SÍNDROME DE
DOWN
FERNANDA BARBOSA SIQUEIRA
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODO
FEPI – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE
ITAJUBÁ - MG
A SÍNDROME
É ESSENCIALMENTE
UM ATRASO DO
DESENVOLVIMENTO
TANTO MOTOR
COMO MENTAL
FOI CHAMADA DE
MONGOLISMO POR
MUITO TEMPO...
RECONHECIMENTO
HÁ ALGUNS SINAIS FÍSICOS CARACTERÍSTICOS
JÁ NOS BEBÊS FACÉIS DE PERCEPÇÃO
COMO A HIPOTONIA, OLHOS COM FENDA...
GENÉTICA
É A MAIS FREQUENTE
ANOMALIA CROMOSSÔMICA,
COM INCIDÊNCIA MÉDIA DE 1
A CADA 1100
A SÍNDROME DE DOWN NÃO É
UMA ACEF...
GENÉTICA
O EXCESSO DE MATERIAL GENÉTICO
PROVENIENTE DO CROMOSSOMO 21 PODE
OCORRER DE 3 FORMAS DIFERENTES:
• TRISSONOMIA LI...
POSSÍVEIS CAUSAS
• FATORES HEREDITÁRIOS
• FATORES ETIOLÓGICOS
• FATORES EXTERNOS
• EXPOSIÇÃO E RADIAÇÕES
• DEFICIÊNCIAS VI...
CONSEQUÊNCIAS
• DEFEITOS CARDÍACOS
• DEFEITOS INTESTINAIS
• PROBLEMAS DE VISÃO
• PERDA DA AUDIÇÃO
• PROBLEMAS DE TIREÓIDE,...
TRATAMENTO
ATÉ O MOMENTO NÃO HÁ CURA. SÃO
REALIZADOS PROGRAMAS DE ESTIMULAÇÃO
PRECOCE QUE VISAM FAVORECER O
DESENVOLVIMENT...
CONCLUSÃO
A SD É UMA ANOMALIA CROMOSSÔMICA,
QUE NA GRANDE MAIORIA DOS CASOS
OCORRE NO CROMOSSOMO 21
A DOWN É UM EVENTO QUE...
REFERÊNCIA
• Genética Medica - Thompson & Thompson, 6º
edição, Ed. Guanabara Koogan Edi
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  1. 1. SÍNDROME DE DOWN FERNANDA BARBOSA SIQUEIRA CIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODO FEPI – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE ITAJUBÁ - MG
  2. 2. A SÍNDROME É ESSENCIALMENTE UM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO TANTO MOTOR COMO MENTAL FOI CHAMADA DE MONGOLISMO POR MUITO TEMPO DEVIDO AS PREGAS NOS OLHOS
  3. 3. RECONHECIMENTO HÁ ALGUNS SINAIS FÍSICOS CARACTERÍSTICOS JÁ NOS BEBÊS FACÉIS DE PERCEPÇÃO COMO A HIPOTONIA, OLHOS COM FENDAS PALPEBRAIS OBLÍQUAS, PREGA “ÚNICA” NA MÃO (PREGA SIMIESCA), PERFIL ACHATADO, LINGUA PROTUSA (PARA FORA DA BOCA) E GRANDE
  4. 4. GENÉTICA É A MAIS FREQUENTE ANOMALIA CROMOSSÔMICA, COM INCIDÊNCIA MÉDIA DE 1 A CADA 1100 A SÍNDROME DE DOWN NÃO É UMA ACEFALOPATIA PROGRESSIVA O CARIÓTIPO DE UMA PESSOA PORTADORA DE DOWN É DE 47 CROMOSSOMOS, SENDO O EXTRA GERALMENTE NO 21º PAR
  5. 5. GENÉTICA O EXCESSO DE MATERIAL GENÉTICO PROVENIENTE DO CROMOSSOMO 21 PODE OCORRER DE 3 FORMAS DIFERENTES: • TRISSONOMIA LIVRE EM TODAS AS CÉLULAS DO INDIVÍDUO • TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA • MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 21
  6. 6. POSSÍVEIS CAUSAS • FATORES HEREDITÁRIOS • FATORES ETIOLÓGICOS • FATORES EXTERNOS • EXPOSIÇÃO E RADIAÇÕES • DEFICIÊNCIAS VITAMÍNICAS
  7. 7. CONSEQUÊNCIAS • DEFEITOS CARDÍACOS • DEFEITOS INTESTINAIS • PROBLEMAS DE VISÃO • PERDA DA AUDIÇÃO • PROBLEMAS DE TIREÓIDE, LEUCEMIA E CONVULSÕES • PERDA DE MEMÓRIA
  8. 8. TRATAMENTO ATÉ O MOMENTO NÃO HÁ CURA. SÃO REALIZADOS PROGRAMAS DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE QUE VISAM FAVORECER O DESENVOLVIMENTO MENTAL E MOTOR DA CRIANÇA.
  9. 9. CONCLUSÃO A SD É UMA ANOMALIA CROMOSSÔMICA, QUE NA GRANDE MAIORIA DOS CASOS OCORRE NO CROMOSSOMO 21 A DOWN É UM EVENTO QUE ATINGE TODAS AS RAÇAS DE MANEIRA IGUAL OS PROGRAMAS DE INCENTIVO A INCLUSÃO SOCIAL SÃO ESSENCIAIS PARA O DESENVOLVIMENTO PSICOLÓGICO DESSAS PESSOAS
  10. 10. REFERÊNCIA • Genética Medica - Thompson & Thompson, 6º edição, Ed. Guanabara Koogan Edi

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