 Alteração-DNA nº / estrutura; Novas Combinações ¨¬ não originam novos genes; Espontâneas:predisposição genética para ...
 Induzidas; Denominadaanomaliamat.genético; Aberrações numéricas e estruturais;
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS Intérfase  crs.metabolicamente ativos + “sensíveis” á alterações do ambiente; Rupturasquebra r...
ABERRAÇÕES ESTRUTURAISRearranjos Equilibrados e não-equilibrados; Deleção, duplicação, translocação e inversão.
DELEÇÃO Desequilíbrio do crs.perda porção/estrutura; Terminal; Intersticial.
DUPLICAÇÃO Pedaço repetido; Podecrs.homólogosdiferentes posiçõesparceiros errados; 1 perderia segmento(deleção); Ou...
TRANSLOCAÇÃO DNA quebrainsere-se em crs ≠; Crossing over HOMÓLOGOS; Translocação NÃO-HOMÓLOGOS; Novas combinações, ...
TRANSLOCAÇÃO DNA quebrainsere-se em crs ≠; Crossin over HOMÓLOGOS; Translocação NÃO-HOMÓLOGOS; Novas combinações, n...
INVERSÃO Difícil na pessoa, mais sim no herdeiro; Consequência  deleção; Pericêntrica centrômero; Paracêntrica Não ...
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS       NUMÉRICAS Ocorre na divisão celular  Anáfase
Mutações Cromossômicas Numéricas Processo de Meiose:
Aneuploidia Variação no número de CRS; Apresentam trissomia   ou monossomia;
Euploidia Variação nos genomas
Mongolismo ou trissomia do 21
Incidência 1 _ 600 nascidos; Idade da mãe:   - 30 anos: 1 _ 3000;   30 – 35 anos: 1 _ 600;   + 45 anos: 1 _ 50.
Causas Excesso de Material genético; Pode ocorrer de 3 maneiras:
Trissomia 21 simples ou padrão
Translocação 3% dos casos; Indivíduo portador:   Mulher  12%   Homem  3%
Mosaicismo 2 % dos casos; Indivíduos com 46 e 47 cromossomos.
EXPECTATIVA DE VIDA 1947  12 – 15 anos; 1989  50 anos; Hoje: 60 – 70 anos
HISTÓRICO Homenagem  John Langdon Down  descreveu  ano de 1862  racistas. Filhos dos europeus  Mongóis  Tuberculos...
 1958  Jérôme Lejeune  causa genética  cromossomo 21. Principal característica  estrutura corporal. Identificada  ...
 habilidades cognitivas  nível baixo/média  retardo mental  leve ou moderado . Mais comum  1 a cada 800 nascimentos....
 1ª evidência  pinturas e representações artísticas  1ª discrição documentada  século XIXmédicos pesquisadores. Segu...
Características Quando uma pessoa possui a síndrome de Down ela pode apresentar todas ou apenas algumas características....
 Ponte nasal achatada; Língua protrusão (devido à pequena cavidade oral); Pescoço curto; Flexibilidade excessiva nas a...
 Problemas cardíacos congênitos Doença do refluxo gastresofágico; Aparência facial; Problema de visão; Problema de au...
 As crianças com síndrome de Down  desvantagem  retardo mental  dificuldades de se relacionar  aparência corporal. R...
Aprendizagem No passado  excluídas do convívio social capacidade de um desenvolvimento cognitivo. O ensino das criança...
 No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que f...
Referências http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.  htm www.portalsindromededown.com www.cerebromente.or...
Mutações e Aberrações Cromossômicas - Síndrome de Down
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Mutações e Aberrações Cromossômicas - Síndrome de Down

  1. 1.  Alteração-DNA nº / estrutura; Novas Combinações ¨¬ não originam novos genes; Espontâneas:predisposição genética para a não-disjunção na meiose;
  2. 2.  Induzidas; Denominadaanomaliamat.genético; Aberrações numéricas e estruturais;
  3. 3. ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS Intérfase  crs.metabolicamente ativos + “sensíveis” á alterações do ambiente; Rupturasquebra reconstituição em combinação anormal;
  4. 4. ABERRAÇÕES ESTRUTURAISRearranjos Equilibrados e não-equilibrados; Deleção, duplicação, translocação e inversão.
  5. 5. DELEÇÃO Desequilíbrio do crs.perda porção/estrutura; Terminal; Intersticial.
  6. 6. DUPLICAÇÃO Pedaço repetido; Podecrs.homólogosdiferentes posiçõesparceiros errados; 1 perderia segmento(deleção); Outro duas cópias (duplicação);
  7. 7. TRANSLOCAÇÃO DNA quebrainsere-se em crs ≠; Crossing over HOMÓLOGOS; Translocação NÃO-HOMÓLOGOS; Novas combinações, não consequências.
  8. 8. TRANSLOCAÇÃO DNA quebrainsere-se em crs ≠; Crossin over HOMÓLOGOS; Translocação NÃO-HOMÓLOGOS; Novas combinações, não consequências.
  9. 9. INVERSÃO Difícil na pessoa, mais sim no herdeiro; Consequência  deleção; Pericêntrica centrômero; Paracêntrica Não envolve o centrômero.
  10. 10. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Ocorre na divisão celular  Anáfase
  11. 11. Mutações Cromossômicas Numéricas Processo de Meiose:
  12. 12. Aneuploidia Variação no número de CRS; Apresentam trissomia ou monossomia;
  13. 13. Euploidia Variação nos genomas
  14. 14. Mongolismo ou trissomia do 21
  15. 15. Incidência 1 _ 600 nascidos; Idade da mãe:  - 30 anos: 1 _ 3000;  30 – 35 anos: 1 _ 600;  + 45 anos: 1 _ 50.
  16. 16. Causas Excesso de Material genético; Pode ocorrer de 3 maneiras:
  17. 17. Trissomia 21 simples ou padrão
  18. 18. Translocação 3% dos casos; Indivíduo portador:  Mulher  12%  Homem  3%
  19. 19. Mosaicismo 2 % dos casos; Indivíduos com 46 e 47 cromossomos.
  20. 20. EXPECTATIVA DE VIDA 1947  12 – 15 anos; 1989  50 anos; Hoje: 60 – 70 anos
  21. 21. HISTÓRICO Homenagem  John Langdon Down  descreveu  ano de 1862  racistas. Filhos dos europeus  Mongóis  Tuberculose . pessoas com síndrome de Down  Treinamento  Resultados positivos.
  22. 22.  1958  Jérôme Lejeune  causa genética  cromossomo 21. Principal característica  estrutura corporal. Identificada  Nascimento ou antes do parto.
  23. 23.  habilidades cognitivas  nível baixo/média  retardo mental  leve ou moderado . Mais comum  1 a cada 800 nascimentos. Distúrbio genético  natural e universal  raças e classes sociais.
  24. 24.  1ª evidência  pinturas e representações artísticas  1ª discrição documentada  século XIXmédicos pesquisadores. Segunda guerra mundial  nazistas  pessoa com deficiência física e mental.
  25. 25. Características Quando uma pessoa possui a síndrome de Down ela pode apresentar todas ou apenas algumas características. Olhos amendoados; Dedos curtinhos; Fissuras palpebrais oblíquas;
  26. 26.  Ponte nasal achatada; Língua protrusão (devido à pequena cavidade oral); Pescoço curto; Flexibilidade excessiva nas articulações;
  27. 27.  Problemas cardíacos congênitos Doença do refluxo gastresofágico; Aparência facial; Problema de visão; Problema de audição;
  28. 28.  As crianças com síndrome de Down  desvantagem  retardo mental  dificuldades de se relacionar  aparência corporal. Retardo mental  redução do celebro  aprendizagem.
  29. 29. Aprendizagem No passado  excluídas do convívio social capacidade de um desenvolvimento cognitivo. O ensino das crianças  dinâmico  com brincadeira jogos educativos atividades em grupos.
  30. 30.  No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse.
  31. 31. Referências http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra. htm www.portalsindromededown.com www.cerebromente.org.br www.portalsaofrancisco.com.br Ibrain.apires@hotmail.com

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