DEFINIÇÃO
• A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do
metabolismo das lipoproteínas cujo modo de heranç...
• A aterosclerose é uma doença inflamatória crônica de
origem multifatorial que ocorre em resposta à agressão
endotelial a...
• Aterosclerose é a principal patologia devido à
hipercolesterolemia. É uma doença inflamatória
crônica na qual ocorre a f...
• https://www.youtube.com/watch?v=qPiVDpa
NxOw
CONSEQUÊNCIAS
• O Infarto agudo do miocárdio é causado pela redução do fluxo sangüíneo coronariano de
magnitude e duração ...
SINTOMAS
• Os sintomas da aterosclerose podem ser bastante evidentes, mas, em
alguns casos, uma pessoa pode ter a doença e...
PARTE BIOQUÍMICA
• SEUS ROLOES
DIAGNÓSTICO
• Os critérios clínicos e laboratoriais para o
diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar (HF)
são arbitrário...
ANAMNESE
• Dada a alta prevalência de HF na população geral
e o seu grande impacto nas taxas de doença
cardiovascular e mo...
• O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais
como:
• Alguém da sua família tem histórico de colesterol
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EXAME FÍSICO
• A pesquisa pelos sinais clínicos da HF (xantomas,
xantelasmas e arco corneano) deve fazer parte do
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EXAME FÍSICO
• Recomendações* • Sinais clínicos de HF e história familiar
de doença aterosclerótica precoce e/ou dislipidemia devem
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O que fazer?
• Medidas dietoterápicas e relacionadas a mudanças de
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• Apesar da associação entre consumo de colesterol e
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• Ácidos graxos saturados (SFA) Entre os vários
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ACIDOS GRAXOS TRANS
• O alto consumo de ácidos graxos trans, provenientes
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• Fitosteróis
• São encontrados apenas nos vegetais. Semente de girassol, germe
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• Como devem ser minhas atividades físicas?
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TRATAMENTO FARMACOLÓGICO
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• Os testes para aterosclerose podem incluir:
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• O médico poderá prescrever um ou mais medicamentos para tratar a pressão
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RESUMINDO
• Alguns dos fatores de risco para aterosclerose que você pode alterar são:
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Apresentação de hipercolesterolemia e aterosclerose
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Apresentação de hipercolesterolemia e aterosclerose

  1. 1. DEFINIÇÃO • A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas cujo modo de herança é autossômico codominante e que se caracteriza por níveis muito elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c), e pela presença de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura . • A hipercolesterolemia representa níveis aumentados de colesterol na corrente sanguínea. Embora os níveis de colesterol total estejam normais, é importante ter atenção com a porcentagem que as frações isoladas, LDL e HDL, representam. A fração do colesterol de baixa densidade poderá estar muito elevada e, em consequência disso, o desenvolvimento de inúmeras patologias será um fenômeno frequente.
  2. 2. • A aterosclerose é uma doença inflamatória crônica de origem multifatorial que ocorre em resposta à agressão endotelial acometendo principalmente a camada íntima de artérias de médio e grande calibres
  3. 3. • Aterosclerose é a principal patologia devido à hipercolesterolemia. É uma doença inflamatória crônica na qual ocorre a formação de ateromas (placas, compostas especialmente de lipídeos e tecido fibroso, que se formam na parede dos vasos. Levam progressivamente a diminuição do diâmetro do vaso, podendo chegar a obstrução total do mesmo e, possivelmente, ocasionando isquemias -necrose de coagulação- teciduais.) dentro dos vasos sanguíneos. As demais doenças surgem através do processo de aterosclerose.
  4. 4. • https://www.youtube.com/watch?v=qPiVDpa NxOw
  5. 5. CONSEQUÊNCIAS • O Infarto agudo do miocárdio é causado pela redução do fluxo sangüíneo coronariano de magnitude e duração suficiente para não ser compensado pelas reservas orgânicas. A causa habitual da morte celular é uma isquemia (deficiência de oxigênio) no músculo cardíaco, por oclusão de uma artéria coronária. A oclusão se dá em geral pela formação de um coágulo (trombo) sobre uma área previamente comprometida por aterosclerose causando estreitamentos luminais de dimensões variadas.Este trombo costuma ocorrer sobre uma placa aterosclerótica que sofreu alguma alteração, como a formação de uma úlcera ou a ruptura parcial da placa. Esta placa, antes da alteração que a instabilizou, pode ser suficientemente pequena para passar despercebida pelos métodos habituais de diagnóstico. Ou seja, um paciente com "exames normais" pode vir a ter um infarto do miocárdio por um processo muito breve, as vezes de poucos minutos. O Derrame ou Acidente vascular cerebral (AVC) consiste na perda rápida de função neurológica, decorrente do entupimento ou rompimento de vasos sanguíneos cerebrais. É uma doença de início súbito, que pode ocorrer por dois motivos: isquemia (falta de suprimento sangüíneo para um tecido orgânico) ou hemorragia. Suas conseqüências podem afetar diversos aspectos do paciente, tais como paralisia e fraqueza, habilidades de comunicação, fala, capacidade de compreensão, sentidos, além de raciocínio, emoções e memória.
  6. 6. SINTOMAS • Os sintomas da aterosclerose podem ser bastante evidentes, mas, em alguns casos, uma pessoa pode ter a doença e não apresentar nenhum sinal disso. • Dor no peito ou desconforto (angina) é um dos sintomas da aterosclerose nas coronárias. Ele aparece quando o coração não está recebendo sangue ou oxigênio suficientes. O grau da dor costuma variar de pessoa para pessoa. Outros sintomas da aterosclerose incluem falta de ar e fadiga quando o indivíduo realiza esforço físico. • A dor também varia de acordo com o local em que acontece o estreitamento das artérias. Dores em pernas ao caminhar, que melhoram com repouso, queda de pelos nas pernas e pele fria e palidez nos dedos pode indicar comprometimento de artérias nestes locais. • Acidente vascular cerebral pode ser o primeiro sintoma de aterosclerose carotídea, que também pode apresentar fenômenos transitórios, como tonturas. • Mulheres, idosos e indivíduos com diabetes são mais propensos a apresentar esses sintomas, além de uma sensação de fraqueza também.
  7. 7. PARTE BIOQUÍMICA • SEUS ROLOES
  8. 8. DIAGNÓSTICO • Os critérios clínicos e laboratoriais para o diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar (HF) são arbitrários e baseiam-se nos seguintes dados: • sinais clínicos de depósitos extravasculares de colesterol; • taxas elevadas de LDL-c ou colesterol total no plasma; • história familiar de hipercolesterolemia e/ou doença aterosclerótica prematura; • identificação de mutações e polimorfismos genéticos que favoreçam o desenvolvimento da HF.
  9. 9. ANAMNESE • Dada a alta prevalência de HF na população geral e o seu grande impacto nas taxas de doença cardiovascular e mortalidade, toda a anamnese deve incluir a pesquisa de histórico familiar de hipercolesterolemia, uso de medicamentos hipolipemiantes e doença aterosclerótica prematura, incluindo a idade de acometimento. A possibilidade de HF é sempre reforçada na presença de história familiar de hipercolesterolemia e/ou doença aterosclerótica prematura.
  10. 10. • O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como: • Alguém da sua família tem histórico de colesterol alto, hipertensão ou outra doença do coração? • Como é sua alimentação? • Você pratica exercícios físicos regularmente? • Você fuma? • Você faz uso de outras substâncias químicas? • Você sente dores no peito, nas pernas ou dormência? • Qual a intensidade das dores? • Você sente fraqueza, falta de ar e fadiga com frequência?
  11. 11. EXAME FÍSICO • A pesquisa pelos sinais clínicos da HF (xantomas, xantelasmas e arco corneano) deve fazer parte do exame físico rotineiro e poderá ser complementada por exames subsidiários, como o ultrassom de tendão, em casos selecionados. De uma forma geral, esses sinais clínicos não são muito sensíveis, mas podem ser bastante específicos. Ou seja, embora não haja necessidade de sua presença para o diagnóstico da HF, esses sinais, quando identificados, sugerem fortemente essa etiologia.
  12. 12. EXAME FÍSICO
  13. 13. • Recomendações* • Sinais clínicos de HF e história familiar de doença aterosclerótica precoce e/ou dislipidemia devem ser pesquisados em todos os indivíduos (Classe I, Nível de evidência C). • O perfil lipídico deve ser obtido em todos os indivíduos acima dos 10 anos de idade (Classe I, Nível de evidência C). • A determinação do perfil lipídico deve ser considerada a partir dos 2 anos de idade na presença de fatores de risco, sinais clínicos de HF ou doença aterosclerótica, bem como na presença de história familiar de doença aterosclerótica prematura e/ou de dislipidemia (Classe I, Nível de evidência C). • O perfil lipídico deve ser obtido em todos os parentes de primeiro grau dos indivíduos diagnosticados como portadores de HF (Classe I, Nível de evidência C).
  14. 14. O que fazer? • Medidas dietoterápicas e relacionadas a mudanças de estilo de vida devem ser sempre recomendadas para a prevenção da doença cardiovascular. Entretanto, geralmente em razão das elevadas concentrações de LDL-c decorrentes dos defeitos genéticos que caracterizam a Hipercolesterolemia Familiar (HF), essas têm menor impacto sobre os lípides e possivelmente sobre a evolução da aterosclerose do que na população em geral. No entanto, recomendações dietéticas podem produzir benefícios sobre a colesterolemia, os triglicérides, a parede vascular, o ajuste do peso, o controle de outras doenças concomitantes como o diabete melito e a hipertensão arterial, e deve ser incentivada a todos os portadores de hipercolesterolemia, especialmente as crianças108.
  15. 15. • Apesar da associação entre consumo de colesterol e doença coronariana no tratamento da hipercolesterolemia, sabe-se que o colesterol alimentar exerce pouca influência • sobre a concentração plasmática de colesterol e aterosclerose precoce, já que aproximadamente 56% do colesterol da dieta é absorvido111. Os ácidos graxos (saturados e trans) exercem maior influência sobre a colesterolemia111,112. Em razão da controvérsia sobre efeito colesterolemizante do colesterol alimentar, diversas diretrizes24,113 recomendam a restrição de gorduras totais e do colesterol da dieta, objetivando a redução e o controle do colesterol e de LDL-c plasmáticos.
  16. 16. • Ácidos graxos saturados (SFA) Entre os vários componentes dietéticos, são os ácidos graxos trans que mais aumentam LDL-c, seguidos dos ácidos graxos saturados, que também aumentam HDL-c • Dessa forma, a substituição de SFA por MUFA reduz o LDL-c de forma semelhante à substituição por PUFA. Dados epidemiológicos mostram que populações que vivem no Mediterrâneo possuem menor risco de desenvolver doenças cardiovasculares, em virtude do tipo de alimentação adotada, em que a principal fonte de gordura é o azeite de oliva associado ao alto consumo de cereais, vegetais e frutas118.
  17. 17. • Os ácidos graxos poli-insaturados são representados pelas séries do Ômega-6, e em elevadas quantidades podem provocar pequenas reduções nas concentrações séricas de HDL-c119. Já os ácidos graxos Ômega-3 podem diminuir as concentrações de triglicerídeos (efeito secundário à redução da síntese de VLDL-c), sendo recomendado o consumo de duas a três porções de peixes/semana120 • As principais fontes de linolênico, série ω-3, são linhaça, soja e canola. • docosa-hexenoico (C22:6), série ω-3, são encontrados na gordura dos peixes de águas frias e profundas.
  18. 18. ACIDOS GRAXOS TRANS • O alto consumo de ácidos graxos trans, provenientes de alimentos industriais, está associado ao aumento de doença arterial coronariana125. A causa mais provável é a sua ação sobre as lipoproteínas, da mesma maneira que as gorduras saturadas, as gorduras trans aumentam a concentração de LDL-c. A redução de HDL-c representa um aumento significativo da relação LDL/HDL. A principal fonte de gordura trans na dieta é a vegetal hidrogenada, utilizada industrialmente na produção de biscoitos, bolachas recheadas, empanados, sorvetes cremosos, tortas e alimentos comercializados em restaurantes fast-food
  19. 19. • Fitosteróis • São encontrados apenas nos vegetais. Semente de girassol, germe de trigo, gergelim e pistache são ricos em fitosteróis. • Desempenham funções estruturais análogas ao colesterol em tecidos animais. O β-sitosterol, extraído dos óleos vegetais é o principal fitosterol encontrado nos alimentos. Reduzem a colesterolemia por competirem com a absorção do colesterol da luz intestinal. Uma dieta balanceada com quantidades adequadas de vegetais fornece aproximadamente 200 a 400mg de fitosteróis e os níveis plasmáticos variam de 0,3 a 1,7 mg/dL. No entanto, é necessária a ingestão de 2 g/dia de fitosteróis para a redução média de 10-15% do LDL-C. Os fitosteróis não influenciam os níveis plasmáticos de HDL-C e de triglicérides. A ingestão de 3 a 4 g/dia de fitosteróis pode ser utilizada como adjuvante ao tratamento da redução do colesterol.
  20. 20. • Como devem ser minhas atividades físicas? • Exercícios físicos realizados regularmente (atividade física moderada, 30 minutos por dia, durante 5 dias na semana ou uma atividade física intensa, 20 minutos por dia, durante 3 dias na semana associada a oito a dez exercícios de força muscular, com 8 a 12 repetições de cada exercício, 2 vezes na semana - recomendação do Colégio Americano de Medicina Esportiva e da Associação Americana do Coração para adultos saudáveis com menos de 65 anos) constituem medida auxiliar para o controle das dislipidemias e tratamento da doença arterial coronária. • As atividades físicas aeróbicas promovem redução dos triglicérides, aumento dos níveis de HDL-C, mas sem alterações significativas sobre as concentrações de LDL-C. • Indivíduos com disfunção ventricular, em recuperação de eventos cardiovasculares ou cirurgias, ou mesmo aqueles que apresentem sinais e sintomas com baixas ou moderadas cargas de esforço, devem ingressar em programas de reabilitação cardiovascular supervisionado, de preferência em equipe multidisciplinar. Além da avaliação clínica, deve ser realizado um teste ergométrico ou teste cardio- respiratório em esforço (ergoespirometria) para determinação da capacidade física individual e da intensidade de treinamento a ser preconizada. • O programa de treinamento físico, para a prevenção ou para a reabilitação, deve incluir exercícios aeróbios - caminhadas, corridas leves, ciclismo, natação. Acompanhados por atividades de aquecimento, alongamento e desaquecimento. Exercícios de resistência muscular localizada podem ser utilizados como complemento ao treinamento aeróbio.
  21. 21. TRATAMENTO FARMACOLÓGICO • uso de estatinas que aumentam significativamente a expressão desses receptores de LDL ao determinarem o bloqueio da síntese intracelular do colesterol • Recomenda-se que, seguindo rigorosamente os critérios descritos adiante e após mudança de estilo de vida, a terapia hipolipemiante seja iniciada após os dois anos de idade, salvo casos graves e com avaliação individualizada. Tem como objetivo alcançar a meta de valores de 110 mg/dL de LDL-c – ou no mínimo 130 mg/dL – e reduzir xantomatose, diminuir os risco de pancreatite e prevenir o aparecimento de doença arterial coronariana (Classe I, Nível A). 9.4.1. Estatinas O uso de estatinas diminui significativamente colesterol total, LDL-c e apolipoproteína B, sem aparentemente ocorrência significativa de efeitos adversos, relacionados a desenvolvimento sexual, toxicidade muscular ou hepática, podendo ser utilizado a partir dos 8 anos de idade175. Podem diminuir o LDL-c em cerca de 30% e aumentar o HDL-c em 5%, e consequentemente atenuar o espessamento médiointimal e melhorar a função endotelial176-181 (Classe I, Nível A). Em que pesem essas considerações, não há evidências suficientes para consenso de quando começar estatinas na infância ou qual a meta de LDL-c a ser alcançada nessa faixa etária182 (Classe IIb, Nível B).
  22. 22. • Até o presente, a redução do LDL-C por inibidores da hidroximetilglutaril coenzima A (HMG CoA) redutase ou estatinas permanece sendo a terapia mais validada por estudos clínicos para reduzir a incidência de eventos CVs. A depleção intracelular de colesterol estimula a liberação de fatores transcricionais e, consequentemente, a síntese e a expressão na membrana celular de receptores para captação do colesterol circulante, como o LDL-R. Assim, a ação das estatinas pode potencialmente influenciar todo o conjunto das lipoproteínas circulantes que interagem com o LDL-R, como a LDL, a VLDL e remanescentes de quilomícrons.
  23. 23. • Os testes para aterosclerose podem incluir: • Angiografia/arteriografia coronária, um exame invasivo que avalia as artérias coronárias em raiosX • Ecocardiograma • Eletrocardiograma (ECG) • Angiotomografia do coração, para verificar o nível de cálcio no interior das artérias. Quanto mais cálcio, maior o risco • Também é possível utiliza-la para medir o grau de estenose(Obstrução) de uma artéria • Teste de esforço físico • Angiografia por ressonância magnética • Teste de esforço nuclear (Cintilografia do miocárdio) • Ultrassonografia com doppler (muito importante para avaliação de carótidas e artérias de membros inferiores).
  24. 24. TRATAMENTO ATEROSCLEROSE • O médico poderá prescrever um ou mais medicamentos para tratar a pressão arterial, o diabetes ou níveis altos de colesterol. Siga com atenção as recomendações do especialista para evitar uma piora do quadro da aterosclerose. • Os objetivos do tratamento dessas condições em pacientes com aterosclerose é estabilizar seus níveis e evitar o agravamento da doença. Mas o tratamento em si depende dos sintomas e da gravidade da doença. O médico poderá prescrever um ou mais remédios específicos para o caso especificamente. • Nunca interrompa repentinamente o uso de nenhum desses medicamentos. Fale sempre com o médico primeiro. A interrupção repentina pode piorar os sintomas ou causar um ataque cardíaco. • Há também a opção cirúrgica. Os procedimentos e cirurgias utilizados para tratar a aterosclerose incluem: • Angioplastia e colocação de stent, chamada de intervenção coronariana percutânea (ICP) • Cirurgia de revascularização (No coração com pontes de safena ou mamária, nas pernas com vasos da mesma perna e nas carótidas com materiais específicos)
  25. 25. RESUMINDO • Alguns dos fatores de risco para aterosclerose que você pode alterar são: • Não fumar • Praticar exercícios físicos • Manter um peso saudável • Fazer exames e tratamento para depressão • Mulheres que pertencem ao grupo de risco mais alto para doenças cardíacasdevem ingerir suplementos de ácidos graxos com ômega 3 • Se você consome álcool, procure não exagerar. • A nutrição é importante para a saúde do coração e ajudará a controlar alguns dos fatores de risco para doenças cardíacas. Veja exemplos: • Escolha uma dieta rica em cereais integrais, frutas e vegetais • Prefira proteínas magras como frango, peixe, feijão e legumes • Consuma laticínios semidesnatados, como leite e iogurtes • Evite sal em excesso e gorduras encontradas em frituras, alimentos processados e assados • Consuma menos produtos de origem animal que contêm queijo, nata ou ovos • Leia os rótulos e fique longe de "gordura saturada" e de tudo que contenha gordura "hidrogenada" ou "parcialmente hidrogenada". Estes produtos geralmente estão carregados de gorduras prejudiciais à sua saúde.

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