1. BIOLOGÍA
Emma Cañavate

2. L’herencia
L'herència és el procés pel
qual es transmeten les
característiques biològiques
dels organismes a la seva
descendència.
Anomenem caràcter
hereditàri a cadascuna
d’aquestes característiques.

3. Mendel i l’estudi
de l’herencia
El mètode experimental de Mendel
Gregor Mendel (1822-1884) Monjo que
volía saber com es transmetien els
caràcters d'una generació a una altra.
Per esbrinar-ho:
VA UTILITZAR UNA PESOLERA

4. Mendel i l’estudi
de l’herencia
El mètode experimental de Mendel
Gregor Mendel (1822-1884) Monjo que
volía saber com es transmetien els
caràcters d'una generació a una altra.
Per esbrinar-ho:
VA UTILITZAR UNA PESOLERA

5. PESOLERA
Per que aquesta planta?
- Bona de conrear + creixement ràpid = en poc
temps es pot estudiar diferents generacions en
poc temps
- Presenta varietats amb set característiques
fàcilment observables, que es presenten en
dues formes possibles
- Permet controlar-ne la pol·linització, ja que les
flors són hermafrodites. (Per això, la pesolera
tant es pot autofecundar com se'n pot fer una

6. El mètode usat per Mendel
Innovador
NO només es basava en l'observació, sinó en la
utilització del mètode científic.
- Els va dissenyar molt acuradament
- Va recollir una gran quantitat de dades
- Va estudiar la descendència després de
diverses generacions, i va emprar l'anàlisi
matemàtica per demostrar que els
resultats obtinguts eren coherents amb
les seves hipòtesis.
- Va publicar les seves investigacions el

10. CONCEPTES DE GENÈTICA

11. CROMOSOMES
GEN
La cromatina és un material
microscòpic que porta
la informació genètica
dels organismes eucar-
iotes i està composta
d'ADN.
És cadascun dels petits cossos en forma
de bastonets què s'organitzen a la
cromatina del nucli cel·lular durant les
divisions cel·lulars
Partícula de material genètic que,
juntament amb altres, es troba
disposada en un ordre fix al llarg d'un
cromosoma, i que determina l'aparició
dels caràcters hereditaris en els
éssers vius.

12. AL·LEL
GENOMA
En genètica cadascuna de les variants d'un
locus. Cada al·lel aporta diferents variacions
al caràcter que afecta. En organismes
diploides els al·lels d'un mateix locus
s'ubiquen físicament en els parells de
cromosomes. Per exemple en les lleis de
Mendel un al·lel seria cadascun dels caràcters
independents que fan que les flors amb què
ell fa els seus experiments siguin iguals o
diferents, entre elles o amb els progenitors.
Conjunt de genes i la
seva disposició en la
cèl·lula.

13. LOCUS
DOMINANT
És una posició fixa en un
cromosoma, com la posició d'un
gen o d'un marcador (marcador
genètic).
És el conjunt de gens d'un
organisme. És tota la dotació
genètica d'un individu.

14. RECESSIU
CODOMINANT
Són aquells al·lels que només es
manifesten en estat homozigot.
S'anomena codominància a la situació en
què dos al·lels diferents són presents en
un genotip i tots dos són expressats. Es
diu també que és un estat en el qual un
gen expressa la seva característica en
l'heterozigot de manera equivalent al seu
parell.

15. HETEROZIGOT
HOMOZIGOT
Es un individu diploide que per un gen
donat (locus), té en cada un dels dos
cromosomes homòlegs un al·lel diferent,
que té dues formes diferents d'un gen en
particular; cadascuna heretada de
cadascun dels progenitors. Cada persona
té 46 cromosomes agrupats en 23 parells.
Que està format per la unió de dues
cèl·lules sexuals que tenen la mateixa
dotació genètica.

16. GENOTIP
FENOTIP
És la dotació de gens o al·lels que presenta
una espècie o un individu concret.
El fenotip és l'expressió del genotip
modulada per la interacció amb el medi, és
a dir, l'aparença externa d'un caràcter
genètic

17. Dominància incompleta i codominància

18. Dominància
incompleta
Té lloc quan els dos al·lels expressen de
la mateixa manera la seva informació.
Quan s'uneixen dos individus homozigots
diferents, les seves característiques es
mesclen i el resultat és un individu
heterozigot amb un fenotip que presenta
característiques intermèdies entre
ambdós progenitors.

19. Codominància
Té lloc quan els dos al·lels es manifesten
simultàniament.
En mesclar dos individus homozigots
diferents, les característiques dels dos
progenitors apareixen en els
descendents heterozigots o híbrids.

20. La teoría cromosómica de l’herència

21. La teoria cromosòmica segons la qual els cromosomes són la base física de l'herència
biològica. Els punts bàsics d'aquesta teoria són:
- Els gens es troben als cromosomes colocats de manera lineal.
- Als cromosomes hi han gens lligats que estan molt junts tendeixen a heretar-se junts.
- Els gens que estan en diferents cromosomes s'hereten de forma independent, segons la tercera llei de Mendel.
- Els gens d'un mateix cromosoma es poden heretar per separat a causa de l'entrecreuament o intercanvi de
material genètic que té lloc durant la meiosi entre cromàtides homòlogues. D'aquesta manera, es mesclen els
gens del cromosoma patern i matern durant la formació dels gàmetes.

22. Genètica
humana
Herència mendeliana: Són caràcters
hereditaris que depenen d’un sol gen.
Ex: cabells arrissats o llisos, els llavis
gruixuts o prims, etc.
Herència poligènica: La manifestació dels
fenotips d'aquestes característiques és el
resultat de l'acció acumulativa de molts gens i
la influència de l'ambient.
Ex: l'alçada, el pes, el color de la pell, etc.
Al·lelisme múltiple: en lloc de dos al·lels, en
tenen diversos. El caràcter del grup sanguini
de les persones està determinat per aquest
tipus d'herència.

23. La determinació genètica del sexe en
l’espècie humana

24. Als humans el sexe esta determinat genèticament per dos cromosomes sexuals o heterocromosomes,
que es diferencien per la mida, la forma i el nombre de gens que tenen: el cromosoma X i elcromosoma Y.
Corresponen al parell 23:
XX XY
Els cromosomes X i Y només comparteixen un petit
segment homòleg, que en permet l'entrecreuament
durant la meiosi. La resta d'ambdós cromosomes té
gens exclusius.
El segment diferencial del cromosoma Y té pocs gens, que
només es transmeten de pares a fills mascles. En el
segment diferencial del cromosoma X s'han localitzat
més de 120 gens.

25. Herència del sexe
L'herència lligada al sexe és aquell tipus herència genètica en la qual, el gen (o gens) que
determinen un determinat tret, es troben en el del cromosoma sexual (el cromosoma X en la
part no homòloga —la que no recombina en condicions normals— en els mamífers; en el
cromosoma Y o en el citoplasma matern.

26. Transtorns d’origen genètic

27. Els trastorns genètics de la salut es deuen a anomalies en el material genètic. Poden ser
produïts per:
- alteracions en el nombre o l'estructura dels cromosomes o
- defectes en un gen determinat.
Alteracions en el nombre de cromosomes.
Les més freqüents són:
- Monosomies. Es deuen a la manca d'un cromosoma respecte
de la dotació normal. Solen ser letals, excepte si tenen lloc
als cromosomes sexuals, com en el cas de la síndrome de
Turner.
- Trisomies. Es deuen a la presència d'un cromosoma de més,
és a dir, hi ha tres cromosomes homòlegs. Un exemple és la
trisomia del cromosoma 21, que produeix la síndrome de
Down.
Alteracions dels gens en
autosomes:
Són trastorns hereditaris que
segueixen patrons
mendelians, i que poden ser
dominants o recessius. No es
poden detectar en els
cariotips.
Alteracions dels gens
lligats al cromosoma X:
-Daltonisme
-Hemofilia