GENETIKA

Genetika
• Proučava nasleđivanje i varijabilnost
osobina

Osobine su određena svojstva (odlike /
karakteristike) organizama. Osobine mogu biti:
• Morfološke
• Fiziološke
• Osobine u ponašanju
Skup svih osobina jednog organizma je
FENOTIP [fenos (gr.) – izgled]
Skup svih gena jednog organizma je
GENOTIP

Odnos genotipa i fenotipa
FENOTIP = GENOTIP + SREDINA
Osobine se razvijaju pod uticajem
gena i uslova sredine

Hromozomi
Hromozomi predstavljaju najviši stupanj
kondenzacije jedrovog materijala hromatina
koji se sastoji od DNK i proteina.
Broj i oblik hromozoma karakterističan je za
svaku vrstu.
Telesne ćelije su diploidne (imaju 2n
hromozoma), a polne haploidne (n).
Kod čoveka: 2n = 46; n = 23

Građa hromozoma
Hromozom je izgrađen
od dve hromatide
(dva molekula DNK)
spojene
centromerom.
Hromozom ima dva
kraka: p i q, koji su
iste dužine ako je
centromera na sredini
hromozoma.

Oblik hromozoma
Kod metacentričnih hromozoma centromera je na
sredini, pa su kraci jednaki.
Submetacentrični hromozomi imaju centromeru bliže
jednom kraju, a kod akrocentričnih centromera je
skoro na samom kraju hromozoma.
p=q p<q p << q
metacentrični submetacentrični akrocentrični

Homologi hromozomi
Hromozomi koji se tokom mejoze sparuju i
razmenjuju svoje delove zovu se
homologi hromozomi.
Homologi hromozomi su iste veličine,
oblika i istog sastava gena.
Čovek ima 23 takva para (n=23).
Crossing-over – razmena
genetičkog materijala između
homologih hromozoma

Kariotip
Kariotip je skup svih hromozoma.

Kariogram
Kada se hromozomi poređaju po veličini i
obliku dobija se kariogram.

Hromozomi čoveka
• Čovek ima 46 hromozoma: 22 para
autozoma i jedan par polnih
hromozoma.
• U telesnim ćelijama muškarca, pored
autozoma, prisutni su X i Y polni
hromozomi: 22 AA + XY
• U telesnim ćelijama žene, pored
autozoma, postoje dva X hromozoma:
22 AA + XX

• Polne ćelije imaju ukupno 23
hromozoma: 22 autozoma i jedan polni
hromozom - X ili Y.
• Polovina spermatozoida muškarca ima
22A + X, a druga polovina ima 22A + Y.
• Jajne ćelije žene imaju 22 A + X

Položaj gena
• Geni su linearno
raspoređeni delovi
hromozoma.
• Mesto gena na
hromozomu nazova
se lokus.

Aleli
• Aleli su različiti oblici (varijante) jednog gena.
• Aleli se nalaze se na istom lokusu na homologim
hromozomima.
• Geni koji imaju više alela su polimorfni geni, a
oni koji imaju samo jedan oblik su monomorfni
geni.

Primeri polimorfnih gena
• Gen za Rh faktor ima 2 alela: D, d.
nalazi se na 1. hromozomu
• Gen za ABO sistem krvnih grupa ima
3 alela: IA, IB, i.
nalazi se na 9. hromozomu

Primeri genotipova
• Diploidni organizmi imaju gene u
dvostrukoj dozi (2n).
• Jedinka koja na homologim
hromozomima ima iste alele je
homozigot: DD, dd, IAIA, ii.
• Jedinka koja ima različite alele je
heterozigot: Dd, IAIB, IAi.

Gregor Mendel (1822 - 1884)
• Češki sveštenik,
botaničar i zoolog
• “Otac genetike”
• Dokazao
partikularno
nasleđivanje

Mendelovi eksperimenti
• 8 godina eksperimentisao na baštenskom
grašku
• Pratio nasleđivanje alternativnih osobina
• Objavio rezultate (1866.) za 7 osobina:
oblik semena, boja kotiledona, oblik
mahune, boja mahune, boja cveta, položaj
cveta, visina stabljike.

Mendelov eksperiment
parentalna P X
generacija
prva filijalna
generacija F1 X 100% žutih
druga filijalna
generacija F2
Žuto : zeleno = 3 : 1

Nasledni faktori
• Dominantni nasledni faktor – A
Određuje žutu boju zrna graška
• Recesivni nasledni faktor – a
Određuje zelenu boju zrna graška

Mendelova pravila
P: X
1. Pravilo
AA aa razdvajanja
naslednih faktora
gameti: – u gametogenezi
A A a a
2. Pravilo
nezavisnog
F1 Aa Aa Aa Aa kombinovanja
naslednih faktora –
prilikom oplođenja
100% žutih

F1: X
Aa Aa
gameti: A a A a
F2: AA Aa Aa aa
75% žutih : 25% zelenih

Odnosi među alelima
• Potpuna dominansa
• Nepotpuna dominansa
• Kodominansa

Potpuna dominansa
• Alel koji se ispoljava i u homozigotnom i u
heterozigotnom stanju je dominantni alel;
obeležava se velikim slovom: A, B, D
• Alel koji se ispoljava samo u
homozigotnom stanju je recesivan alel,
obeležava se malim slovom: a, b, d.

Rh faktor
• Rh faktor određen je Genotip Fenotip
genom D koji ima dva
alela: D, d.
DD Rh+
• Aleli su u odnosu dominanatan
potpune dominanse homozigot
• Alel D određuje Rh+ Dd Rh+
heterozigot
faktor
• Alel d određuje Rh- dd Rh-
faktor. recesivan
homozigot

Broj genotipova i fenotipova
• Broj genotipova G = 3n
• Broj fenotipova F = 2n
• n je broj osobina koje se prate
• Ukoliko pratimo nasleđivanje jedne osobine
– monohibridno nasleđivanje, n = 1.
• G = 3n = 31 = 3 genotipa (DD, Dd, dd)
• F = 2n = 21 = 2 fenotipa (Rh+, Rh-)

Nepotpuna dominansa
• Boja cveta zevalice
određena je s dva alela: Genotip Fenotip
A1 i A2.
• A1 određuje crvenu boju A1 A1 Crveni
cveta, A2 određuje belu cvet
boju cveta.
A1 A2 Roze
• U heterozigotnom stanju cvet
se oba alela ispoljavaju
nepotpuno. A2 A2 Beli
• Heterozigoti će imati cvet
svet roze boje –
intermedijaran fenotip.

Kodominansa
• Aleli koji se potpuno ispoljavaju u
heterozigotnom stanju su kodominantni
aleli.
• Alel IA određuje prisustvo antigena A na
eritrocitima
• Alel IB određuje prisustvo antigena B na
eritrocitima
• Heterozigot IAIB imaće oba antigena.

ABO sistem krvnih grupa
Genotip Fenotip
• Aleli IA i IB su
kodominanti. I AI A A
• Aleli IA i IB su I Ai A
dominantni u odnosu I BI B B
na alel i.
I Bi B
• I =I >i
A B
I AI B AB
ii O