Medicina kao znanost podataka

1. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
INTEREG projekta: Biomedicinska informatika
Ljiljana Majnarić Trtica
Sesija 1: Medicina kao znanost podataka

2. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
I. Medicina kao znanost podataka
U posljednjih nekoliko desetljeća, život znanost, biomedicina i zdravstvo sve više
pretvara u podacima intenzivna znanost. Ovo je povezano sa širenjem dostupnih
elektroničkih podataka, uključujući: digitalizacija elektroničke zdravstvene
evidencije (EHR), nakupljanje istraživačkih podataka u bazama podataka u
farmaceutske industrije, oslobađanje pohranjenih podataka o bolesniku vlade za
istraživanje svrhe (npr pacijenti zdravstvenog osiguranja potraživanja), agregacija
istraživačkih podataka iz kliničkih ispitivanja, epidemiološka i biomedicinska
istraživanja, izvanredno je high tech medicine (Omics-medicina) i početka
pacijenta self-praćenje i daljinski nadzor pomoću mobilnih uređaja i Biosenzori.
Često navođeno definicija medicinske informatike je da Shortliffe i Perrault
(1990): je „...brzo napredovanje znanstvenog polja koja se bavi pohranu, dohvat i
optimalno korištenje biomedicinskih Informacije, podaci i znanja za rješavanje
problema i donošenje odluka”. Iz ove definicije, to je jasno da je ključna uloga
medicinske informatike je podržati liječnicima u donošenju odluka.
U novije vrijeme, razlika je između medicinsku informatiku i biomedicinske
Informatika. Dok su ciljevi interesa za medicinsku informatiku uključuju
stanovništva, pojedinci, organa i tkiva, Biomedicinski informatika, kao ciljevima,
također ima mikroskopske razine tjelesne organizacija, uključujući stanice i
molekule. Medicina (Biomedical) Informatika je znanost podataka u kliničkoj
medicini (biomedicini). Ovaj podatak ima neke posebne karakteristike, kao što su:
• Različiti izvori podataka
• Povećava veličina (volumena)
• Povećanje raznolikosti

3. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
• Višedimenzionalan (različitog značenja, podklase)
• Vrlo složen (primjer je mikroskopski struktura proteina kvasca mreža) (Sl. 1)
• Često slabo strukturirana (kao i tekst u evidenciju pacijenata, signali iz fizioloških senzora)
• Šumovi (nestalih i nedosljedan)
Te osobine su razlozi da postoji rastuća potreba za ovu integraciju podataka i
modeliranje, koristeći različite metode računalo za analizu podataka. Ove metode
su sadržaj Medicina (Biomedical) informatika.
Sl. 1. s pomoću računala vizualizaciju proteina kvasca mreže
Kao što je vidljivo na sl. 1, veliki je izazov kako pronaći nepoznate strukture
(strukturne homologije) u enormno velikom broju karkaterizirani podataka.
Primjenom posebnog vizualizacije metoda, te strukture postaju vidljivi, što
omogućuje liječnicima da shvate ovih Podaci lakše.
Povećanje volumena i raznolikosti podataka u biomedicinskoj praksi i znanosti, u posljednjih nekoliko
desetljeća, ima dobio zajednički pojam „Big Data”. Big podataka pruža nam priliku da steknu uvid u

4. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
Značenje podataka, izvođenje novih znanja i poticati otkrića dalje, da se očekuje
da će poboljšati ishoda bolesnika, smanjiti troškove i ubrzati biomedicinske
napredak.
Neki primjeri kako Big podataka može se koristiti za poboljšanje medicinske prakse:
• Kako bi poboljšao primjenjivost kliničkih istraživanja u stvarnom svijetu situacijama u
kojima stanovništvo heterogenost je prepreka, a time i promjenu paradigme: od pretpostavke
prešao na upravljanim podacima medicine (Sl. 2).
• Poticanje ekstrakcije i učinkovita i inovativna upotreba znanja skrivenog u ogromnim
količinama podataka,
• Da biste omogućili identifikaciju pacijenata koji su pod rizikom za nepovoljne zdravstvene
ishode (bolest, smrt, bolnica (ponovno) za prijem),
• Da bi se omogućilo učinkovito i precizno lijek kroz pacijenta rizika stratifikacije (ključni
zadatak prema personalizirane zdravstvene zaštite),
• Da biste omogućili predicitive analitike u personaliziranu zdravstvu
Sl. 2. Big podataka i paradigmu promjene u biomedicinske znanosti: Hipoteza-driven vs podataka-
driven medicine (Doktorska disertacija autora)

5. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
Klinička istraživanja zadataka treba odrediti metode istraživanja. To je suprotno
onome što je danas, gdje klinička projekti ispunjavaju kriterije utvrđene metode
istraživanja.
Paradigma mijenja znači prekidač s opisnom (izlječiva) na prediktivni,
spriječiti i proaktivna, sudjelovanja (uz aktivno sudjelovanje pacijenta) lijek (P4
lijek ili personalizirana medicina).
Sve veća uloga personalizirane medicine, u biomedicinske znanosti u praksi,
razvija zajedno uz dva glavna tehnološki napredak, uključujući: 1) Omics
temeljen medicini i 2), kompjutorski na temelju metode za analizu podataka
(Medicinska i biomedicinske informatike).
Omics-based medicine uključuje novu generaciju sekvenciranje DNA, koja je u
kombinaciji s nove metode molekularne biologije: transkriptomika, proteomika i
metabolomics. Ovi novi tehnologije omogućile su razvoj nove znanstvene
discipline, sustavi biologije, koja znači integrativni analizu podataka različitih
razina tjelesne organizacije. Ova nova disciplina omogućuje povezivanje fenotipa
i molekularnih patways (sl. 3), i identifikacija novih ciljevi za personalizirane
tretmane.

6. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
Sl. 3. challlenge sustava biologije u stvaranju molekularnih putova i mreže
P4 medicina: Personalizirano, Prediktivni, preventivnu i sudjelovanja lijek. Ključne prednosti P4
medicine uključuju mogućnost da:
- otkrivanje bolesti u ranoj fazi, kada je lakše i jeftinije da se učinkovito liječiti
- uslojiti pacijenata u grupama koje omogućuju izbor optimalnu terapiju (Sl. 4)
- smanjiti nuspojave učinkovitijim ranoj procjeni individualnih odgovora na lijekove
- poboljšati izbor novih biokemijskih ciljeva za otkrivanje lijekova
- smanjiti vrijeme, trošak i neuspjeh stopa kliničkim ispitivanjima za nove terapije
- pomiču naglasak u medicini iz reakcije i iz prevenciju bolesti wellness

7. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
Sl. 4. Stratifikacija pacijenata u skupine da se omogući odabiranje optimalnu terapiju
Tu su i neke prepreke za učinkovito korištenje Big podataka za praktične svrhe. Te
prepreke nositi sa sljedećim problemima:
• Problem heterogene podataka (Biomedicinskih podataka koriste se iz raznih izvora i
pokazuju različite strukturne dimenzije, koje variraju od mikroskopskih (Omics-podataka)
u makroskopskom svijetu (npr podataka o prevalenciji bolesti u statistiku stanovništva)
• Problem dijeljenje podataka i raspodjelu između različitih pružatelja usluga i odjela
• Često glasan, nedostaje, nedosljedna i ne-standardiziranih podataka
Tu je i jaz između raspoloživih podataka i podataka koji vrijede za praktične svrhe. To je razlog zašto
je obrada podataka je važan korak u procesu otkrivanja znanja iz podataka.
Otkrivanje znanja u bazama podataka (KDD) je postupak koji uključuje nekoliko koraka: odabir
podataka, podaci predobrada, transformaciju podataka, rudarstvo podataka (smatraju kao Proces
analize podataka) i rezultati tumačenje (Sl. 5).

8. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
Izazov KDD Big Data je: ekstrakt smislene informacije iz podataka, steći nova
znanje, otkriti do sada nepoznate spoznaje, pronaći obrasce i smisla podataka.
Mnogi različiti pristupi su razvijeni od KDD Big Data, uključujući: novo
matematički i grafički postupci, rudarenje podataka (DM) i strojnog učenja (ml)
metode (uglavnom koristi metode u prošlost).
Data mining je pojam koji ima dvojno značenje. To se može smatrati kao ključni
korak u procesu KDD (Termin se koristi: otkrivanje znanja i Data Mining, KDD, a
kao računska
Proces otkrivanja prethodno nepoznatih, važeće obrasce i odnose u velikim skupovima
podataka, koji mogu se koristiti za predviđanje, klasifikacija i klastera svrhe.
rudarenje podataka, kada se smatra računalo-based metode A, sastoji se od
kombinacije sofisticirane metode, uključujući: statistički modeli, matematički
algoritmi i ML metode (algoritmi koji automatski poboljšati svoje performanse
kroz iskustvo).
Primjena Data Mining tehnika i metoda u zdravstvu domeni dovela je do:
Sl. 5. korak u procesu KDD

9. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
• developmnet inteligentnih sustava i sustava za podršku odlučivanju (na temelju pravila
ekspertni sustavi)
• poboljšanje predviđanja nepovoljnih zdravstvenih ishoda i dijagnoza
• Poboljšana klasifikacija bolesti
• otkriće odnosa između patoloških podataka i kliničkih podataka i između pacijenata
karakteristike i lijekovi učinkovitosti
• Postupak odabir kandidata za medicinske testove i postupke
Jedan novi koncept je razvijen u suradnji s KDD. To je koncept ljudskom
Interakcija računala (HCI). Interakcija je glavna tema u ovom konceptu (Sl. 6). U ovom kontekstu:
• KDD je postupak u rasponu od fizičkog strane podataka ljudskog stranu znanja (definiran kao
kognitivni proces).
• Izazov je u tome da znanje da bi bio upotrebljiv od strane krajnjih korisnika (čineći osjećaj
podataka).
• Dodana u KDD postupak INTERAKCIJA (KOMUNIKACIJA) s ljudskom krajnjeg
korisnika (medicinski stručni).
• To je ljudska krajnji korisnik (nije stroj) koji posjeduju rješavanje problema inteligenciju, dakle,
mogućnost da postavljaju pametna pitanja o podacima.
• Ljudska (medicinski stručnjak) može riješiti složene probleme ponekad intuitivno (odnosno,
bez potrebe da se opisuju točne pravila ili procesa koji se koriste u analizi problema).

10. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020
Slika 6. Vizualna prezentacija koncepta HCl (izvor: Medicinski fakultet Sveučilišta u Grazu, grupa za
HCl).
Ili, prema riječima Albert Einstein (SAD / njemački rođen fizičar, 1879-1955):
Računala su nevjerojatno brzo, precizno i glupo. Ljudska bića su nevjerojatno
sporo, neprecizne i sjajan. Zajedno su moćni izvan mašte.

11. “A cross-border region where rivers connect, not divide” –
Interreg V-A Hungary-Croatia Co-operation Programme 2014-2020