Diagnóstico genético.

1. Noticia 8
Carlos Guillén
21 MAYO 2013

2. GENÉTICO
1) Tratamiento:
El resultado del estudio puede determinar el de
tratamiento más eficaz.
2) Pronóstico:
Una patología hereditaria puede tener diferente
gravedad o evolución según la mutación causante.
El diagnóstico genético permite adelantarse a su
manifestación para prevenirla adecuadamente.
3) Forma de herencia:
Una alteración genética puede transmitirse de forma
recesiva, dominante, ligada sexo, etc. Interpretar
este aspecto permite estimar las posibilidades de
que se transmita a la descendencia y de que se
manifieste.
4) Evitar la transmisión :
El conocimiento de una patología permite prevenir
su transmisión a la descendencia, utilizando métodos
de diagnóstico genético
prenatal o preimplantacional.
5) Estudio familiar:
Las implicaciones de una prueba genética también
son importantes para los familiares de los afectados,
por lo que conviene considerar ampliarlo a otros
miembros de la familia.
Diagnóstico
El diagnóstico genético permite conocer la
base genética de una enfermedad
hereditaria, y la información que puede
obtenerse es necesaria para la toma de
decisiones en varios aspectos.
http://www.progenie-molecular.com/Servicio_Diagnostico_DG_ES.html

3. Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones -cambios- en el
material genético. La mayoría de las enfermedades genéticas son
hereditarias y pueden transmitirse de padres a hijos.
Se conocen más de 6.000 enfermedades genéticas y están siendo
investigadas con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya
han dado sus frutos: en la actualidad conocemos los genes causantes de
más de 2.000 enfermedades genéticas, lo cual nos permite realizar un
diagnóstico genético preciso. http://www.imegen.es/cms.php?id=42
“En la actualidad conocemos los
genes de más de 2 mil
enfermedades, permitiéndonos
realizar un diagnóstico preciso”:
INMEGEN

4. Candidatos
 Sospecha o presencia de una
enfermedad hereditaria en la
familia .
Presencia, en varios miembros
de la familia, de enfermedades
de predisposición genética,
como cáncer, enfermedades
neurodegenerativas o
cardiovasculares.
Abortos repetidos.
Infertilidad.
Casos previos de recién
nacidos con enfermedades
congénitas, dismorfias o formas
sindrómicas en la familia.
Valoración de riesgos de cara
a la planificación de un
embarazo.
Los principales motivos por los que se
recomienda acudir a una consulta
especializada de genética son:
http://www.imegen.es/cms.php?id=42

5. BRCA1
Descripción.
Es un gen del tipo supresor de tumores, que
regula el ciclo celular y evita la proliferación
incontrolada. La proteína BRCA1, producto
de este gen, forma parte del sistema de
detección y reparación de los daños
del ADN.
Los investigadores han identificado más de
600 mutaciones en el gen BRCA1, muchas
asociadas con un mayor riesgo de cáncer.
Identificación.
Esas mutaciones pueden ser identificadas
mediante la técnica
de PCR y secuenciación del ADN.
Algunas variaciones
del gen BRCA1 conducen
a un mayor riesgo para
generar cáncer de mama.
http://es.wikipedia.org/wiki/BRCA1

6. “No fue una decisión
fácil, pero me siento feliz
de haberla tomado”
http://www.taringa.net/posts/noticias/16720799/Angelina-Jolie-se-saco-las-tetas.html
Angelina Jolie.
Angelina Jolie no padeció cáncer, sino que
se realizó un el examen genético, el cual
resolvió que su probabilidad de sufrir
cáncer de mama era 87% y de cáncer de
ovario, 50 por ciento.
Consciente de que su mamá años atrás
había muerto de cáncer a los 56 años, Jolie
decidió valientemente extirparse los senos
y con ello reducir a 5% el riesgo de dejar a
sus hijos sin madre por el cáncer.
Maribel R Coronel. El economista. 20 de mayo de 2013.

7. La protección en materia intelectual de las
secuencias genéticas, de mutaciones y de algunos
métodos diagnósticos es un tema polémico y
específicamente el caso del BRCA1 ha generado
un debate ético, jurídico y social por aquello del
derecho a la salud de los pacientes y el potencial
no acceso a tales pruebas por su elevado precio,
dado el principal interés de redituabilidad de sus
exclusivos propietarios.
“La controversia es que la prueba es una
secuenciación del ADN humano y la ofrece una
empresa privada que ha conseguido patentarla
mundialmente.”
Maribel R Coronel. El economista. 20 de mayo de 2013.
El costo del BRCA1 que se
hizo Jolie es de 3,000 dólares.

8. HECHOS
El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres a nivel mundial.
En México representa un desafío para el financiamiento y la protección del sistema de salud.
Se estima que, en México, cada día mueren 12 mujeres de cáncer de mama y es la primera
causa de muerte por cáncer en mujeres mayores de 25 años.
Además de los genes, el estilo de vida y factores ambientales han sido identificados como
factores de riesgo.
De las pacientes con cáncer de mama en el INCAN, solo 5% tiene los marcadores BRCA.
En México, tenemos cuatro retos para lograr una estrategia contra el cáncer de mama:
•Detección temprana.
•Establecer la verdadera incidencia y prevalencia.
•Lograr una mayor coordinación institucional.
•Desarrollar métodos de diagnóstico y tratamiento para nuestra población.
El economista. El cáncer de mama bajo el reflector. 19 Mayo, 2013 - 22:19
Credito:Laura Vargas-Parada
La mastectomía representa una
opción preventiva sólo para
muy pocas mujeres.

9. La Secretaría de Salud recomienda para
todas las mujeres de 26 años o más que
visitan el centro de salud un examen
clínico anual.
En mujeres de 40 a 49 años con factores
de riesgo como antecedentes familiares
de cáncer de mama, no haber tenido
hijos o con exposición prolongada a
anticonceptivos hormonales, se
recomienda una mamografía anual.
Contamos con un marco normativo que
no garantiza ni su aplicación ni la
disposición de los recursos necesarios. No
existe ni la infraestructura ni los
especialistas suficientes para atender a
todas las mujeres que lo requieren.
Más grave es la falta de capacitación
del personal médico, que como ruleta
rusa determina la suerte que correrá una
paciente.
“Irreal la mamografía anual”
dice investigador de la UNAM,
coordinador del Programa de
Investigación Biomédica en
Cáncer de Mama.

10. Conclusiones
El cáncer de mama es un problema de salud en
México y en el mundo. Su prevención no puede
ser financiada por el estado y la población acude
a realizarse análisis caros que implican
controversiales patentes de información que
debería ser patrimonio humano.
Mujeres, aconsejo distinguir el contenido
publicitario de la situación a la que se enfrentan
las figuras públicas; no considerar procedimientos
pruebas caras de poca utilidad y centrarse en los
factores que están a nuestro alcance: realizar la
autoexploración, alimentarnos sanamente y
alejarnos de factores de riesgo.
Además, insistir con el médico cuando
sospechemos, con fundamentos firmes, que
nuestra salud está en juego, haciendo valer el
derecho constitucional de acceso a los servicios
médicos.