Síndrome de Digeorge - Liga de Pediatria UNICID

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Aula da Liga de Pediatria da Unicid sobre Sindrome de Digeorge.

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Síndrome de Digeorge - Liga de Pediatria UNICID

  1. 1. Síndrome De Digeorge e suas implicações na pediatria LIGIA LORRAINE ARAUJO LIGA ACADÊMICA DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE CIDADE DE SÃO PAULO Maio/2014
  2. 2.  A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11), também conhecida como síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de Sedlačková, síndrome de Cayler, síndrome de Shprintzen e CATCH22 (Conotruncal heart defect, Abnormal face, T-cell deficiency, Clefting, e Hypocalcemia  Decorrentes de uma anormalidade no cromossomo 22) é uma síndrome comum, mas pouco diagnosticada. Apresenta uma prevalência estimada de um para cada 2.000 a 6.000 nascimentos, o que faz dela uma das doenças genéticas mais frequentes no homem.  Muitas vezes ela não chega a ser diagnosticada pelas características variáveis  CID 10- D82.1
  3. 3. Mais de 180 achados clínicos, tanto físicos como comportamentais, têm sido relatados, incluindo anormalidades craniofaciais, oftalmológicas, otorrinolaringológicas, odontológicas, alimentares, gastrintestinais, neurológicas, de desenvolvimento psicossocial e de função cognitiva, psiquiátricas, autoimunes, hematológicas, imunológicas, endocrinológicas, vasculares, músculo-esqueléticas e geniturinárias
  4. 4. Achados clínicos  Hipoplasia do timo e consequente imunodeficiência de células T.  Defeitos cardiogênicos congênitos  Hipocalcemia  Hipoplasia das glândulas paratireoides  Dismosfismo facial  Anomalias renais  Défcit auditivo
  5. 5. TIMO  Órgão localizado no mediastino superior  A glândula timo é muito ativa quando o indivíduo é uma criança. Ela desempenha um papel crucial no desenvolvimento e na melhoria do sistema de imunidade da criança.  A principal função da glândula timo é a produção de linfócitos ou células T (T de ‘células T’ representa derivada de timo)  A hipoplasia que acomete a síndrome compromete seriamente o sistema imune dos pacientes no decorrer do desenvolvimento
  6. 6. Defeitos cardiogênicos congênitos  Frequência variável entre 1% a 19%, a incidência de cardiopatias congênitas só é menor que asíndrome de Down.  em 48 a 60% dos pacientes com IAA(insuficiência adrenal aguda- principalmente do tipo B)(45,46), 31 a 40% com TA(Truncus arteriosus)(47), 22 a 34% com CIV/AP (comunicação interventricular)(48-50) e 8 a 21% com TOF-(Tetralogia de Fallot)(26,50-53). As anomalias do arco aórtico são também significativamente mais frequentes em pacientes com a SD22q11, sendo que a ocorrência isolada desses defeitos está associada à síndrome em cerca de 24% dos casos.
  7. 7.  Os cardiologistas pediátricos e cirurgiões cardíacos devem estar cientes das peculiaridades e dos cuidados associados à SD22q11. Os pacientes afetados frequentemente apresentam alterações envolvendo vários sistemas e necessitam de um número elevado de intervenções clínicas e de hospitalizações ao longo de suas vidas, sendo que a cirurgia cardíaca representa seu principal motivo de internação em unidades de tratamento intensivo pediátricas (cerca de 57% dos casos)
  8. 8. Hipocalcemia  Deficiência de cálcio no organismo  Chega a ocorrer em até 60% dos RN.  É forte preditor para síndromes de deleção  Método cálcio sérico total:  Cálcio Total:  Adultos: 8,8 a 10,6 mg/dl (2,2 a 2,6 nmol/l). Crianças: 8,5 a 11,0 mg/dl (2,1 a 2,9 nmol/l).  Cálcio ionizado: Adultos: 4,5 a 5,6 mg/dl (1,05 a 1,30 nmol/l). Crianças: 4,8 a 5,5 mg/dl (1,20 a 1,38 nmol/l).
  9. 9.  recomendam-se, nos pacientes com a SD22q11, avaliações regulares dos níveis séricos de cálcio (pois a hipocalcemia pode-se manifestar a qualquer momento ou idade),  Análise de populações linfocíticas antes de transfusões sanguíneas, administração de componentes do sangue irradiados e com sorologia negativa para o citomegalovírus em pacientes imunocomprometidos, bem como o tratamento agressivo de infecções perioperatórias, com profilaxia antimicrobiana e antifúngica.
  10. 10. DISMOSFISMO FACIAL
  11. 11. Atraso no Aprendizado
  12. 12. Diagnóstico  Estudos citogenéticos com o uso do cariótipo de alta resolução revelam que menos de 15% dos pacientes apresentam deleções visíveis na região 22q11(38). Essa técnica, diferentemente do cariótipo convencional, permite que os cromossomos sejam analisados em uma etapa mais precoce da mitose, na pró-metáfase, na qual estão menos condensados e com um número maior de bandas cromossômicas, ou seja, mais ricos em detalhes
  13. 13.  Recomendações atuais para realização de teste FISH para del22q11:  1- Feto, Recém nascido ou lactente com: • - Tetralogia de Fallot • - Truncus arteriosus • - Interrupção de arco aórtico • - Anomalia isolada de arco aórtico • - Defeito de septo ventricular perimembranoso com anomalia de arco aórtico.
  14. 14.  2- Considerar o teste em criança com defeito de septo ventricular perimembranoso associado a qualquer outra característica clínica de del22q11;  3- Realizar o teste em feto, recém-nascido, lactente ou criança maior com outros tipos de cardiopatia congênita e fenótipo de del22q11;  4- Realizar o teste em qualquer criança ou adulto com uma das lesões cardíacas de alto risco e fenótipo de del22q11
  15. 15. Avaliação do sistema imunológico  Deve ser realizada da seguinte maneira: a) Hemograma:  Contagem do número absoluto de linfócitos;  b) Quantificaçãoda população e subpopulações de células T  (CD3+, CD4+ e CD8+); c) Avaliação funcional de linfócitos T in vitro pela estimulação com mitógenos como a fitohemaglutinina e a Conavalina ou antígenos como Candida,tétano, difteria; d) Dosagem de imunoglobulinas (IgA, IgM,IgG).  É normal na maioria dos pacientes.
  16. 16. Avaliação do sistema cardiovascular  Nos casos suspeitos de del22q11 é essencial a avaliação do sistema cardiovascular com radiografia de tórax, eletrocardiograma e ecocardiograma.  Naqueles pacientes comquadro sugestivo de defeito do arco aórtico está indicada àrealização de ressonância magnética
  17. 17. Acompanhamento dos pacientes  Nas crianças que apresentam sintomas no período neonatal,a reposição de cálcio e a correção dos defeitos cardíacos são as medidas iniciais. Deve-se estar atento também para o exame do palato, em busca de possíveis fendas.Quanto às alterações cardíacas, a gravidade varia de acordo com o defeito e o manejo destes pacientes requer profissionais habilitados. As variações de temperatura,taquipnéia, os distúrbios hidro-eletrolíticos e metabólicos contribuem para maior instabilidade cardíaca.  De modo geral o tratamento definitivo é cirúrgico devendo ser realizado nos primeiros dias de vida, após estabilização clínica e hemodinâmica. O tratamento medicamentoso dos sintomas de insuficiência cardíaca congestiva inclui restrição hídrica, digoxina e diuréticos.
  18. 18. • O uso de vacinas de vírus vivo deve se possível, ser postergado até avaliação da resposta a anticorpos vacinais,resposta normal a linfoproliferação a antígenos e contagem de células T CD8+ igual ou maior de 300 cels/mm³ nas crianças com um ano de idade4. • A avaliação de audição e da linguagem deve ser feita a partir de um a dois anos de idade, com intervenção precoce nas crianças com atraso da fala. Posteriormente, avaliações anuais para se investigar a presença de insuficiência velofaringeana, caracterizada por refluxo de líquidos pelo nariz. • Nos casos suspeitos está indicada a naso-endoscopiaou vídeo-fluoroscopia para confirmar o diagnóstico, e o tratamento é eminentemente cirúrgico. A realização de tomografia computadorizada de crânio deve ser considerada nas crianças com atraso de desenvolvimento
  19. 19.  Em pacientes com deficiência de IgA e infecções de repetição,o uso de antibióticos por longo prazo pode ser necessário.  Os pacientes com diminuição de células T CD4+ podem receber sulfametoxazol- trimetoprim, e o uso de gamaglobulina intravenosa está indicada nos casos de hipogamaglobulinemia grave ou função defeituosa de anticorpos
  20. 20.  O tratamento para pacientes com alterações importantes do sistema imunológico consiste no transplante de timo ou medula óssea, com resultados promissores.
  21. 21. BIBLIOGRAFIA  FOMIN, Angela BF et al . DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics, São Paulo , v. 65, n. 9, 2010 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1807- 59322010000900009&lng=en&nrm=iso>. access on 10 May 2014. http://dx.doi.org/10.1590/S1807- 59322010000900009.  Sex differences in the behavior of children with the 22q11 deletion syndrome Christina Sobin,a,* Karen Kiley-Brabeck,a Samantha Hadley Monk,a Jananne Khuri,b and Maria Karayiorgoua  ROBBINS, S. L.; KUMAR, V. (ed.); ABBAS, A.K. (ed.); FAUSTO, N. (ed.). Patologia: Bases Patlógicas das doenças. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.Pag.162-164/234  ROSA, Rafael Fabiano M. et al . Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas. Rev. paul. pediatr., São Paulo , v. 29, n. 2, June 2011 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000200018&lng=en&nrm=iso>. access on 10 May 2014. http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822011000200018.
  22. 22. OBRIGADA!

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