2. Sentikortasun eza minari
• Anomalia hau sufritzen
dutenek ez dute
bereizten minaren
sentsazioa,beroarena
ezta hotzarena. Horrek
esan nahi du gorputzak
ez duela izerdi egiten,
beraz ezin dugu
gorputzaren
tenperatura neurtu. Jaio
zarenetik agertzen da
anomalia hau.

3. • Zergatia: Duela gutxi aurkitu dute. Gen
baten mutazioa gertatzearen ondorioa
da. Mutazio hau sodioz egindako kanal
batean gertatu da, kanal hau minaren
estimulua transmititzen eta jasotzen
duten neuronetan daude.
• Ondorioa: Normalean anomalia hau
sufritzen dutenek gazteago hiltzen dira
traumatismoengatik edo lesioengatik.
Superbisatuta egon behar dira txikitan
haien burua ez lesionatzeko.

4. Moebius sindromea
• Sindrome hau duten
pertsonek ezin dute
kontrolatu
aurpegian dauden
muskuluen
mugimenduak. Hau
esan nahi du
arazoak eduki ahal
dituztela hitz
egitean, irenstean
eta batzutan
aurkitu ditzakezu lo
egiten begi
irekirekin.

5. • Zergatia: Burezurrean dauden bi nerbio
garratzitsu (seigarrena eta
zazpigarrena) ez daude guztiz garatuta.
Nerbio hoiek aurpegiaren mugimendua
kontrolatzen dituztenak dira.
• Ondorioak: Anomalia honen ondorioz
ezin dute barre egin, begiak kliskatu,
bekokia zimurtu nahi dutenean. Ezin
dutenez ahoaren mugimendua kontrolatu
gehienetan lerdea jariatzen zaie eta
ezin dute ondo ahoskatu.

6. Hermafroditismoa
• Hermafroditismoa
sufritzen dutenak bi
sexu organoak
dituzte, hau da,
obarioak eta
barrabilak.Hermafro
ditak diren pertsonak
ez dira nahasketa bat
fisikoki, emakume
edo gizon antza dute.

7. • Zergatia: Sexu berdineko bi zigotoen
fusioagatik sortzen da. Bi zigoto hauek
bikiak izango lirateke baina fusioa
gertatzerakoan sortzen den izakia
genetikoki gizona eta emakumea izango
da.
• Ondorioa: Alde batetik barrabil bat
eduki dezake baina beste aldetik
obulutegi bat.

8. Munchmeyeren gaixotasuna
• Gaixotasun hau
daukaten pertsonek
hezurrak eratzen
dituzte muskuluak
edo tendoiak egon
behar ziren
lekuetan. Jaiotzen
direnean oinetako
atzamar lodietan
ikus dezakete
gaixotasun hau
daukaten ala ez.

9. • Zergatia: Activin gen hartzailea IA
motakoan mutazio bat egotean
gertatzen da. Gaixotasun hau herentzia
autosomiko gainartzailea da.
• Ondorioa: Hezurrak eratzen dituzten
eremuetan mugikortasuna galtzen dute.
Eta itxuragabetzen dira. Gero eta
nagusiagoak izanez gero laguntza
gehiago behar izango dute haien bizitza
aurrera joan ahal izateko.

10. Ondinaren maldizioa
• Maldizio hau daukaten
pertsonek ezin dute
kontrolatu lo egiten
duten bitartean hartzen
duten oxigeno
kantitatea. Askok lo
dauden bitartean hiltzen
dira, asfixiatzen
direlako. 200 edo 300
kasu daude mundu
guztian, guk dakigunez.

11. • Zergatia: Lo dauden bitartean seinalak
jasotzen dituzten hartzaile kimikoak ezin dute
transmititu beharrezkoak diren nerbio
seinaleak. Hauek beharrezkoak dira arnasketa
gertatzeko. Hau gertatzen da gen batean
mutazioa dagoelako.
• Ondorioa: Larriagoak diren kasuetan, non lo
egitea arrisku mortala izan daiteke, normalean
jaio zarenetik agertzen da eta jaioberri askok
hiltzen dira arrazoia jakin gabe. Bizitzan
zehar jasaten duten pertsonek gero eta
arriskutsuagoa da haientzat lo egitea, beraz,
batzuk arnasketa artifiziala behar dute ez
hiltzeko.

12. Proteus sindromea
• Dr. Michael Cohen
1979an identifikatu
zuen lehenengo kasua
eta handik aurrera
bakarrik ezagutzen dira
200 kasu mundu osoan.
Gorputzek zati
desberdinen gehiegizko
handitasuna gertatzen
da eta honekin batera
beste zati batzuk behar
zuten baino gutxiago
hazten dira.

13. • Zergatia: Oraindik ez da guztiz zehaztu.
Batzuk pentsatzen dute zelula somatikoan gen
gainartzaile hilgarri batengatik dela eta beste
batzuk esaten dute enbrioia hazten zegoenean
hiru zelula mota sortu zirelako: zelula
arruntak, zelula hazkuntza gehiegizkoa
dutenak eta hazkuntza gutxienekoa dutenak.
• Ondorioa: Hau guztia gorputz kanpoko
malformazioa eragiten du eta honek pertsona
gizartetik baztertzen du. Normalean gorputz
erdia baino gehiago afektatzen du eta zati
honetan tumoreak agertzen dira. Bi sexuetan
berdin eragiten du. Arrisku nabarmenetariko
bat tumore hauek eragiten duten gehiegizko
pisua da.

14. Hutchinson sindromea
• 1886an aurkitu zen
lehenengo kasua eta
handik aurrera
bakarrik ezagutzen
dira 100 kasu mundu
osoan. Hau jasotzen
duten pertsonek
abiadura handian
zahartzen dira eta
haien itxura fisikoa
heldu baxu baten
moduka da.

15. • Zergatia: Ez dago ondo definituta. Kasu
gehienak kromatina kontrolatzen duen genean
mutazio bat gertatu delako izan ohi dira.
Honetaz gain iradoki egin da lehen
kromosomaren beso luzea luzaketa bat
gertatu dela.
• Ondorioa: Jaiotzan itxura normala daukate
baina haien bizitzako lehenengo bi urteetan
itxuraz aldatzen dira eta haien aurpegia
pertsona zahar baten antza hartzen du.
Aurpegiko eta buruko ilea galtzen dute,
zimurrak eratzen dituzte eta arterietan min
izugarria jasotzen dute. Haien ahotzaren
doinua oso altua da, atzazkalak gutiz
deformaturik dauzkate eta izugarrizko
belarriak dauzkate lobulurik gabekoak.

16. Isats bestigiala
• Munduan 100 kasu
ezagunak dira.
Coccyx-aren
jarraipena da eta ez
dauka inongo
erabilpenik. Hau
jasotzen duten
pertsona gehienei
txikiak direnean
mozten zaio.

17. • Zergatia: Ez dute ondo ezagutzen.
Usten dute hau gertatzen dela mutazio
bat gertatzen delako buztaneko zelulak
hil behar duten genetan.
• Ondoria: Sorbaldaren amaieran isatsa
agertzen da. Buztan hau muskuluz,
zainez, azalez, nerbioz, ornoez eta
kartilagoz osatuta dago. Umea hazten
den bitartean isatsa ere hazten egiten
da.

18. Otso gizona
• Hau sufritzen duten
pertsonek gorputza
ile luzez beteta
daukate esku-
zartetan eta oinen
zartetan izan ezik.
Ile hori 25 cm-koa
izan daiteke. Hauek
ere hortzetan eta
oietan izan ditzakete
malformazioak.

19. • Zergatia: erentzia familiarra dauka, oso
arraroa da mutazioa bapatean gertatzea
zure familiako inork ez badu lehenago
izan. Minbiziaren efektu sekundarioak
izan daitezke farmakoengatik.
Kromosoma X agertzen da arazoa.
• Ondorioa: ile zurixka izan beharrean, 25
zm ile iluna bihurtzen da eta gorputzeko
%90an dago ile hori. Pertsona hauek bizi
itxaropen berdina daukate.
Testosterona injektatzen konpondu
daiteke arazo hau.