1. Eritrosit Membran Bozuklukları
Dr. Ahmet Faik Öner

3. Eritrosit Zarının Yapısı
• Protein ve glikoproteinler
• Lipidler
– Fosfolipidler
• Fosfatidil serin, fosfatidil etanolamin, fosfatidil
kolin, sfingomyelin vs,

4. Eritrosit Zarındaki Proteinler
• İntegral proteinler
– Bant 3: Eritrosit anyon (bikarbonat ve klor) exchange proteinidir.
– Glikoforinler (A,B,C): görevleri kesin değil ancak eritrositlerde
negatif şarj yaparak agregasyonu önlerler.
– Rh, Kell, Dufy antijenleri
– Transportörler:
• glukoz, üre, aminoasit, ATPazlar.
– Reseptörler:
• transferrin, insülin like growth faktör, troid hormonu, paratroid
hormonu, kolinerjik vs. reseprörleri.

5. • Periferal proteinler:
– Spektrin
• Alfa
• Beta
– Ankrin
– Protein 4.1
– Protein 3
– Protein 4.2
– Adducin
– Tropomodulin,
– Tropomyosin

6. Herediter Sferositoz
• % 75 vaka OD geçişlidir (% 10-20 vakada
aile hikayesi yok)
• Spektrin, Protein 3, 4.1, 4.2, ankrin
eksikliği
• Primer defekt ankrin defektidir.

7. Patogenez
• Membran defektine bağlı olarak
– Dalakta sekestrasyon olur,
– Zar lipidleri azalır
– Zar yüzeyi azalır
– Hücre küreselleşir
– Sodyum giriş ve çıkışı artar
– Glikoliz artar
– Erken hücre ölümü
• Normal eritrositler splenik porlardan 30-40 sn’de
geçtiği halde HS’da bu süre 15-150 dakika arasındadır.

8. Laboratuvar
• Anemi: protein defekti ile korele
• MCV normal, MCHC artmış
• retikülositızis
• Coombs negatif
• Osmotik Frajilite artmış
• Otohemoliz artmış
• K.İ hiperplazisi
• Elektroforetik yöntemlerle defekt
bulunabilir

9. Klinik
• Anemi
• Sarılık
• Safra taşları
• Splenomegali
• Yenidoğanda hiperbilirübinemi
• Hemolitik, aplastik kriz oluşabilir

11. Tedavi
• Folik asit desteği
• Ert. S. Tx
• Splenektomi
– Öncesi aşılama
– sonrası Pen. proflaksisi

12. Diğer Membran Bozuklukları
• H. Eliptositoz
• H. Stomatostozis
• H. Pyropoikilostozis
• Stomatositozis
• XerositozisAkantositozis
• Rh Null Disease

13. GAIN

14. Herediter Eliptositoz’de Klinik
formlar
• Common HE
– Heterozigot formlar
• Mild HE
• Hemolizli HE
• Poikilositoz’la seyreden HE
• Diseritropoezle seyreden HE
– Homozigot
• Herediter propoikilositoz
• Sferositik HE
• Güneydoğu Asya Ovalositozu

15. HE’da Testler
• Termal sensitivite
• Normalde eritrositler 49’C’de denature
olduğu halde burada 44-46’C’de 10
dakikada denatüre olur.
• Anormal spektrin oligomerizasyonu
• Ektasitometre
• Spektrinin triptik haritası
• Genetik analiz.