SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
Ms. Marília Piazzi Seno
Fonoaudióloga da Secretaria Municipal da Educação de Marília
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CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
Módulo 1
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
-DNA
-Heredograma
-Tipos de heranças genéticas
-Cariótipos
INTRODUÇÃO
Para estudarmos e compreendermos a
síndrome de Down, precisamos ter um
prévio conhecimento sobre a genética.
Te...
GENÉTICA
É a ciência dos genes, da
hereditariedade e da
variação dos organismos.
É o ramo da biologia que
estuda a forma c...
O DNA
O DNA é a molécula
que transmite a
informação genética e
tem a capacidade de
se autoduplicar,
mantendo assim o
padrã...
DNA
Uma cópia do DNA é
passada para a
célula-filha durante a
divisão celular.
Portanto, herdamos
uma fita de DNA da
nossa ...
DNA
Misturando as informações que estão
contidas nas duas fitas de DNA que
recebemos dos nossos pais é que nossas
caracter...
HEREDOGRAMA
• O heredograma é a forma de representação de
dados sobre características de uma família em
relação a caracter...
ÁRVORE GENEALÓGICA
HEREDOGRAMA
No heredograma constará a marcação dos membros
afetados ou portadores de um gene afetado para que seja
possíve...
HEREDOGRAMA
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HEREDOGRAMA
Símbolos internacionaisSímbolos internacionais
Atividade
- Faça uma árvore genealógica e um heredograma da sua
família.
- Inicie por você e complete com os demais membro...
Atividade
Sugestões de leitura:
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel5.php
http://fisiounec2015.blogs...
TIPOS DE HERANÇAS GENÉTICAS
• Prezados alunos, para fixarmos o conteúdo
aprendido anteriormente vamos conhecer a
seguir qu...
Herança Autossômica Dominante
Apenas uma cópia de um alelo da doença é necessário
para um indivíduo ser suscetível para ex...
Herança Autossômica Dominante
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que possuem o sinal “D” manifestam a...
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Herança Autossômica Recessiva
Tende a pular gerações.
Ambos os sexos são igualmente afetados.
Os pais de um indivíduo afet...
Herança Autossômica Recessiva
25% da prole não irão herdar nenhuma cópia do alelo doente.
O traço é mais freqüente em casa...
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Herança Ligada ao X – Dominante
Pai afetado tem filhos não afetados.
Pai afetado tem todas filhas afetadas.
Pai afetado pa...
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Herança ligada ao X – Recessiva
Homens são mais afetados que as mulheres.
Pai afetado passa o gene para as filhas nunca pa...
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CARIÓTIPO
O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos
presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em par...
Representação numérica dos cromossomosRepresentação numérica dos cromossomos
http://ctc.fmrp.usp.br/http://ctc.fmrp.usp.br/
Um cromossomo é uma estrutura
organizada de DNA e proteína que é
encontrada nas células.
É um único pedaço de espiral de D...
De acordo com a posicão do centrômero, classificamos
alguns tipos gerais de cromossomos:
CROMOSSOMOS
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Exame Cariótipo
É realizado para avaliar desenvolvimentos anormais que
sugiram anormalidade genética.
População alvo: casa...
Exame Cariótipo
Sempre que um indivíduo apresentar atrasos no
desenvolvimento, na linguagem ou no
comportamento que possam...
Doenças genéticas causadas
por alterações cromossômicas
Síndrome de Down -Síndrome de Down - Trissomia do 21Trissomia do 2...
SUGESTÃO DA PROFESSORA
Para fixar este conteúdo e entendê-lo melhor, busque na
internet o cariótipo de indivíduos com outr...
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  1. 1. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN Ms. Marília Piazzi Seno Fonoaudióloga da Secretaria Municipal da Educação de Marília Especialista em Psicopedagogia e Fonoaudiologia Educacional Mestre em Fonoaudiologia na área de Distúrbios da Comunicação
  2. 2. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO Módulo 1 INTRODUÇÃO À GENÉTICA -DNA -Heredograma -Tipos de heranças genéticas -Cariótipos
  3. 3. INTRODUÇÃO Para estudarmos e compreendermos a síndrome de Down, precisamos ter um prévio conhecimento sobre a genética. Termos como DNA, heredograma, cromossomos, herança genética, fenótipo, genótipo e cariótipo serão apresentados para que os aspectos da síndrome se tornem mais claros.
  4. 4. GENÉTICA É a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. É o ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. http://eletrobio.no.comunidades.nethttp://eletrobio.no.comunidades.net
  5. 5. O DNA O DNA é a molécula que transmite a informação genética e tem a capacidade de se autoduplicar, mantendo assim o padrão de herança ao longo das gerações. http://dc396.4shared.comhttp://dc396.4shared.com
  6. 6. DNA Uma cópia do DNA é passada para a célula-filha durante a divisão celular. Portanto, herdamos uma fita de DNA da nossa mãe e outra do nosso pai biológicos. http://primalbrasil.com.br/http://primalbrasil.com.br/
  7. 7. DNA Misturando as informações que estão contidas nas duas fitas de DNA que recebemos dos nossos pais é que nossas características físicas e psíquicas são definidas. Posteriormente elas poderão ser moldadas, fortificadas ou modificadas de acordo com a influência do meio ambiente.
  8. 8. HEREDOGRAMA • O heredograma é a forma de representação de dados sobre características de uma família em relação a características físicas ou traços que representa a relação de parentesco entre os sujeitos demonstrando o padrão de determinada doença numa família. • Para representar nossa “árvore genealógica” genética, utilizamos símbolos internacionalmente estabelecidos.
  9. 9. ÁRVORE GENEALÓGICA
  10. 10. HEREDOGRAMA No heredograma constará a marcação dos membros afetados ou portadores de um gene afetado para que seja possível fazer uma previsão da porcentagem/ risco de nascer uma pessoa com aquela doença ou característica. Esse processo é valioso para o aconselhamento genético em famílias que já tem filhos com alguma doença e querem saber a probabilidade de ter mais um com a mesma doença. Essa informação auxilia na tomada da decisão de gestar um feto.
  11. 11. HEREDOGRAMA http://www.sobiologia.com.brhttp://www.sobiologia.com.br
  12. 12. HEREDOGRAMA Símbolos internacionaisSímbolos internacionais
  13. 13. Atividade - Faça uma árvore genealógica e um heredograma da sua família. - Inicie por você e complete com os demais membros apoiando-se nos códigos internacionais (homem, mulher, falecido, divorciado). - Desconsidere as indicações de afetado/não afetado.
  14. 14. Atividade Sugestões de leitura: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel5.php http://fisiounec2015.blogspot.com.br http://biologia-molecular.info http://www.news-medical.net/health/Genes-What-are-Genes- (Portuguese).aspx
  15. 15. TIPOS DE HERANÇAS GENÉTICAS • Prezados alunos, para fixarmos o conteúdo aprendido anteriormente vamos conhecer a seguir quais são os tipos de heranças transmitidas geneticamente. • Primeiramente será explicado o que significa cada tipo de herança e, posteriormente, será apresentado o heredograma. É importante que retorne ao slide anterior caso fique em dúvida.
  16. 16. Herança Autossômica Dominante Apenas uma cópia de um alelo da doença é necessário para um indivíduo ser suscetível para expressar o fenótipo. Existe 50% de chance da prole herdar o alelo doente. A característica tende a aparecer em todas as gerações. Ocorre na mesma proporção entre os sexos. Ex: distrofia muscular.
  17. 17. Herança Autossômica Dominante Observe no heredograma a seguir que todos os indivíduos que possuem o sinal “D” manifestam a doença (estão pintados de laranja).
  18. 18. http://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.htmlhttp://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.html
  19. 19. Distrofia Muscular"Sou portadora de um gene que causa uma doença degenerativa grave, a distrofia muscular. Ela vai atrofiando os principais músculos do corpo. Sem saber, passei o problema para dois de meus filhos. Renato, o mais velho, morreu aos 19 anos. Só tomei conhecimento do problema quando eles eram pequenos. Percebi que Renato tinha os movimentos lentos para um garoto de sua idade. Ao levá-lo a uma consulta, ouvi do médico o diagnóstico e uma sentença de culpa: 'A senhora não deveria ter se casado, muito menos ter tido filhos'. Foi brutal. Eu e meu marido ficamos arrasados. Ele me confortou dizendo que não poderíamos imaginar que isso aconteceria. Foi um alívio ouvir isso dele. Hoje nos dedicamos completamente ao André.“ Ayaka Suegama, 55 anos, mãe de André, de 16, vítima de distrofia muscular
  20. 20. Herança Autossômica Recessiva Tende a pular gerações. Ambos os sexos são igualmente afetados. Os pais de um indivíduo afetado podem apenas portar os genes. Pais não afetados podem produzir filhos afetados. Dois pais afetados tem todos os filhos afetados. Quando um pai é afetado e outro não, os filhos são todos não afetados.
  21. 21. Herança Autossômica Recessiva 25% da prole não irão herdar nenhuma cópia do alelo doente. O traço é mais freqüente em casamentos consangüíneos. Exemplos de doenças: atrofias musculares espinhais, talassemia, albinismo e fibrose cística. No próximo heredograma, veremos que este tipo de herança está representada com o símbolo “aa”. Ela somente se manifestará quando for herdado um “a” de cada genitor. Portanto, quando dois “a” estiverem num só indivíduo a doença acontece.
  22. 22. http://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.htmlhttp://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.html
  23. 23. Herança Ligada ao X – Dominante Pai afetado tem filhos não afetados. Pai afetado tem todas filhas afetadas. Pai afetado passa o gene para as filhas nunca para os filhos. Em média, metade dos filhos e das filhas de mulher heterozigota serão afetados. Exemplos de doenças: raquitismo hipofosfatêmico e síndrome do X frágil.
  24. 24. http://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.htmlhttp://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.html
  25. 25. Herança ligada ao X – Recessiva Homens são mais afetados que as mulheres. Pai afetado passa o gene para as filhas nunca para os filhos. Para uma mulher ser afetada, o pai deve ser afetado e sua mãe deve possuir um gene. Para uma mulher portadora existe 50% de chance de seus filhos herdarem o alelo doente. Exemplos: distrofia muscular, hemofilia A e daltonismo.
  26. 26. http://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.htmlhttp://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.html
  27. 27. CARIÓTIPO O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os indivíduos sem alterações cromossômicas numéricas apresenta 23 pares de cromossomos como veremos a seguir. O último par representa os cromossomos sexuais: xx – mulher xy - homem
  28. 28. Representação numérica dos cromossomosRepresentação numérica dos cromossomos http://ctc.fmrp.usp.br/http://ctc.fmrp.usp.br/
  29. 29. Um cromossomo é uma estrutura organizada de DNA e proteína que é encontrada nas células. É um único pedaço de espiral de DNA contendo muitos genes, elementos reguladores e de outras seqüências de nucleotídeos. Cromossomos autossômicos: são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. CROMOSSOMOS http://www.coladaweb.comhttp://www.coladaweb.com
  30. 30. De acordo com a posicão do centrômero, classificamos alguns tipos gerais de cromossomos: CROMOSSOMOS www.virtual.epm.brwww.virtual.epm.br
  31. 31. Exame Cariótipo É realizado para avaliar desenvolvimentos anormais que sugiram anormalidade genética. População alvo: casais com história de abortos repetitivos ou filhos com síndromes genéticas; anomalias cromossômicas em fetos em desenvolvimento. Pode ser realizado com uma amostra de sangue da medula óssea, líquido amniótico ou tecido placentário dependendo do caso.
  32. 32. Exame Cariótipo Sempre que um indivíduo apresentar atrasos no desenvolvimento, na linguagem ou no comportamento que possam ser características de síndromes, é recomendado que seja feito um exame cariótipo. Cariótipo sem anormalidades: 46 xx (mulheres) 46 xy (homens)
  33. 33. Doenças genéticas causadas por alterações cromossômicas Síndrome de Down -Síndrome de Down - Trissomia do 21Trissomia do 21 Síndrome de Patau - Trissomia do 13Síndrome de Patau - Trissomia do 13 Síndrome de Edwards -Síndrome de Edwards - Trissomia do 18Trissomia do 18 Síndrome de Cri du Chat -Síndrome de Cri du Chat - Deleção da porção terminal do cromossomo 5Deleção da porção terminal do cromossomo 5 Síndrome de Klinefelter - Duplicação do XSíndrome de Klinefelter - Duplicação do X Síndrome de Turner -Síndrome de Turner - Ausência do YAusência do Y
  34. 34. SUGESTÃO DA PROFESSORA Para fixar este conteúdo e entendê-lo melhor, busque na internet o cariótipo de indivíduos com outros tipos de síndrome. Compare-o com o cariótipo de um indivíduo sem alterações. Você já aprendeu a identificar o sexo. Poderá, também, contar o número dos pares e verificar como estão dispostos.

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