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EXCLUSÃO MÃE-FILHO, DEVIDO À
DISSOMIA UNIPARENTAL PATERNA 6
“Mother–child exclusion due to paternal uniparental disomy
6” R. Wegener . V. Weirich . E. M. Dauber . W. R. May
Exclusão mãe filho, devido à dissomia uniparental paterna (1)
DISSOMIA UNIPARENTAL
 Presença de 2 cromossomos provenientes de apenas
um dos progenitores, sem que haja uma cópia
cromossômica do outro progenitor.
 Pode ser classificada em:
Isodissomia: os 2 cromossomos presentes no
zigoto tem a mesma origem e as mesmas
informações gênicas. Seria um cromossomo vindo da
duplicação de outro, com os mesmos alelos e os
mesmos loci.
Heterodissomia: os cromossomos são
provenientes do mesmo genitor (mesma origem), mas
possuem informações diferentes.
Exclusão mãe filho, devido à dissomia uniparental paterna (1)
Exclusão mãe filho, devido à dissomia uniparental paterna (1)
MÉTODOS E MATERIAIS
 Indivíduos: mãe, criança e suposto pai, envolvidos
em um caso de paternidade do IML da
Universidade de Rostock.
 Perfil:
Exclusão mãe filho, devido à dissomia uniparental paterna (1)
RESULTADOS
 Na primeira investigação, a criança pode ser
excluída da mãe nos sistemas HLA e SE33
(ACTBP2).
As exclusões afetaram duas regiões não intimamente ligadas ao
cromossomo 6 (6p21.3 para HLA e 6q14 para SE33).
 Com exceção do cromossomo 6, a mãe não
apresentou exclusões para a criança.
 Credibilidade da maternidade: 99,99997%
 Suposto pai não pode ser excluído da paternidade.
 Credibilidade da paternidade (sem dados de
marcadores do cromossomo 6): 99,9975%
 Probabilidade da paternidade (sem a mãe e
incluindo marcadores do cromossomo 6):
99,999997%
 Criança era homozigota para os marcadores
testados do cromossomo 6.
 Resultados sugerem que a incompatibilidade
genética entre mãe e filho pode ser devido a uma
dissomia uniparental paterna do cromossomo 6 –
UPD6
 Foram feitos os perfis da mãe, da criança e do
suposto pai para os marcadores do cromossomo 6.
 42 loci do cromossomo 6 foram testados e 26
mostraram uma exclusão mãe-filho.
Exclusão mãe filho, devido à dissomia uniparental paterna (1)
Exclusão mãe filho, devido à dissomia uniparental paterna (1)
 As investigações do cariótipo da criança
produziram evidências de um 46 normal, tipo XX.
 A avaliação clínica do fenótipo da criança mostrou
uma Macroglossia e Diabetes Mellitus neonatal
transitório.
DISCUSSÃO
 Os resultados encontrados demonstram que a
criança deve ter herdado duas cópias do mesmo
cromossomo 6 do pai.
 Esta conclusão é confirmada pelos sintomas
clínicos.
 Os mecanismos que resultam em UPD são
múltiplos:
- O mais aceito é que a UPD surge a partir da perda
de um cromossomo de uma trissomia inicial.
 No caso estudado, a isodissomia completa do
cromossomo 6 é, provavelmente, devido a uma
não-disjunção mitótica.
 Se uma troca de crianças pode ser descartada,
outras possibilidades de falsas exclusões entre
pais e filhos, além de UPD, podem ser
consideradas:
- Alelos nulos
- Mutações
- Quimerismo
Exclusão mãe filho, devido à dissomia uniparental paterna (1)
CONCLUSÃO
 Nos casos de testes de paternidade e maternidade:
- Para ter uma exclusão é preciso, pelo menos, 3
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por diferentes cromossomos;
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Exclusão mãe filho, devido à dissomia uniparental paterna (1)

  • 1. EXCLUSÃO MÃE-FILHO, DEVIDO À DISSOMIA UNIPARENTAL PATERNA 6 “Mother–child exclusion due to paternal uniparental disomy 6” R. Wegener . V. Weirich . E. M. Dauber . W. R. May
  • 3. DISSOMIA UNIPARENTAL  Presença de 2 cromossomos provenientes de apenas um dos progenitores, sem que haja uma cópia cromossômica do outro progenitor.  Pode ser classificada em: Isodissomia: os 2 cromossomos presentes no zigoto tem a mesma origem e as mesmas informações gênicas. Seria um cromossomo vindo da duplicação de outro, com os mesmos alelos e os mesmos loci. Heterodissomia: os cromossomos são provenientes do mesmo genitor (mesma origem), mas possuem informações diferentes.
  • 6. MÉTODOS E MATERIAIS  Indivíduos: mãe, criança e suposto pai, envolvidos em um caso de paternidade do IML da Universidade de Rostock.  Perfil:
  • 8. RESULTADOS  Na primeira investigação, a criança pode ser excluída da mãe nos sistemas HLA e SE33 (ACTBP2). As exclusões afetaram duas regiões não intimamente ligadas ao cromossomo 6 (6p21.3 para HLA e 6q14 para SE33).
  • 9.  Com exceção do cromossomo 6, a mãe não apresentou exclusões para a criança.  Credibilidade da maternidade: 99,99997%  Suposto pai não pode ser excluído da paternidade.  Credibilidade da paternidade (sem dados de marcadores do cromossomo 6): 99,9975%  Probabilidade da paternidade (sem a mãe e incluindo marcadores do cromossomo 6): 99,999997%
  • 10.  Criança era homozigota para os marcadores testados do cromossomo 6.  Resultados sugerem que a incompatibilidade genética entre mãe e filho pode ser devido a uma dissomia uniparental paterna do cromossomo 6 – UPD6  Foram feitos os perfis da mãe, da criança e do suposto pai para os marcadores do cromossomo 6.  42 loci do cromossomo 6 foram testados e 26 mostraram uma exclusão mãe-filho.
  • 13.  As investigações do cariótipo da criança produziram evidências de um 46 normal, tipo XX.  A avaliação clínica do fenótipo da criança mostrou uma Macroglossia e Diabetes Mellitus neonatal transitório.
  • 14. DISCUSSÃO  Os resultados encontrados demonstram que a criança deve ter herdado duas cópias do mesmo cromossomo 6 do pai.  Esta conclusão é confirmada pelos sintomas clínicos.  Os mecanismos que resultam em UPD são múltiplos: - O mais aceito é que a UPD surge a partir da perda de um cromossomo de uma trissomia inicial.
  • 15.  No caso estudado, a isodissomia completa do cromossomo 6 é, provavelmente, devido a uma não-disjunção mitótica.  Se uma troca de crianças pode ser descartada, outras possibilidades de falsas exclusões entre pais e filhos, além de UPD, podem ser consideradas: - Alelos nulos - Mutações - Quimerismo
  • 17. CONCLUSÃO  Nos casos de testes de paternidade e maternidade: - Para ter uma exclusão é preciso, pelo menos, 3 incompatibilidades nos loci genéticos codificados por diferentes cromossomos; - Verificar se não há uma indicação de um possível quimerismo.