Se realizó una autopsia virtual mediante TCMD de un feto con sospecha de displasia ósea letal. Los hallazgos son consistentes con displasia tanatofórica tipo I, caracterizada por huesos cortos y deformados en cráneo, extremidades y columna vertebral.
3. DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I
ANALISIS POR SEGMENTO:
• CRANEO:
• Cráneo grande, prominencia del hueso frontal.
• Cara pequeña.
• Agujero magno pequeño.
• Base cráneo pequeña.
4. DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I
ANALISIS POR SEGMENTO:
• EXTREMIDADES SUPERIORES:
• Extremidades cortas, simétricos.
• Dedos pequeños, en salchichas.
• Falanges cónicas
• Huesos largos arqueados.
• Ensanchamiento irregular de la metáfisis, en forma de copa.
5. DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I
ANALISIS POR SEGMENTO:
• EXTREMIDADES INFERIORES:
• Huesos largos arqueados.
• Fémur en mango de teléfono.
• Ensanchamiento irregular de la metáfisis, como espolón en forma
de copa.
• Peronés más cortos que las tibias.
• Falta de osificación de los centros secundarios de las rodillas.
6. DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I
ANALISIS POR SEGMENTO:
• TORAX:
• Estrecho.
• Costillas cortas.
• Escápulas pequeñas y cuadradas.
7. DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I
ANALISIS POR SEGMENTO:
• PELVIS:
• Cuadrada y corta.
• Muesca ciática pequeña.
• Espolones mediales.
8. DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I
ANALISIS POR SEGMENTO:
• COLUMNA VERTEBRAL:
• Vértebras cortas y aplanadas.
• Espacio intervertebral amplio.
• Falta de ensanchamiento del canal espinal.