2. • Observado por primera vez por
Thomas Bartholin en 1657
• En 1960 los descubrió el Dr. Klaus
Patau
• Trastorno genético y poco
frecuente que mas a menudo se da
en madres de edad avanzada
• Se da en la formación del feto
• No se transmite de padres a hijos
3. 47 XX+13
Síndrome de Patau Cariotipo 77XY+13
Causa Diagnóstico •Amniocentesis
genética •Vellosidades corionicas
Se debe a una Trisomia
en el cromosoma 13
consecuencia de una
no disyunción meiótica
8. Entre otros como
• Defecto del tabique ventricular
• Holoprosencefalia
• Arteria umbilical única
• Displasia valvular
9. Fué descrito por primera vez por el Dr.
Jerome Lejeune en 1963
Nombres alternativos:
• Síndrome del maullido de gato
• Síndrome de lejeune
• Síndrome del cromosoma 5
• Monosomia 5P
10. Delección del brazo corto del cromosoma 5.
En la mayoría de casos se da durante el desarrollo de los gametos en el
momento de la concepción
¿ Que es Delección?
La delección es una aberración cromosómica que consisten en
la perdida de un fragmento de un Cromosoma
14. Complicaciones
• Incapacidad de valerse por si solos
• Incapacidad de desenvolverse socialmente
• Defectos cardiacos y complicaciones
respiratorias
15. CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO
Autolesiones
•Marcado sentido de
humor
•Miedo •Suelen arañarse
•Conductas desafiantes Alteraciones •Golpes en la
psicofísicas cabeza
•Mordiscos
•Descoordinación de movimientos
•Retraso en la organización de
sentidos
