Patrícia Marinho Gonçalves
Nutricionista
Universidade Bandeirante
Equipe 06
Acidúria Propiônica
   A Acidúria Propiônica é uma doença hereditária do
    metabolismo dos aminoácidos isoleucina, vali...
Quem descobriu o Erro Inato do
       Metabolismo?
                   No início do século XX, Archibald Garrod
          ...
Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.),...
Acidúria Propiônica
Sintomas

   Sintomas nos primeiros dias ou semana de vida;
   Crises epilépticas em 30% dos casos;
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Incidência de Acidúria Orgânica




Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto ri...
Acidúria Propiônica
Diagnóstico

   É realizado através da dosagem de ácidos
    orgânicos na urina e muitas vezes associ...
Acidúria Propiônica
Tratamento

   O tratamento desta doença consiste
    numa dieta hipoproteica restrita em
    isoleuc...
Acidúria Propiônica
Tratamento

   A utilização de L-carnitina é recomendada
    para eliminação de metabólitos tóxicos.
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Referências
   http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiapropionica.htm
   http://www.supportnet.com.br/artigos/...
Agradecimentos




            www.guida.com.br
Obrigada!!!

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Aciduria propionica

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Aciduria propionica

  1. 1. Patrícia Marinho Gonçalves Nutricionista Universidade Bandeirante Equipe 06
  2. 2. Acidúria Propiônica  A Acidúria Propiônica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossômica recessiva.  Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para a célula.
  3. 3. Quem descobriu o Erro Inato do Metabolismo?  No início do século XX, Archibald Garrod empregou o termo erro inato do metabolismo (EIM) para se referir a situações clínicas que ele acreditou serem conseqüentes a defeitos em vias metabólicas. A primeira doença estudada foi a alcaptonúria.  Numa época em que a doença era vista como decorrente de fatores externos ao indivíduo, a idéia de que cada pessoa teria uma singularidade metabólica foi bastante revolucionária. Atualmente, o termo EIM se aplica a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.  À medida que se aprofunda o conhecimento médico, aumenta o número de erros inatos conhecidos, que hoje ultrapassam 400. Eles são estudados por um ramo da medicina laboratorial conhecido como Bioquímica Genética.
  4. 4. Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001
  5. 5. Acidúria Propiônica Sintomas  Sintomas nos primeiros dias ou semana de vida;  Crises epilépticas em 30% dos casos;  Recusa alimentar;  Letargia;  Coma;  Vômitos;  Convulsões;  Cetoacidose;  Atraso no desenvolvimento;  Hipotonia;  Ataxia.
  6. 6. Incidência de Acidúria Orgânica Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001
  7. 7. Acidúria Propiônica Diagnóstico  É realizado através da dosagem de ácidos orgânicos na urina e muitas vezes associado à cromatografia quantitativa de aminoácidos.  Algumas acidúrias orgânicas estão sendo detectadas por triagem neonatal com espectrometria de massa.
  8. 8. Acidúria Propiônica Tratamento  O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.  Eliminação dos metabólitos tóxicos por exsanguíneo transfusão, hemodiálise ou diálise peritoneal, bem como pela administração de L- carnitina
  9. 9. Acidúria Propiônica Tratamento  A utilização de L-carnitina é recomendada para eliminação de metabólitos tóxicos.  E medidas de suporte geral, como correção do pH sérico, ventilação mecânica assistida e hidratação adequada.
  10. 10. Referências  http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiapropionica.htm  http://www.supportnet.com.br/artigos/pdf/monografia.pdf  http://www.dle.com.br/participacao/aulas/Marcio_M.pdf  http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf  WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021- 75572001000500011&lng=en&nrm=iso>. access on04 Aug. 2009. doi: 10.1590/S0021-75572001000500011.  http://www.eimaep.org/pdfs/padres/tripticos/trip_aciduria_propionica. pdf
  11. 11. Agradecimentos www.guida.com.br
  12. 12. Obrigada!!! Contato: patri_goncalves@hotmail.com

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