RESULTADOS DE LA EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA 2024 - ACTUALIZADA.pptx
Determinación del sexo
1. Determinación del sexo,
ligamiento al sexo y
análisis de pedigríes
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 1
1
2. OBJETIVOS TEMA 4:
Determinación del sexo, ligamiento al
sexo y análisis de pedigríes
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila
•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo
•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a
un sexo
•Análisis de pedigríes o genealogías
•Compensación de dosis
•Drosophila
•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 2
2
3. Determinación del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas
heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y
gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 3
3
4. Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma
claramente distinta
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
determinado por el cociente de cromosomas X (el
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
Dr. Antonio Barbadilla
(llamados autosómicos)
4
Tema 4: Herencia del sexo 4
5. Resultados experimentales de Calvin Bridges en
D. melanogaster
Número de Ploidía Número Razón
cromosomas autosomas total de X/A Sexo
X (A) cromosomas
3 2 9 1,50 Metahembra
4 3 13 1,33 Hembra
4 4 16 1,00 Hembra
3 3 12 1,00 Hembra
2 2 8 1,00 Hembra
1 1 4 1,00 Hembra
2 3 11 0,67 Intersexo
1 2 7 0,50 Macho
1 3 10 0,33 Metamacho
X/A = 0,5
Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 5
5
6. Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
Tiempo
X:A = 1 X:A = 0,5
Embrión
Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivo
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 6
6
7. Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(o TDF factor determinante de los testículos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
en ratones)
Tiempo
Inhibición
Actúa gen TDF Gen Od
si está presente
Gónadas se convierten
en testículos
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 7
7
8. Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF
(factor determinante de los testículos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa
Gónadas se convierten
en ovarios
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 8
8
9. Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
síndrome de
feminización
testicular
Cuatro hermanos con
síndrome de feminización
testicular (insensibilidad
congénita a los
andrógenos). 22A + XY
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 9
9
10. Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 10
10
11. Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
X
Región
pseudoautosómica
Y
Genes holándricos
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 11
11
12. Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo White
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 12
12
13. P1 x
X+ X+ Xw Y
F1
y
X+ Xw X+ Y
1/2 X+ Y
1/2 X X
+ +
F
1/2 X + Xw Xw Y
2 1/2
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 13
13
14. Cruce recíproco
P1 x
Xw X w X+ Y
F1
X+ X w Xw Y
1/2 X+ X w
F
y
2 1/2 Xw Y
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 14
14
15. Ejemplo de
herencia
ligada al X
en humanos:
Ceguera a
los colores o
daltonismo
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 15
15
16. Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,
aunque los genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios
en hembras, distribución del vello facial y
producción de esperma en machos, coloración
del plumaje y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 16
16
17. Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
Dr. Antonio Barbadilla aa No calvicie No calvicie
Tema 4: Herencia del sexo 17
17
18. Análisis de pedigríes o
genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra información
adicional contenida en el pedigrí
2. Determinación del modo de herencia del
carácter en cuestión (recesivo o dominante |
autosómico o ligado al sexo)
3. Contestar cuestiones relativas a la
probabilidad de que una persona que pide consejo
sea portadora o tenga un hijo que exprese el
carácter
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 18
18
19. Símbolos empleados en pedigríes
Hombre Gemelos
monogóticos
Mujer
Sexo no
Matrimonio especificado
Número
Familia: 2 3 hijos de cada sexo
1 niña
1 niño (orden Individuos
nacimiento) afectados
Gemelos Heterocigotos
Dr. Antonio Barbadilla dicigóticos alelo autosómico
recesivo
Tema 4: Herencia del sexo 19
19
20. Símbolos empleados en pedigríes
Portadora Matrimonio
alelo recesivo consanguíneo
ligado al sexo
Fallecido
I Numeración
1 2 para la
Propositus II identificación
de individuos
1 2 3
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 20
20
21. Análisis de pedigríes o genealogías
• Recesivo autosómico:
Se salta generaciones
Igual distribución entre sexos
Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
Aparece cada generación
Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
Igual distribución entre sexos
•Recesivo ligado al sexo
Aparece más en machos
Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos
una madre portadora
•Dominante ligado al sexo
Aparece cada generación
Dr. Antonio Barbadilla Machos afectados dan hijas afectadas
Machos afectados provienen de madres4:afectadas
Tema Herencia del sexo 21
21
22. Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7
IV
1 2 3
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 22
22
25. Herencia de la hemofilia en la genealogía
de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Príncipe Albert Reina Victoria
Familia real prusiana y rusa
Juan Carlos I
de España
Dr. Antonio Barbadilla
Familia real española
Familia real británica
Tema 4: Herencia del sexo 25
http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
25
26. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina
Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 26
26
27. Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 27
27
28. Compensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 28
28
29. Compensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X
Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación
Patrón de ausencia de glándulas
sudorípadas en hembras
heterocigotas para el gen de la
displasia ectodermal
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 29
29
30. Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Dr. Antonio Barbadilla
Gata calicó Tema 4: Herencia del sexo 30
30
31. Compensación de dosis
• Drosophila: mayor actividad del
cromosoma X de los machos
Hay al menos 4 loci autosómicos cuya
alteración es letal en los machos, pero no
influyen en las hembras
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 31
31