Acadêmicos:
Arialdo Jhony Costa Leuze
Matheus Felipe da Costa Pereira
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Informática para Internet – 3º ano
O que é a Hemofilia?
• Hemofilia é uma doença genético-hereditária;
• Caracteriza-se por desordem no mecanismo de coagulaç...
A Historia
• No Talmude (O sagrado texto judeu) existia
relatos de hemofilia, a mais ou menos 2.000
mil anos atrás.
• O te...
Quais são os Sintomas?
• Os principais sintomas são:
• As dores fortes;
• O aumento da temperatura ;
• A restrição de movi...
Quais são os Sintomas?
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Como é feita a Transmissão?
• A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais;
• Ela é apenas transmiti...
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Genótipo e Fenótipo
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Sexo Genótipo → Fenótipo
Masculino
XHY → homem normal
XhY → homem hemofílico
Feminino
XHXH → mulher ...
Tipos de Hemofilia - A
• Também conhecida como Hemofilia clássica;
• Tem como característica a ausência ou deficiência do ...
Tipos de Hemofilia - B
• A hemofilia B é uma doença causada pela mutação no gene do fator IX;
• É o segundo maior tipo de ...
Tipos de Hemofilia - C
• Também conhecida como Síndrome de Rosenthal;
• É decorrente da falta do fator XI;
• É uma doença ...
Diagnósticos
• O diagnostico é feito por uma exame de sangue, que mede os fatores VIII
e IX de coagulação sanguínea;
• Tai...
Tratamento
• O tratamento é feito com a reposição pela veia do fator deficiente;
• O paciente deve fazer exames regularmen...
Sangramentos
• Geralmente, os sangramentos são internos;
• As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.
• ...
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Recomendações e Cuidados
• Evitar traumatismos;
• Evitar esforços físicos;
• Estabilizar as articulações em caso de hemorr...
Bibliografia
• Cartilha ‘O que é Hemofilia’, Serviço de Hemofilia da Universidade Federal
de São Paulo (UNIFESP)
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Hemofilia

  1. 1. Acadêmicos: Arialdo Jhony Costa Leuze Matheus Felipe da Costa Pereira 1 Informática para Internet – 3º ano
  2. 2. O que é a Hemofilia? • Hemofilia é uma doença genético-hereditária; • Caracteriza-se por desordem no mecanismo de coagulação do sangue; • Manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. • Existem três tipos de hemofilia: A , B e C. • A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: • Grave (fator menor do que 1%); • Moderada (de 1% a 5%); • E leve acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta. 2
  3. 3. A Historia • No Talmude (O sagrado texto judeu) existia relatos de hemofilia, a mais ou menos 2.000 mil anos atrás. • O termo hemofilia surgiu em 1828. • Pavlosky, separou a hemofilia A e B em laboratório. • A hemofilia ficou mais conhecida quando atingiu a família real europeia. • A rainha Vitoria do Reino Unido era hemofílica. 3
  4. 4. Quais são os Sintomas? • Os principais sintomas são: • As dores fortes; • O aumento da temperatura ; • A restrição de movimento. • O aparecimento de equimoses (manchas roxas); • Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare; • Inchaço elevado em algumas regiões; • Sangramentos nasais em outras regiões; • Pode haver hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. • As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo. 4
  5. 5. Quais são os Sintomas? 5
  6. 6. Como é feita a Transmissão? • A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais; • Ela é apenas transmitida através do cromossomo X; • Uma vez com a doença, os homens hemofílicos só passam para suas filhas. • Esquema: 6
  7. 7. 7
  8. 8. Genótipo e Fenótipo 8 Sexo Genótipo → Fenótipo Masculino XHY → homem normal XhY → homem hemofílico Feminino XHXH → mulher normal XHXh → mulher normal portadora XhXh → mulher hemofílica
  9. 9. Tipos de Hemofilia - A • Também conhecida como Hemofilia clássica; • Tem como característica a ausência ou deficiência do fator VIII (oito). • Acomete 85% dos casos de Hemofilia. • Hemartroses (sangramento nas articulações) são mais frequentes. 9
  10. 10. Tipos de Hemofilia - B • A hemofilia B é uma doença causada pela mutação no gene do fator IX; • É o segundo maior tipo de hemofilia; • Também é conhecida como doença de Christmas. • Em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com esta doença. • Os dados clínicos e de laboratório são similares aos da hemofilia do tipo A. 10
  11. 11. Tipos de Hemofilia - C • Também conhecida como Síndrome de Rosenthal; • É decorrente da falta do fator XI; • É uma doença de herança autossômica recessiva. • É um tipo de hemofilia que costuma ser leve, mas pode assemelhar-se à hemofilia clássica; • É achado frequente entre famílias judaicas; • Difere da hemofilia A e B pois não leva a sangramentos nas articulacoes. 11
  12. 12. Diagnósticos • O diagnostico é feito por uma exame de sangue, que mede os fatores VIII e IX de coagulação sanguínea; • Tais exames analisam determinados parâmetros, como: • Tempo de coagulação; • Níveis de fatores de coagulação; • Presença ou ausência de fatores. • Os resultados dos testes mostrarão se a pessoa tem hemofilia, de que tipo e o quanto severa ela é. 12
  13. 13. Tratamento • O tratamento é feito com a reposição pela veia do fator deficiente; • O paciente deve fazer exames regularmente; • Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde. • O portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular. 13
  14. 14. Sangramentos • Geralmente, os sangramentos são internos; • As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. • Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. • Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare. 14
  15. 15. 15
  16. 16. Recomendações e Cuidados • Evitar traumatismos; • Evitar esforços físicos; • Estabilizar as articulações em caso de hemorragias articulares; • Quando há a perda de sangue, devem receber tratamento o mais rápido possível, para evitar sequelas musculares e articulados causados pela hemofilia; • Os pais devem procurar ajuda medica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma. 16
  17. 17. Bibliografia • Cartilha ‘O que é Hemofilia’, Serviço de Hemofilia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) • http://www.novocare.com.br/hemofilia • http://www.unb.br/acs/bcopauta/sangue • http://www.boasaude.uol.com.br • http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia • http://hemofilia.webnode.pt/ 17

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