Преимплантационная генетическая диагностика или скрининг методом NGS: - Что такое PGD или PGS (ПГД или ПГС)? - Суть метода NGS; - Возможности и преимущества проведения генетического исследования методом NGS; - Кому рекомендована PGD/PGS методом NGS? - Этапы NGS-диагностики - этапы программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО); - Преимплантационная генетическая диагностика в ISIDA - инновационность и профессионализм.

1. ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА МЕТОДОМ NGS —
СВЕРХТОЧНЫЙ МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ

2. NGS — САМЫЙ ТОЧНЫЙ И ЭФФЕКТИВНЫЙ МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО
ИССЛЕДОВАНИЯ
Метод NGS (Next Generation Sequencing) применяется с целью преимплантационного генетического
скрининга или диагностки (PGS или PGD), позволяя определить хромосомные аномалии на уровне
ДНК у эмбриона.
Точность выявления хромосомных аномалий и моногенных заболеваний — до 99,9%!

3. ЧТО ТАКОЕ PGD ИЛИ PGS?
Преимплантационная генетическая
диагностика (PGD) или скрининг (PGS) –
это исследование, которое дает возможность
исключить хромосомные аномалии у плода
еще до наступления беременности у
женщины.
PGS/PGD могут проводиться только
в программах экстракорпорального
оплодотворения (ЭКО)!

4. ВОЗМОЖНОСТИ И ПРЕИМУЩЕСТВА ПРОВЕДЕНИЯ NGS

5. ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ МЕТОДОМ NGS
Метод NGS позволяет исследовать:
• Анеуплоидии 24 хромосом (22
хромосомы и половые хромосомы X и
Y), такие как синдром Дауна,
Эдвардса, Патау, Тернера и т.д.;
• Несбалансированные хромосомные
транслокации;
• Заболевания, связанные с наличием
мутацией отдельных генов
(муковисцидоз, болезнь Гентингтона,
спинальная мышечная атрофия,
гемофилия А и т.д.).
С помощью NGS можно
выявить любое
генетическое заболевание,
связанное с наличием
известной генной мутации

6. ПРЕИМУЩЕСТВА ПРОВЕДЕНИЯ PGD ИЛИ PGS МЕТОДОМ NGS
Преимущества
Риски
Преимущества
Повышает вероятность наступления
беременности в программе ЭКО;
Высокая точность определения хромосомных
аномалий (99,9%) повышает вероятность
рождения здорового ребенка;
Значительно повышает
успешность имплантации
эмбрионов в полости матки;
Снижает риск возникновение угрозы
выкидыша на ранних сроках
беременности.

7. КОМУ РЕКОМЕНДОВАНА PGD ИЛИ PGS МЕТОДОМ NGS ?

8. КОМУ РЕКОМЕНДОВАНА PGD ИЛИ PGS МЕТОДОМ NGS ?
PGD или PGS методом NGS рекомендуется в
следующих случаях:
• Супруги знают о наличие в семейном анамнезе
генетических заболеваний;
• Возраст женщины больше 35 лет
(множественные хромосомные аберрации у
плода увеличиваются с возрастом
женщины);
• Наличие в анамнезе замерших беременностей;
• Выкидыши на ранних сроках беременности;
• Безуспешный опыт проведения программ ЭКО.

9. ЭТАПЫ ПРОГРАММ С PGD ИЛИ PGS ?

10. Метод NGS является частью программы ЭКО с преимплантационной диагностикой!
I. Обследование
будущих родителей
II. Стимуляция
овуляции у женщины
III. Пункция яйцеклеток и
их оплодотворение
методом ICSI
IV. Преимплантационная
диагностика или скрининг
методом NGS полученых
эмбрионов. Витрификация
эмбрионов
V. Перенос
диагностированных,
нормальных
эмбрионов в
криоцикле
ЭТАПЫ ПРОГРАММ С PGD ИЛИ PGS ?

11. ПОЧЕМУ ISIDA?
• ISIDA одной из первых в Украине внедрила
метод NGS;
• 25 лет специализации в лечении бесплодия и
применении методик ВРТ;
• Более 10 лет в клинике ISIDA практикуются
методы преимплантационной диагностики
эмбрионов;
• Собственные производственные мощности как
лабораторные, так и эмбриологические;
• Высокий профессиональный уровень персонала,
наработанный совместно с иностранными
коллегами;
• Своевременное внедрение инноваций клинически
подтвержденных процедур (методик);
• Высококлассное оборудование мирового уровня.