TGA complessa cardiopatie congenite

1. LA TGA COMPLESSA
Ovvero “Sei connesso? Ma come e con chi?”
In questo capitolo vi imbatterete nelle battaglie classificatorie delle scuole di
anatomopatologi americani, inglesi e francesi. La stessa malformazione puo' infatti essere
chiamata, piu' o meno correttamente: TGA + DIV, VD a doppia uscita, malposizione dei
grandi vasi (MGV) + DIV.
Cenni di embriologia
Anche per l'embriologia si parte dalla lesione principale, che in questo caso e' la TGA.
Vale qui quello che abbiamo detto nel capitolo precedente sul looping, wedging,
settazione, ma dobbiamo sapere che nella TGA complessa sono invariabilmente associate
lesioni ostruttive del cuore dx o sx e il DIV. Poiche' esistono lesioni ostruttive, per il
principio fetale “ostruzione crea ipoplasia” i ventricoli potranno non essere bilanciati. Le
ostruzioni stesse non sono sempre dovute alla presenza di una stenosi valvolare, ma
potranno essere dovute alla deviazione anteriore del setto conale, alla presenza di doppio
cono, di tunnel muscolare sottovalvolare e ad ipoplasia dell'anello e del vaso.
Nella TGA complessa e' quindi fondamentale il principio dell'allineamento della settazione
che qui, evidentemente non ha funzionato...Per finire, se il malallineamento ed il difetto di
settazione si associano, oltre all'evidente sbilanciamento di cavita' e vasi, potranno essere
presenti fenomeni di cui abbiamo parlato nel capitolo sul CAV: l'overriding e lo straddlling.
Ridefiniamo qui i concetti. In presenza di DIV se un anello della valvola AV oltrepassa il
punto ideale in cui il setto dovrebbe congiungersi con il piano delle valvole AV si dice che
c'e' un overriding, p. es. della tricuspide. Se invece la tricuspide si inserisce con papillari e
corde, in parte nel VD, in parte, attraverso il DIV, nel VS, si dice che c'e' uno straddling
tricuspidale. Lo straddling in genere rende impossibile la correzione biventricolare.
Fisiopatologia
Questo capitolo sara' un po' diverso perche' la presentazione clinica e la gestione saranno
estremamente diverse per i singoli pazienti. Pur avendo tutti una TGA complessa potranno
essere rosa o blu, potranno avere un'ostruzione dx che protegge il circolo polmonare o
che e' insufficiente o che e' eccessiva. Potranno avere un'ostruzione all'efflusso sx che
necessita di trattamento talora anche immediato. Potranno essere o meno dotto-
dipendenti. Insomma, ci potra' essere praticamente tutto...bimbi rosa che stano bene e
bimbi grigi che stanno malissimo. Meglio procedere per esempi.
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2. Due considerazioni
• Il DIV puo' essere prevalentemente sottopolmonare, prevalentemente sottoaortico,
puo' comunicare con entrambi i vasi (doubly-committed) o puo' essere lontano da
entrambi i vasi (uncommitted o remoto), come per esempio il DIV inlet o il DIV muscolare.
• Se teniamo come nostro asse centrale l'aorta, la polmonare puo' trovarsi in una
qualunque delle posizioni dello schema, a 360 gradi attorno all'aorta
Consideriamo ora due condizioni in cui c'e' doppia uscita dx (che implica l'esistenza di
DIV) e stenosi polmonare. Nel caso 1 (a sx) il DIV e' sottoaortico, c'e' una piccola
discontinuita' mitroaortica. Il nostro bimbo sara' rosa e potremo quasi correttamente dire
che ha una tetralogia di Fallot, nel caso 2 (a dx) il DIV e' sottopolmonare e c'e'
discontinuita' mitropolmonare, piu' correttamente diremo che il bimbo ha una TGA +
stenosi polmonare + DIV o una doppia uscita destra
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3. La chirurgia della TGA complessa e' custom-made e non pret a porter... Non ridete perche'
e' esattamente cosi. Piu' approcci chirurgici potranno essere validi per lo stesso paziente.
Dovremo offrire al nostro bambino il migliore, a seconda delle peculiarita' morfologiche del
suo cuore, ma anche in base alla nostra esperienza e ai fattori ambientali.
Continuiamo per esempi. Abbiamo ipotizzato due condizioni di TGA con DIV e stenosi
polmonare. Pensiamo ora piuttosto alla TGA + DIV + ostruzione all'efflusso aortico.
L'ostruzione all'efflusso sistemico puo' essere come sempre sottovalvolare, in genere da
deviazione del setto conale, presenza di tunnel.... ipoplasia anulare, stenosi valvolare,
ipoplasia aortica, coartazione aortica.
Vi potrete domandare come e' possibile che un'aorta che pesca direttamente in VD sia
piccola.. guardate la zona sottovalvolare e cercate il setto conale. Non dimenticate MAI di
pensare alla coartazione aortica. Nella TGA complessa non varra' la regola “pensate alla
coartazione aortica quando il VD e' piu' piccolo”, perche' la posizione dei grandi vasi puo'
variare, la posizione del DIV puo' variare, cosi' come il volume ventricolare, quindi
pensateci sempre!
Ancora due condizioni, per certi versi opposte, per iniziare ad orientarsi
Condizione 1 (a sx). Abbiamo una TGA con DIV e coartazione aortica, direte che c'e'
poco di complesso qui...be' dipende, perche' il VD puo' essere davvero piu' piccolo e tutta
l'aorta puo' essere ipoplasica. Finche' il Botallo e' pervio non sapremo se si sviluppera' una
coartazione.. Bisogna lasciare che il Botallo si chiuda. Potremo avere delle sorprese....
piccole aorte non svilupperanno mai una coartazione istmica e, viceversa, vi ritroverete un
bel bimbo con una bella aorta e un Botallo pervio, operato di arterial switch pochi giorni
prima, che ha sviluppato una coartazione franca...
Per sapere se il VD fa il lavoro e' piu' complicato, almeno finche' c'e' il DIV aperto che
mescola flussi e pressioni...Dovremo fidarci delle misure, del buon senso, avremo la
valvola di sicurezza della DCPP..
Abbiamo gia' parlato di stenosi subaortica, anche in presenza di DIV (l'interruzione
dell'arco aortico, vi ricordate?) ma non in presenza ad anomalie di connessione. La
stenosi muscolare subaortica e' in genere un vero problema (a dx). La resezione del setto
conale sara' eventualmente possibile, senza rischio di BAV perche' il tessuto di
conduzione non passa li', ma sul bordo del DIV, ma non potra' essere trattata l'ipoplasia
anulare, praticamente sempre associata. In genere una buona idea per bypassare un
ostacolo sottoaortico e' la Damus-Kaye-Stansel (DKS), chirurgia inventata da un giovane
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4. studente e dal suo maestro. In questo modo creiamo una Y rovesciata e l'aorta e' nutrita
sia dalla vera aorta che dalla polmonare. Bene, e che fare della via polmonare ora? Shunt,
poi condotto artificiale? Comunque un bel pasticcio.
Ma abbiamo completamente tralasciato di parlare del DIV in questa situazione. Anche in
caso si ostruzione subaortica il DIV potra' essere ovunque. Dei tipi di riparazione in
funzione del DIV parleremo qui di seguito.
Per la correziobne la regola e' :
-ricostituire una continuita' tra VS e aorta senza creare ostruzione
-ricostituire una continuita' tra VD e polmonare senza creare ostruzione
-trattare le lesioni associate.
Tipi di riparazione in funzione della posizione dei grandi vasi rispetto al DIV.
IVR significa intra ventricular repair (a sx). Consiste nella tunnellizzazione VS-aorta.
Potete immaginare di confezionare un tunnel che passa nel DIV e deve raggiungere
l'aorta, lasciando la polmonare a dx. La regola e': la tunnellizzazione non deve creare
un'ostruzione sottoaortica, quindi il DIV deve essere ampio almeno quanto l'aorta. Certo,
un DIV puo' talora essere allargato, ma con rischio di BAV. La seconda regola e': tanto piu'
lunga e' una tunnellizzazione, tanto piu' e' potenzialmente ostruttiva, tanto piu' amputa il
VD...
In alternativa, se il DIV e' sottopolmonare, potremo considerare un arterial switch, per
avvicinare l'aorta al DIV, evitando una lunga tunnellizzazione (a dx).
Con un IVR o arterial switch creeremo una connessione non ostruita tra il VS e l'aorta, ma
se coesiste una stenosi polmonare?
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5. Tipi di riparazione per TGA + DIV + SP: Rastelli o REV ?
L'intervento di Rastelli (a sx) e' il modo piu' diffuso e piu' semplice per correggere una TGA
+ DIV + stenosi polmonare: Si effettua una tunnellizzazione VS-aorta (non sempre cosi'
semplice, non sempre non ostruttiva...) e si sostituisce la via polmonare con un condotto
protesico. Ci esponiamo ovviamente ai problemi della degenerazione del condotto
protesico polmonare e cercheremo di fare questo intervento il piu' tardi possibile, come,
vedremo poi.
Un chirurgo francese di nome Yves Lecompte ha introdotto un intervento di nome REV
(Reparation a l' Etage Ventriculare, cioe' riparazione a livello ventricolare). Ricordate
anche che REV(e) in francese vuol dire sogno ?
Si tratta di rimuovere il setto conale e di portare la polmonare direttamente sul VD,
evitando quindi l'interposizione di un condotto protesico, ma confezionando semmai una
monocuspide (a dx).
Presentazione clinica
Qui davvero dovete cancellare i vecchi schemi dalla testa, guardare il vostro bambino,
vedere come sta, ma soprattutto capire di cosa ha bisogno.
La prima domanda da farsi e': ha una dotto-dipendenza?, e continueremo, ha bisogno di
Rashkind? Il flusso polmonare e' adeguato? Il flusso sistemico e' adeguato? Certo,
mantenere il dotto pervio ci aiutera' a prendere un po' di tempo nelle situazioni con
ostruzione, ma dovremo poi farci un'idea piu' chiara possibile dell'anatomia e della
fisiologia per poter organizzare la presa in carico.
Le ostruzioni all'efflusso dx sono in genere ben tollerate e proteggono dall'iperafflusso
polmonare. Raramente sara' necessario aumentare il flusso polmonare con uno shunt. Il
vostro bimbo sara' per lo piu' blu e avra' sempre un soffio. Se c'e' stenosi polmonare
dobbiamo prendere tempo. Ne' la Rastelli ne' la REV possono essere fatte alla nascita.
Per prendere tempo dobbiamo garantire il miglior mixing possibile e quindi fare un
Rashkind. Quando il vostro bimbo diventera' davvero blu (saturazione di O2 <70%)
potremo pensare, se ha un buon peso, a correggerlo.
Le ostruzioni all'efflusso aortico sono sempre mal tollerate. Temete l'acidosi metabolica e
la disfunzione ventricolare. Talora questi bimbi saranno dotto-dipendenti. Nel caso piu'
semplice farete una coartazione e bendaggio (se c'e' DIV dovete proteggere i polmoni),
infatti e' quasi impossibile avere ostruzione sia sull'aorta che sulla polmonare. Anche il
cuore sceglie tra la dx e la sx, avere due malattie e' piu' improbabile che averne una sola...
I bambini meno fortunati avranno un'aorta ipoplasica o un'ostruzione sottoaortica... male,
ancora una volta: ostruzione sistemica, DIV, polmonare non protetta... Vi esponete al
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6. rischio di ipoperfusione polmonare, iperafflusso sistemico, disfunzione ventricolare.
Probabilmente quel che sarete costretti a fare e' sacrificare la polmonare per confezionare
una DKS, nutrire i polmoni con un'anastomosi e, quando il bimbo sara' cresciuto,
correggerlo con l'interposizione di un condotto protesico polmonare.
Come regola generale alla nascita va garantito il flusso polmonare ed il flusso sistemico, al
resto si pensa piu' tardi. Non dimenticate che nel caso di ipoplasia ventricolare o lesioni
multiple e complesse potremo considerare piu' saggio avviare il nostro bimbo ad una
correzione monoventricoare.
Esami strumentali
L'ECG e' in genere aspecifico: sovraccarico dx abituale
E l'Rx torace? Ovviamente dipende dal tipo di lesione principale.
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca.
Nelle TGA complesse dobbiamo essere davvero accurati nella valutazione morfologica e
fisiopatologica. Dobbiamo usare un approccio rigoroso e sequenziale, non dobbiamo
lesinare nell'uso di misure (anelli valvolari, distanze tra le valvole, diametro del DIV,
diametri ventricolari...)
Domande
• Il DIA e' ampio?
• Gli anelli delle valvole AV sono bilanciati? C'e' straddling o overriding?
• Esiste franca ipoplasia ventricolare?
• Dove e' il DIV? Che diametro ha? Esistono DIV accessori?
• C'e' continuita' o discontinuita' mitro-aortica, mitro-polmonare, tricuspido-aortica,
tricuspido-polmonare?
• Esiste un doppio cono? E' ostruente?
• Esite ostruzione all'efflusso dx?
• Esiste ostruzione all'efflusso sx?
• Come e' la relazione dei grandi vasi rispetto al DIV?
• Come e' la relazione dei grandi vasi fra loro?
• Come e' l'arco aortico?
• C'e' dotto di Botallo? Come e' il flusso?
Implicazioni
• Il DIA e' ampio? In caso di TGA, DIV, stenosi polmonare, se il DIA e' ampio potrete
forse evitare il Rashkind
• Gli anelli delle valvole AV sono bilanciati? C'e' straddling o overriding? Se una
valvola AV e' piu' piccola il ventricolo e' piu' piccolo. Dovremo allora decidere
quanto piccolo e', e se e' troppo piccolo. L'overriding non e' in genere una
controindicazione alla riparazione biventricolare, cioe' non impedisce la chiusura
del DIV. Al contrario lo straddling, cioe' l'impianto di una valvola AV nei due
ventricoli, impedisce quasi sempre la chiusura del DIV e costituisce un'indicazione
quasi certa alla correzione monoventricolare.
• Dove e' il DIV? Che diametro ha? Esistono DIV accessori? Dovremo essere precisi,
localizzare il DIV in rapporto ai grandi vasi e soprattutto guardarlo e localizzarlo in
piu' proiezioni. Ricordate che la doppia uscita dx o TGA complessa o malposizione,
come vogliate chiamarla, e' forse l'anomalia piu' complessa e variabile dal punto di
vista anatomico e...inganna. Va guardata, riguardata, misurata e rimisurata.
Evidentemente puo' anche cambiare nel tempo... Dovete ricostruire il cuore nella
vostra testa e figurarvi come il DIV puo' facilitare o impedire la correzione, sia essa
tunnellizzazione, switch, REV...Cercate sempre DIV accessori. Ricordate che il DIV
inlet, cioe' posteriore, sotto le valvole AV e' in genere uncommitted, cosi' come lo e'
il DIV mediotrabecolare, anche se all'ECO puo' sembrare vicino agli efflussi.
• C'e' continuita' o discontinuita' mitro-aortica, mitro-polmonare, tricuspido-aortica,
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7. tricuspido-polmonare? In questa malformazione e' fondamentale analizzare la
continuita' o discontinuita' tra le valvole AV e VA, e misurare la distanza, l'attitudine
chirurgica puo' cambiare...Non date per scontato che se c'e continuita' mitro-aortica
la vostra patologia sia un equivalente di Fallot. Da giovane cardiologa pediatra una
notte ho valutato un bimbo con doppia uscita dx, continuita' mitro-aortica, vasi
normoposti in asse corto. Tutto bene, ma il bimbo era blu e non capivo perche'.
Beh, aveva anche una continuita' tricuspido-aortica, quindi l'aorta pescava anche
sangue blu..E' una condizione rara, ma esiste.
• Esiste un doppio cono? E' ostruente? Il doppio cono fa parte delle discontinuita',
non e' una discontinuita' fibrosa ma muscolare, potra' essere deviato e causare
ostruzione sottovalvolare.
• Esite ostruzione all'efflusso dx? Esiste ostruzione all'efflusso sx? Dovreste ormai
aver imparato a valutare il potenziale ostruttivo sugli efflussi...Va analizzata la
regione sottovalvolare e valvolare, ma non dimenticate il DIV!
• Come e' la relazione dei grandi vasi rispetto al DIV? Come e' la relazione dei grandi
vasi fra loro? Quando analizzate la continuita' AV - VA e la relazione con il DIV,
giocoforza dovrete rispondere a queste domande. Se il DIV e' sottopolmonare, la
fisiologia sara' piu' simile alla TGA, se il DIV e' sottoaortico, sara' piu' simile al DIV o
al Fallot, ma ancora una volta non lasciatevi imbrogliare. Dovrete essere precisi
sulla relazione spaziale dei grandi vasi, perche' ha implicazioni chirurgiche.
• Come e' l'arco aortico? Evidentemente la coartazione non deve MAI essere
dimenticata. Si associa volentieri alle TGA complesse, se ce ne dimentichiamo
possiamo andare incontro a grossi guai.
• C'e' dotto di Botallo? Come e' il flusso? Beh, qui direi che il capitolo sulle anomalie
dell'aorta dovrebbe avervi insegnato un po' di cose. Dovete escludere la dotto-
dipendenza. Cercate la perfusione retrograda di aorta e polmonare, non misurate il
gradiente sul dotto, ma valutate la direzione del dotto e la velocita' del flusso.
Palliazione e correzione
Ne abbiamo parlato prima.
Risultati e follow-up
Dipende da cosa facciamo.
Ci sono vari concetti da tener presente, ma resteremo semplici e sintetici.
IVR: possibile ostruzione sulla tunnellizzazione, distacco di patch (quindi DIV residuo).
Rastelli: Si associa ad IVR, quindi come sopra. Inoltre la Rastelli espone a tutti i problemi
della via protesica polmonare. La degenerazione precoce con ostruzione e/o insufficienza,
puo' richiedere reinterventi multipli. Un'altra complicanza e' l'ostruzione del condotto da
parte dello sterno, se la via polmonare e' molto anteriore (alcuni chirurghi per evitare
questo problema spostano il condotto lateralmente).
REV: I risultati sono buoni, con pochi reinterventi, ma non c'e' valvola polmonare, la
monocuspide in genere dura poco... Si puo' sviluppare inoltre un'ostruzione sul sito di
anastomosi tronco polmonare-VD.
DKS: Ogni volta che il chirurgo crea un'anastomosi la sutura si puo' retrarre. La
complicanza piu' frequente e' quindi la ricoartazione, ma in questo caso sara' una
ricoartazione dell'aorta ascendente o orizzontale, non dell'aorta istmica. Ci vorra' un buon
interventista per trattarla..
Decoartazione. La ricoartazione istmica e' una complicanza frequente, facilmente trattabile
per via percutanea.
Chiusura DIV: I rischi sono il BAV ed il DIV residuo. Pazienti con una lunga
tunnellizzazione possono essere “afflitti” da DIV residui multipli e recidivanti.. Ci puo'
essere spazio, anche se non amplissimo, per l'approccio percutaneo.
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8. Segreti e trucchi
Una regola per fare meno confusione: Parliamo di TGA + DIV se c'e' continuita' mitro-
polmonare, ma se c'e' discontinuita' mitro polmonare (fibrosa o doppio cono), sara' meglio
parlare di MGV o doppia uscita dx.
Oltre a questo solo un consiglio: siate accurati, ma restate aperti, non abbiate paura di fare
diagnosi, neppure di una malformazione che non e' mai stata descritta prima di voi,
guardate al di la' dei vostri occhi e al di la' di quel che deve essere fatto nell'immediato per
il vostro bambino.
Domande
1) Nella DKS devo reimpiantare anche le coronarie o no?
2) Perchè la REV è così complicata da eseguire e non ha preso piede? A che livello
del VD impianto il tronco polmonare nella REV? Quali sono le possibili complicanze
?
3) Come faccio a capire se il DIV è abbastanza vicino all'aorta da permettere
una tunnellizzazione? Quanto vicino deve essere?
Risposte
1) Questo vuol davvero dire che sono stata poco chiara. La DKS serve a bypassare
un ostacolo sottoaortico. La polmonare, congiunta all'aorta, bypassa l'ostacolo e
diventa la valvola VA sistemica. Non c'e' bisogno di reimpiantare le coronarie!
2) Quello su cui ho glissato e' che la REV comporta la resezione del setto conale.
Abbattere il setto conale senza creare BAV o DIV iatrogeno non e' facile come a
dirsi o immaginarsi. Bisogna davvero essere dei buoni chirurghi. In genere il tronco
polmonare e' connesso con l'infundibulo. Questo permette di stirare meno il tronco.
La complicanza tipica e' la stenosi alla transizione muscolo-tronco polmonare.
Anche questi bambini sono in genere rioperati, ma molto meno di quelli corretti
secondo Rastelli, in cui il condotto e' sostituito piu' volte per degenerazione (in
genere steno-insufficienza).
3) Questa e' davvero una buona domanda, talmente buona che avevo evitato di
parlarne. Di dice (scuola francese...) che la distanza fra tricuspide e aorta deve
essere almeno 5 mm per permettere una tunnellizzazione VS-aorta, quindi un' IVR.
Il diametro dell'aorta del neonato e' ca 6 mm. Una tunnellizzazione di 5 mm non
sara' restrittiva....Ma potra' diventarlo nel tempo. Si' le cose possono cambiare nel
tempo, e la TGA complessa e' la cardiopatia piu' complessa e mutevole...
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