Síndrome De Digeorge
e suas implicações na
pediatria
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 A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11), também conhecida como síndrome
de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome...
Mais de 180 achados clínicos, tanto físicos como comportamentais, têm sido
relatados, incluindo anormalidades craniofaciai...
Achados clínicos
 Hipoplasia do timo e consequente imunodeficiência de células T.
 Defeitos cardiogênicos congênitos
 H...
TIMO
 Órgão localizado no mediastino superior
 A glândula timo é muito ativa quando o indivíduo é uma
criança. Ela desem...
Defeitos cardiogênicos congênitos
 Frequência variável entre 1% a 19%, a incidência de cardiopatias congênitas só é menor...
 Os cardiologistas pediátricos e cirurgiões cardíacos devem estar cientes das
peculiaridades e dos cuidados associados à ...
Hipocalcemia
 Deficiência de cálcio no organismo
 Chega a ocorrer em até 60% dos RN.
 É forte preditor para síndromes d...
 recomendam-se, nos pacientes com a SD22q11, avaliações regulares dos
níveis séricos de cálcio (pois a hipocalcemia pode-...
DISMOSFISMO FACIAL
Atraso no Aprendizado
Diagnóstico
 Estudos citogenéticos com o uso do cariótipo de alta resolução revelam que
menos de 15% dos pacientes aprese...
 Recomendações atuais para realização de teste FISH para del22q11:
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• - Tetralog...
 2- Considerar o teste em criança com defeito de septo ventricular
perimembranoso associado a qualquer outra característi...
Avaliação do sistema imunológico
 Deve ser realizada da seguinte maneira: a) Hemograma:
 Contagem do número absoluto de ...
Avaliação do sistema cardiovascular
 Nos casos suspeitos de del22q11 é essencial a avaliação do sistema
cardiovascular co...
Acompanhamento dos pacientes
 Nas crianças que apresentam sintomas no período neonatal,a reposição de cálcio e a
correção...
• O uso de vacinas de vírus vivo deve se possível, ser postergado até avaliação da
resposta a anticorpos vacinais,resposta...
 Em pacientes com deficiência de IgA e infecções de repetição,o uso de
antibióticos por longo prazo pode ser necessário.
...
 O tratamento para pacientes com alterações importantes do sistema
imunológico consiste no transplante de timo ou medula ...
BIBLIOGRAFIA
 FOMIN, Angela BF et al . DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics, São Paulo , v. 65, n. 9,
2010 ....
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  1. 1. Síndrome De Digeorge e suas implicações na pediatria LIGIA LORRAINE ARAUJO LIGA ACADÊMICA DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE CIDADE DE SÃO PAULO Maio/2014
  2. 2.  A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11), também conhecida como síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de Sedlačková, síndrome de Cayler, síndrome de Shprintzen e CATCH22 (Conotruncal heart defect, Abnormal face, T-cell deficiency, Clefting, e Hypocalcemia  Decorrentes de uma anormalidade no cromossomo 22) é uma síndrome comum, mas pouco diagnosticada. Apresenta uma prevalência estimada de um para cada 2.000 a 6.000 nascimentos, o que faz dela uma das doenças genéticas mais frequentes no homem.  Muitas vezes ela não chega a ser diagnosticada pelas características variáveis  CID 10- D82.1
  3. 3. Mais de 180 achados clínicos, tanto físicos como comportamentais, têm sido relatados, incluindo anormalidades craniofaciais, oftalmológicas, otorrinolaringológicas, odontológicas, alimentares, gastrintestinais, neurológicas, de desenvolvimento psicossocial e de função cognitiva, psiquiátricas, autoimunes, hematológicas, imunológicas, endocrinológicas, vasculares, músculo-esqueléticas e geniturinárias
  4. 4. Achados clínicos  Hipoplasia do timo e consequente imunodeficiência de células T.  Defeitos cardiogênicos congênitos  Hipocalcemia  Hipoplasia das glândulas paratireoides  Dismosfismo facial  Anomalias renais  Défcit auditivo
  5. 5. TIMO  Órgão localizado no mediastino superior  A glândula timo é muito ativa quando o indivíduo é uma criança. Ela desempenha um papel crucial no desenvolvimento e na melhoria do sistema de imunidade da criança.  A principal função da glândula timo é a produção de linfócitos ou células T (T de ‘células T’ representa derivada de timo)  A hipoplasia que acomete a síndrome compromete seriamente o sistema imune dos pacientes no decorrer do desenvolvimento
  6. 6. Defeitos cardiogênicos congênitos  Frequência variável entre 1% a 19%, a incidência de cardiopatias congênitas só é menor que asíndrome de Down.  em 48 a 60% dos pacientes com IAA(insuficiência adrenal aguda- principalmente do tipo B)(45,46), 31 a 40% com TA(Truncus arteriosus)(47), 22 a 34% com CIV/AP (comunicação interventricular)(48-50) e 8 a 21% com TOF-(Tetralogia de Fallot)(26,50-53). As anomalias do arco aórtico são também significativamente mais frequentes em pacientes com a SD22q11, sendo que a ocorrência isolada desses defeitos está associada à síndrome em cerca de 24% dos casos.
  7. 7.  Os cardiologistas pediátricos e cirurgiões cardíacos devem estar cientes das peculiaridades e dos cuidados associados à SD22q11. Os pacientes afetados frequentemente apresentam alterações envolvendo vários sistemas e necessitam de um número elevado de intervenções clínicas e de hospitalizações ao longo de suas vidas, sendo que a cirurgia cardíaca representa seu principal motivo de internação em unidades de tratamento intensivo pediátricas (cerca de 57% dos casos)
  8. 8. Hipocalcemia  Deficiência de cálcio no organismo  Chega a ocorrer em até 60% dos RN.  É forte preditor para síndromes de deleção  Método cálcio sérico total:  Cálcio Total:  Adultos: 8,8 a 10,6 mg/dl (2,2 a 2,6 nmol/l). Crianças: 8,5 a 11,0 mg/dl (2,1 a 2,9 nmol/l).  Cálcio ionizado: Adultos: 4,5 a 5,6 mg/dl (1,05 a 1,30 nmol/l). Crianças: 4,8 a 5,5 mg/dl (1,20 a 1,38 nmol/l).
  9. 9.  recomendam-se, nos pacientes com a SD22q11, avaliações regulares dos níveis séricos de cálcio (pois a hipocalcemia pode-se manifestar a qualquer momento ou idade),  Análise de populações linfocíticas antes de transfusões sanguíneas, administração de componentes do sangue irradiados e com sorologia negativa para o citomegalovírus em pacientes imunocomprometidos, bem como o tratamento agressivo de infecções perioperatórias, com profilaxia antimicrobiana e antifúngica.
  10. 10. DISMOSFISMO FACIAL
  11. 11. Atraso no Aprendizado
  12. 12. Diagnóstico  Estudos citogenéticos com o uso do cariótipo de alta resolução revelam que menos de 15% dos pacientes apresentam deleções visíveis na região 22q11(38). Essa técnica, diferentemente do cariótipo convencional, permite que os cromossomos sejam analisados em uma etapa mais precoce da mitose, na pró-metáfase, na qual estão menos condensados e com um número maior de bandas cromossômicas, ou seja, mais ricos em detalhes
  13. 13.  Recomendações atuais para realização de teste FISH para del22q11:  1- Feto, Recém nascido ou lactente com: • - Tetralogia de Fallot • - Truncus arteriosus • - Interrupção de arco aórtico • - Anomalia isolada de arco aórtico • - Defeito de septo ventricular perimembranoso com anomalia de arco aórtico.
  14. 14.  2- Considerar o teste em criança com defeito de septo ventricular perimembranoso associado a qualquer outra característica clínica de del22q11;  3- Realizar o teste em feto, recém-nascido, lactente ou criança maior com outros tipos de cardiopatia congênita e fenótipo de del22q11;  4- Realizar o teste em qualquer criança ou adulto com uma das lesões cardíacas de alto risco e fenótipo de del22q11
  15. 15. Avaliação do sistema imunológico  Deve ser realizada da seguinte maneira: a) Hemograma:  Contagem do número absoluto de linfócitos;  b) Quantificaçãoda população e subpopulações de células T  (CD3+, CD4+ e CD8+); c) Avaliação funcional de linfócitos T in vitro pela estimulação com mitógenos como a fitohemaglutinina e a Conavalina ou antígenos como Candida,tétano, difteria; d) Dosagem de imunoglobulinas (IgA, IgM,IgG).  É normal na maioria dos pacientes.
  16. 16. Avaliação do sistema cardiovascular  Nos casos suspeitos de del22q11 é essencial a avaliação do sistema cardiovascular com radiografia de tórax, eletrocardiograma e ecocardiograma.  Naqueles pacientes comquadro sugestivo de defeito do arco aórtico está indicada àrealização de ressonância magnética
  17. 17. Acompanhamento dos pacientes  Nas crianças que apresentam sintomas no período neonatal,a reposição de cálcio e a correção dos defeitos cardíacos são as medidas iniciais. Deve-se estar atento também para o exame do palato, em busca de possíveis fendas.Quanto às alterações cardíacas, a gravidade varia de acordo com o defeito e o manejo destes pacientes requer profissionais habilitados. As variações de temperatura,taquipnéia, os distúrbios hidro-eletrolíticos e metabólicos contribuem para maior instabilidade cardíaca.  De modo geral o tratamento definitivo é cirúrgico devendo ser realizado nos primeiros dias de vida, após estabilização clínica e hemodinâmica. O tratamento medicamentoso dos sintomas de insuficiência cardíaca congestiva inclui restrição hídrica, digoxina e diuréticos.
  18. 18. • O uso de vacinas de vírus vivo deve se possível, ser postergado até avaliação da resposta a anticorpos vacinais,resposta normal a linfoproliferação a antígenos e contagem de células T CD8+ igual ou maior de 300 cels/mm³ nas crianças com um ano de idade4. • A avaliação de audição e da linguagem deve ser feita a partir de um a dois anos de idade, com intervenção precoce nas crianças com atraso da fala. Posteriormente, avaliações anuais para se investigar a presença de insuficiência velofaringeana, caracterizada por refluxo de líquidos pelo nariz. • Nos casos suspeitos está indicada a naso-endoscopiaou vídeo-fluoroscopia para confirmar o diagnóstico, e o tratamento é eminentemente cirúrgico. A realização de tomografia computadorizada de crânio deve ser considerada nas crianças com atraso de desenvolvimento
  19. 19.  Em pacientes com deficiência de IgA e infecções de repetição,o uso de antibióticos por longo prazo pode ser necessário.  Os pacientes com diminuição de células T CD4+ podem receber sulfametoxazol- trimetoprim, e o uso de gamaglobulina intravenosa está indicada nos casos de hipogamaglobulinemia grave ou função defeituosa de anticorpos
  20. 20.  O tratamento para pacientes com alterações importantes do sistema imunológico consiste no transplante de timo ou medula óssea, com resultados promissores.
  21. 21. BIBLIOGRAFIA  FOMIN, Angela BF et al . DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics, São Paulo , v. 65, n. 9, 2010 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1807- 59322010000900009&lng=en&nrm=iso>. access on 10 May 2014. http://dx.doi.org/10.1590/S1807- 59322010000900009.  Sex differences in the behavior of children with the 22q11 deletion syndrome Christina Sobin,a,* Karen Kiley-Brabeck,a Samantha Hadley Monk,a Jananne Khuri,b and Maria Karayiorgoua  ROBBINS, S. L.; KUMAR, V. (ed.); ABBAS, A.K. (ed.); FAUSTO, N. (ed.). Patologia: Bases Patlógicas das doenças. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.Pag.162-164/234  ROSA, Rafael Fabiano M. et al . Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas. Rev. paul. pediatr., São Paulo , v. 29, n. 2, June 2011 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000200018&lng=en&nrm=iso>. access on 10 May 2014. http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822011000200018.
  22. 22. OBRIGADA!

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