Análise cariotípica

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Análise cariotípica

  1. 1. CENTRO UNIVERSITÁRIO DO ESTADO DO PARÁ ÁREA DE CIÊNCIAS AMBIENTAIS, BIOLÓGICAS E DA SAÚDE CURSO DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DISCIPLINA: CITOGENÉTICA GERAL DOCENTE: PROF.º MSc. PAULO AMARAL DISCENTES: BRUNO MATHEUS, JAINE FREITAS, MAURÍCIO COELHO E THAIS KIMMEMGS BELÉM – PA DEZEMBRO DE 2012
  2. 2.  1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?  1.1 Alterações estruturais  1.2 Alterações numéricas  2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?  2.1 Análise do carótipo  2.2 Diagnóstico  2.3 Sintomas  3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?  3.1Análise do carótipo  3.2 Diagnóstico  3.3 Sintomas  4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?  4.1Análise do carótipo  4.2 Diagnóstico  4.3 Sintomas  5. TÉCNICA DE IDENTIFICAÇÃO  6. REFERÊNCIAS SUMÁRIO
  3. 3.  1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?  Segundo o próprio nome, são alterações nos cromossomos;  Provocando a desorganização de determinada informação;  Podem ser classificadas em estruturais e numéricas.
  4. 4.  1.1 Alterações estruturais  Alteram a estrutura, propriamente dita, do cromossomo;  “Durante a interfase, os cromossomos estão mais ativos e distendidos e metabolicamente ativos, vulneráveis a variações do ambiente [...]” (BEIGUELMAN,1982. p. 145).
  5. 5.  1.2 Alterações numéricas  Alteram a quantidade dos cromossomos em um ou mais pares;  Podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias;  Aneuploidia: Alteração no número, seja pela falta ou excesso de cromossomos em determinado par. 47, XX + 21 (Síndrome de Down).
  6. 6.  2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO ?????????
  7. 7.  2.1 Análise do cariótipo  Número de cromossomos sexuais (alossomos) normal;  Alteração numérica em um par dos cromossomos autossômicos;  Paciente do sexo Feminino.
  8. 8.  2.2 Diagnóstico  Trata-se de uma aneuploida autossomica;  O paciente apresenta uma trissomia no par de cromossomos 13;  Cariótipo: 47, XX, + 13. Síndrome de Patau
  9. 9.  2.3 Sintomas  Retardo mental; Lábio leporino;  Olhos pequenos e extremamente afastados;  Orelhas malformadas e baixamente implantadas;  Polidactilia.
  10. 10.  3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO ?????????
  11. 11.  3.1 Análise do cariótipo  Número de cromossomos sexuais (alossomos) normal;  Alteração numérica em um par dos cromossomos autossômicos;  Paciente do sexo Feminino.
  12. 12.  3.2 Diagnóstico  Trata-se de uma aneuploida autossômica;  O paciente apresenta uma trissomia no par de cromossomos 16;  Cariótipo: 47, XX, + 16. Trissomia do cromossomo 16
  13. 13.  3.3 Sintomas  Sem características fenotípicas;  Não ocorre a formação normal do feto;  Gerando aborto espontâneo.
  14. 14.  4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO ?????????
  15. 15.  4.1 Análise do cariótipo  Número de cromossomos autossômicos normal;  Alteração numérica no par de cromossomos sexuais (alossomos);  Paciente do sexo Feminino.
  16. 16.  4.2 Diagnóstico  Trata-se de uma aneuploida sexual;  O paciente apresenta uma monossomia no par de cromossomos X;  Cariótipo: 45, X. Síndrome de Turner
  17. 17.  4.3 Sintomas  Ausência de desenvolvimento de seios e estatura baixa;  Ausência ou mínima quantidade de pelos pubianos e axiais;  Pescoço alado e aumento do volume dorsal das mãos e dos pés;  Ovário subdesenvolvido e ausência de menstruação.
  18. 18.  6. TÉCNICAS DE IDENTIFICAÇÃO  Dos cariótipos descritos no trabalho apresentado, todas as alterações cromossômicas foram identificadas a partir da técnica de produção de bandas G;  Também podemos identificar pelo método de FISH.
  19. 19.   ALBERTS, B., et al. Fundamentos da biologia celular: uma introdução a biologia molecular. Porto Alegre: Artmed, 1999, 757 p.  BEIGUELMAN, B. Citogenética humana. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1982. 328 p.  SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 2 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. 756 p.  THOMPSON, M. W.; McLNNES, R.; WILLARD, H. Genética médica. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993. 339 p. 7. REFERÊNCIAS
  20. 20.  Obrigado

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