el sistema Rh excelente!

1. FENOTIPOS DEL Rh
Nelsy Yenith Quiroga Mateus
Decimo semestre
Unipamplona

2. ¿Que es el sistema Rh?
• También conocido como
Rhesus
(“macaco
rhessus”),
locus
cromosoma 1.
en
el
• Lansteiner
1940
descubre una proteína
integral de la membrana
aglutinógena de los
glóbulos rojos.
• Grupo sanguíneo sin Ac
natural

3. ¿Que es el sistema Rh?
• Está constituido por unos
cuarenta antígenos distintos
cinco de los cuales revisten
una importancia especial.
• Para designar los diferentes
antígenos del sistema Rh
existen dos nomenclaturas
principales que se utilizan
indistintamente la de FisherRace y la de Wiener.

4. Nomenclatura según Fisher -Race
• Existencia de 3 loci muy
cercanos entre si en el
cromosoma 1 que se
transmiten conjuntamente.
• Estos loci se denominaron
D, C y E, cada uno de ellos
tiene un alelo denominado
d, c y e.
• El gen en cada locus da
lugar a la producción de un
Ag en el GR.

5. Nomenclatura según Fisher -Race
• Dado que no se ha
encontrado Ac contra
el Ag d se cataloga
como silencioso.
• Cada uno de los
progenitores
contribuye con un
juego de 3 loci en la
herencia del sistema.

6. Teoría de Wiener
• A diferencia de Fisher-Race quienes propusieron
un modelo genético con varios locus, wiener
postula la existencia de un solo lucus.
• Hay una única región genética en el cromosoma
1, con muchos alelos codominantes.
• Cada uno de los alelos es responsable de la
producción de un antígeno, que a su vez posee
varios determinantes antigénicos reconocidos
por anticuerpos específicos.

7. Teoría de Wiener
• Wiener denomina rh a la presencia del antígeno C, y
rh” a la presencia del antígeno E.
• Además cambia el orden de las letras para expresar a
los alelos respectivos hr, indica la presencia del
antígeno c y hr” indica la presencia de e.
• Tippet 1986: existencia de RHD Y RHCE, lo que se
confirmo en 1990 por Collin con la secuenciación de
estas proteínas, explicándose el polimorfismo del Rh y
avalando así la primera teoría y no la de wiener.

8. Fenotipos del Rh
 La expresión de los fenotipos del
Rh depende del tipo de proteína
que se expresa en la membrana
del eritrocito.
 Dichas proteínas son la RhD y la
RhCE.
 Estas son un tetrámero con dos
moléculas de RhAG y dos de Rh
(CE o D).
 La proteína RhD expresa el
antígeno D, mientras que la
proteína RhCE expresa tanto a los
antígenos C o c.

9. Fenotipos del Rh
 La proteína RhCE expresa los antígenos
Ce, CE, ce, cE, está constituida por 417
aminoácidos.
 La proteína del C difiere de c por cuatro
aminoácidos y la proteína del E difiere del e por
un aminoácido.
 La sustitución de un aminoácido (ser103pro) es
el responsable del polimorfismo Cc, mientras
que la sustitución pro225ala es responsable de la
especificidad Ee.

10. Fenotipos del Rh
La proteína RhD, expresa el antígeno D y está
constituida por 417 aminoácidos. Se puede
identificar desde las 6 semanas de la vida
intrauterina.

11. Fenotipos del Rh
 Para
los
sujetos
Rh
positivo
será:
CCDEE, CCDEe, CCDee, CcDEE, CcDEe, CcDee, ccDEE, c
cDEe y ccDee.
 Para
los
sujetos
con
Rh
negativo:
CCdEE, CCdEe, CCdee, CcdEE, CcdEe, Ccdee, ccdEE, ccd
Ee y ccdee. (representados por la ausencia del gen
RhD y presencia del gen RHCE).
 La
combinación depende si el individuo es
homocigoto o heterocogito para cada alelo.
 El fenotipo CDe es más común que cDE y DCE.

12. Topografía de las proteínas del sistema Rh del
eritrocito

13. Ejemplos de genotipos y fenotipos expresados según
Fisher y según Wiener

15. Fenotipos del Rh
• D es el antígeno Rhesus más potente.
• Existe una variante débil del antígeno D (en
menor importancia C o E), denominado Du (Cu o
Eu).
• Se encuentra en algunos individuos, aunque
raros, en cuyas células faltan algunos (- D -) o
todos (---) los antígenos Rh.
•
En estos últimos casos, el estado se denomina Rh
- nulo.

16. Fenotipos del Rh
• Dichas células tienen un
tiempo de sobrevida corta
y quizás poseen un defecto
estructural básico en su
membrana.
• Estas células son útiles para
el estudio de la anemia
hemolítica autoinmune.
• El Ag Du es común en raza
negra, se llama Du o
“débil” por :

17. Expresión fenotipo D débil
a) Du adquirido: La herencia del gen C en posición
trans con relación al gen D (Ej. dCe/DcE), tiene
como resultado una expresión débil del
antígeno D en los hematíes (Du).
b) Porque presente una estructura incompleta.
c) Du hereditario: poseen las 4 partes pero esta
débilmente expresado.
b.
c.

18. Conclusiones
 Las pruebas moleculares pueden utilizarse junto con el
estudio serológico y apoyar al diagnóstico de problemas
inmunohematológicos relacionados con los fenotipos del
Rh.
 La reacción falsa positiva como RhD en sujetos Rh
negativo, es una causa común de isoinmunización
relacionada a la transfusión.
 Esto se debe a que diversas variantes del gen RhCE
sustituyen secuencias de aminoácidos, específicas del RhD
y
pueden
provocar
reacción
de
aglutinación, especialmente con el uso de reactivos anti-D
de origen monoclonal.

19. GRACIAS POR SU ATENCION!