Síndrome de edwards

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Síndrome de edwards

  1. 1. Trissomia 18 Síndrome de Edwards
  2. 2. Síndrome de Edwards  A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia (síndrome do triplo x) do cromossomo 18;  Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards;  Acomete 1 em cada 8.000 nascidos;  A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa.
  3. 3. Genes Envolvidos  Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18;  A maioria dos pacientes apresentam trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo 47, XX ou XY, +18.
  4. 4. Reconhecimento da Síndrome  Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e presença de anomalias nos fetos;  O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome da trissomia 13 (Síndrome de Patau);
  5. 5. Características  Diversas malformações congênitas podem ser encontradas;  Malformações cardíacas mais frequentes:  Comunicação interventricular;  Persistência do ducto arterial.  Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central.
  6. 6. Características  Atraso mental;  Atraso do crescimento;  Malformação grave do coração;  O crânio alongado na região occipital;  Orelhas baixas e mal formadas;  A boca é pequena;  Pescoço geralmente muito curto;  Grande distância entre os mamilos;  Genitais externos são anômalos;  O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio;  Rugas presentes na palma da mão e do pé;  Os pés têm as plantas arqueadas;  As unhas costumam ser hipoplásicas.
  7. 7. Fontes  http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Edward s  http://www.paulomargotto.com.br/documentos/sin drome.doc  http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia1 8.htm  http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1 03.pdf
  8. 8.  Informática para internet- 3º ano  Dupla: Letícia Ferreira e Ivana Gualberto.  Tema: Síndrome de Edwards.  Biologia III - Professor: Lucivânio

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