Doença de gaucher

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Doença de gaucher

  1. 1. Doença de Gaucher Descrições iniciais: PHILIPPE CHARLES ERNEST GAUCHER Médico francês que pela primeira vez descreveu em uma mulher de 32 anos, os sintomas da doença
  2. 2. Doença de Gaucher <ul><li>Causas e etiologia </li></ul><ul><li>Deficiência na enzima glucocerebrosidae; </li></ul><ul><li>Doença autossômica recessiva/ Erro inato do metabolismo; </li></ul><ul><li>Transmitida de pais para filhos. </li></ul>
  3. 3. Doença de Gaucher <ul><li>Sintomas mais comuns: </li></ul><ul><li>Fadiga (Anemia) e emagrecimento; </li></ul><ul><li>Sangramentos, principalmente no nariz ( plaquetas); </li></ul><ul><li>Dor óssea; </li></ul><ul><li>Farturas espontâneas ( anormalidades ósseas); </li></ul><ul><li>Cirrose; </li></ul><ul><li>Fibrose; </li></ul><ul><li>Varizes de esôfago; </li></ul><ul><li>Desconforto abdominal ( tamanho fígado e/ou baço). </li></ul><ul><li>Sintomas acima relacionados ao tipo 1 da doença. Há pessoas que não desenvolvem os sintomas. </li></ul>
  4. 4. Doença de Gaucher <ul><li>Crianças: debilitadas, emagrecidas, pernas finas e “barriga grande”. </li></ul>
  5. 5. Doença de Gaucher <ul><li>Tipo 1 ou forma não neuropática </li></ul><ul><li>Mais comum no mundo; </li></ul><ul><li>Quadro visceral e hematológico; </li></ul><ul><li>Ausência de comprometimento neurológico. </li></ul><ul><li>Tipo 2 ou forma neuropática </li></ul><ul><li>Manifestações clínicas mais precoces; </li></ul><ul><li>Comprometimento neurológico importante e grave. </li></ul><ul><li>Tipo 3 ou forma neuropática subaguda </li></ul><ul><li>Semelhante ao tipo 2, porém menos precoce. </li></ul>
  6. 6. Doença de Gaucher <ul><li>Diagnóstico: </li></ul><ul><li>Dosagem da atividade da enzima β - glicosidase nos leucócitos ou nos fibroblastos. </li></ul><ul><li>Tratamento : </li></ul><ul><li>Terapia de redução do substrato (TRS) por via oral; </li></ul><ul><li>Terapia de Reposição Enzimática (TER) por via intravenosa. </li></ul>
  7. 7. Referências <ul><li>ASSOCIAÇÃO PAULISTA DOS PORTADORES DA DOENÇA DE GAUCHER (APPDG). Disponível em: http://www.appdgaucher.org.br . Acesso em: 14 jul 2009. </li></ul><ul><li>MARTINS, A.M et al. Tratamento da doença de gaucher: um consenso brasileiro. Rev Bras Hematol, v.78, n.6, p. 89-95, nov 2002. </li></ul><ul><li>OLIVEIRA, M. C. L. A. et al. Aspectos clínicos e nutricionais da doença Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro. J Pediatr, Porto Alegre, v.78, n.6, nov 2002. </li></ul><ul><li>PICON, P. D. P. et al. Doença de Gaucher: protocolo clínico e diretrizes terapêuticas, p. 217-222. Portaria SAS/ MS nº 449, 8 jul 2002. </li></ul><ul><li>PORTAL DOENÇA DE GAUCHER. Disponível em: http://www.doencadegaucher.com.br . Acesso em: 14 jul 2009. </li></ul>

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