1.
KROMOSOM

2.
Presented by :
• Dimas Herdiyansyah
• Dina Utami
• Vethra Auliya Marsally
• Yuyun Dwi Nofita
• Laila Tafricha Sari
• Rizka Amelia Afriani
• Anisa Silvia Nurul Aziza
• Indra Risandi
• Aulizar Fahrim
Fuadiansyah
• Ngiza Farnida
• Mitasari Anggraini
• Nurul Khairun Nisa
• Sintiya
• Arum Firdayanti
• Rahma Wibawati
• Titania Wahyuningrum
• Sofia Fida Yasinta

3.
08/02/2023 3
3

4.
08/02/2023 4
2

5.
08/02/2023 5
1

6.
PETA KONSEP
STRUKTUR KROMOSOM PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM
TIPE KROMOSOM
PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM
DIAGRAM PERKAWINAN
PENGERTIAN

7.
Pengertian Kromosom
 Kromosom merupakan pembawa bahan
genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap
makhluk hidup.
 Kromosom berbentuk batang panjang atau
pendek dan lurus atau bengkok.

8.
Struktur Kromosom
struktur kromosom
pada metafase
• p : lengan pendek
• q : lengan panjang

9.
Tipe Kromosom Berdasar Letak
Sentromer

10.
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom secara
umum dapat disebabkan oleh 4 hal,
yaitu :
• Delesi
• Duplikasi
• Inversi
• Translokasi

11.
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
1. Delesi atau defisiensi
adalah mutasi kromosom karena hilangnya
suatu segmen materi genetik dan informasi genetik
yang terdapat dalam suatu kromosom
Penyebab : pemanasan, radiasi, virus atau
bahan kimia
Terjadinya delesi
Sebuah kromosom putus di dua tempat. Segmen
kromosom

12.
Terjadinya delesi
Sebuah kromosom putus di dua tempat.
Segmen kromosom yang terdapat di antara dua
tempat yang patah itu terlepas dan hilang dalam
plasma karena tidak memiliki sentromer

13.
Karyotipe penderita sindroma Cri-duchat,
kromosom nomor 5 mengalami delesi pada
lengan pendeknya.

14.
Penampilan wajah individu yang mengalami
sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A),
2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

15.
Wolf-Hirschhorn Syndrome
• Terjadi karena delesi pada bagian lengan
pendek (p) kromosom no.4
• Kelainan ini sangat jarang terjadi
• Penderita mengalami mikrocephali, sumbing,
kemunduran mental, cacat pada kulit kepala,
hemangioma pada beberapa bagian tubuh
• Hemangioma : tumor jaringan lunak yang
muncul pada bayi atau anak2 usia kurang dari 1
th. Tidak berbahaya.

16.
2. Duplikasi
Merupakan mutasi kromosom yang disebabkan
oleh terulangnya suatu segmen dari kromosom.

17.
Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada
• lalat buah Drosophila melanogaster .
• Lalat normal bermata bulat
• Lalat mutan bermata sempit (‘Bar’) hasil dari
duplikasi pada kromosom-X

18.
3. Inversi
• Merupakan mutasi kromosom dimana
sebagian dari suatu kromosom memiliki lokus
gen-gen yang urutannya terbalik bila
dibandingkan dengan urutan lokus gen-gen
pada kromosom normalnya.
Ada 2 macam, yaitu :
a. Inversi parasentris
b. Inversi perisentris

19.
4. Translokasi
• Merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari
sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain
yang bukan homolognya

20.
Macam translokasi
1. Translokasi
sederhana
2. Translokasi
pemindahan
3. Translokasi
resiprok

21.
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Secara umum, perubahan jumlah kromosom
ada dua jenis, yaitu :
• Euploidi
• Aneuploidi

22.
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
1. EUPLOIDI
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah
kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk
merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya
(kromosom haploidnya)
Individunya disebut bersifat euploid
Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan
manusia jarang karena menyebabkan kematian.
Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

23.
• haploid kromosom
• (ABC)(ABC)(C)
• Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC)(ABC)(B)(C)
• Tetrasomi 2n+2 (ABC)(ABC)(C)(C)
• Pentasomi 2n+3 (ABC)(ABC)(C)(C)(C)

24.
Variasi dalam Euploidi
Tipe Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen
kromosom (ABC merupakan 1 genom)
• Monoploid Satu (n) A B C
• Diploid Dua (2n) AA BB CC
• Poliploid :
• Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC
• Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC
• Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC
• Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC
• Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB
CCCCCCC

25.
2. ANEUPLOIDI
• Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme
kekurangan atau kelebihan kromosom
tertentu
• Individu disebut bersifat aneuploid
• Biasanya disebabkan karena nondisjunction

26.
Variasi dalam aneuploidi
• Tipe Formula
• Komplemen kromosom
• dengan (ABC) sebagai set
• Disomi (normal) 2n (ABC)(ABC)
• Aneuploid :
• Monosomi 2n-1 (ABC)(AB)
• Nullisomi 2n-2 (AB)(AB)
• Polisomi (ada
• tambahan
• kromosom):
• Trisomi
• 2n+1

27.
Sindroma Down (trisomi-21)
Ciri :
• IQ rendah
• tubuh pendek
• kepala lebar
• wajah membulat
• kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang
‘oriental’
• mulut selalu terbuka
Formula kromosom :
• Perempuan = 47,XX, +21
• Laki-laki = 47,XY, +21

28.
Skema terjadinya
individu sindroma Down
trisomi-21 lewat
nondisjunction selama
oogenesis
(ND=nondisjunction;
MI=meiosis 1; MII=
meiosis2)

29.
Sindroma Trisomi-18 (Sindroma
Edward’s)
Ciri :
• kelainan pada banyak alat tubuh
• telinga rendah
• rahang bawah rendah
• mulut kecil
• tuna mental
• ginjal dobel
• tulang dada pendek
Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak
pernah karena mengakibatkan kematian

30.
Trisomi-18 (Sindroma
Edward’s).
A. Individu;
B. Karyotype.

31.
Sindroma Turner
Penderita wanita dengan ciri :
• Kehilangan 1 kromosom X
• Gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak
memiliki ovarium atau uterus
• Tubuh pendek
• Tidak punya lipatan pada leher
• Wajah menyerupai anak kecil
• Dada berukuran kecil
• Formula kromosom 45,XO

32.
• (atas) Leher
• penderita sindrom
• Turner tanpa lipatan
• kulit dan (bawah)
• kembali normal
• setelah dioperasi.

33.
Karyotype penderita sindrom Turner

34.
Sindroma Klinefelter
Penderita pria dengan ciri seperti wanita :
• tumbuhnya payudara
• pertumbuhan rambut kurang
• lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh
nampak tinggi
• suara tinggi seperti wanita
• testis kecil
• Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa
biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril
Formula kromosom : 47,XXY

35.
A. Pria dengan
Sindroma
Klinefelter
(47,XXY);
B. Karyotipe

36.
Bagaimana sindrom ini dapat
terjadi ?

37.
Diagram perkawinan yang
menunjukkan terjadinya individu

38.
Sindroma Tripel-X
Penderita perempuan dengan ciri :
• alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang
• mental abnormal
• menstruasi sangat tidak teratur
Formula kromosom : 47,XXX
Bagaimana hal ini dapat terjadi?

39.
Skema terjadinya wanita tripel-X
(47,XXX)

40.
Pria XYY
Ciri karakteristik :
• Agresif
• Suka berbuat jahat serta melanggar hukum
• Abnormalitas pada alat genitalia luar dan
dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada
tubuh

41.
Skema terjadinya
pria XYY

42.
Kelainan genetik lain
• Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
(HGPS)
ditandai dengan penuaan dini dari individu
penderitanya
• Biasanya hanya bertahan hingga usia 20 th
• Penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti
orang tua dan mengalami beberapa gangguan
sistem tubuh seperti aterosklerosis dan
kardiovaskular

43.
Disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA
(gen lamin A), mengakibatkan tergantinya sitosin
dengan timin sehingga protein lamin A tidak
dapat berfungsi dengan baik
• Lamin A merupakan protein struktural
penyusun inti sel manusia (memperkuat sel)
• Jika protein lamin A berubah, maka akan
merubah bentuk dan fungsi membran inti sel
yang mengakibatkan kematian sel secara
prematur.

44.
TERIMAKASIH