2.  La enfermedad de
Alpers es una
enfermedad rara
neurológica y
progresiva que
comienza
generalmente durante
la primera infancia y
excepcionalmente
durante la
adolescencia.

3.  Es una distrofia Infantil Progresiva
 Es una enfermedad mitocondrial
 Se caracteriza por además estar asociado a
una enfermedad hepática.
 Enfermedad autosómica recesiva
 Deterioro progresivo neuromuscular, retraso
mental y enfermedad hepática
(hepatomegalia)

4.  Degeneración neuronal progresiva
 Microcefalia
 Atrofia cerebral
 Espasticidad
 Ataxia

5. Secundariamente:
• Convulsiones
• Anoxia cerebral
• Paro cardiorrespiratorio
• Shock
• Desmielinización de la
sustancia gris
• Falla hepática

6.  Esta enfermedad se produce por
una mutación en Pol γ.
 Mutaciones recesivas en Pol Y,
afecta uniformemente distribuidos
en el gen POLG1 (Human DNA
Polymerase gamma Mutation
Database)
 La mayoría de estas mutaciones
están relacionadas con la más
severa de estas que es la POLG
del síndrome de Alpers.

7.  Biopsia cerebral y hepática
 Diagnóstico clínico con apoyo de
electroencefalograma o resonancia
magnética cerebral.

8.  El tratamiento de
las crisis
convulsivas deben
hacerse con
anticonvulsivantes
preferentemente
del tipo
vigabatrina.

9.  El pronóstico de la
enfermedad es malo,
generalmente los
enfermos no sobreviven a
la infancia, aunque
existen casos descritos
excepcionales, que han
sobrepasado los diez
años e incluso han
superado la
adolescencia.

10.  http://www.webespecial.com/sindromes
/a27.htm
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articl
es/PMC3241644/
 http://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/
mitochondrial-span.htm
 http://www.institutferran.org/mitocondri
al.htm