ascendência do Leste Asiático.
  9. 9. No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos. Uma variação deste tipo de albinismo está relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino (as mulheres são portadoras do distúrbio, mas só os homens manifestam a doença), é caracterizado principalmente por problemas de visão. A pele da pessoa, cabelo, bem como a cor dos olhos, encontra-se dentro dos parâmetros normais. Contudo, um exame aos olhos irá revelar que não existe coloração na parte de trás do olho (retina). ALBINISMO OCULAR ( E LIGADO AO CROMOSSOMO X)
  10. 10. O albinismo parcial, ou pele malhada, é a ausência de pigmentação em apenas algumas áreas, o que pode incluir a despigmentação de uma mecha de cabelo, de uma área na testa, dos cotovelos, dos joelhos ou outras áreas do corpo. O organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores. ALBINISMO PARCIAL
  11. 11. Apesar de a cor da pele ser um dos fatores que mais comumente contribuem para a identificação de uma pessoa com albinismo, ela pode variar em diferentes tons, do branco ao marrom. Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele não muda nunca. Para outras, no entanto, ela pode aumentar com o passar do tempo, principalmente durante a infância e a adolescência. A produção gradual de melanina pode levar ao surgimento de sardas, pintas e outras manchas na pele. PELE
  12. 12. A cor do cabelo pode variar também, desde tons muito brancos até o castanho – dependendo muito da quantidade de melanina produzida. Pessoas com albinismo e que tenham ascendência africana ou asiática podem apresentar cabelo louro, ruivo ou castanho. A cor do cabelo também pode escurecer com o passar dos anos, conforme aumenta a produção de melanina. CABELO
  13. 13. A cor dos olhos de uma pessoa com albinismo pode variar de azul muito claro ao castanho e, assim como a cor da pele e do cabelo, também pode mudar conforme a idade. COR DOS OLHOS
  14. 14. O albinismo também costuma levar ao surgimento de sinais e sintomas diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo, visão turva e, muitas vezes, podendo levar até mesmo à cegueira. Independentemente da mutação genética, a deficiência visual é uma característica recorrente de todos os tipos de albinismo. Esses prejuízos são causados pelo desenvolvimento irregular das vias do nervo óptico do olho para o cérebro e do desenvolvimento anormal da retina. VISÃO
  15. 15. O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos periodicamente, para que o médico possa acompanhar o desenvolvimento da doença e o impacto que ela tem sobre a visão. Procedimentos cirúrgicos para corrigir e reduzir os sintomas de nistagmo e estrabismo também são opções. Além disso, o médico deverá realizar uma avaliação anual da pele para detectar a tempo indícios do surgimento de lesões que possam levar ao câncer de pele – uma das principais complicações do albinismo.

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