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Acidosis tubular renal tipo 2 y 4

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Se describen las generalidades de una acidosis tubular renal, su fisiología y su etiopatogenia, se hace especial énfasis en la acidosis tubular renal tipo 2 y tipo 4

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Acidosis tubular renal tipo 2 y 4

  1. 1. Generalidades  Síndrome clínico de acidosis metabólica  Causada por un defecto de reabsorción tubular renal de bicarbonato y/o excreción urinaria de ion hidrogeno.  A diferencia de la acidosis urémica (pacientes con IR), en este la función glomerular es normal o menos afectada que la función tubular.
  2. 2. Clasificación etiológica de la ATR 1. Acidosis tubular renal proximal (tipo 2)  Primaria (idiopática) • Esporádica (transitoria) • Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante aislada, autosómica recesiva con retraso mental y anomalías oculares)  Secundaria (sintomática) • Asociada al síndrome de Fanconi • Otras: deficiencia de v D, síndrome nefrótico, tetralogía de Fallot, trasplante renal. 2. Acidosis tubular renal distal (tipo 1)  Primaria (idiopática) • Esporádica (transitoria) • Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante, autosómica recesiva con o sin sordera nerviosa)  Secundaria (sintomática) • Enfermedades genéticas: osteopetrosis, eliptocitosis hereditaria, sindrome de Ehlers- Danlos, hiperoxaluria primaria tipo I. • Enfermedades adquiridas: autoinmunes, trasplante renal, hipertiroidismo. • Medicamentos y tóxicos: anfotericina B, sales de litio, amilorida, tolueno. 3. Acidosis tubular renal hipercaliemica (tipo 4)  Estados de hipoaldosteronismo primario o secundario  Estados de pseudohipoaldosteronismo  Medicamento y tóxicos: sales de K, heparina, espironolactona, triamtereno, trimetoprim, indometacina, captopril.
  3. 3. Reabsorción de bicarbonato • 4300 mEq se filtran de HCO3 por dia. • 85% se absorbe en túbulo contorneado proximal. • 15% en la porción ascendente del asa gruesa de Henle. • Prácticamente todo el bicarbonato se reabsorbe y no se excreta en la orina.
  4. 4. ATR proximal o tipo II  Rodriguez Soriano y Edelmann en 1967  La acidosis hipercloremica es el resultado de un efecto tubular de reabsorción del bicarbonato filtrado.  Disminución del umbral renal de excreción de Bicarbonato (22- 26mEq/L=normal)  Cuando se corrige la acidosis metabólica mediante administración de alcalinos, la cantidad de bicarbonato excretada en la orina es muy abundante (hasta el 15% de la total filtrada).
  5. 5. ATR II o proximal  ETIOPATOGENIA Contratransportador NHE-3 Cotransportador NBC-1 Mutacion en el gen SLC4A4 Anhidrasa carbónica intraluminal Anhidrasa carbónica intracelular
  6. 6. ATR II o proximal  ETIOPATOGENIA Contratransportador NHE-3 Cotransportador NBC-1 Mutacion en el gen SLC4A4 Acido carbónico Anhidrasa carbónica intraluminal Anhidrasa carbónica intracelular
  7. 7. Clasificación etiológica de la ATR 1. Acidosis tubular renal proximal (tipo 2)  Primaria (idiopática) • Esporádica (transitoria) • Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante aislada, autosómica recesiva con retraso mental y anomalías oculares)  Secundaria (sintomática) • Asociada al síndrome de Fanconi • Otras: deficiencia de v D, síndrome nefrótico, tetralogía de Fallot, trasplante renal.
  8. 8. Manifestaciones clínicas • Puede ser idiopática y no asociada a otra anomalía tubular. • Esporádica y transitoria en lactantes: Retraso de crecimiento, responde bien a la terapéutica alcalina y desaparece a los años de evolución. • Las persistentes suelen tener un carácter familiar. • Transmitida autosómica dominante: Retraso de crecimiento, sin anomalías asociadas. • Trasmitida autosómica recesiva: hipocrecimiento, retraso mental y anomalías oculares diversas (nistagmo, catarata, glaucoma).
  9. 9. Manifestaciones clínicas • Confusión o disminución de la lucidez mental • Deshidratación • Fatiga • Aumento en la frecuencia respiratoria • Osteomalacia • Dolor muscular • Raquitismo • Debilidad
  10. 10. Diagnóstico • Sospecharse cuando la acidosis metabólica hipercloremica se acompaña de normo o hipocaliemia. • Dx diferencial: Perdida intestinal de bicarbonato. • Demostración de un umbral renal de excreción de bicarbonato disminuido. • Para ello se debe elevar la bicarbonatemia mediante una infusión de bicarbonato sódico. • Si un px requiere > 6mEq/kg/24horas de bicarbonato para manterner una cifra plasmática superior a 22mEq/L
  11. 11. Tratamiento  Administración de dosis elevadas de Bicarbonato o citrato. Hasta 10-20 mEq/Kg/24 horas repartidas cada 4 horas.  Hidroclorotiacida 50mg/dia : para aumentar la reabsorción de bicarbonato en el túbulo proximal secundario a la depleción de volumen que produce este diurético.
  12. 12. ATR IV  Identificada en pacientes con hipercaliemia de diverso origen.  Defecto de la reabsorción de bicarbonato y un defecto de secreción del ion hidrogeno, manifestado por una disminución de la excreción urinaria de amonio.
  13. 13. Etiopatogenia • Anomalía del túbulo distal y colector cortical, y específicamente en el segmento de intercambio donde actúa la aldosterona. • Puede deberse a deficiencia o resistencia a aldosterona. • Defecto secretorio ya que la aldosterona estimula la H+ ATPasa y defecto de voltaje por < reabsorción de sodio. • La deficiencia de aldosterona es la causa mas frecuente de dicho defecto distal.
  14. 14. Manifestaciones clínicas • Pacientes con hipoaldosteronismo primario o asociado a hiporreninemia en px con IRC. • Confusión o disminución de la lucidez mental • Deshidratación • Fatiga • Aumento en la frecuencia respiratoria • Osteomalacia • Dolor muscular • Raquitismo • Debilidad
  15. 15. Diagnóstico • Sospecharse cuando la acidosis metabólica hipercloremica se asocie a un hiato anionico urinario positivo y a una elevación plasmática de potasio. • Evaluar la respuesta a al administración de furosemida 1mg/kg/iv. • Los pacientes con hipoaldosteronismo hiporreninemico presentara una orina con un pH <5,5, hipoamoniuria notable y persistencia de niveles plasmáticos < de renina y aldosterona.
  16. 16. Tratamiento • En la forma idiopática del lactante se requiere la administración de bicarbonato de sodio en dosis elevadas. • Otra etiología: Fludrocortisona (0.2mg/dia) es la terapéutica de elección. Para compensar hipoaldosteronismo.

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