1. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP

2. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
•El gen está ubicado en uno de los autosomas
•Afecta independientemente del sexo
•"Recesivo" significa que para que se presente
un determinado rasgo es necesario dos copias
del gen

3. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Los términos dominantes y
recesivos se refieren a los
FENOTIPOS y no a los genotipos
como tal

4. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Se dice que una persona que tiene sólo un gen
recesivo es "portadora" del rasgo o enfermedad
(Aa)

5. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
La mayoría desconoce que tiene el gen hasta
que tiene un HIJO CON LA ENFERMEDAD

6. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
1.- Afecta habitualmente a las uniones entre dos sujetos
heterocigotos no afectados y a los descendientes
homocigotos resultantes de esa unión.

7. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
2.- El riesgo de que nazca un hijo afectado de la unión de
dos heterocigotos es del 25%.

8. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
3.- Dos individuos afectados (homocigotos) suelen tener
descendientes que están todos afectados.

9. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP

10. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
4.- Los hombres y mujeres corren el mismo riesgo, ya que
el rasgo es autosómico.

11. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE
Padres Uniones entre heterocigotos no
afectados (portadores)
Todos los individuos afectados deben
tener al menos un padre afectado
Afección de los hijos Dos individuos afectado
(homocigotos – aa) tienen
descendencia en donde todos están
afectados
Dos individuos afectados
(heterocigotos – Aa) pueden tener
descendencia no afectada (25% de la
descendencia no está afectada)
Consanguinidad Suele existir No suele existir
Generaciones Puede saltar generaciones No salta generaciones

12. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE
Gravedad de los
efectos fenotípicos
Más grave (los alelos recesivos
pueden permanecer en estado
heterocigoto, afectando a un
pequeño número de heterocigotos).
Son enfermedades que se mantienen
en el tiempo.
Menos grave (tienen efectos
fenotípicos más variables y difusos;
por lo que se mantienen por su baja
penetrancia, expresividad variable y
su comienzo tardío). Si las
manifestaciones clínicas son graves,
los portadores del fenotipo morirìan y
no lo rtansmitirìan en herencia.

13. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Enfermedad que se caracteriza por la ausencia de
pigmentación de los ojos solamente (albinismo ocular) o de
la piel, cabello y ojos simultáneamente. Hay defectos para
el gen de la melanina, el cual es el pigmento que nos da la
coloración a esas partes del cuerpo
Hay melanocitos pero no contienen el pigmento
melanina ni pueden sintetizarla, por deficiencia
de la enzima.

14. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 1° generación?
Heterocigotos (Aa x Aa). La unión de dos individuos fenotípicamente normales
produce hijos normales y un hijo albino.

15. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 3° generación (2 y 3)?
El padre debe ser portador (Heterocigoto Aa) y la madre puede ser portadora
(Aa) u homocigota dominante (AA=sana).

16. Probabilidad de que un determinado genotipo
produzca su fenotipo característico.
Se expresa por el %
Penetrancia 100%= El fenotipo se expresa siempre
Penetrancia 75%= El fenotipo se encuentra en el 75% de los casos
Penetrancia 50% = El fenotipo se encuentra en el 50% de los casos
Penetrancia 25% = El fenotipo se encuentra en el 25% de los casos

17. SOLO SE ESTUDIA EN UN
CONJUNTO DE INDIVIDUOS

18. Grado de variación que existe en la expresión del
fenotipo
•Se aplica al grado de expresión de un determinado rasgo.
•Los cambios van a depender de la interacción con otros genes y
de los factores no genéticos
los casos

19. Genotipos idénticos y por ende el
fenotipo esperado es del 100%.
Hay penetrancia completa (100%)
EXPRESIVIDAD ÚNICA.

20. Genotipos idénticos y fenotipos
distintos
9/7
Hay penetrancia incompleta
EXPRESIVIDAD VARIABLE