O Jeito Prader-Willi

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Rápida apresentação sobre essa síndrome genética rara.

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O Jeito Prader-Willi

  1. 1. O JEITOPRADER WILLIGUIA RÁPIDO
  2. 2. O JEITOPRADER WILLIAs pessoas que tem síndromes raras muitas vezes são maisconhecidas pelo lado excêntrico da sua condição do quepelos aspectos naturais da sua personalidade.O maior desafio de quem tem síndrome rara e de sua rede defamiliares, amigos e cuidadores, é tornar a síndrome conhecidapara angariar apoio sem tranformar os portadores em figurasexcêntricas.Na medida em que mergulhamos nesse mundo, passamos acompreender que o que caracteriza as pessoas que tem umadeterminada síndrome não são as avaliações científicas ou osdados estatísticos, mas um certo jeito de viver a vida.E não somos todos nós, com síndrome ou sem síndrome,caracterizados assim?Nessa apresentação, você vaiconhecer um pouco do jeitode viver a vida de quem tema Síndrome de Prader Willi.1
  3. 3. O QUE É SPW?A Síndrome de Prader Willi é uma desordem genética raraque ocorre em média 1 vez a cada 15 mil nascimentos.Ela afeta tanto homens quanto mulheres de todas as raçase etnias, e é reconhecida como a causa genética mais comumem casos de obesidade mórbida infantil.A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956 pelos médicossuíços Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi.A descrição foi baseada na observação clínica de 9 criançasque eles examinaram. Mas foi apenas na década de 90 quedescobriu-se a causa genética da SPW.Uma criança nasce com a síndrome devido a um erro genéticoespontâneo e aparentemente aleatório que afeta o cromossomode número 15. A SPW não é uma doença hereditária nem causadapor atitudes ou estilo de vida dos pais ou dos familiares. 2
  4. 4. ASPECTOSDA SPWA SPW é uma síndrome complexa e multifacetada. Ela se manifestaem cada pessoa de forma muito particular, mas em geral quemtem SPW apresenta os seguintes sintomas:Hipotonia:ao nascer, os bebês com SPW costumam ter baixo tônus muscular,um choro muito fraco e dificuldade para mamar. À medida que acriança cresce, a questão muscular tende a melhorar, mas comdiferentes tipos de tratamentos.Tempo diferente de desenvolvimento:crianças com SPW tendem a engatinhar, caminhar e atingiroutros marcos de crescimento físico e intelectual mais tarde.Os tempos variam de criança para criança, dependendo desuas particularidades, da rapidez do diagnóstico e dostratamentos utilizados.3
  5. 5. 4ASPECTOSDA SPWHiperfagia:por questões ligadas ao sistema nervoso central e a certasglândulas, entre os 2 e 4 anos surge na pessoa com SPW umacompulsão incontrolável por comida. O cérebro dessa pessoanão recebe a informação de saciedade, portanto, se não forcontrolada por um acompanhante, ela tende a comer sem parar.Essa é uma condição que acompanha a pessoa com SPWpara o resto da vida e ainda não tem cura. Costuma ser umadas questões mais delicadas para quem tem a síndrome e parasuas famílias.Obesidade:não é uma regra, mas as pessoas com SPW engordam muitofacilmente tanto devido à hiperfagia quanto à menor necessidadede calorias e menor quantidade de massa magra no corpo.
  6. 6. ASPECTOSDA SPWAspectos físicos:quem tem SPW apresenta algumas características físicas emcomum, também variando em certa medida de pessoa para pessoa.• Baixa estatura;• Mãos e pés pequenos;• Pele e cabelos mais claros que outros membros da família;• Olhos amendoados;• Testa estreita.Particularidades emocionais:os diferentes aspectos da síndrome e os desafios que ela impõepodem gerar situações de instabilidade emocional e irritabilidade.Essa característica também varia muito com as particularidadesde cada um e de acordo com as condições nas quais ela estáinserida. Cada pessoa e cada família lida com questões diferentese próprias.5
  7. 7. 6DIAGNÓSTICODA SPWBebês que são muito parados ao nascer, tem baixo tônus muscular,choro fraco e dificuldades de mamar podem ter a síndrome. Criançasmaiores com tendência a comer sem parar e que engordam comfacilidade também podem ser investigadas.O diagnóstico final é confirmado por meio de um teste genético, emgeral solicitado por um geneticista.O diagnóstico precoce é um dos pontos mais importantes dotratamento. Quanto mais cedo a síndrome for diagnosticada, maioresas chances de intervenções terapêuticas e educacionais ajudarem nodesenvolvimento e qualidade de vida de quem tem SPW.A SPW é uma síndrome rara, desconhecida e relativamenterecente. Isso significa que muitas pessoas com SPW podem acabarcrescendo e enfrentando disficuldades sem o diagnóstico adequado.
  8. 8. TRATAMENTOSPARA SPWNão existe um único tratamento, um único remédio ou uma únicasolução para quem tem a Síndrome de Prader Willi. Hoje o tratamento ébaseado nos sintomas à medida em que eles aparecem. É necessária acolaboração entre médicos e terapeutas de diferentes especialidades.• O trabalho de pediatras, endocrinologistas e geneticistas éfundamental para o diagnóstico precoce. Esses três especialistastambém acompanham quem tem SPW ao longo da vida.• Nos primeiros anos, a hipotonia, a dificuldade de mamar e oatraso no desenvolvimento motor podem ser tratados porfisioterapeutas.• Mais tarde, questões emocionais, motoras ou de aprendizagempodem ser endereçadas por diferentes caminhos, como fisioterapia,psicoterapia e outras abordagens complementares.• Quem tem SPW precisa se movimentar muito por conta dafacilidade de engordar, então a prática de esportesé sempre indicada.7
  9. 9. 8TRATAMENTOSPARA SPWEm países como a Inglaterra e os Estados Unidos, o uso doHormônio do Crescimento é aprovado oficialmente para pessoasque tem SPW. No Brasil, não existe uma legislação específica paraSPW, mas muitas crianças que possuem a síndrome usam oHormônio do Crescimento, inclusive recebendo apoio do governopara o tratamento. O Hormônio do Crescimento ajuda não apenasna questão da estatura, mas também:• No incremento da massa muscular;• Na redução da gordura corporal;• Na melhora da distribuição do peso do corpo;• Na melhora da resistência física;• Na melhora da densidade óssea.Além disso, estudos estão comprovando efeitos positivos nodesenvolvimento geral e no comportamento.
  10. 10. O LADO BOMDE TER SPWMas nem tudo é problema para quem tem SPW. As pessoas comSPW também são conhecidas por características positivas.• Quando bebês, são mais tranquilos. Não choram muito ecostumam dormir a noite inteira.• Quando crescem, muitas pessoas quem tem SPW se mostramhábeis em jogos com palavras, quebra-cabeças e jogos decomputador.• Muitos também desenvolvem uma personalidade extremamentealegre e amável, preocupados com os outros e com a comunidade.• É comum também que quem tem SPW seja extremamentepersistente em uma tarefa, indo além e chegando até o fimquando muitas pessoas já desistiram.• E, claro, eles também desenvolvem habilidades particulares eindividuais.9
  11. 11. 10COMO EU POSSOAJUDAR?Se você é pai ou mãe e suspeita que seu filho possa ter SPW:converse com o pediatra e procure também conversar com umgeneticista ou um endocrinologista.Se é pai ou mãe de uma pessoa com SPW e precisa de apoio:se você sente que não está recebendo informações ou apoionecessário, procure outros pais e mães para trocar idéias.Você pode começar pelo grupo SPW no Facebook no endereçowww.facebook.com/Sindrome.Prader.Willi.Brasil. No final dessaapresentação, existe também uma lista de sites com informaçõesconfiáveis.Se você é familiar ou amigo de alguém com SPW:procure aprender sobre a SPW e suas implicações, especialmenteno que diz respeito ao controle na alimentação. O apoio da famíliae dos amigos é de fundamental importância tanto para quem temSPW quanto para família.
  12. 12. COMO EU POSSOAJUDAR?Se você chegou nessa apresentação por simples curiosidade:ajude quem tem SPW e seus familiares passando adiante essaapresentação. Também convidamos você para refletir a formacomo olha para pessoas que vivem de uma forma diferente, sejapor conta de uma síndrome como esta ou por outra condição.No fundo, não estamos falando de uma síndrome genética, de umcromossomo alterado, de uma série de exames complexos.Estamos falando de um jeito de viver a vida.O jeito Prader Willi11
  13. 13. 12REFERÊNCIASSeja muito criterioso ao procurar informações sobre SPWna internet. Muitas matérias, artigos, sites e documentos temuma abordagem incompleta ou sensacionalista, que podemassustar mais do que informar adequadamente.A maior parte das informações confiáveis sobre SPW na internetestão em inglês. Se você não lê em inglês, procure o grupo SPW noFacebook: www.facebook.com/Sindrome.Prader.Willi.Brasil, paramais informações.Sites confiáveis:www.ipwso.orgwww.pwsusa.orgwww.fpwr.org

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